小兒外科

無神經(jīng)節(jié)細胞癥(Aganglionosis)臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。雖然國內(nèi)教科書及文章中廣泛應(yīng)用先天性巨結(jié)腸的名稱。但按國際上慣用及病理基礎(chǔ)應(yīng)稱之Hirschsprung病(Hirschsprung disease，HD)或無神經(jīng)節(jié)細胞癥更為正確。本病是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病率為1/2000-5 000,以男性多見， 平均男與女之比為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向，近年國外報道家族性巨結(jié)腸約為4%?！九R床表現(xiàn)】大多數(shù)病例在出生后1周內(nèi)發(fā)生急性腸梗阻，臨床表現(xiàn)為90%患兒有胎糞性便秘，24～48小時沒有胎糞排出，或只有少量，必須灌腸或用其他方法處理才有較多胎糞排出。嘔吐亦為常見的癥狀，可能次數(shù)不多、量少，但也可為頻繁不止，并帶有膽汁；腹部膨脹，大多數(shù)為中等程度，嚴重時可見腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，往往見到腸型，有時腸蠕動顯著，聽診腸嗚音存在；直腸指診對診斷頗有助，直腸壺腹空虛無糞，指檢還可激發(fā)排便反射，手指拔出后，多隨著有胎糞或糞便排出伴有大量氣體，同時腹脹亦好轉(zhuǎn)。總之，無神經(jīng)節(jié)細胞癥在出生后期為一種不完全性、低位、急性或亞急性腸梗阻，一般在灌腸后好轉(zhuǎn)，小兒也可有自動少量排便，但多在幾天后又出現(xiàn)嚴重便秘。少數(shù)病例經(jīng)過新生兒幾天的腸梗阻期后，可有幾周、甚至幾個月的"緩解期"，但后終止于再出現(xiàn)的頑固便秘。嬰兒和兒童巨結(jié)腸病史多相當?shù)湫?，新生兒期或嬰兒時就有便秘，腹脹和嘔吐等情 況，以后嬰兒大便秘結(jié)，需要灌腸、塞肛栓或服瀉劑，便秘越來越頑固。體檢最突出的體征為腹脹，腹部隆起以上腹部最為顯著，在多數(shù)病例中，腸型隱約可見，腹部捫診有時在左下腹可觸及糞石塊物，聽診腸鳴音往往亢進。直腸指檢發(fā)現(xiàn)壺腹空虛。糞便停留在擴張的結(jié)腸內(nèi)，小兒全身情況，消瘦、面色蒼白、貧血。各種并發(fā)癥大多發(fā)生在頭兩個月內(nèi)，以后則比較少見或程度較輕。無神經(jīng)節(jié)細胞癥并發(fā)癥可以有腸梗阻、腸穿孔、腹膜炎、小腸結(jié)膜炎及全身抵抗力下降易感染等。尤其是小腸結(jié)腸炎是一種十分嚴重的并發(fā)癥，死亡原因中約占60%是因小腸結(jié)腸炎所致。其不但可發(fā)生在術(shù)前，也可發(fā)生在結(jié)腸造口術(shù)后，甚至于巨結(jié)腸根治術(shù)后。小腸結(jié)腸炎的臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱>38℃，X線檢查腹部直立位平片提示小腸與結(jié)腸擴張，可伴有液平面。如作鋇劑灌腸則可見結(jié)腸段粘膜粗糙，有鋸齒狀表現(xiàn)，甚至見到潰瘍。目前認識發(fā)生小腸結(jié)腸炎與性別、無神經(jīng)節(jié)細胞腸段長度等關(guān)系不大，遠端梗阻(包括失弛緩性內(nèi)括約肌的作用)，和因此而產(chǎn)生的結(jié)腸極度擴張及腸壁循環(huán)缺陷是基本原因。也有人認為腸炎可能為病毒或細菌性，結(jié)腸擴張，腸內(nèi)容物積聚，滯留而誘發(fā)細菌感染，特別是厭氧菌的感染。Teitelbaum(1988)提出無神經(jīng)節(jié)細胞癥合伴嚴重畸形特別是21三體畸形，易導致小腸結(jié)腸炎發(fā)生，機制可能與T細胞免疫有關(guān)。無神經(jīng)節(jié)細胞癥可以合伴有其他一些畸形，其發(fā)生率比正常人群高，據(jù)文獻報道在5%～20%。尤其在雙胞胎病例更為明顯。