小兒外科

2017年10月中華小兒外科雜志發(fā)表兒童神經(jīng)母細胞瘤診療專家共識神經(jīng)母細胞瘤(neuroblastoma，NB)起源于腎上腺髓質(zhì)或椎旁交感神經(jīng)系統(tǒng)，是兒童期最常見的顱外實體瘤，美國NCI調(diào)查結(jié)果顯示神經(jīng)母細胞瘤的發(fā)病率1975年至2009年為10．54／1 000 000(15歲以下的兒童)。神經(jīng)母細胞瘤是異質(zhì)性非常強的腫瘤，一些腫瘤可不經(jīng)治療自發(fā)消退，但大部分腫瘤發(fā)病隱匿，診斷時已出現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移并快速進展以致最終致命。國際上經(jīng)過30余年的多中心協(xié)作使得神經(jīng)母細胞的5年生存率從1974年至1989年的46％上升到1999年至2004年的71％，相對于國際先進水平，我國神經(jīng)母細胞瘤的診斷、治療還存在差距，中國抗癌協(xié)會小兒腫瘤專業(yè)委員會、中華醫(yī)學(xué)會小兒外科專業(yè)委員會腫瘤學(xué)組為規(guī)范我國兒童神經(jīng)母細胞瘤的診斷和治療，改善預(yù)后，對兒童神經(jīng)母細胞瘤提出診療建議。一、適應(yīng)證1．未治NB，<18歲；2．治療前必須明確診斷及分期；3．無嚴重臟器功能不全。二、治療前檢查1．確診檢查(1)病理檢查：腫塊切除，切開活檢或穿刺活檢；(2)骨髓涂片或活檢、基于GD2免疫細胞學(xué)檢測；(3)24 h尿VMA或HVA定量(必要時留置導(dǎo)尿)；(4)影像學(xué)依據(jù)；(5)血NSE。2．分期檢查(1)胸部CT增強；(2)腹部及盆腔增強CT，B型超聲；(3)眼球B型超聲(選擇性)；(4)ECT全身骨掃描；(5)髂后骨髓涂片+MD檢測；(6)MRI；(7)PET-CT(選擇性)。3．基因分子檢測(1)N—MYC擴增倍數(shù)；(2)DNA倍性；(3)1p缺失(選擇性)；(4)11q缺失(選擇性)。4．各臟器功能檢查(1)全血象；(2)肝腎功能，電解質(zhì)；(3)血清LDH；(4)EEG，EKG；(5)流病檢測；(6)聽力檢查。三、基于上述檢查可以獲得1．明確的組織學(xué)或細胞學(xué)診斷；2．基于影像學(xué)定義的危險因子；3．腫瘤分期及危險度分組。具體診斷標準如下：1．確診標準(以下兩項之一)(1)腫瘤組織光鏡下獲得肯定的病理學(xué)診斷(下列檢查可有可無：免疫組織化學(xué)染色、電鏡檢查、血清NSE或尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物升高)；(2)骨髓抽吸涂片和活檢發(fā)現(xiàn)特征性神經(jīng)母細胞(小圓細胞，呈巢狀或菊花團狀排列；抗GD2抗體染色陽性)，并且伴有血清NSE或尿中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物升高。2．國際神經(jīng)母細胞瘤病理學(xué)分類(INPC)形態(tài)學(xué)分類(1)神經(jīng)母細胞瘤(Schwannian間質(zhì)貧乏)：未分化的；弱分化的；分化中的。(2)節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤，混合型(Schwannian間質(zhì)豐富)。(3)節(jié)細胞神經(jīng)瘤(Schwannian間質(zhì)優(yōu)勢)：成熟中；成熟型。(4)節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤，結(jié)節(jié)型(混合型，Schwannian間質(zhì)豐富／優(yōu)勢和貧乏)。預(yù)后分類(1)預(yù)后良好型：<1．5歲，弱分化或分化中的神經(jīng)母細胞瘤，并且MKI為低度或中度；1．5～5歲，分化中的神經(jīng)母細胞瘤，并且MKI為低度；節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤，混合型(Schwannian間質(zhì)豐富)；節(jié)細胞神經(jīng)瘤(Schwannian間質(zhì)優(yōu)勢)。