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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
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遺傳代謝病
患者:男 3歲2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.07.07
疑似糖皮質(zhì)激素缺乏癥1型 寶寶從昨天中午開始摸著頭發(fā)熱,但精神狀態(tài)好,晚上量38.5度... 請(qǐng)問是否像EB病毒 應(yīng)完善哪些其他檢查 是否需要口服一些抗生素治療扁桃體
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
劉曉紅
北京友誼醫(yī)院
兒科
患者:男 19歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.07.06
7個(gè)半月寶寶靜脈血乳酸2.7 出生時(shí)乳酸6多,22天時(shí)復(fù)查5.3,今天7個(gè)半月復(fù)查靜脈血乳... 這有關(guān)系嗎?會(huì)影響發(fā)育嗎
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
王翠玲
北京友誼醫(yī)院
兒科
患者:女 13天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.04.15
12SrRNA基因m.1555A>G位 醫(yī)生,您好!我是寶寶的母親,這種遺傳病是屬于什么類型?我家族... 希望醫(yī)生能解答我的問題,寶寶需要進(jìn)一步檢查嗎?
總交流次數(shù)
12
已給處置建議
劉玉和
北京友誼醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
患者:男 40歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.10.08
高草酸尿癥3型 華西醫(yī)院做過基因檢測,高草酸尿癥3型,做過24小時(shí)尿草酸檢測... 王醫(yī)生我看到奈多西蘭10月3日已經(jīng)被美國FDA批準(zhǔn)了,你有渠道購買這種藥嗎
總交流次數(shù)
3
已給處置建議
王文營
北京友誼醫(yī)院
泌尿外科
患者:女 2歲7個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.07.11
確診了PH3 患者 2歲7個(gè)月 最早是小便很紅,有沉淀,幾經(jīng)轉(zhuǎn)折做了... 1.有沒有治療方法?比如人工合成的肝酶,或者基因治療 2.這個(gè)病會(huì)導(dǎo)致缺鈣的病癥么? 3.平時(shí)需要飲...
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
王文營
北京友誼醫(yī)院
泌尿外科
患者:女 40歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.06.11
原發(fā)性高草酸尿癥,3型(HOGA1) 看到您文章關(guān)于 原發(fā)性高草酸尿癥,3型(HOGA1)家人急需... 哪里可以做這個(gè)基因檢測 家人 急需篩查 原發(fā)性高草酸尿癥,3型(HOGA1) 謝
總交流次數(shù)
18
已給處置建議
王文營
北京友誼醫(yī)院
泌尿外科
患者:女 31歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.06.21
三個(gè)月孩子遺傳代謝 孩子三個(gè)月,足跟血復(fù)查三次,甲基苯二酰肉堿數(shù)值逐漸
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
劉曉紅
北京友誼醫(yī)院
兒科
患者:男 7歲8個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.03.24
有機(jī)酸評(píng)估酮戊二酸和羥基苯乙酸偏高 有機(jī)酸代謝評(píng)估羥基苯乙酸和酮戊 有機(jī)酸代謝存在哪些問題,對(duì)孩子有什么影響,需要做哪...
總交流次數(shù)
17
已給處置建議
王翠玲
北京友誼醫(yī)院
兒科
患者:男 5歲10個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2022.03.17
六歲兒童原發(fā)性高草酸尿癥,雙腎結(jié)石 正常體檢發(fā)現(xiàn)六歲孩子雙腎結(jié)石, 如果確診了高草酸尿癥,是不是應(yīng)該盡早實(shí)施肝移植呢。...
總交流次數(shù)
129
已給處置建議
王文營
北京友誼醫(yī)院
泌尿外科
患者:男 40歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2021.06.21
高草酸尿癥3型 高草酸尿怎么辦
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
王文營
北京友誼醫(yī)院
泌尿外科
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