無神經(jīng)節(jié)細胞癥可合并下列一些畸形:未成熟兒與極低體重兒，3.5%～1O%；Down綜合征，3%～5%；泌尿系畸形，3%；肛門直腸發(fā)育畸形，2.5%～3.4%；心血管畸形，1%?！驹\斷】近來常用的輔助檢查有放射學檢查、肛門直腸測壓、直腸粘膜乙酰膽堿脂酶組織化學和病理活檢四種。在臨床上往往應(yīng)用時幾種方法互相配合以互補不足。1.放射學檢查其除了作為診斷外，還可以了解病變腸段的長度，有否小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥情況。目前報道診斷率在80%。此檢查缺點是對患兒有潛在性損傷，對新生兒無神經(jīng)節(jié)細胞癥、結(jié)腸造瘺術(shù)患兒，超短段型與特發(fā)性巨結(jié)腸診斷困難。腹部直立位平片顯示在病變腸段以上腸管擴張，內(nèi)含有氣體和液性糞便--“氣液平面”，而在病變腸段中不含氣體，則小骨盆區(qū)內(nèi)無氣體陰影，這就呈現(xiàn)一個典型的低位腸梗阻的X線直立位平片的征象。X線鋇灌腸檢查有以下特點:在病變段與擴張段之間有一明顯移行分隔區(qū)，呈現(xiàn)“錐體”狀；病變段神經(jīng)支配異常故可見有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留，超過24～48小時仍未排出。造影檢查時，如果合伴有小腸結(jié)腸炎則近端擴張結(jié)腸 腸管黏膜增粗、水腫，甚至有結(jié)節(jié)狀感。2.肛管直腸測壓法目前已公認這種方法安全簡便，測壓內(nèi)容主要是內(nèi)括約肌松弛反射與肛管各部壓力。內(nèi)括約肌松弛反射又稱直腸肛門抑制反射，這是在控制排便機制中起到重要作用。外括約肌是橫紋肌由體神經(jīng)支配，而內(nèi)括約肌則由平滑肌纖維在直腸下端腸壁肌層增厚構(gòu)成，靜止期肛管80%的壓力由其維持。在正常情況下直腸壁受壓、擴張壓力感受器，此刺激通過腸壁肌間神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細胞及其節(jié)后纖維引起內(nèi)括約肌松弛。這種由直腸壁壓力感受器-壁間神經(jīng)節(jié)細胞-內(nèi)括約肌構(gòu)成的低級反射已由實驗和臨床所證實與脊髓中樞神經(jīng)系統(tǒng)關(guān)系不大。在無神經(jīng)節(jié)細胞癥缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，此反射弧破壞，當直腸壁充盈、 擴張時，不能引起內(nèi)括約肌松弛。肛門直腸測壓法的診斷準確性在兒童組高達90%以上，新生兒組亦有60%～85%左右。3.直腸黏膜乙酰膽堿酯酶組織化學法最突出的特征之一表現(xiàn)為在無神經(jīng)節(jié)腸管肌層存在無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多、這些異常的神經(jīng)纖維屬于膽堿能神經(jīng)，具有比正常情況量多，更為集中，并能伸展到黏膜下層和黏膜組織。檢查時用特制的直腸黏膜吸引活檢鉗于直腸后壁齒線上1.5~75px外取材，組織化學法可采用1952年Gomori染色法或Karnovsky-Roots法(1964)檢測，直腸黏膜乙酰膽堿酯酶 染色組織化學法是一種既定性又可半定量的方法。據(jù)文獻報道其正確率約95%。4.直腸璧組織學檢查診斷可靠，尤為對一些診斷困難的病例仍是一種十分有效的診斷方法。主要觀察黏膜下及肌間神經(jīng)叢中有否神經(jīng)節(jié)細胞與神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育程度如何。在無神經(jīng)節(jié)細胞癥病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如是病理組織學診斷的主要標準?！捐b別診斷】便秘具有雙重含義：排便困難或次數(shù)減少。在成年人如用力排便占排便時間的25%以上和(或)每周大便2次或更少，兒童的標準則低于成人。