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疾?。? 脊柱裂
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胎兒神經管缺陷（4）脊柱裂胎兒脊柱裂是最常見的胎兒畸形之一，是后神經孔閉合失敗所致，其主要特征是指背側的2個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外露出。由于脊柱裂的分類未統(tǒng)一，各有各的分類方法，因而在產前超聲診斷上常引起這樣或那樣的糾紛。開放性與閉合性脊柱裂在胚胎發(fā)育上有相關性，但兩者的臨床病理生理明顯不同，預后也明顯不同，閉合性脊柱裂的預后明顯好于開放性脊柱裂。隨著宮內胎兒外科治療技術的不斷開展，產前鑒別兩者相當重要。大部分脊柱裂為單純脊柱裂，合并其他器官、系統(tǒng)畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要是多基因遺傳等綜合因素有關。其發(fā)生率有明顯的地域、種族差別。少數(shù)病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常與某些特殊原因有關，如伴有神經管缺陷的流產胎兒中發(fā)生三倍體畸形的比例極高，脊柱裂可發(fā)生于13三體和18三體及染色體部分缺失和重復畸形中。一、畸形特征脊柱裂是一組不同性質、有多種表現(xiàn)的脊柱畸形，所有病變均為間充質、骨質和神經組織在縱向位置的不完全閉合。臨床上對于脊柱裂的分類眾多，外科學把脊柱裂分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂，或分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。隱性脊柱裂指只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，一般無須治療；囊性脊柱裂指在椎板閉合不全的基礎上，椎管內組織向外突出，使局部形成大小程度不等的囊狀隆起。囊性脊柱裂分為3種:脊膜膨出(脊膜囊樣膨出，含腦脊液，不含脊髓神經組織)，脊髓脊膜膨出(膨出物含有脊髓神經組織)，脊髓膨出(脊髓一段呈平板式暴露于外界)，前兩者背部皮膚可正常，可有毛發(fā)或色素沉著，也可有皮膚缺損，后者局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。部分影像學教科書上將脊柱裂分為顯性和隱性脊柱裂、開放性和閉合性脊柱裂、開放性神經管閉合不全和隱性神經管閉合不全等。這些分類方法中，開放性和閉合性脊柱裂分類法適用產前診斷，目前較普遍的觀點，是根據(jù)是否有神經組織(神經基板)暴露在外或病變部位是否有完整的皮膚覆蓋，分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。（一）開放性脊柱裂開放性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性中斷，椎管內成分部分或全部經過脊柱缺損處向后膨出，常伴有背部腫塊，腦脊液通過缺損處漏出，好發(fā)于腰段或骶尾段水平。1.脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內容物為腦脊液。2.脊髓脊膜膨出?病變部位背部皮膚缺損，皮膚缺損處有囊性包塊，囊壁為脊膜，囊內容物為馬尾或脊髓組織。3.脊髓外露?病變部位背部皮膚缺損，一段脊髓呈平板式自缺損處暴露于外界。（二）閉合性脊柱裂閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚無缺損、完整連續(xù)，椎管內成分部分或全部經過脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包塊，腦脊液不能通過缺損處漏出椎管。根據(jù)有無背部包塊，閉合性脊柱裂分為有包塊型和無包塊型。1.有包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是脊柱缺損處背部皮下出現(xiàn)包塊，多位于腰段和腰骶段，包括以下4種類型。（1）脊膜膨出:病變部位無皮膚缺損，脊膜從脊柱裂口部位膨出，形成囊性包塊，囊內容物為腦脊液。