康復(fù)醫(yī)學(xué)科

今天是2022年2月最后一天，也是第15個(gè)國(guó)際罕見病日。2008年由歐洲罕見病組織率先發(fā)起，確定2月29日為國(guó)際罕見病日，在沒有29日的那一年，將2月28日作為該年的國(guó)際罕見病日。國(guó)際罕見病日官方網(wǎng)站公布了2022年的國(guó)際主題是“ShareYourColours”（分享你的生命色彩）“不食人間煙火的孩子”、“瓷娃娃”、“漸凍人”、“企鵝人”……這些看似美麗名詞對(duì)應(yīng)的醫(yī)學(xué)術(shù)語，分別為苯丙酮尿癥、成骨不全癥、脊髓側(cè)索硬化、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)……公眾對(duì)此大多陌生，而對(duì)它們的總稱——罕見?。╮aredisease）略有耳聞。什么是罕見?。亢币姴∮址Q“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織（WHO）將“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變”定義為罕見病。2021年9月11日《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》首次將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。?罕見病的診療困境全球已知的罕見病7000多種，50%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無法存活到5周歲以上，其癥狀復(fù)雜但病例稀少，堪稱“疑難雜癥”且多數(shù)病情嚴(yán)重、易危及生命、需長(zhǎng)期治療，僅有不到10%有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)提高，越來越多的罕見病被診斷。但目前有1/3的罕見病遺傳病因未被發(fā)現(xiàn)；95%的罕見病沒有特效藥。2019年，我國(guó)罕見病患者綜合社會(huì)調(diào)查第一階段結(jié)果顯示，在有藥可治的罕見病患者中仍約36.8％的罕見病患者未接受治療，其中醫(yī)療費(fèi)用昂貴是主要原因。希望的曙光“關(guān)注罕見病“從來都不只是一個(gè)口號(hào)，國(guó)家在行動(dòng)、各組織、醫(yī)院、企業(yè)也都身體力行地實(shí)踐著。2021年版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄于12月公布，共計(jì)74種藥品新增進(jìn)入目錄，其中有7個(gè)罕見病用藥入選，平均降幅達(dá)65%。目前國(guó)內(nèi)上市的罕見病用藥中有40余種已被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，有效減輕了患者負(fù)擔(dān)。在我們江蘇省在江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)率先發(fā)起下，已成立江蘇省罕見病援助專項(xiàng)基金，大大減輕了患兒家屬的負(fù)擔(dān)。?哪些罕見病寶寶需要康復(fù)？盡管如此，大部分罕見病寶寶缺乏特效治療方法，臨床上強(qiáng)調(diào)罕見病的多學(xué)科協(xié)作診療（MDT），康復(fù)治療是罕見病寶寶治療中的重要環(huán)節(jié)。臨床管理主要是對(duì)癥處理和針對(duì)疾病產(chǎn)生的功能障礙進(jìn)行針對(duì)性的康復(fù)訓(xùn)練。常見的包括神經(jīng)肌肉病的寶寶，如脊髓性肌萎縮、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良；因罕見病導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙（包括運(yùn)動(dòng)/認(rèn)知/語言障礙或倒退）?？祻?fù)治療方法主要包括運(yùn)動(dòng)療法、作業(yè)治療、言語治療、心理治療、中醫(yī)康復(fù)治療、矯形支具等，將康復(fù)與教育、游戲、有效藥物、必要的手術(shù)、中醫(yī)治療和訓(xùn)練家長(zhǎng)等相結(jié)合，幫助患兒獲得全面康復(fù)，提高生活自理能力，提高患兒與家庭的生活質(zhì)量。康復(fù)治療前需對(duì)患兒進(jìn)行全方面評(píng)估，以對(duì)患兒提供個(gè)性化治療方案，提高治療效果。評(píng)估包括評(píng)估粗大與精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育、認(rèn)知發(fā)育、語言功能、心肺運(yùn)動(dòng)耐力、肌力、肌張力等。此外還有必要的實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等，綜合評(píng)估患兒的整體發(fā)育狀況，為臨床干預(yù)與康復(fù)治療做好準(zhǔn)備。兒童康復(fù)科“常見”的罕見病寶寶一、脊髓性肌萎縮癥（Spinalmuscularatrophy，SMA）SMA是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮的常染色體隱性遺傳病，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳性疾病殺手。其患病率1/6000~1/10000，在人群中約每50人中就有1個(gè)是SMA致病基因的攜帶者。目前SMA的治療包括藥物治療和康復(fù)治療。藥物治療主要包括Zolgensma、諾西那生、利司樸蘭，其中包含諾西那生等7種罕見病用藥在2022年通過“靈魂砍價(jià)”談判方式進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄中。由于當(dāng)前可治療SMA的藥物尚不能廣泛使用，雖然康復(fù)訓(xùn)練不能逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)程，但有針對(duì)性的規(guī)律運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練(PT)，如牽伸、強(qiáng)化肌肉、有氧訓(xùn)練、站立、應(yīng)用輔助支具和矯形器等康復(fù)治療仍是目前預(yù)防、延緩疾病進(jìn)展的主要手段。需要注意的是，康復(fù)治療一定要在專業(yè)人士的指導(dǎo)下進(jìn)行，一旦確診，不論患兒的功能狀態(tài)如何，都要及時(shí)開始康復(fù)。此外，SMA的患兒容易疲勞，因此不推薦高強(qiáng)度的訓(xùn)練，而應(yīng)盡可能保證康復(fù)訓(xùn)練的頻率。即使今后應(yīng)用“可治療藥物”成為普遍，康復(fù)訓(xùn)練仍應(yīng)貫穿治療全程。二、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是由肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白缺失或減少引起的全身肌肉漸進(jìn)性損傷和運(yùn)動(dòng)功能減退的致死性基因遺傳病。全球男性中發(fā)病率為6.1-19.5/10萬。DMD起病前主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲，獨(dú)走年齡較同齡兒童晚，多在3-5歲起病，7歲后加速進(jìn)展，9-12歲喪失獨(dú)走能力，通氣支持下預(yù)期壽命為30歲左右。迄今為止DMD尚無有效的根治方法。目前臨床主要用于DMD治療的手段有康復(fù)、藥物、基因和干細(xì)胞移植治療。康復(fù)治療：相關(guān)專家共識(shí)明確表示，長(zhǎng)期、有效的康復(fù)治療能最大限度的維持患兒的殘留肌肉功能，延緩運(yùn)動(dòng)功能的下降，維持心肺功能，達(dá)到減少并發(fā)癥，提供生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生命的目的藥物治療：多以激素治療為主，糖皮質(zhì)激素是目前唯一被證實(shí)可以改善DMD患兒肌力和延緩疾病進(jìn)展的藥物，臨床上常用潑尼松進(jìn)行治療?；蛑委熀透杉?xì)胞移植治療有望成為有效的DMD治療方法。現(xiàn)階段全球獲批上市用于治療DMD的基因治療藥物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔魯倫、依特立生、Golodirsen、維托拉生，目前我國(guó)尚無獲批的DMD基因治療藥物。三、天使綜合癥（AngelmanSyndrome,AS）又叫“Angleman綜合征”“快樂木偶綜合征”，發(fā)病率約為1/20000。是以母源染色體15q11-13染色體區(qū)域的泛素蛋白連接酶3A(Ubiqutin-proteinligase3A,Ube3A)基因異常引起的以發(fā)育遲緩、智力低下、語言障礙、共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、愉快表情為特征的神經(jīng)遺傳性疾病。目前天使綜合征針對(duì)病因尚無有效的治療。一定程度的康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)、語言等功能，物理治療可以提高平衡精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力；行為療法干預(yù)可減少患兒社會(huì)破壞性或自我傷害等不良行為；早期使用輔助工具可改善患兒言語障礙的情況。1.如果寶寶出現(xiàn)不明原因的全面性發(fā)育遲緩、肌張力異常、面容異常、多發(fā)畸形等，或者運(yùn)動(dòng)障礙及倒退，需警惕一些基因異常導(dǎo)致的罕見病，建議來醫(yī)院行相應(yīng)的基因檢測(cè)進(jìn)一步查明病因。2.如果寶寶確診是罕見病，且存在各種功能障礙（運(yùn)動(dòng)/語言/認(rèn)知遲緩或障礙），請(qǐng)及時(shí)帶到兒童康復(fù)科就診，給予個(gè)體化的康復(fù)訓(xùn)練。愿每位罕見病寶寶都能綻放絢爛的色彩。