(2)預(yù)后不良型：<1．5歲，未分化的或高度MKI神經(jīng)母細胞瘤；1．5～5歲，未分化或弱分化神經(jīng)母細胞瘤，或中度或高度MKI神經(jīng)母細胞瘤；≥5歲的各種亞型神經(jīng)母細胞瘤；節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤，結(jié)節(jié)型(混合型，Schwannian間質(zhì)豐富／優(yōu)勢和貧乏)。MKl分為三級：低度(<100／5000)；中度(100～200／5000)；高度(>200／5000)。3．基于影像學(xué)定義的危險因子(IDRFs)(1)單側(cè)病變，延伸到兩個間室：頸部一胸腔；胸腔一腹腔；腹腔一盆腔。(2)頸部：腫瘤包繞頸動脈，和／或椎動脈，和／或頸內(nèi)靜脈；腫瘤延伸到顱底；腫瘤壓迫氣管。(3)頸胸連接處：腫瘤包繞臂叢神經(jīng)根；腫瘤包繞鎖骨下血管，和／或椎動脈，和／或頸動脈；腫瘤壓迫氣管。(4)胸部：腫瘤包繞胸主動脈和／或主要分支；腫瘤壓迫氣管和／或主支氣管；低位后縱隔腫瘤，侵犯到T9和T12之間肋椎連接處(因為此處易損傷Adamkiewicz動脈)。(5)胸腹連接處：腫瘤包繞主動脈和／或腔靜脈。(6)腹部和盆腔：腫瘤侵犯肝門和／或肝十二指腸韌帶；腫瘤在腸系膜根部包繞腸系膜上動脈分支；腫瘤包繞腹腔干和／或腸系膜上動脈的起始部；腫瘤侵犯一側(cè)或雙側(cè)腎蒂；腫瘤包繞腹主動脈和／或下腔靜脈；／10fI瘤包繞髂血管；盆腔腫瘤越過坐骨切跡。(7)椎管內(nèi)延伸：軸向平面超過1／3的椎管被腫瘤侵入，和／或環(huán)脊髓軟腦膜間隙消失，和／或脊髓信號異常。(8)臨近器官／組織受累：包括心包、橫膈、腎臟、肝臟、胰一十二指腸和腸系膜。注：下列情況應(yīng)當記錄，但不作為IDRFs：多發(fā)原發(fā)灶；胸水，伴有／無惡性細胞；腹水，伴有／無惡性細胞。需要的影像學(xué)技術(shù)包含：CT和／或MRI；I一123MIBC-；Tc-99m MDP骨掃描。4．INSS分期1：局限性腫瘤，肉眼完全切除，伴有／無鏡下殘留，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陰性(與原發(fā)腫瘤融合粘連并一并切除的淋巴結(jié)可以是陽性的)。2A：局限性病變，肉眼不完全切除，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陰性。2B：局限性病變，肉眼完全或不完全切除，同側(cè)與腫瘤非粘連性淋巴結(jié)鏡下陽性，對側(cè)腫大的淋巴結(jié)鏡下陰性。3：無法切除的單側(cè)腫瘤越過中線，區(qū)域性淋巴結(jié)陰性／陽性；單側(cè)腫瘤未超越中線，對側(cè)腫大淋巴結(jié)陽性；中線部位腫瘤，通過腫瘤直接侵犯(無法切除)或淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移方式向兩側(cè)延伸。4：任何原發(fā)腫瘤伴有遠處淋巴結(jié)、骨髓、肝、皮膚和／或其他器官(除外4S期)播散。4S：原發(fā)腫瘤為局限病變(I、IIA或IIB期)，并僅限于皮膚、肝和／或骨髓轉(zhuǎn)移(限于年齡<1歲的嬰兒)，骨髓微量受累即骨髓穿刺或活檢顯示神經(jīng)母細胞占所有有核細胞的比例<10％；如果行MIBG掃描，骨髓必須是陰性的)。注：中線為脊柱，越過中線是指侵犯到或越過脊柱的對側(cè)緣。若存在多發(fā)原發(fā)病變，按照受累范圍最廣的病變進行分期。5．危險度分組(COG)低危：①所有1期；②<1歲所有2期；③>1歲MYCN未擴增2期；④>1歲，MYCN雖擴增但INPC為預(yù)后良好型2期；⑤MYCN未擴增，INPC為預(yù)后良好型且DNA為多倍體4S期。中危：0<1歲，mycn未擴增3期；②>1歲，MYCN未擴增且INPC為預(yù)后良好型3期；③<1歲半，MYCN未擴增4期；④MYCN未擴增，DNA為二倍體4S期；⑤MYCN未擴增且INPC為預(yù)后良好型4S期。