凡新生兒在出生后胎糞排出的時間較晚，量較少，或經(jīng)指檢、灌腸才排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐，均應(yīng)懷疑有無神經(jīng)節(jié)細胞癥可能。但確有不少疾病在新生兒期酷似無神經(jīng)節(jié)細胞癥，故需作鑒別。1.單純性胎糞便秘或稱胎糞塞綜合征癥狀類同無神經(jīng)節(jié)細胞癥，胎糞排出延遲，便秘腹脹，但經(jīng)直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后則可排出多量胎糞，且從此不再發(fā)生 便秘。患兒直腸壁神經(jīng)節(jié)細胞正常存在。2 .先天性腸閉鎖為典型的低位腸梗阻，直腸指檢僅見少量灰綠色分泌物，鹽水灌腸后并未見大量胎糞排出，鋇灌腸結(jié)腸呈胎兒型結(jié)腸，但結(jié)腸袋存在。3 .新生兒腹膜炎新生兒因敗血癥、臍部感染或其他原因引起腹膜炎，臨床上也可有腹脹、嘔吐、少便或腹瀉；與新生兒巨結(jié)腸嚴重并發(fā)癥小腸結(jié)腸炎相似。鑒別時需注意有否胎糞排出延遲，另外病史中有感染發(fā)展情況，務(wù)必配合一些輔助診斷。4.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎本病多見于早產(chǎn)兒，出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史，且有便血，X線平片腸壁有氣囊腫，在巨結(jié)腸則罕見。5.左半小結(jié)腸綜合征發(fā)現(xiàn)新生兒出生后腹脹、便秘、鋇灌腸見脾曲以下降結(jié)腸攣痙變細，十分類同長段型無神經(jīng)節(jié)細胞癥。但直腸璧組織學檢查神經(jīng)節(jié)細胞正常存在；經(jīng)觀察研究患兒如能存活，在4個月以后痙攣狹小的結(jié)腸增粗，便秘功能解除 ，并發(fā)現(xiàn)這些患兒添加高血糖素異常，其母均患有糖尿病。在我國此種病例十分罕見。6.甲狀腺功能低下癥(甲低〕 為新生兒原發(fā)性或繼發(fā)性甲低引起腹脹、便秘。此類患兒異常安靜，少哭吵，生理性黃疸消退延遲，測定血中有關(guān)甲狀腺素的生物化學指標，如血清蛋白結(jié)合碘異常。對兒童無神經(jīng)節(jié)細胞癥診斷遠比新生兒期容易，但在鑒別診斷中要與特發(fā)性巨結(jié)腸、 繼發(fā)性巨結(jié)腸及巨結(jié)腸類源病相區(qū)別。關(guān)鍵在于病史與輔助診斷。特發(fā)性巨結(jié)腸X線鋇灌腸類同短段型巨結(jié)腸征象，但如直腸肛門測壓則內(nèi)括約肌松弛反射正常存在。繼發(fā)性巨 結(jié)腸主要發(fā)生在肛門狹窄后，兒童中肛門部外傷后，特別是無肛手術(shù)后肛門狹窄多見。值得一提的是肛門直腸畸形合伴無神經(jīng)節(jié)細胞癥病例也可發(fā)生，但畢竟屬少見。巨結(jié)腸類源 病不屬神經(jīng)節(jié)細胞缺如，而是在質(zhì)與量上變化，但臨床上也以便秘為主，鑒別要點是病理檢查。臨床上也常遇到中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變，如大腦發(fā)育不良、大腦萎縮、先天性愚型及小 頭畸形等常伴有便秘，也需加以鑒別?！局委煛繜o神經(jīng)節(jié)細胞癥的治療除了一部分短段型和超短段型外，一般均應(yīng)以根治手術(shù)治療為 主。近來根治術(shù)的年齡漸趨向在新生兒期完成，手術(shù)并無太大困難，且可減少并發(fā)癥的發(fā)生，關(guān)鍵是正確處理新生兒圍術(shù)期的各種變化。在無條件行根治手術(shù)或準備作根治術(shù)之前處理有糾正患兒全身營養(yǎng)狀況、灌腸、擴肛、中西藥瀉劑、開塞露等輔助應(yīng)用。其中灌腸是一項既簡便又經(jīng)濟的有效措施?？梢越獬e貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，又可作為根治術(shù)前的腸道準備。灌腸液要用等滲的溫鹽水，反復(fù)沖灌抽吸直到流出液不含糞汁，須每日或隔日進行，灌腸時需注意保暖，助手應(yīng)按結(jié)腸解剖行徑在腹部按壓幫助擴大腸段中糞便灌注出。