（2）脂肪脊髓脊膜膨出病變部位無皮膚缺損，脂肪組織和脊髓組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經-脂肪界面在椎管外。（3）脂肪脊髓裂:病變部位無皮膚缺損，脂肪組織通過脊柱裂口膨出，形成皮下包塊，神經-脂肪界面在椎管內。（4）末端脊髓囊狀膨出:也稱空洞性脊髓突出，病變部位無皮膚缺損，積水的脊髓和蛛網膜經脊柱裂口處膨出，囊內容物為腦脊液，囊性包塊位于皮下。2.無包塊型閉合性脊柱裂?典型特征是背部皮膚完整，無皮下包塊，脊柱裂口一般較小，影像學表現(xiàn)不典型。包含以下類型。（1）脊髓縱裂:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓為骨性或纖維組織分隔成兩個對稱或不對稱的半脊髓。（2）終絲脂肪瘤:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脂肪瘤位于終絲尾端，典型病例X線片檢查可見微小脊柱裂，20%患兒表現(xiàn)為脊柱側彎。（3）終絲緊張:病變部位無皮膚缺損，體表無明顯包塊，脊髓圓錐下移，終絲變短變粗，直徑在2mm以上，脊柱裂口較小且隱蔽。（4）皮毛竇:也稱背側上皮竇，從皮膚表面向內延伸的長短不一的管道，內襯上皮組織，該竇道的深淺不一，可以局限在皮下或穿破硬膜囊直達椎管內,背部皮膚常伴有毛發(fā)、皮膚凹陷、血管瘤等，脊柱裂口較小且隱蔽。（5）尾端退化綜合征:是由于尾端細胞團發(fā)育受到干擾所致，多表現(xiàn)為尾端椎體和脊髓缺如(腰骶未發(fā)育)，也可伴有多種畸形，如并腿畸形(下肢融合)、肛門閉鎖、外生殖器畸形、膀胱外翻、腎發(fā)育不良和異位腎等。胎兒脊柱的產前超聲檢查受孕周、胎位、羊水、母體等因素影響，也與檢查者的經驗密不可分。檢查胎兒脊柱時，應盡可能從脊柱的橫切面、矢狀切面和冠狀切面來觀察，從而更準確地評價胎兒脊柱及皮下軟組織的情況。當發(fā)現(xiàn)脊柱裂后，應仔細觀察背部皮膚的連續(xù)性是否中斷，有無“檸檬征”、“香蕉小腦”及腦積水等顱腦聲像改變，以區(qū)分是開放性還是閉合性脊柱裂。二、臨床處理及預后脊柱裂的臨床預后和病變平面有關。脊柱裂病變平面越低，病變內僅含腦積液而無神經組織，預后越好。約25%為死產胎兒。早期外科手術可以使許多脊柱裂新生兒存活，但成活者常有嚴重功能障礙,主要有雙下肢癱瘓、大小便失禁等。如果不手術，17%的患者可成活至10多歲。智力障礙與伴發(fā)腦積水有關。開放性脊柱裂與閉合性脊柱裂臨床預后明顯不同，開放性脊柱裂有兩方面神經損傷，一方面受累段脊髓神經的損傷，導致雙下肢運動異常和大小便失禁，合并足內翻畸形時，提示脊神經嚴重損傷。另一方面阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形導致腦室擴張或腦積水，影響運動、腦神經、認知功能。閉合性脊柱裂受累段脊髓神經損傷常較輕，新生兒和嬰幼兒期癥狀不明顯，隨著年齡增長椎管生長較脊髓快，而脊柱裂導致脊髓圓錐及馬尾和椎管后壁的粘連，使脊髓圓錐位置不能隨發(fā)育而向頭側移位，被粘連部位或者異常神經終絲牽拉缺血，導致脊髓拴系綜合征，神經功能受損癥狀可能會越來越明顯，但隨著診斷水平提高、診斷時間提早及神經外科顯微手術發(fā)展，閉合性脊柱裂的治療已取得較好臨床療效。脊髓脊膜膨出是最常見的脊柱裂類型，有開放性和閉合性之分，也是目前宮內手術開展的主要對象。對于開放性脊髓脊膜膨出的胎兒，盡管一出生就進行手術，但是脊髓和周圍神經損傷在出生時已經相當明顯，且不可避免，下肢運動功能損傷的程度與脊髓損傷的水平密切相關。幾乎所有的開放性脊髓脊膜膨出的嬰兒出生時都有阿諾德-基亞里Ⅱ型畸形，脊髓脊膜膨出患兒的神經損傷并非完全由開放性神經管缺損引起，而是由于胚胎時期慢性機械損傷和羊水對胎兒裸露神經組織逐漸產生的化學損傷所致。在子宮內早期修復胎兒的脊柱裂可阻止脊髓損傷的發(fā)展，改善出生時的脊髓功能。脊柱裂與遺傳和環(huán)境相關，該病有常染色體隱性遺傳。既往有脊柱裂孕產史的孕婦再發(fā)風險明顯增高。既往分娩1胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風險為2%~5%，既往分娩2胎脊柱裂，下次妊娠的再發(fā)風險為6%。補充葉酸參見無腦畸形。根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