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疾?。? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
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浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院
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DMD的多學(xué)科綜合管理杜興肌營養(yǎng)不良癥（DMD）這種嚴(yán)重、進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病需要多學(xué)科治療。隨著患者生存率的提高，該病治療團(tuán)隊(duì)開始轉(zhuǎn)向更具前瞻性的診斷和治療策略，旨在滿足生存期延長患者的需求，并考慮新的遺傳和分子療法對(duì)DMD的影響。目前的國際發(fā)展趨勢(shì)是診斷后居家進(jìn)行初級(jí)保健管理，降低治療成本。而后考慮到門診就醫(yī)看病，病情嚴(yán)重患者才需要住院治療。疾病初期需要進(jìn)行DMD診斷和評(píng)估，涉及到神經(jīng)肌肉、康復(fù)、內(nèi)分泌（生長、青春期和腎上腺功能不全）和胃腸道（包括營養(yǎng)和吞咽困難）管理。隨著疾病的發(fā)展，需要協(xié)調(diào)多學(xué)科治療方法，管理DMD的主要表現(xiàn)和并發(fā)癥?，F(xiàn)代管理是由更敏感的診斷技術(shù)和可用性治療干預(yù)措施的早期使用所塑造，這些措施可以改善患者的生活質(zhì)量和延長生存時(shí)間。需要針對(duì)DMD患者的呼吸道、心臟、骨骼健康和骨質(zhì)疏松癥以及骨科和手術(shù)管理，為女性致病突變攜帶者提供心臟管理。長期使用糖皮質(zhì)激素對(duì)DMD自然史的影響，以及隨著患者壽命的延長，DMD患者面臨著一系列與心理社會(huì)問題和治療過渡相關(guān)的挑戰(zhàn)。需要在整個(gè)生命周期中提供新的管理指導(dǎo)。隨著新的遺傳和分子療法的出現(xiàn)，DMD的管理會(huì)發(fā)生重大變化。重點(diǎn)關(guān)注初級(jí)保健、緊急管理、心理和社會(huì)管理以及整個(gè)生命周期的治療過渡。許多初級(jí)保健（居家治療指導(dǎo)）和急診醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)生在管理DMD并發(fā)癥方面缺乏經(jīng)驗(yàn)，需要為這些一線提供者可能遇到的急性和慢性疾病管理提供指導(dǎo)，旨在改善心理健康和關(guān)鍵生活領(lǐng)域（包括醫(yī)療保健、教育、就業(yè)、人際關(guān)系和親密度）的獨(dú)立性、功能性干預(yù)措施。北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科科普號(hào)
一種治療DMD的非激素新藥在歐美上市吉維諾司他（Givinostat）是一種口服組蛋白脫乙化酶抑制劑，用于治療肌營養(yǎng)不良癥（DMD）和真紅細(xì)胞增多癥。吉維諾司他于2024年3月21日在美國獲得首次批準(zhǔn)，用于治療6歲及以上DMD患者。批準(zhǔn)是基于跨國III期EPIDYS試驗(yàn)的結(jié)果，在為期2年的治療中吉維諾司他接受者在執(zhí)行功能任務(wù)所需時(shí)間方面的下降幅度小于安慰劑接受者。吉維諾司他是第一種獲準(zhǔn)用于治療DMD患者的非類固醇藥物，無論其疾病背后的特定遺傳基因變異如何。在歐盟，目前正在對(duì)吉維諾司他治療DMD的監(jiān)管審查中，在為期4年治療中證明有效。吉維諾司他以口服懸浮液的形式提供，每天兩次與食物一起服用。推薦劑量基于患者的體重。北大醫(yī)院科普號(hào)
北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病團(tuán)隊(duì)DMD復(fù)診檢查方案DMD和BMD的界限很模糊，少數(shù)孩子自身會(huì)調(diào)整，出現(xiàn)疾病的減輕或惡化，在治療過程中判斷病情改變主要依賴臨床表現(xiàn)、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，單純依靠基因結(jié)果判斷病情的做法過于粗淺。檢查的頻率和項(xiàng)目依據(jù)病情而確定。復(fù)診的目的是為了依據(jù)病情調(diào)整治療方案，在DMD精細(xì)化治療過程中延長行走時(shí)間和延長壽命。檢查心電圖和超聲心動(dòng)圖可以在當(dāng)?shù)刈?，其他幾個(gè)檢查都需要在京做，因?yàn)闄z查的質(zhì)量很關(guān)鍵。你可以找其他大夫預(yù)約檢查，帶著結(jié)果掛號(hào)找我看病。不要掛我的號(hào)僅為了開檢查單，節(jié)省我的一次看病機(jī)會(huì)，就可以增加一次其他患者看病的機(jī)會(huì)。我有一個(gè)團(tuán)隊(duì)為大家服務(wù)，只找我加號(hào)不是上策，每個(gè)人的體力和精力都有限度，我不能把自己累病，導(dǎo)致誰也得不到我的指導(dǎo)。初診：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振復(fù)診：3-7歲：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12歲：每1-2年復(fù)查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度、睪酮16歲以后：每半年查一次肌酸激酶、心電圖和超聲心動(dòng)圖、大腿骨密度、睪酮、呼吸功能袁云醫(yī)生的科普號(hào)