高危：①>1歲，MYCN擴增INPC為預(yù)后不良型2期；Q1歲，MY—CN未擴增但INPC為預(yù)后不良型3期；④>1歲，MYCN擴增3期；⑤<1歲，mycn擴增4期；⑥>1歲半的所有4期；OMYCN擴增的4S期。兒童神經(jīng)母細胞瘤的治療一、治療計劃1．低危：存在影像學(xué)定義的危險因子或具有癥狀(脊髓壓迫、肝腫大呼吸窘迫、泌尿及消化道梗阻、嚴重凝血異常等)的先行化療治療。治療選擇：①手術(shù)+化療(化療至VGPR后4個療程，一般4～6療程，總療程不超過8個療程)：MYCN擴增的Ⅰ,Ⅱ期；大于18個月2B期；INPC為預(yù)后不良且DNA為二倍體的2B期；具有臨床癥狀的4s期；②其他情況：手術(shù)、術(shù)后密切隨訪(每個月1次)。2．中危：化療前或化療中(約4療程左右)擇期手術(shù)，術(shù)后化療至VGPR后4個療程，總療程不超過8個療程，必要時行二次手術(shù)。維持治療：13-cis-RA 160 mg／m2，14d／月，共6個月。3．高危：先化療(約4療程左右)后擇期手術(shù)。術(shù)后化療至VGPR后4個療程，總療程不超過8個療程，常規(guī)化療結(jié)束后自體干細胞移植和瘤床放療(推薦行序貫自體干細胞移植，瘤床放療在兩次自體干細胞移植之間進行)。?；熀?3-cis-RA 160mg／m2，14 d／月，共6個月。(若不具備干細胞移植條件可繼續(xù)進行化療至12個療程)二、手術(shù)原則1．手術(shù)時機如果存在IDRFs中的一項或多項應(yīng)推遲手術(shù)，通過化療降低手術(shù)并發(fā)癥的危險性后再手術(shù)治療。2．手術(shù)范圍(1)切檢：若初診患兒無法明確病理診斷，或者穿刺活檢獲得的組織無法滿足基因分子生物學(xué)分析，可考慮對原發(fā)灶或轉(zhuǎn)移灶進行手術(shù)切檢。(2)部分切除或完全切除：在保證安全的前提下切除原發(fā)灶及區(qū)域內(nèi)轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)，如果手術(shù)帶來的并發(fā)癥不可以接受，則行部分切除，殘留部分通過放化療繼續(xù)治療。如果通過化療使轉(zhuǎn)移灶局限，可行手術(shù)切除轉(zhuǎn)移灶，比如肝或肺孤立病灶，頸部轉(zhuǎn)移灶可行廣泛淋巴結(jié)清掃術(shù)。三、放療適應(yīng)證(1)所有高危組患兒均需接受原發(fā)部位、持續(xù)存在的轉(zhuǎn)移灶的放療。(2)低一中危組出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀、呼吸窘迫綜合征者化療反應(yīng)不夠迅速可考慮放療。(3)中危組病灶進展的。四、療效評估標準1．完全緩解(complete response，CR)：所有原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶消失，兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物恢復(fù)到正常水平。2．非常好的部分緩解(very good partial response，VGPR)：原發(fā)灶體積減少90％～99％，所有可測量的轉(zhuǎn)移灶消失，兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物恢復(fù)到正常，99Tc掃描骨骼病灶可以是陽性(因為骨骼轉(zhuǎn)移灶未愈合)，但如果行MIBG檢查，所有病灶均陰性。3．部分緩解(partial response，PR)：所有原發(fā)灶和可測量轉(zhuǎn)移灶體積減少超過50％，骨骼陽性病灶的數(shù)目下降超過50％，不超過一處的骨髓陽性部位可以接受。4．混合性反應(yīng)(mixed response，MR)：沒有新的病灶，在任何一個或多個可測量的病灶體積下降超過50％，同時存在其他任何一個或多個病灶體積下降小于50％，任何存在的病灶體積增加小于25％。5．無反應(yīng)(no response，NR)：沒有新病灶，任何存在的病灶體積下降小于50％或增加小于25％。6．進展性疾病(progressive disease，PD)：出現(xiàn)新病灶，已存在可測量的病灶體積增加超過25％，骨髓由陰性轉(zhuǎn)陽性。

