普通外科

前些日子的門診上，我遇到了這樣的一個(gè)病人。這個(gè)病人，年齡大概30歲出頭，肛門墜痛已經(jīng)一個(gè)月了，還有時(shí)不時(shí)的便血。就著這個(gè)問題，我展開了對(duì)他的問診。我：“你覺得平時(shí)有什么不良的排便和飲食習(xí)慣么？”患者：“平時(shí)因?yàn)閼?yīng)酬，經(jīng)常在外面吃，飲食習(xí)慣不規(guī)律，排便時(shí)間么，也相對(duì)比別人長一些?！蔽遥骸澳惚阊臅r(shí)候，是鮮血，還是暗紅色的血，大便與血混合嗎？”患者：“是鮮血，幾乎是排完便之后，血就流出來了，大便里面貌似沒有血?！蔽遥骸捌綍r(shí)大便什么樣的，干燥還是便不成形？”患者：“我大便不成形已經(jīng)很久了，從我記事起我的大便就不成形。每次都有便不盡感。”我：“家里人有得腸癌的么？”患者：“這個(gè)倒沒有?！庇谑俏覍?duì)這名患者進(jìn)行了指肛檢查，發(fā)現(xiàn)這名患者的肛墊十分肥厚，且在肛門口發(fā)現(xiàn)很多肛乳頭。但在這名患者的直腸內(nèi)，并沒有發(fā)現(xiàn)癌腫。我：“通過我的查體，痔瘡的可能性非常大，但是需要完善一下大便的檢查，包括便常規(guī)+潛血和鈣衛(wèi)蛋白，除外一下腸道疾患。并且可以用一段時(shí)間的藥物，包括肛門外用藥，以及調(diào)節(jié)消化的藥物，并配合調(diào)節(jié)飲食和良好的排便習(xí)慣，把大便調(diào)成成型的軟條便。相信癥狀會(huì)有改善的。先去化驗(yàn)和用藥，兩周后復(fù)查?！盎颊撸骸爸x謝醫(yī)生?！皟芍芎蠡颊撸骸按蠓?，我的檢查出來了，便常規(guī)和鈣衛(wèi)蛋白結(jié)果都沒問題?！蔽遥骸案亻T癥狀如何？”患者：“聽了您的話，癥狀改善了很多，大夫，我這個(gè)可能是腸癌么？”我：“從目前的化驗(yàn)和查體以及您的病史來看，腸癌的可能性不太大，倒是很像腸易激綜合征，重要的是調(diào)節(jié)飲食，養(yǎng)成良好的排便習(xí)慣，當(dāng)然如果想做個(gè)腸鏡也沒有問題?；颊撸骸昂玫拇蠓?，等我工作不忙了在進(jìn)行腸鏡檢查?！坝谑窃趦蓚€(gè)月之后，患者進(jìn)行了腸鏡，結(jié)果無異常。在門診中，我同樣遇到了一名患者。這名患者60歲，也是肛門墜痛的癥狀。我：“今年都60了，平時(shí)便血么？“患者：“嗯，有的時(shí)候有?！拔遥骸笆潜沲r血么？”患者：“血的顏色有一些暗?！蔽遥骸白罱蟊愕拇螖?shù)有什么變化么？”患者：“感覺大便大便次數(shù)沒什么變化，就是上廁所有些長，肚子左面有一點(diǎn)不舒服，但是最不舒服的還是肛門?！庇谑俏覍?duì)這名患者進(jìn)行了指肛檢查，沒有觸及腫瘤，肛門處確實(shí)能摸到明顯的痔瘡。但是退指時(shí)隱約感到指套上有一絲暗紅色的血跡。于是我立刻安排了便常規(guī)的檢查。2小時(shí)后結(jié)果出來了，潛血化學(xué)法和免疫法都是陽性。我：“這種情況確實(shí)得安排一下腸鏡檢查?！被颊撸骸翱梢圆蛔雒?？感覺很痛苦的”我：“可以進(jìn)行麻醉評(píng)估，做無痛的腸鏡，但是檢查要快?！?周后腸鏡回報(bào)：近鏡30cm可見菜花樣腫物，考慮結(jié)腸癌可能。又過了3天，腸鏡的病理提示：腺癌。痔瘡和腸癌，是在我的門診中接觸最多，也是最容易混淆的病例，甚至可能會(huì)出現(xiàn)相互掩蓋的情況。所以，痔瘡和腸癌的鑒別，除了是一名肛腸科醫(yī)生必備的技能，也是我們民眾的需要掌握的知識(shí)。對(duì)于兩者的鑒別，說簡單也簡單，說困難也困難。最簡單，最準(zhǔn)確，最直接的方式就是腸鏡檢查。通過腸鏡檢查，我們可以最直觀的看到腸內(nèi)情況，幫助我們及時(shí)的診斷。有的人說，腸鏡好痛苦，不想做腸鏡，我們?cè)趺崔k？其實(shí)在門診中，其實(shí)對(duì)于腸癌來說，他有一些危險(xiǎn)因素在內(nèi)。一、年齡 年齡通常我會(huì)以40-50歲左右為界，低于這個(gè)年紀(jì)為低危險(xiǎn)度，高于這個(gè)年紀(jì)則歸為高危險(xiǎn)度。如果有腸癌家族史，這個(gè)年齡界限我會(huì)相對(duì)提前，如果沒有，則相對(duì)錯(cuò)后。二、大便習(xí)慣、性狀的改變 如果這個(gè)病人，大便是成型的軟條便，每天保持合理的便次(一天1-2次或者2天1次)，屬于低危險(xiǎn)度，如果大便性狀不正常，如偏稀，偏干，出現(xiàn)排便次數(shù)增多或者減少。這種危險(xiǎn)度相對(duì)升高。三、便血 如果這個(gè)病人沒有便血，并且便潛血試驗(yàn)也是陰性的，我們基本上屬于低危險(xiǎn)度的范疇。如果這名患者出現(xiàn)便血，我們也有相應(yīng)的等級(jí)排序。