如果新生兒無神經(jīng)節(jié)細胞癥合伴小腸結(jié)腸炎，需要補充適當液體糾正脫水與電解質(zhì)失衡、酸堿平衡失衡。Thomas(1986)證實約30%無神經(jīng)節(jié)細胞癥合伴小腸結(jié)腸炎新生兒是與Clostridium difficile感染及其毒素影響有關(guān)，建議在急性發(fā)作期采用萬古霉素治療在一部分短段型或超短段型可試用強力擴臟，一般需在麻醉下進行，擴肛目的在于擴張短段病變區(qū)腸壁肌層，包括內(nèi)括約肌。少數(shù)病例效果不佳者可作直腸肌層部分切除術(shù)(Lynn手術(shù))治療。對合伴有小腸結(jié)腸炎或全身條件較差或全結(jié)腸型的患兒應(yīng)先作結(jié)腸造口術(shù)。結(jié)腸造口應(yīng)在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段的近端. -般在乙狀結(jié)腸近端或右側(cè)橫結(jié)腸，全結(jié)腸型應(yīng)作末端回腸造口。在做造口術(shù)時應(yīng)取近端造口處腸管全層病理活檢。必須是有正常神經(jīng)節(jié)細胞存在，否則術(shù)后會產(chǎn)生-些不必要的麻煩。全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細胞癥外科手術(shù)治療常推薦有 兩種方法，一種是Martin術(shù)式，另一種是全結(jié)腸切除加做直腸貯袋成形術(shù)。根治術(shù)的目的是針對無神經(jīng)節(jié)細胞的腸段，現(xiàn)介紹采用最多，較為定型的四種手術(shù) 方式。1. Swenson手術(shù)(拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù))近20年的手術(shù)死亡率已降至1.25%。認為影響預(yù)后的因素包括合伴有Down綜合征 畸形、手術(shù)年齡、吻合口漏、感染、術(shù)后腸梗阻等。2. Duhamel手術(shù)(結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù))3. Soave手術(shù)(直腸粘膜剝離、結(jié)腸于直腸肌鞘內(nèi)拖出切除術(shù))4. Rehbein手術(shù)(結(jié)腸切除、盆腔內(nèi)低直腸結(jié)腸吻合術(shù))近10年，隨著國外先進技術(shù)引進，國內(nèi)也逐步開展用腹腔鏡無神經(jīng)節(jié)細胞癥根治術(shù)， 其創(chuàng)傷小，腸粘連等并發(fā)癥少，原理類同Soave手術(shù)。1998年墨西哥小兒外科醫(yī)師L.De-la Torre-Mondragon提出治療無神經(jīng)節(jié)細胞癥采用一期經(jīng)肛拖出術(shù)，本術(shù)式可更適宜在新生兒與嬰兒期。其手術(shù)方式是患兒置膀胱截石位，經(jīng)肛門齒狀線上12.5px粘膜下剝離，直至過膀胱腹膜反折處，再切開肌銷，經(jīng)肛門拖出結(jié)腸，逐一分離結(jié)腸段系膜血管在病理證實(一般為冰凍切片報道)有正常神經(jīng)節(jié)細胞存在時即可切斷拖出結(jié)腸，其近端與近肛緣粘膜、肌層等分層吻合。于吻合前把肌鞘后璧劈開或切除，以減少肛門出口處狹窄發(fā)生。綜合多家報道也一致認為經(jīng)肛門一期拖出術(shù)，術(shù)中出血量少，手術(shù)時間短，住院天數(shù)短，且住院費用低，與經(jīng)腹腔鏡手術(shù)和經(jīng)腹經(jīng)典手術(shù)相比也有顯著優(yōu)勢。

1）手術(shù)后２～３周開始擴肛，首先由醫(yī)生指導家長用手指擴肛30分鐘/天，了解有無吻合口狹窄和吻合口出血。 2）手術(shù)后１月來小兒外科門診進行擴肛。先用手指擴肛5～10分鐘，再根據(jù)吻合口狹窄情況，選用合適大小的擴肛器擴肛20分鐘（共30分鐘）。使用擴肛器時由小號到大號，每個型號擴肛器用１～２周，擴大到一定的程度后不再繼續(xù)換擴肛器，繼續(xù)擴肛3～6個月。 3）同源性巨結(jié)腸手術(shù)后應(yīng)擴肛治療8～9個月。前6～7個月每天擴肛半小時，第7～8個月每隔2～3天擴肛1次。 4）開始擴肛時，如果患兒出現(xiàn)便秘、腹脹、遵醫(yī)囑酌情增加擴肛次數(shù)2次/天，上午20分鐘，晚上30分鐘，必要時2～3天清潔灌腸1次。待便秘、腹脹好轉(zhuǎn)后每天擴肛1次。

