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疾?。? 魚(yú)鱗病
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魚(yú)鱗病科普知識(shí) 查看全部

魚(yú)鱗病會(huì)遺傳給孩子嗎？能不能避免？魚(yú)鱗皮膚會(huì)遺傳嗎?想必很多魚(yú)兒朋友都有這個(gè)擔(dān)心，我們大部分的患者也了解過(guò)，魚(yú)鱗病它是一種具有遺傳性的皮膚問(wèn)題，根據(jù)不同分型(尋常型魚(yú)鱗病、性連鎖型魚(yú)鱗病、板層型魚(yú)鱗病、紅皮大皰型魚(yú)鱗病等)其遺傳規(guī)律也有所不同。那么，有魚(yú)鱗病就不建議生孩子了嗎？怎么做可以減少遺傳的危害呢？以我們最常見(jiàn)的尋常型魚(yú)鱗病舉例來(lái)說(shuō)，這種類型對(duì)后代的遺傳概率是50%，不區(qū)分男孩還是女孩，均有50%的可能遺傳到而外顯出癥狀。但是結(jié)合我們對(duì)尋常型魚(yú)鱗病朋友的跟訪情況來(lái)看，在備孕前就經(jīng)過(guò)治療使皮膚外表恢復(fù)正常，皮膚的代謝功能也得以修復(fù)的朋友，其生育下一代時(shí)，后代子女外顯魚(yú)鱗皮膚癥狀的情況會(huì)有所降低。這一點(diǎn)之前中日友好醫(yī)院的王大夫也有提到：如果患者長(zhǎng)期皮損，會(huì)在腦皮層中留下記憶，這個(gè)記憶會(huì)通過(guò)自己DNA物質(zhì)傳遞給下一代而顯出癥狀，因此還是提醒患者備孕之前治療。從我們中醫(yī)角度來(lái)說(shuō)，魚(yú)鱗皮膚朋友屬于先天稟賦不足，而我們每個(gè)人的元?dú)馐欠癯渥闶窍忍鞗Q定的，也就是說(shuō)當(dāng)我們還是父精母血結(jié)合之后形成小胎兒的初始狀態(tài)時(shí)，身體體質(zhì)就形成了。所以對(duì)于魚(yú)鱗病朋友來(lái)說(shuō)，如何在生育下一代之前，來(lái)通過(guò)后天的治療、調(diào)理，使自己的體質(zhì)得到改善，從而把良好的身體、皮膚情況遺傳給下一代，為下一代胎兒打下一個(gè)好的基礎(chǔ)，降低遺傳對(duì)孩子的影響，就顯得尤為重要。
Netherton綜合征Netherton綜合征：一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，1958年由EarlNetherton首次報(bào)道，其主要臨床特點(diǎn)主要為先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、毛發(fā)異常(竹節(jié)狀改變)、特應(yīng)性皮炎、血IgE升高、血嗜酸性粒細(xì)胞增多以及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。流行病學(xué)：發(fā)病率約為1/20萬(wàn),實(shí)際發(fā)病率可能更高(約1/5萬(wàn))。發(fā)病機(jī)制：SPINK5的純合突變或復(fù)合雜合突變所致，突變類型包括堿基缺失/插入、無(wú)義突變、剪接位點(diǎn)突變。其編碼表達(dá)于上皮和粘膜表面的淋巴上皮Kazal型抑制物(LEKTI)，而LEKTI能直接抑制角質(zhì)層中豐富的KLK5、KLK7和KLK14以及胰蛋白酶、纖溶酶、枯草桿菌蛋白酶Ａ、組織蛋白酶Ｇ和人中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶等。KLK5、7、14等是重要的表皮蛋白酶，對(duì)調(diào)節(jié)皮膚脫屑、炎癥和維持皮膚屏障完整性等均具有重要作用。臨床特點(diǎn)：瘙癢、迂回性皮損（紅皮、脫屑）、竹節(jié)樣毛發(fā)等。由于這類皮膚屏障功能嚴(yán)重受損，新生兒期常出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥，包括高鈉血癥性脫水、體溫過(guò)低、體重極度降低、支氣管肺炎和膿毒癥。目前常見(jiàn)鑒別診斷如下：非綜合征的紅皮?。撼Ｈ旧w隱性遺傳魚(yú)鱗?。ㄏ忍煨贼~(yú)鱗病樣紅皮病，魚(yú)鱗?。?；綜合征的魚(yú)鱗?。篘etherton綜合征；原發(fā)性免疫缺陷綜合征（Omenn綜合征較為多見(jiàn)）；代謝相關(guān)（多重羧化酶缺乏癥）；感染相關(guān)（葡萄球菌燙傷皮膚綜合癥，先天性皮膚念珠菌?。黄渌鹊?。具體見(jiàn)附圖目前有免疫球蛋白治療，靶向治療等，僅介紹靶向治療中的兩種：針對(duì)TH2（度普利尤），IL17（蘇金單抗）一篇文章：4名患兒（2男，2女，年齡范圍2-4.5歲）紅斑鱗屑都得到改善，具體如圖另一篇文章：4名患者（2名兒童，2名成人，3男1女，年齡范圍9-27歲），紅斑和鱗屑減少，瘙癢減輕，生活質(zhì)量得到改善。具體如圖。未完待補(bǔ)充，可以一起交流學(xué)習(xí)，幫助罕見(jiàn)病患兒