首先危險(xiǎn)度最低的是便鮮血，血便不混，這種血便如果配合上指肛檢查沒有問題的話，危險(xiǎn)度相對(duì)較低，如果是暗紅色的血，血便相混，危險(xiǎn)度等級(jí)將大幅度提高。如果看不到血便，但是便潛血免疫法和化學(xué)法都是陽性的話，危險(xiǎn)度也相對(duì)較高。四、腸癌家族史前面提到的，如果這名患者有腸癌家族史，年齡危險(xiǎn)度的界限將會(huì)提前。所以，對(duì)于有腸癌家族史的病人，需要更加警惕腸癌的發(fā)生。以上就是相對(duì)常用的腸癌危險(xiǎn)因素。當(dāng)然如果是相對(duì)低危，就可以不用做腸鏡？當(dāng)然不是，對(duì)于腸癌的篩查，腸鏡永遠(yuǎn)是最靠譜，也是最直接的方式，只不過危險(xiǎn)因素低，我們的心情可以相對(duì)放松，不用那么焦慮。相反，如果危險(xiǎn)因素高，對(duì)腸鏡的推薦力度會(huì)更大。

關(guān)于便秘這個(gè)問題，很多資料都可以查到，但是首先從它的概念上來講，就是排便次數(shù)減少，排便量減少，排便的便條變細(xì)，再就是便秘有些不舒服的感覺，像排不盡或者是排便費(fèi)力等等這些情況，這大概就可以定義為便秘了。如果有上述兩種以上的情況，時(shí)間持續(xù)3-6個(gè)月，建議去請(qǐng)醫(yī)生看病了。關(guān)于大便的頻率的問題，一天有1-3次大便，或者是3天有1次大便，這都是正常的，有的人3-5天或者更長時(shí)間排便一次，卻不感排便困難，排便后有舒服的感覺。所以，不一定每天都要拍一次大便。另外一個(gè)問題，好多人有一個(gè)誤區(qū)，認(rèn)為大便干燥才叫便秘，其實(shí)不是這樣的，好多病人就診時(shí)大便可能是不干的，甚至有時(shí)候是拉稀的情況下，有一個(gè)別的癥狀，就是排便費(fèi)力或者排便排不干凈，這種情況下也是一個(gè)便秘，“秘”字本身也有，藏而不公開，不通不暢的意思，所以便秘并不一定是大便干燥，而是由于排便不暢，才稱之為便秘。

作為一名從事結(jié)直腸外科的醫(yī)生，最常被結(jié)直腸癌患者及家屬問到的問題就是，癌癥是怎么得的，會(huì)不會(huì)是遺傳呀？在這里，我要告訴大家，結(jié)直腸癌真的有可能會(huì)從遺傳途徑獲得。根據(jù)國家癌癥中心和衛(wèi)計(jì)委《中國腫瘤登記工作年報(bào)2015》調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，大部分結(jié)直腸癌呈散發(fā)，約10%-30%的結(jié)直腸癌患者具有家族聚集現(xiàn)象，且5%-6%的遺傳性結(jié)直腸癌發(fā)病與研究較為明確的多種遺傳綜合征直接相關(guān)。下面就為大家介紹最為幾種最為常見的遺傳性結(jié)直腸癌。天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院普通外科劉剛遺傳性結(jié)直腸癌可根據(jù)腸道內(nèi)有無息肉可分為兩大主要類型，一種遺傳綜合征往往結(jié)直腸中沒有或者是僅存在少量的息肉，我們稱之為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征，這類病癥通常表現(xiàn)為早發(fā)結(jié)直腸癌伴隨多種腸內(nèi)外腫瘤病變。Lynch綜合征為該類病癥的臨床典型代表。另一種是以結(jié)直腸廣泛分布息肉為主要特征的遺傳性息肉病性結(jié)直腸癌綜合征，臨床中最為常見的是家族性腺瘤性息肉?。‵AP），其息肉數(shù)量往往超過100枚甚至1000枚。Lynch綜合征是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的代表，約占所有結(jié)直腸癌患者的2%~4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征是一種常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，由錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）種系突變引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI），進(jìn)而引起結(jié)直腸及其他部位（包括子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等）生長腫瘤，其風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。