1. 什么是膽總管囊腫？答：是連接肝臟的膽總管擴張，一般表現(xiàn)為囊性腫物，稱之為膽總管囊腫（膽管擴張癥）。2. 胎兒為什么會發(fā)生膽總管囊腫？答：因為膽總管囊腫為胚胎性疾病，膽總管在胎兒18-20周的時候開始排泄膽汁，如果膽總管狹窄或堵塞，膽總管就會擴張形成囊腫。3. 胎兒膽總管囊腫最早什么時候可以發(fā)現(xiàn)？答：胎兒膽管在胚胎4周開始發(fā)育，5周已經(jīng)形成，約在孕8周時肝內(nèi)膽小管形成，但直到13-16周膽管才與腸管相通，此時膽汁才開始分泌并排泄至腸道。如果膽總管有狹窄或堵塞，膽總管擴張形成囊腫，那么最早在胎兒15-20周就可以發(fā)現(xiàn)膽總管囊腫。4. 如何確定胎兒膽總管囊腫？答：目前孕期胎兒產(chǎn)前三維B超可以初步確定。其他腹腔囊性腫物：腸系膜囊腫、腎囊腫、囊性畸胎瘤等需要鑒別，但主要是和膽總管閉鎖型膽道閉鎖的鑒別，因為后者B超表現(xiàn)與膽總管囊腫幾乎一致，而預(yù)后極差。5. 怎樣鑒別胎兒膽總管囊腫和膽道閉鎖（膽總管閉鎖型）？答：超聲下膽總管囊腫的膽囊可清楚顯示，膽道閉鎖的膽囊顯示不清或未見；膽總管囊腫可逐漸增大，膽道閉鎖則無明顯增大；生后膽總管囊腫黃疸多數(shù)不明顯，黃疸呈波動性，時重時輕；膽道閉鎖黃疸早期發(fā)生，進行性加重，肝功能受損重。6. 膽總管囊腫與膽道閉鎖的預(yù)后如何？答：膽總管囊腫是因為膽總管遠端狹窄或胰膽管合流異常引起，重建膽道可完全治愈。而膽道閉鎖由于肝內(nèi)膽管發(fā)育畸形或閉鎖，肝內(nèi)外膽道膽汁排泄中斷，膽道重建僅僅只能引流極少膽汁，延緩肝硬化進程，最終必須行肝移植手術(shù)。7. 膽總管囊腫治療方法有幾種？答：目前對于膽總管囊腫的治療只有手術(shù)才能根治，手術(shù)方式有兩種：一、傳統(tǒng)的開腹行囊腫切除、膽道重建術(shù)；二、完全腹腔鏡囊腫切除、膽道重建術(shù)（即微創(chuàng)手術(shù)）。8. 膽總管囊腫微創(chuàng)手術(shù)有哪些優(yōu)勢？答：腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)具有：解剖精細準確、手術(shù)創(chuàng)傷小、出血量少、術(shù)后恢復(fù)快、并發(fā)癥極少、傷口隱蔽美觀的優(yōu)勢。9. 寶寶多大做手術(shù)最好？答：寶寶無癥狀，一般情況好可于生后2-3個月行微創(chuàng)手術(shù)治療；若寶寶有頻發(fā)的腹痛、黃疸、大便顏色變淺、肝功能損害等應(yīng)該盡早手術(shù)。10. 晚些手術(shù)治療可以嗎？答：目前膽總管囊腫手術(shù)是一個技術(shù)非常成熟、效果非常理想、術(shù)后完全康復(fù)的治療方法。晚些手術(shù)可能會出現(xiàn)反復(fù)腹痛、胰腺炎、膽囊炎，膽石癥、黃疸、不可逆性肝功能損害，囊腫逐漸增大可致破裂穿孔引起膽汁性腹膜炎，嚴重時危及生命，少數(shù)患者甚至發(fā)生癌變。11. 哪些醫(yī)院可做篩查？答：凡開展三維彩超、產(chǎn)前診斷的醫(yī)院均可篩查，如果在開展小兒外科的醫(yī)療單位就更好。這樣有利于疾病的準確診斷和治療。12.貴院開展微創(chuàng)腹腔鏡手術(shù)嗎？答：開展。我院小兒普外科肝膽專業(yè)有治療膽總管囊腫20多年臨床經(jīng)驗，擁有一支專業(yè)的三級甲等兒童醫(yī)院腹腔鏡膽總管囊腫治療醫(yī)護團隊。技術(shù)成熟、效果理想，是小兒普外科專病治療重點項目。從胎兒期膽總管囊腫的產(chǎn)前診斷、跟蹤觀察、孕期保健，產(chǎn)后隨訪，術(shù)前評估、術(shù)后康復(fù)、出院指導制定了一套安全、溫馨、質(zhì)優(yōu)的人性化服務(wù)流程。