當(dāng)前位置:
南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院
公立三甲兒童醫(yī)院
問(wèn)診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專(zhuān)業(yè)方向：
不限
- 咨詢(xún)甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關(guān)信息及是否需要進(jìn)一步檢查 患者通過(guò)基因報(bào)告發(fā)現(xiàn)甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型，目前無(wú)... 解答甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型是什么病，是否需要進(jìn)一步檢查及檢查哪些項(xiàng)目總交流次數(shù)22已給處置建議
- 阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過(guò)4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個(gè)半...總交流次數(shù)16已給處置建議
- 全外顯提示tcf12基因意義不明突變 寶寶胎兒時(shí)期全外顯報(bào)告TCF12意義不明突變（詳見(jiàn)全外顯報(bào)告... 想問(wèn)診的四個(gè)問(wèn)題麻煩王教授幫忙解答一下總交流次數(shù)20已給處置建議
- FGFR3突變，高腭弓，克魯宗綜合征 FGFR3突變，點(diǎn)位1172，克魯宗綜合征，高腭弓，伴隨呼吸... 主任這個(gè)CT報(bào)告能看出顱縫閉合情況嗎，約了您下周一的號(hào)，需要帶著小孩去面診嗎，若需要還要補(bǔ)充哪些檢查總交流次數(shù)8已給處置建議
- 早產(chǎn)兒鈣磷代謝 醫(yī)生您好，寶寶是8月8日31+1周出生的早產(chǎn)兒，預(yù)產(chǎn)期是10... 想問(wèn)下您的建議，要補(bǔ)充什么補(bǔ)劑能夠幫助孩子降低堿性磷酸酶，因?yàn)槊總€(gè)月抽血都要撕心裂肺的哭，回來(lái)之后還...總交流次數(shù)65已給處置建議
- fgfr2突變 fgfr2突變，目前4個(gè)多月，臨床癥狀：面容異常，眼距寬，鼻... 請(qǐng)問(wèn)患兒現(xiàn)在還需要做其他檢測(cè)項(xiàng)目嗎？能夠確診患兒是什么疾病嗎？MYH14基因是AD突變，請(qǐng)問(wèn)有影響嗎總交流次數(shù)25已給處置建議
- 寶寶早產(chǎn)34周?妊娠高血壓，高乳酸血癥 寶寶早產(chǎn)34周?妊娠高血壓！出生時(shí)候高乳酸血癥，在醫(yī)院糾酸降... 現(xiàn)在該如何治療，后續(xù)應(yīng)該怎么辦？持續(xù)乳酸高會(huì)出現(xiàn)什么癥狀！總交流次數(shù)58已給處置建議
- 孩子基因新突變sotos1和腦電圖異常 1.孕史，孕期和生產(chǎn)過(guò)程是否有異常；
單胎，父40歲，母36... 這種頭型是否正常，是否嚴(yán)重影響智力和語(yǔ)言？是否需要進(jìn)行手術(shù)？總交流次數(shù)39已給處置建議
- OTCD癥 這是8.31檢查的血氨，肝功、代謝指標(biāo)，以及8.17檢查的尿... 這是8.31檢查的血氨，肝功、代謝指標(biāo)，以及8.17檢查的尿檢異常指標(biāo)圖片，麻煩您看下這些異常指標(biāo)是總交流次數(shù)5已給處置建議
- FGFR3 基因突變 FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C>... FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C＞G(p.Pro250Arg)雜合變異總交流次數(shù)65已給處置建議
更多數(shù)據(jù)請(qǐng)下載好大夫在線(xiàn)App查看
問(wèn)本院醫(yī)生 查看全部
黃晨鳳醫(yī)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒內(nèi)科擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒內(nèi)科常見(jiàn)呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)疾病- 蔣銀珠副主任護(hù)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院護(hù)理部擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒童泌尿外科護(hù)理，新生兒護(hù)理，傷口護(hù)理，耳鼻喉科護(hù)理。
- 陳維宜醫(yī)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院急診醫(yī)學(xué)科
- 于洋醫(yī)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院眼科
- 史愛(ài)國(guó)主管護(hù)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院護(hù)理部擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)先天性心臟病、食道閉鎖、漏斗胸等術(shù)前術(shù)后護(hù)理