小兒科

經(jīng)常家長問，我們孩子檢查都正常，你確定是癲癇嗎？或者抱怨看了幾年了，花了那么多錢，檢查都正常，醫(yī)生都沒診斷清楚，到底是什么?。扛鞣N問題比比皆是，給家長帶來很大的困擾，治療吧啥都正常，不治療又反反復(fù)復(fù)發(fā)作。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常過度放電導(dǎo)致的慢性疾病，任何年齡段的人群均可發(fā)病，是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。表現(xiàn)為突然發(fā)生，突然停止，很難人為終止，抽搐表現(xiàn)比較刻板，也可能有幾種發(fā)作類型，比較短暫，反復(fù)發(fā)作的特點(diǎn)。不同的病人有不同的表現(xiàn)，而且個(gè)不相同如：突然意識(shí)喪失，四肢強(qiáng)直，繼而規(guī)律抽搐，或者表現(xiàn)愣神，10秒左右，或伴咂嘴、咀嚼、摸索等，或者突然像電擊快速抖一下，或合并突然站不穩(wěn)，坐倒，或者突然眩暈、錯(cuò)覺、麻木、驚恐，聽到奇怪的聲音，看到奇怪的東西等臨床癥狀。癲癇的診斷主要靠臨床表現(xiàn)及病史，符合癲癇發(fā)作的特點(diǎn)，發(fā)作性、短暫性、重復(fù)性和刻板性的特點(diǎn)，有些癲癇發(fā)作表現(xiàn)典型，比如強(qiáng)直陣攣發(fā)作，就是大家熟悉的“羊癲瘋”，事實(shí)上強(qiáng)直陣攣發(fā)作只是癲癇的一種發(fā)作，還有許許多多的發(fā)作類型，需要家長注意觀察如愣神，突然抖動(dòng)，身體的麻木，疼痛感覺異常等，如果符合突發(fā)突止，比較短暫，發(fā)作重復(fù)刻板就需要隨時(shí)癲癇?？凭驮\，當(dāng)然也有一部分不典型，需要仔細(xì)觀察，現(xiàn)在手機(jī)非常方便，能錄個(gè)視頻有利于醫(yī)生明確診斷。在癲癇的診斷和隨訪中，腦電圖檢查是極其重要的。腦電圖是監(jiān)測(cè)腦生物電活動(dòng)，反應(yīng)大腦的功能狀態(tài)，是癲癇診斷和分類的最客觀手段。腦電圖檢查在兒童時(shí)期多使用視頻腦電圖，優(yōu)于孩子活動(dòng)多，干擾大，更能視頻同步監(jiān)測(cè)腦電的變化及發(fā)作視頻，一般做4小時(shí)左右，具有完整的清醒和睡眠周期，如果表現(xiàn)不典型或者發(fā)作較頻繁需要監(jiān)測(cè)長程腦電圖。頭皮腦電檢查時(shí)，醫(yī)生在患者的頭部不同部位貼上電極，通過相關(guān)設(shè)備放大獲取腦電波的波形特征資料，頭皮腦電圖檢查非常安全，沒有任何傷害。通過分析腦電圖，主要有助于癲癇的診斷、分型、定位和治療方案選擇，可以排外非癲癇性疾病，還可以對(duì)各種累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變?nèi)缒X炎、遺傳代謝性疾病等進(jìn)行腦功能評(píng)估。但腦電圖正常不能排外癲癇,腦電圖異常也不能不能診斷癲癇?！?腦電圖異常不僅見于癲癇，還可見于其它神經(jīng)系統(tǒng)疾病甚至全身性疾病，亦可見于5%左右的正常人?！?癲癇患者的腦電圖是否異常受很多因素的影響，如致癇灶的位置比較深，范圍比較小，擴(kuò)散范圍小，我們可能發(fā)現(xiàn)不了腦電圖異常。以前有一位患者，家長觀察非常仔細(xì)，反復(fù)出現(xiàn)眼睛凝視或朝一側(cè)斜視約2-3秒，多次腦電圖正常，幾乎所有醫(yī)生都認(rèn)為不是癲癇，但家長沒有放棄，經(jīng)過基因檢測(cè)診斷PRRT2基因突變，給予小劑量奧卡西平后控制發(fā)作?！?絕大多數(shù)癲癇發(fā)作間期有腦電圖異常，但有些癲癇如Dravet綜合征一般3歲以前發(fā)作間期腦電圖大多正常，強(qiáng)直陣攣發(fā)作發(fā)作間期腦電圖正常，但我們很難剛好抓到發(fā)作，所以主要靠臨床表現(xiàn)。癲癇病因復(fù)雜，包括6大病因：結(jié)構(gòu)異常、遺傳、感染、免疫、代謝、原因不明。頭顱核磁檢查主要為明確癲癇病因，通過核磁能夠更好的看清楚顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，比如有無腫瘤，腦白質(zhì)異常，腦軟化灶，腦梗塞，腦出血，腦炎；腦發(fā)育異常，如巨腦回，小腦回畸形，皮層發(fā)育不良，灰質(zhì)異味等等。核磁正常不能排外癲癇，大多數(shù)癲癇頭顱核磁可以是正常的，當(dāng)然也受設(shè)備、診斷技術(shù)的影響，高度懷疑結(jié)構(gòu)問題可以和PETCT進(jìn)行融合，皮層厚度一些分析軟件進(jìn)一步進(jìn)行檢查。所以腦電圖和核磁均正常不能排外，癲癇診斷主要根據(jù)發(fā)作的表現(xiàn)綜合腦電圖結(jié)果綜合判斷，頭顱核磁為尋找病因及綜合分析病因提供依據(jù)。?