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山東省立醫(yī)院

別名: 山東省兒童醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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問(wèn)診記錄

疾?。? 遺傳代謝病

專業(yè)方向：不限

患者：男 8個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 04.20
擔(dān)心受咖啡因影響，或有其他問(wèn)題大夫您好，我們家男孩目前七個(gè)月，目前有以下癥狀： 1、非常好... 請(qǐng)您根據(jù)描述判斷情況，謝謝
總交流次數(shù)16已給處置建議
馬愛(ài)華
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：女 3個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 03.16
檢查結(jié)果咨詢戊二酸血癥1型我們寶寶是2025年1月7日出生，今天69天 2025年1月... 是否確診，怎么治療
總交流次數(shù)5已給處置建議
張新穎
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：男 4歲8個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 03.15
同工酶（CK_MB）424，想查詢湖南有哪些醫(yī)院可做同工酶質(zhì)量法檢測(cè) 哪些醫(yī)院可做同工酶質(zhì)量檢測(cè)
總交流次數(shù)5已給處置建議
張新穎
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：女 2個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 04.22
足跟血異常這是我家三寶，已有一男一女，身體健康，三寶38?5出生，體重... 這種情況怎么處理，是否需要干預(yù)
總交流次數(shù)82已給處置建議
郝薇
山東省立醫(yī)院
兒科
患者：男 28天遺傳代謝病最后交流時(shí)間 03.25
新生兒遺傳篩查新生兒足跟血基因篩查提示有2項(xiàng)潛在風(fēng)險(xiǎn)變異孩子現(xiàn)在吃喝... 下一步應(yīng)該如何做
總交流次數(shù)20已給處置建議
郝薇
山東省立醫(yī)院
兒科
患者：女 6歲5個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 02.05
葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)缺乏葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1缺陷綜合征 2022年9月1日吃的左乙拉西坦片到2025年1月24日沒(méi)發(fā)... 是否需要調(diào)整藥物
總交流次數(shù)11已給處置建議
馬愛(ài)華
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：男 4個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 01.24
手抖甲基丙酸血癥合并甲基丙酸血癥合并型今上午找您看的說(shuō)是癲癇給開(kāi)的藥，回來(lái)發(fā)現(xiàn)手... 如何控制手抖
總交流次數(shù)15已給處置建議
馬愛(ài)華
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：男 9個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 2024.12.28
咳嗽2月基因檢測(cè) crebbp 自發(fā)性突變，腦髓鞘發(fā)育落后基因... 這個(gè)突變會(huì)怎么樣
總交流次數(shù)30已給處置建議
馬愛(ài)華
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：男 5歲10個(gè)月遺傳代謝病最后交流時(shí)間 2024.11.09
左胯不能屈伸會(huì)疼患兒自身患有遺傳代謝病，脊椎軟骨發(fā)育不良伴免疫失調(diào)，痙攣性偏... 控制病情
總交流次數(shù)17已給處置建議
張新穎
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
患者：女 30歲遺傳代謝病最后交流時(shí)間 2024.11.07
寶寶喂養(yǎng)困難胃食管返流基因檢測(cè)遺傳性疾病出生時(shí)候哭鬧厲害，喝奶不積極，所有檢查正常，包括腦核磁，最后... 要怎么處理這種情況，需要采取什么措施是驚厥？癲癇？跟基因報(bào)告的結(jié)果有關(guān)系嗎
總交流次數(shù)29已給處置建議
張新穎
山東省立醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科

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