華中阜外醫(yī)院

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot，TOF）是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病。基本病理解剖改變?yōu)橛倚氖伊鞒龅廓M窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。每10000活體新生兒有3-6例會(huì)是法洛氏四聯(lián)癥患兒，占先天性心臟病的 5%～7%。? 臨床表現(xiàn):有一部分比較輕的法四患者可無(wú)明顯臨床癥狀。 但是法四典型臨床表現(xiàn)為:口唇以及四肢末梢紫紺,缺氧發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)食欲差,精神萎靡,呼吸困難，缺氧引發(fā)紫紺加重,甚至危及生命.法四患者常常喜歡蹲踞。此外，少數(shù)法四患者可出現(xiàn)腦血栓、腦膿腫和感染性心內(nèi)膜炎。 體格檢查：部分患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，口唇以及四肢青紫，杵狀指趾，胸廓畸形。心前區(qū)可以聞 及心臟雜音。 法四患者一旦確診，均應(yīng)考慮手術(shù)治療。 一、對(duì)于無(wú)明顯癥狀的法四患者，滿足條件，出生后 6 個(gè)月至 1 歲進(jìn)行手術(shù);(部分輕型法四,我中心可行右側(cè)腋下微創(chuàng)切口手術(shù)) 二、伴有缺氧癥狀的新生兒或小嬰兒 法四 應(yīng)進(jìn)行急診手術(shù); 術(shù)后跨肺動(dòng)脈瓣壓差＜20 mm Hg、右心室流出道流速＜3 m/s 為手術(shù)效果滿意。術(shù)后保留輕度的肺動(dòng)脈瓣狹窄,跨瓣壓差 15～30 mm Hg，可顯著降低遠(yuǎn)期肺動(dòng)脈瓣反流，降低遠(yuǎn)期肺動(dòng)脈瓣再手術(shù)率; 隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,目前法四的治療效果不斷提高，并發(fā)癥減少，死亡率逐漸下降。目前國(guó)內(nèi)外早期手術(shù)死亡率在 2%～5%，大的心臟外科中心＜1%. 先心病三級(jí)預(yù)防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。

完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是一種嚴(yán)重的紫紺先天性心臟復(fù)雜畸形。其發(fā)病率占先天性心臟病的7% -8%。每3000-5000個(gè)活體嬰兒中就會(huì)有1個(gè)。男:女為2-3:1。目前,完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型癥狀為明顯的青紫. 大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位是產(chǎn)前超聲最難診斷的心臟畸形之一。近年來(lái),大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的產(chǎn)前檢出率有所提高但仍低于50%.國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)尚未普及，新生兒早期診斷率不高，部分患兒未能在最佳時(shí)機(jī)及時(shí)治療，大部分在1歲以內(nèi)死于低氧血癥，酸中毒，心功能不全和多臟器衰竭，較晚手術(shù)者術(shù)后低心排的死亡例數(shù)明顯增加。產(chǎn)前診斷大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位有助于在新生兒期對(duì)該病早期干預(yù)，降低發(fā)病率和死亡率。 完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的胎兒可在母體內(nèi)繼續(xù)生長(zhǎng)發(fā)育，胎兒有著特殊的血液循環(huán)，這些使得胎兒可在宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育，但出生后多數(shù)新生兒馬上出現(xiàn)發(fā)紺并很快惡化,在出生后 6 ～ 15 個(gè)月多數(shù)患兒死于缺氧或心力衰竭。合并房間隔或室間隔缺損者較不合并間隔缺損者預(yù)后好.個(gè)別也有活至成人者。 經(jīng)過(guò)前人的探索,目前動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)取得了良好的近、遠(yuǎn)期療效，是治療大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的首選手術(shù)方式。 一、室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA/IVS），手術(shù)時(shí)間 3 周內(nèi); 二、合并室間隔缺損的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA/VSD）或合并肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口（Taussig-Bing 畸形），推薦手術(shù)時(shí)間2 ~ 3 個(gè)月，大齡患者（＞6 個(gè)月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù); 三、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位或 合并肺動(dòng)脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口合并其他心臟畸形，如心室流出道梗阻、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈弓中斷、肺靜脈異位引流等，通常需行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)同期矯治合并的心臟畸形; 四、室間隔完整的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位年齡 3 周以上，左室退化(超聲心動(dòng)圖提示室間隔向左室偏移，左/右室壓力峰值比＜0.6)推薦快速兩期ASO。先行肺動(dòng)脈環(huán)縮(Banding)聯(lián)合體肺分流(B-T分流術(shù))或房間隔造口術(shù)，左心功能鍛煉平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。 先心病三級(jí)預(yù)防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。