小兒成骨不全８例康復(fù)治療傅大林 發(fā)表于《中國(guó)廠礦醫(yī)藥》2009，22（1）：57-58摘要 目的：研究小兒成骨不全的康復(fù)治療。方法： 回顧分析我院1997年10月至2008年1月８例小兒成骨不全住院康復(fù)治療，診斷符合《小兒骨與關(guān)節(jié)畸形診斷治療學(xué)》。其中男女各4人，就診年齡3天至14歲，第一次骨折年齡從出世至2歲半，一般7~10次，嚴(yán)重者單右股骨已骨折達(dá)9次。臨床癥狀均有智力、精細(xì)動(dòng)作發(fā)育正常，粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育稍落后，關(guān)節(jié)松弛。骨骼X片均有骨皮質(zhì)薄、骨干細(xì)長(zhǎng)、骨小梁稀疏表現(xiàn)。查血鈣4例，2例正常、2例異常。查血磷、堿性磷酸酶5例，4例偏高、1例正常。其中7例骨科治療（髓內(nèi)針3例、牽引＋石膏固定２例、皮牽引１例、外固定1例），1例在沒骨折時(shí)予肢體功能訓(xùn)練（PT）、水療、電療（肌興奮治療儀）等康復(fù)治療，通過主動(dòng)、被動(dòng)、抗阻訓(xùn)練增加臀大肌、臀中肌、股四頭肌肌力；研制并佩帶減重矯形器，在雙杠或雙腋拐保護(hù)下減重步行訓(xùn)練，立位平衡訓(xùn)練。結(jié)果：1例通過六個(gè)多月的康復(fù)訓(xùn)練，臀大肌、臀中肌、股四頭肌肌力明顯增加，能佩帶減重矯形器，在雙杠或雙腋拐保護(hù)下減重步行訓(xùn)練，初步建立立位平衡，患兒很少骨折，長(zhǎng)距離行走才依賴輪椅。而單純骨科治療7例患兒仍反復(fù)骨折，行走完全依賴輪椅。結(jié)論：康復(fù)治療可減少成骨不全患兒骨折，提高運(yùn)動(dòng)能力，改善生活質(zhì)量。

1.消除心理障礙：家長(zhǎng)、老師共同創(chuàng)造一個(gè)輕松、愉快、安定的環(huán)境；2.對(duì)孩子說話時(shí)放慢語速、降低音量3.不要再孩子面提及口吃，減少心理暗示；4.當(dāng)孩子口吃時(shí)不要打罵、訓(xùn)斥，也不要對(duì)孩子說：慢點(diǎn)，再說一遍。而應(yīng)該用緩慢語速再問一次或變換話題或裝著無意幫他說出來。5.有特定字引起口吃發(fā)作時(shí)，可用其他字替代。如：我—>咱6.避免和口吃小朋友一起玩耍，脫離口吃環(huán)境