很多小寶寶一出生，耳朵附近就長了一個小洞?耳前瘺管會遺傳嗎？耳前瘺管是常染色體顯性遺傳性疾病，男女都會遺傳。國內(nèi)統(tǒng)計過耳前瘺管發(fā)生率高達1.2%，單側(cè)與雙側(cè)發(fā)病比例為4:1。我們常發(fā)現(xiàn)來看病的患者時，其家族里面也會存在耳前有小洞，而且大多數(shù)人單側(cè)還是雙側(cè)發(fā)病與上代也相同，也有少數(shù)人會同時伴有腭裂、小耳畸形、副耳等先天性畸形等。?耳前瘺管的分型單純型耳前瘺管一輩子與主人和睦相處，不會分泌及發(fā)炎，因此無需處理。分泌型耳前瘺管常分泌白色乳膏樣物，有點臭味，可能伴有瘙癢感，禁止擠壓或自行挑破，以防感染。如果影響社交，可考慮手術(shù)切除。感染型耳前瘺管經(jīng)常感染，洞口附近皮膚紅腫、疼痛，嚴重時破潰溢膿。感染型耳前瘺管常在分泌型耳前瘺管合并擠壓后產(chǎn)生。耳前瘺管無癥狀時不需治療，一旦出現(xiàn)感染則需手術(shù)治療，完全摘除瘺管是防止復(fù)發(fā)的唯一有效途徑。?目前，耳前瘺管的治療方法1、發(fā)生急性感染，或因感染引起皮膚破潰者應(yīng)先使用抗生素控制炎癥反應(yīng)后再行手術(shù)；2、局部有膿腫形成者應(yīng)先切開引流，待炎癥反應(yīng)控制兩周后再行手術(shù)；3、一般換藥法：局部清創(chuàng)換藥至痊愈。耳前瘺管需要注意什么？1、一定不要揉，不能用手常去觸碰，避免擠壓。2、保持局部清潔。洗臉的時候，記得用清水洗洗耳朵前后，避免感染。3、保持耳部干燥。如果耳朵周圍有水，用棉簽擦拭就可以，但不能太用力。4、不能用異物戳小洞，發(fā)生感染后，不要自行挑破膿腫；5、如果出現(xiàn)癢、痛，要及時看醫(yī)生。

所謂漏斗胸，就是指患者的前胸壁出現(xiàn)凹陷，呈現(xiàn)出漏斗狀的外觀，這是一種先天性的漸進式病變，出生時可能已經(jīng)存在病變，往往隨著年紀增長而變得越來越明顯。其原因是肋骨生長不協(xié)調(diào),過長的肋骨擠壓使胸骨向后凹陷,附著于胸骨下端的膈肌中心腱過短,使胸骨和劍突受到向后的牽拉凹陷，宮內(nèi)受壓、呼吸道梗阻、部分膈肌前方肌肉纖維化、胸骨和肋軟骨發(fā)育障礙、結(jié)締組織異常等。漏斗胸的危害中、重度漏斗胸將導(dǎo)致心臟受壓移位，肺也因胸廓畸形而運動受限，影響患者的心肺功能。凹陷的胸壁使胸腔整體容量減小，肺的擴張受到抑制，尤其是吸氣時肺擴張受限，阻力增加，易發(fā)生上呼吸道感染。其次胸腔減小后，心臟活動受到限制可使其射血量減少，從而運動時供血不足，患兒活動后出現(xiàn)心悸、氣促和呼吸困難等癥狀，甚至發(fā)生心力衰竭。心理上患者容易出現(xiàn)自卑、羞恥感、社交障礙、自閉等心理問題，且隨年齡增加，胸廓凹陷畸形逐漸明顯，影響美觀，嚴重影響身心健康。?漏斗胸三注意注意一漏斗胸應(yīng)該要注意積極的治療，避免病情造成影響；注意二漏斗胸要注意飲食規(guī)律，要保證一日三餐定時定量，每天應(yīng)多補充兩次點心，臨睡前可以加一次牛奶，每天不宜吃得過飽，要注意營養(yǎng)的搭配，保持營養(yǎng)全面均衡；注意三要注意飲食方面，由于漏斗胸人群消化功能不好，因此，飲食調(diào)整速度要慢，要合理的選用食物，多吃含有豐富優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)以及鋅鐵和維生素的食物，多吃富含鈣質(zhì)的食物以及綠色蔬菜，能增強抵抗能力。手術(shù)治療目前我科采用的Nuss技術(shù)治療法是一種治療漏斗胸的新型微創(chuàng)技術(shù)，Nuss技術(shù)因其切口小、創(chuàng)傷小、出血少、并發(fā)癥少，不僅可以糾正畸形，而且外觀好，有效改善心肺功能，能夠重塑患者的自信心。這樣的手術(shù)并非將畸形骨骼折斷后進行的塑形，而是在對畸形骨骼整體不做局部損傷的前提下進行的整體塑形。這種方法相當于在體內(nèi)置放一個“模具”，使骨骼按照“模具”的形狀進行塑形，用“模具”把凹陷的胸骨頂起來，頂起來之后再從另外一邊腋下出來，出來以后固定在兩邊的皮下。