問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 咨詢甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型的相關信息及是否需要進一步檢查 患者通過基因報告發(fā)現甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型，目前無... 解答甲基巴豆酰輔酶a羧化酶缺乏癥1型是什么病，是否需要進一步檢查及檢查哪些項目總交流次數22已給處置建議
- 阿拉基一型 1. odevixibat 600mg/天 從2024年12... 孩子alagille syndrome寶寶11月大 孩子有過4次住院抗生素治療 最近拒絕吃輔食2個半...總交流次數16已給處置建議
- 全外顯提示tcf12基因意義不明突變 寶寶胎兒時期全外顯報告TCF12意義不明突變（詳見全外顯報告... 想問診的四個問題麻煩王教授幫忙解答一下總交流次數20已給處置建議
- FGFR3突變，高腭弓，克魯宗綜合征 FGFR3突變，點位1172，克魯宗綜合征，高腭弓，伴隨呼吸... 主任這個CT報告能看出顱縫閉合情況嗎，約了您下周一的號，需要帶著小孩去面診嗎，若需要還要補充哪些檢查總交流次數8已給處置建議
- 早產兒鈣磷代謝 醫(yī)生您好，寶寶是8月8日31+1周出生的早產兒，預產期是10... 想問下您的建議，要補充什么補劑能夠幫助孩子降低堿性磷酸酶，因為每個月抽血都要撕心裂肺的哭，回來之后還...總交流次數65已給處置建議
- fgfr2突變 fgfr2突變，目前4個多月，臨床癥狀：面容異常，眼距寬，鼻... 請問患兒現在還需要做其他檢測項目嗎？能夠確診患兒是什么疾病嗎？MYH14基因是AD突變，請問有影響嗎總交流次數25已給處置建議
- 寶寶早產34周?妊娠高血壓，高乳酸血癥 寶寶早產34周?妊娠高血壓！出生時候高乳酸血癥，在醫(yī)院糾酸降... 現在該如何治療，后續(xù)應該怎么辦？持續(xù)乳酸高會出現什么癥狀！總交流次數58已給處置建議
- 孩子基因新突變sotos1和腦電圖異常 1.孕史，孕期和生產過程是否有異常；
單胎，父40歲，母36... 這種頭型是否正常，是否嚴重影響智力和語言？是否需要進行手術？總交流次數39已給處置建議
- OTCD癥 這是8.31檢查的血氨，肝功、代謝指標，以及8.17檢查的尿... 這是8.31檢查的血氨，肝功、代謝指標，以及8.17檢查的尿檢異常指標圖片，麻煩您看下這些異常指標是總交流次數5已給處置建議
- FGFR3 基因突變 FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C>... FGFR3 基因NM_000142.4:c.749C＞G(p.Pro250Arg)雜合變異總交流次數65已給處置建議
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