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疾病： 胎兒先天畸形
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胎兒18號(hào)染色體三體一、概述18-三體又稱Edwards綜合征，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型：即標(biāo)準(zhǔn)型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標(biāo)準(zhǔn)型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴(yán)重畸形，主要包括嚴(yán)重的心、肢體，面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣，最多見是面部、肢體長(zhǎng)度不對(duì)稱、脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結(jié)構(gòu)畸形不明顯，但會(huì)出現(xiàn)身材矮小，精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結(jié)構(gòu)異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損，其次為房室共道畸形和右心室雙出口；室間隔缺損在產(chǎn)前超聲極易漏診，常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%，即使專家檢查，檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見，但在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊，且姿勢(shì)固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上，小指壓于環(huán)指上，這一姿勢(shì)長(zhǎng)時(shí)間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如，亦可在18-三體中見到，同時(shí)有嚴(yán)重手畸形。足內(nèi)翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形，在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜，可高達(dá)70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn)，但遠(yuǎn)較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征，據(jù)統(tǒng)計(jì)，96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過(guò)寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征，發(fā)生率可高達(dá)45%。顱后窩池?cái)U(kuò)大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標(biāo)準(zhǔn)差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴(kuò)大。50%的18-三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫，但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡(luò)叢囊腫。5，腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形，主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩，中孕期可出現(xiàn)，晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動(dòng)脈。21%有羊水過(guò)多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動(dòng)性。三、臨床處理及預(yù)后標(biāo)準(zhǔn)型18-三體預(yù)后極差，常在宮內(nèi)死亡，多數(shù)活產(chǎn)嬰兒在出生后幾天內(nèi)死亡，90%在1歲內(nèi)死亡，99%在10歲以內(nèi)死亡。易位型與嵌合型18-三體，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道15歲易位型18-三體女性患者，因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻(xiàn)報(bào)道32歲嵌合型18三體男性患者因結(jié)婚3年不育就診。核型為18三體標(biāo)準(zhǔn)型的胎兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1%，如果孕婦為18三體嵌合體，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。報(bào)道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女，因3次流產(chǎn)史而行染色體檢查，其結(jié)果為18%的淋巴細(xì)胞和2%的皮膚纖維組織母細(xì)胞為18-三體。也有報(bào)道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報(bào)道。核型為18三體易位型，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。?????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
胎兒靜脈導(dǎo)管缺如一、概述靜脈導(dǎo)管缺如是一種罕見的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究報(bào)道，發(fā)生率為1/2532。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送含氧量高的血液，部分通過(guò)靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房。部分臍靜脈血通過(guò)與左門脈相連營(yíng)養(yǎng)肝，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管至產(chǎn)后1~2天保持開放狀態(tài)，產(chǎn)后6~7天，32%的靜脈導(dǎo)管閉合，產(chǎn)后17~18天，89%閉合。在胚胎時(shí)期，存在著左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈，右臍靜脈和左臍靜脈近心段，在胚胎發(fā)育過(guò)程中退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠(yuǎn)心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過(guò)以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈，臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈，通過(guò)臍周靜脈引流，臍靜脈直接連于髂靜脈，臍靜脈直接連于右心房)。部分病例可因某種原因，在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的某一階段，出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流入右心房。靜脈導(dǎo)管常合并心擴(kuò)大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如。多篇文獻(xiàn)報(bào)道了86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心擴(kuò)大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良或缺如1例和14例。靜脈導(dǎo)管缺失合并其他異常:非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死/鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、顏面部畸形、Noonan綜合征、心畸形等。三、超聲特征1.上腹部橫切面?二維和彩色多普勒檢查均不能顯示靜脈導(dǎo)管，脈沖多普勒檢查不能檢測(cè)到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。2.臍靜脈走行異常(1)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：進(jìn)入肝與門靜脈相連，由于靜脈導(dǎo)管缺如，所有臍靜脈血均經(jīng)門靜脈循環(huán)，最后回流入右心房，肝內(nèi)門靜脈較正常增粗。(2)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后進(jìn)入肝上段下腔靜脈或直接進(jìn)入右心房。(3)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈與胎兒腹壁靜脈相連，腹壁靜脈擴(kuò)張，呈蜘蛛足狀。(4)臍靜脈進(jìn)入胎兒腹腔后：臍靜脈不向上行走，而是向下行走，匯入下腔靜脈或髂靜脈，使下腔靜脈、髂靜脈擴(kuò)張。3.靜脈導(dǎo)管閉鎖者?二維可顯示強(qiáng)回聲的靜脈導(dǎo)管，但彩色多普勒血流顯像不能檢出血流信號(hào)，亦不能檢出靜脈導(dǎo)管血流頻譜。4.靜脈導(dǎo)管缺如合并肝外分流者?重點(diǎn)觀察門靜脈系統(tǒng)情況，部分病例會(huì)合并門靜脈系統(tǒng)缺如或發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細(xì)胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻(xiàn)報(bào)道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并預(yù)后良好的43例(67.2%，43/64)。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?????
