血液科

正常人的骨髓造血能力有很好的儲(chǔ)備功能，一般的情況骨髓可以代償，當(dāng)有不舒服和臨床癥狀的時(shí)候已經(jīng)說(shuō)明病情嚴(yán)重到身體不能代償了，這就需要臨床醫(yī)生具有準(zhǔn)確評(píng)估病情、及時(shí)確立診斷和及時(shí)有效治療的能力。再生障礙性貧血患者既可能是急性發(fā)病，也可能是慢性過(guò)程；既可能是重癥患者，也可能是輕癥患者。因此，臨床上對(duì)再生障礙性貧血的診斷、評(píng)估和治療過(guò)程中都存在不小的困難?；颊叩脑\斷有時(shí)不能及時(shí)確定，治療方案選擇也有時(shí)并不不合適。所以，當(dāng)懷疑再生障礙性貧血時(shí)，及時(shí)看醫(yī)生是非常重要的，同樣重要的是，需要到有豐富的再生障礙性貧血診斷和治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院就診?！袄硐牒茇S滿，現(xiàn)實(shí)很骨干”，目前各地區(qū)、各醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)再生障礙性貧血的診療水平并不均一，患者管理過(guò)程也不統(tǒng)一，治療的實(shí)際效果沒(méi)有系統(tǒng)的跟蹤和評(píng)估，這些不完美的情況嚴(yán)重影響著患者的療效和預(yù)后。為了規(guī)范湖南省各個(gè)醫(yī)療單位對(duì)再生障礙性貧血的診斷治療，讓各地患者能夠就近獲得科學(xué)、規(guī)范和系統(tǒng)的診斷和治療，2016 年 2 月 14 日在湖南省醫(yī)師協(xié)會(huì)血液學(xué)分會(huì)的領(lǐng)導(dǎo)下，我們成立了湖南省骨髓衰竭性疾病協(xié)作組，就再生障礙性貧血患者的診療規(guī)范和流程進(jìn)行了學(xué)習(xí)、研究和規(guī)范，并進(jìn)行多中心的診療協(xié)作。協(xié)作組內(nèi)的醫(yī)院執(zhí)行統(tǒng)一的診斷流程、規(guī)范的治療方案、系統(tǒng)和完整的隨訪和治療調(diào)整程序，因此可以使各地患者依據(jù)自己的條件選擇合適的醫(yī)療單位，在保證診療質(zhì)量的同時(shí)，為患者節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用。因此強(qiáng)烈建議您在協(xié)作組的成員單位進(jìn)行診斷、治療和隨訪，我們將對(duì)您的診療過(guò)程做質(zhì)量把控，以期取得好效果。

