安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 咖啡斑
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咖啡斑科普知識(shí) 查看全部

咖啡斑祛除新選擇：皮秒激光的神奇功效什么是咖啡斑呢？咖啡斑又稱牛奶咖啡斑，是一種黑色素增生性皮膚病，病因不清。正常人群發(fā)病率10%-20%,而2%出現(xiàn)于新生兒中。除掌跖部外，身體任何部位均可受累。典型的咖啡斑為界限清楚、膚質(zhì)完全正常、直徑?為0.1cm～20cm的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型的皮損，可結(jié)合皮膚鏡（不同部位咖啡?斑具有不同的皮膚鏡表現(xiàn)）。咖啡斑不僅影響美觀，還可能與一些遺傳性疾病相關(guān)。?咖啡斑是如何形成的呢？咖啡斑的形成與皮膚中的色素細(xì)胞（黑色素細(xì)胞）有關(guān)。這些細(xì)胞負(fù)責(zé)產(chǎn)生黑色素，當(dāng)黑色素細(xì)胞過(guò)度活躍時(shí)，會(huì)導(dǎo)致色素在皮膚上局部沉積，形成咖啡斑。咖啡斑可以是先天性的，也可以是后天性的，形成原因包括遺傳因素、日曬、荷爾蒙變化等。哪些咖啡斑是不能輕視的？先天性咖啡斑有時(shí)與遺傳性疾病有關(guān)，如神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis）和萊伯綜合征（Li-Fraumenisyndrome）,這些疾病可能導(dǎo)致咖啡斑以外的其他健康問(wèn)題。所以當(dāng)皮疹牛奶咖啡斑在青春期前大于等于6個(gè)，且皮疹＞5mm，青春期＞15mm時(shí)，得高度警惕是否存在神經(jīng)纖維瘤病，雖然咖啡斑數(shù)量及大小僅是神經(jīng)纖維瘤病診斷其中一條診斷標(biāo)準(zhǔn)，但臨床上對(duì)于早發(fā)現(xiàn)、早診斷有極大的意義。關(guān)于咖啡斑的治療？對(duì)于大多數(shù)咖啡斑患者來(lái)說(shuō)，治療并不是強(qiáng)制的。然而，如果咖啡斑影響了孩子的心理健康或自我形象，可以考慮使用激光治療、皮膚磨削術(shù)等方法來(lái)改善外觀，咖啡斑的治療以減少或破壞表淺色素為原理，傳統(tǒng)療法（外科手術(shù)、冷凍、化學(xué)剝脫、CO2激光及機(jī)械磨削等）易引起?不良反應(yīng)；激光及光子療法有效性及安全性更佳，已成為主流療法，且皮秒激光由為突出。皮秒激光通過(guò)特定波長(zhǎng)的光能量分解皮膚中的色素顆粒，達(dá)到淡化斑點(diǎn)的效果。皮秒激光的脈寬更短，峰值功率更高，達(dá)到相同治療效果所需的能量更低，對(duì)周圍組織的熱損傷更小。皮秒激光治療咖啡斑魔力？皮秒激光在治療有色皮膚患者的表皮和皮膚色素性疾病中既安全又有效，尤其是治療雀斑、曬斑和牛奶咖啡斑方面顯示出卓越的臨床療效。在治療咖啡斑通常需要多次治療才能達(dá)到理想效果，每次治療間隔一般為4-6周。根據(jù)臨床證明，如果是形狀規(guī)則、邊緣相對(duì)光滑的咖啡斑，效果相對(duì)較差，而形狀不規(guī)則、邊緣呈鋸齒不規(guī)則形狀的，往往治療效果相對(duì)比較好。一般建議早發(fā)現(xiàn)早治療。早治療效果相對(duì)要好。部分治療后皮膚可能會(huì)出現(xiàn)輕微的紅腫和疼痛，但這些癥狀通常會(huì)在幾天內(nèi)消退。經(jīng)過(guò)多次治療后，大部分患者的咖啡斑消失或顏色減退。激光術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些呢？1、激光術(shù)后給予冰袋冷敷30-40分鐘，降低術(shù)后紅腫、疼痛，避免水皰形成。2、如起小水泡，不要自行挑破，可等其慢慢吸收，適當(dāng)涂抹燙傷膏、修復(fù)凝膠。3、避免陽(yáng)光直射，可能會(huì)引起短期內(nèi)的顏色加深，形成色素沉著。4、治療區(qū)域結(jié)痂后，避免搔抓，保護(hù)創(chuàng)面，使其自行脫落，避免因感染形成疤痕。5、定期復(fù)診以監(jiān)控治療效果和皮膚恢復(fù)情況，復(fù)診時(shí)間一般在治療后1月或2月。
LZTR1基因突變也能引起多發(fā)性牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑是一種常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn)，看起來(lái)像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會(huì)有1到幾塊這樣的斑。不過(guò)，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴(yán)重遺傳性疾病的早期信號(hào)。不同的疾病會(huì)伴隨不同特點(diǎn)的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病：斑塊數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關(guān)疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見(jiàn)且最早出現(xiàn)的癥狀。但對(duì)于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見(jiàn)，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒(méi)有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤病（由LZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關(guān)，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項(xiàng)研究揭開(kāi)了這個(gè)謎團(tuán)。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項(xiàng)研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說(shuō)明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會(huì)導(dǎo)致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬(wàn)細(xì)胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。?，其他人大多表現(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點(diǎn)LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒(méi)有周圍的小雀斑，也不會(huì)在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因?yàn)槎喟l(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導(dǎo)致斑塊的原因。不過(guò)不用過(guò)度擔(dān)心，只需關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來(lái)是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬(wàn)細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可。總結(jié)LZTR1基因突變可能導(dǎo)致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會(huì)引起嚴(yán)重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以便更好地了解和管理健康風(fēng)險(xiǎn)。