胎兒永久性右臍靜脈一、概述永久性右臍靜脈(PRUV)是指本應(yīng)該退化消失的右臍靜脈沒有退化，不應(yīng)該退化消失的左臍靜脈卻退化了，故又稱持續(xù)性右臍靜脈。其發(fā)生率為1/526~1/219，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道為1/528~1/360。二、胚胎發(fā)育與畸形特征胚胎早期，臍靜脈有左、右各1條，由絨毛膜發(fā)生，起于胎盤，經(jīng)臍帶入胚體，沿腹壁經(jīng)肝的兩側(cè)，穿過(guò)原始橫膈，入靜脈竇。隨著胚體的發(fā)育，整個(gè)右臍靜脈和左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失，只有左臍靜脈的遠(yuǎn)心段保留并增粗，入肝與左門靜脈相連，形成正常的臍靜脈。穿行于肝內(nèi)的微血管逐漸合并擴(kuò)大成一條靜脈導(dǎo)管，匯入下腔靜脈。如果某種原因?qū)е伦竽氺o脈阻塞并萎縮而保留右臍靜脈，則形成永久性右臍靜脈，雖然靜脈導(dǎo)管不受影響，但右臍靜脈與右門靜脈相連，因此，臍靜脈血管入肝后在肝內(nèi)的血流途徑發(fā)生變化，臍靜脈血流從右門靜脈經(jīng)左門靜脈進(jìn)入靜脈導(dǎo)管。這一形成過(guò)程的原因尚不明確，可能與以下因素有關(guān)：（1）妊娠早期微小血管血栓栓塞、外部壓迫或閉塞，導(dǎo)致早期左臍靜脈閉塞，保留了右臍靜脈供血;（2）特效致畸藥的作用;（3）妊娠早期葉酸補(bǔ)充不足。三、超聲診斷超聲診斷永久性右臍靜脈主要根據(jù)臍靜脈、膽囊、胃三者關(guān)系及臍靜脈匯入門靜脈的部位來(lái)確定，主要超聲特征如下。1.永久性右臍靜脈與右門靜脈相連?正常左門靜脈無(wú)臍靜脈相連。2.胎兒腹部橫面?門靜脈竇呈管狀弧形彎曲指向無(wú)回聲的胃。3.胎兒膽囊位于臍靜脈與胃之間?正常左臍靜脈的胎兒膽囊位于臍靜脈右側(cè)，臍靜脈在膽囊與胃之間。4.伴發(fā)畸形?主要有心血管畸形、腎畸形、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。四、臨床處理及預(yù)后單純性永久右臍靜脈不伴其他結(jié)構(gòu)畸形者預(yù)后較好，出生后不需特殊處理。伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴(yán)重程度。永久性右臍靜脈其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