再生障礙性貧血患者需要輸血支持治療再生障礙性貧血的治療包括治標(biāo)的支持治療和治本的目標(biāo)治療兩個(gè)部分。支持治療的目的是預(yù)防和治療血細(xì)胞減少相關(guān)的并發(fā)癥；目標(biāo)治療則是補(bǔ)充和替代極度減少和受損的造血干細(xì)胞，如異基因造血干細(xì)胞移植或免疫抑制治療。先說(shuō)再生障礙性貧血的對(duì)癥支持治療。如果莊稼顆粒無(wú)收，要想生存，只有向別人借糧糊口。與此類似，由于再障患者自身無(wú)法滿足造血需求，因此貧血和出血發(fā)生后只有輸注紅細(xì)胞或血小板。對(duì)于粒細(xì)胞減少引起的感染，只有使用抗生素或抗真菌、抗病毒等藥物進(jìn)行治療。因?yàn)榱＜?xì)胞壽命很短，而且容易引起免疫抵抗影響后續(xù)的移植治療，所以一般不推薦輸注。對(duì)癥支持治療是幫助再障患者渡過(guò)自身無(wú)造血功能的艱難時(shí)期，幫助患者有機(jī)會(huì)等到造血的恢復(fù)，但是單純對(duì)癥支持治療不能緩解再障本身。所以，脫離免疫抑制和造血干細(xì)胞移植之外的對(duì)癥支持治療沒(méi)有太大意義。免疫抑制治療要能夠清除破壞造血的異常免疫其次，說(shuō)說(shuō)再生障礙性貧血的免疫抑制治療。莊稼地被害蟲(chóng)禍害之后的一個(gè)辦法就是盡快清除害蟲(chóng)，并且讓殘留的莊稼慢慢恢復(fù)。這種辦法有效的前提是： 第一，害蟲(chóng)能夠被及時(shí)并徹底控制；第二，殘留的莊稼夠多，在人餓死之前有機(jī)會(huì)重新長(zhǎng)莊稼。所以，如果害蟲(chóng)破壞莊稼的時(shí)間短、能在短時(shí)間內(nèi)能徹底清除并且殘留的莊稼多，那么，這種治療方法起效的可能性就大；如果害蟲(chóng)破壞的時(shí)間太長(zhǎng)、殺蟲(chóng)劑不給力導(dǎo)致害蟲(chóng)清除的慢，或者莊稼本身抗蟲(chóng)能力差，破壞的程度嚴(yán)重，那么完全恢復(fù)的可能性就小，即便有恢復(fù)，也不夠量。另外，受過(guò)傷的莊稼也可能長(zhǎng)得很大，但是不結(jié)果實(shí)。以上是個(gè)比喻。在這里，骨髓造血細(xì)胞就是“莊稼”，免疫攻擊就是“害蟲(chóng)”，“殺蟲(chóng)劑”就是免疫抑制劑。強(qiáng)力“殺蟲(chóng)劑”的是一種叫做抗人胸腺球蛋白的藥物，比較好的是從馬身上提取的，但是目前停止供應(yīng)了，只能用從兔子身上提取的，或者從豬身上提取的。弱一點(diǎn)兒“殺蟲(chóng)劑” 就是環(huán)孢素或他克莫司這兩種藥。因此，環(huán)孢素或他克莫司主要用于病情不重、發(fā)病不急，或者是沒(méi)條件使用其他治療手段的情況，對(duì)于病情重的患者其治療效果很差?？谷诵叵偾虻鞍资侵委熤匦?、極重型再障、輸血依賴性再障的主要藥物。它使用作用時(shí)間短，需要與長(zhǎng)期使用的弱免疫抑制劑聯(lián)合使用組成標(biāo)準(zhǔn)的免疫抑制治療方案（IST）。對(duì)于重型再障患者，免疫抑制治療的完全緩解率率在 75%左右。隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，有治療效果的其中一半患者還會(huì)出現(xiàn)不同程度的復(fù)發(fā)， 需要后續(xù)治療。大約 15%的患者在接受免疫抑制治療后，可能在數(shù)年后變成骨髓增生異常綜合征甚至急性白血病。除外 30%的患者無(wú)效，15%的患者變成惡性腫瘤，20%以上的復(fù)發(fā)率，接受強(qiáng)化免疫抑制治療的患者完全恢復(fù)正常的可能性是30-40%左右。如果起始的治療不規(guī)范，免疫抑制不夠強(qiáng)，有效率更加低。造血干細(xì)胞移植就像再次耕地種莊稼最后，說(shuō)說(shuō)造血干細(xì)胞移植治療再生障礙性貧血。除了殺蟲(chóng)外，解決莊稼被 毀壞的另外一個(gè)辦法是在除蟲(chóng)的同時(shí)鏟除原來(lái)已經(jīng)毀損的莊稼，再次種植新莊稼。這種辦法就是造血干細(xì)胞移植治療。由于是重新種植，所以，不管是原來(lái)“莊稼” 本身抗蟲(chóng)能力差，或者“害蟲(chóng)”破壞的時(shí)間夠長(zhǎng)、破壞的程度嚴(yán)重導(dǎo)致殘留“莊稼”過(guò)少，都有比較大的機(jī)會(huì)重新生長(zhǎng)出健康的“莊稼”。這種方法看上去非常美好，但是那也需要做好克服困難的準(zhǔn)備。首先，移植治療需要對(duì)患者進(jìn)行強(qiáng)化的免疫抑制，移植后也處于免疫力低下?tīng)顟B(tài)，所以移植過(guò)程中及移植后存在嚴(yán)重感染的可能；其次，由于是移植別人的細(xì)胞，即使配型檢查位點(diǎn)相合，供受者之間也存在免疫差別，如果移植后患者拒絕接受供者的細(xì)胞，就會(huì)發(fā)生植入失敗， 如果移植后供者的淋巴細(xì)胞對(duì)患者原來(lái)的身體發(fā)生了嚴(yán)重的攻擊，這就是移植物抗宿主病，不管是植入失敗還是移植物抗宿主病，都是再障患者進(jìn)行干細(xì)胞移植治療的主要并發(fā)癥?！安唤?jīng)歷風(fēng)雨怎么見(jiàn)彩虹”，移植過(guò)程中的毒性、免疫力恢復(fù)之前的嚴(yán)重感染、植入失敗和嚴(yán)重移植物抗宿主病可能造成大約 15%的患者發(fā)生死亡。因此，移植后長(zhǎng)期存活率在 85%以上，部分患者可能發(fā)生輕度移植物抗宿主病，需要系統(tǒng)治療。本文系付斌醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

家系調(diào)查血友病A/B是一組性聯(lián)鎖隱性遺傳性出血性疾病。其缺陷基因位于X染色體上，由女性(母親)攜帶，遺傳給男性(兒子)發(fā)病。故診斷血友病A/B時(shí)，必須進(jìn)行家系調(diào)查，約有2/3的患者有陽(yáng)性家族史。典型的血友病A/B家系調(diào)查結(jié)果見(jiàn)圖。舉個(gè)例子就是說(shuō)攜帶者的媽媽與正常的爸爸結(jié)婚生的兒子有一半的機(jī)會(huì)為血友病患者，生的女兒都不會(huì)發(fā)病，但有一半的機(jī)會(huì)是攜帶致病基因的攜帶者。如果是患病的爸爸與正常的媽媽結(jié)婚生的兒子就全都是正常健康的寶寶，如果生的是女兒則都是攜帶者。因此，有血友病家族史的家庭孕育下一代時(shí)，一定要到相關(guān)遺傳病咨詢機(jī)構(gòu)或到當(dāng)?shù)匮巡≡\治中心去咨詢，讓血友病盡量不要遺傳到下一代，讓后代有一個(gè)健康的身體。