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南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
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遺傳代謝病
患者:男 6歲3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.07
咨詢甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關(guān)信息及是否需要進(jìn)一步檢查 患者通過基因報(bào)告發(fā)現(xiàn)甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型,目前無... 解答甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型是什么病,是否需要進(jìn)一步檢查及檢查哪些項(xiàng)目
總交流次數(shù)
22
已給處置建議
周巧利
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 12個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 06.06
阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個(gè)半...
總交流次數(shù)
16
已給處置建議
湯根兄
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
口腔科
患者:女 34歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 02.10
全外顯提示tcf12基因意義不明突變 寶寶胎兒時(shí)期全外顯報(bào)告TCF12意義不明突變(詳見全外顯報(bào)告... 想問診的四個(gè)問題麻煩王教授幫忙解答一下
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
王剛
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
患者:男 21天
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.19
FGFR3突變,高腭弓,克魯宗綜合征 FGFR3突變,點(diǎn)位1172,克魯宗綜合征,高腭弓,伴隨呼吸... 主任這個(gè)CT報(bào)告能看出顱縫閉合情況嗎,約了您下周一的號(hào),需要帶著小孩去面診嗎,若需要還要補(bǔ)充哪些檢查
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
王剛
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.15
早產(chǎn)兒鈣磷代謝 醫(yī)生您好,寶寶是8月8日31+1周出生的早產(chǎn)兒,預(yù)產(chǎn)期是10... 想問下您的建議,要補(bǔ)充什么補(bǔ)劑能夠幫助孩子降低堿性磷酸酶,因?yàn)槊總€(gè)月抽血都要撕心裂肺的哭,回來之后還...
總交流次數(shù)
65
已給處置建議
李榮
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
兒童保健科
患者:女 5個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.12.11
fgfr2突變 fgfr2突變,目前4個(gè)多月,臨床癥狀:面容異常,眼距寬,鼻... 請(qǐng)問患兒現(xiàn)在還需要做其他檢測(cè)項(xiàng)目嗎?能夠確診患兒是什么疾病嗎?MYH14基因是AD突變,請(qǐng)問有影響嗎
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
王剛
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
患者:男 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.11.16
寶寶早產(chǎn)34周?妊娠高血壓,高乳酸血癥 寶寶早產(chǎn)34周?妊娠高血壓!出生時(shí)候高乳酸血癥,在醫(yī)院糾酸降... 現(xiàn)在該如何治療,后續(xù)應(yīng)該怎么辦?持續(xù)乳酸高會(huì)出現(xiàn)什么癥狀!
總交流次數(shù)
58
已給處置建議
吳春風(fēng)
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 4歲
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.06
孩子基因新突變sotos1和腦電圖異常 1.孕史,孕期和生產(chǎn)過程是否有異常; 單胎,父40歲,母36... 這種頭型是否正常,是否嚴(yán)重影響智力和語言?是否需要進(jìn)行手術(shù)?
總交流次數(shù)
39
已給處置建議
王剛
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
患者:男 5歲1個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.09.15
OTCD癥 這是8.31檢查的血氨,肝功、代謝指標(biāo),以及8.17檢查的尿... 這是8.31檢查的血氨,肝功、代謝指標(biāo),以及8.17檢查的尿檢異常指標(biāo)圖片,麻煩您看下這些異常指標(biāo)是
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
韓蓓
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:男 3個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2024.10.20
FGFR3 基因突變 FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C>... FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C>G(p.Pro250Arg)雜合變異
總交流次數(shù)
65
已給處置建議
王剛
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
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黃晨鳳
醫(yī)師
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擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)兒內(nèi)科常見呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)疾病
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主管護(hù)師
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護(hù)理部
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)先天性心臟病、食道閉鎖、漏斗胸等術(shù)前術(shù)后護(hù)理