Lynch綜合征與一般的結(jié)直腸癌相比，其發(fā)病年齡較早（中位年齡約為44歲），大腸病變呈多原發(fā)癌趨勢(shì)（大腸上不止一處有癌變），腸外惡性腫瘤（如胃癌、子宮內(nèi)膜癌和胰腺癌等）發(fā)病率高，低分化腺癌和黏液腺癌較為常見，常伴有淋巴細(xì)胞浸潤或淋巴樣細(xì)胞聚集。但相反的，Lynch綜合征引起的結(jié)直腸癌預(yù)后卻好于一般的結(jié)直腸癌。在這里也許有腸癌家屬會(huì)問，那如何判斷我們家族是不是Lynch綜合征家族呢？對(duì)于Lynch綜合征需要符合三點(diǎn)，一是需要符合對(duì)應(yīng)的家系篩查標(biāo)準(zhǔn)，二是患者腫瘤組織滿足微衛(wèi)星不穩(wěn)定的特點(diǎn)，三是需要具有相對(duì)應(yīng)的胚系突變。對(duì)于Lynch綜合征的篩檢標(biāo)準(zhǔn)在國際上經(jīng)歷了多次改良與演變，最終形成了Amsterdam II標(biāo)準(zhǔn)和改良版Bethesda為主的國際通用篩檢標(biāo)準(zhǔn)。中國研究者結(jié)合中國國情和國人Lynch綜合征的臨床特點(diǎn)，在國際標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，于2003年提出了中國人Lynch綜合征篩檢標(biāo)準(zhǔn)。 對(duì)于符合以上標(biāo)準(zhǔn)的患者及家系建議進(jìn)行MMR蛋白的免疫組織化學(xué)檢測(cè)或MSI檢測(cè)。對(duì)于異?；颊?，需進(jìn)行相應(yīng)基因的胚系突變檢測(cè)。胚系突變檢測(cè)發(fā)現(xiàn)明確致病基因的患者可確診為Lynch綜合征。但是在適合Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)的個(gè)體中，約有40%的人并沒有表現(xiàn)出MMR基因缺陷引發(fā)的腫瘤，也沒有看到任何的MMR基因突變。對(duì)于符合Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)、但MMR突變陰性狀態(tài)的家族，我們稱為家族性結(jié)直腸癌X型。目前研究表明，這些家族罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，但是結(jié)腸外發(fā)生癌的危險(xiǎn)并沒有增加。由于缺乏統(tǒng)一的基因方面的解釋，家族性結(jié)直腸癌X型可能不是一種單一的疾病，但可能是帶有多個(gè)致病因素的不同疾病。遺傳性息肉病性結(jié)直腸癌綜合征：遺傳性息肉病性結(jié)直腸癌以結(jié)直腸多發(fā)息肉為主要特征，其中最為常見的代表就是家族性腺瘤性息肉?。‵AP）和MUTYH相關(guān)息肉?。∕AP）。FAP是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征，其全球發(fā)病率為出生嬰兒的1/7000~1/10000，是遺傳性息肉病性結(jié)直腸癌中的典型代表，約占大腸癌的1%，該病患者息肉多在青少年時(shí)才出現(xiàn)，僅少數(shù)在幼兒時(shí)期就開始生長。根據(jù)息肉的數(shù)量可分為經(jīng)典型FAP（CFAP，息肉數(shù)量>100枚）和衰減型FAP（AFAP，息肉數(shù)量>10枚但協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標(biāo)準(zhǔn)為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉＞100個(gè)；或腺瘤性息肉10個(gè)，或具有一些相關(guān)腸外表現(xiàn)的患者，即應(yīng)考慮MAP，進(jìn)行MUTYH全基因測(cè)序。所以當(dāng)患者具有以下特征時(shí)，將考慮其患有FAP或MAP：(1)大腸腺瘤性息肉>10個(gè)；(2)有腺瘤性息肉綜合征家族史；(3)大腸腺瘤患者，且有FAP相關(guān)腸外表現(xiàn)。對(duì)于滿足上述條件的患者，我們主要篩查APC和MUTYH基因。當(dāng)APC基因檢測(cè)結(jié)果為陰性時(shí)，應(yīng)行MUTYH基因檢測(cè)。MUTYH基因出現(xiàn)雙等位基因突變，或MUTYH基因2條鏈雖無等位基因突變，但均包含致病性突變，則可確診MAP。以上為目前較為常見的幾種遺傳性結(jié)直腸癌的介紹，其實(shí)當(dāng)家族中如果有人患有結(jié)直腸癌，大家也沒有必要恐慌。放松心情，聽取?？漆t(yī)師的建議，完善相關(guān)家族篩查及基因檢測(cè)等手段，做到早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防。