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南京臺(tái)寶兒科診所? 生長發(fā)育科
小兒甲狀腺疾病 4票
矮小癥 1票
發(fā)育遲緩 1票
擅長:擅長診治小兒內(nèi)分泌疾病如矮小癥、性早熟、性發(fā)育異常,甲狀腺疾病,腎上腺疾病,糖尿病、肥胖癥等
專業(yè)方向:
小兒內(nèi)分泌科
兒科
主觀療效:100%滿意
態(tài)度:100%滿意
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什么是性早熟
一、定義與概述性早熟是指女孩在8歲前、男孩在9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育的異常性疾病。第二性征包括女孩的乳房發(fā)育、陰毛生長、月經(jīng)初潮等,男孩的睪丸和陰莖增大、陰毛出現(xiàn)、變聲、遺精等。這是一種由于下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)功能提前啟動(dòng)所導(dǎo)致的生理現(xiàn)象,其發(fā)育的順序與正常青春期發(fā)育順序相似,但年齡提前。二、病因(一)中樞性性早熟(真性性早熟)特發(fā)性因素大部分中樞性性早熟找不到明確原因,被稱為特發(fā)性中樞性性早熟。這可能與遺傳因素有關(guān),研究發(fā)現(xiàn),如果家族中有性早熟的病史,個(gè)體發(fā)生性早熟的概率會(huì)相對增加。這種遺傳可能是通過影響下丘腦-垂體-性腺軸的功能來促使性早熟的發(fā)生。器質(zhì)性病變下丘腦、垂體的病變,如腫瘤、囊腫等,可能會(huì)刺激下丘腦-垂體-性腺軸提前啟動(dòng)。例如,下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是引起中樞性性早熟的常見原因之一,這種腫瘤會(huì)異常分泌促性腺激素釋放激素,從而導(dǎo)致性激素分泌增加,引起性早熟。此外,腦部的炎癥、外傷等也可能影響下丘腦的功能,引發(fā)性早熟。(二)外周性性早熟(假性性早熟)外源性性激素?cái)z入這是外周性性早熟的常見原因。如孩子誤食含有性激素的藥物、保健品或食物。一些含有激素的營養(yǎng)品,家長可能會(huì)給孩子食用,希望能促進(jìn)孩子生長,但卻可能導(dǎo)致性早熟。另外,某些化妝品中也可能含有雌激素,如果孩子經(jīng)常接觸并吸收這些物質(zhì),也會(huì)引起性早熟。疾病因素腎上腺疾病,如腎上腺皮質(zhì)增生癥,會(huì)導(dǎo)致腎上腺分泌過多的性激素,從而引起性早熟。還有性腺腫瘤,例如卵巢腫瘤或睪丸腫瘤,這些腫瘤細(xì)胞本身可以分泌性激素,使得孩子出現(xiàn)性早熟的癥狀。三、癥狀表現(xiàn)(一)女孩癥狀乳房發(fā)育女孩最早出現(xiàn)的性早熟癥狀通常是乳房發(fā)育。一般先從乳頭下的硬結(jié)開始,表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)乳房的隆起,可伴有輕微的脹痛。這種乳房發(fā)育可能會(huì)讓孩子感到困惑或害羞,而且發(fā)育速度可能因人而異。有些女孩的乳房可能在短時(shí)間內(nèi)迅速增大,而有些則是緩慢地逐漸發(fā)育。陰毛生長和外生殖器改變隨著乳房的發(fā)育,女孩會(huì)逐漸出現(xiàn)陰毛。陰毛開始比較稀疏、柔軟,顏色較淡,之后會(huì)變得濃密、卷曲。外生殖器也會(huì)逐漸發(fā)育,大陰唇變肥厚,小陰唇變大且有色素沉著,陰道黏膜增厚等。月經(jīng)初潮月經(jīng)初潮是女孩性成熟的重要標(biāo)志,但在性早熟的女孩中會(huì)提前出現(xiàn)。一般正常女孩的月經(jīng)初潮年齡在10-16歲之間,而性早熟女孩可能在8歲前就出現(xiàn)月經(jīng)。不過,剛開始的月經(jīng)周期可能不太規(guī)律。(二)男孩癥狀睪丸和陰莖增大男孩性早熟首先表現(xiàn)為睪丸容積增大,超過4ml(正常兒童一般在青春期前睪丸容積小于3ml),隨后陰莖增粗、增長。這種變化可能會(huì)讓男孩在生活中,如洗澡或上廁所時(shí)發(fā)現(xiàn)自己與其他同齡人不同,從而產(chǎn)生心理壓力。陰毛、腋毛生長和變聲男孩會(huì)出現(xiàn)陰毛和腋毛,起初較細(xì)、淡,之后逐漸變粗、變黑。變聲也是男孩性早熟的一個(gè)重要特征,聲音變得低沉、沙啞。這個(gè)過程可能會(huì)讓男孩感到不適應(yīng),尤其是在唱歌或說話時(shí)會(huì)比較明顯。遺精遺精是男孩性成熟后的正常生理現(xiàn)象,但性早熟男孩會(huì)提前出現(xiàn)。一般正常男孩首次遺精年齡在12-18歲左右,性早熟男孩可能在9歲后就會(huì)出現(xiàn)遺精,這可能會(huì)讓他們感到緊張和困惑。四、診斷方法(一)病史采集生長發(fā)育史醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問孩子的生長發(fā)育情況,包括出生時(shí)的身高、體重,以及后續(xù)的身高增長速度、體重變化等。了解孩子之前是否有生長加速的階段,這對于判斷性早熟是否影響了生長發(fā)育很重要。例如,如果孩子在短時(shí)間內(nèi)身高增長明顯超過同齡人,可能與性早熟有關(guān)。第二性征出現(xiàn)時(shí)間重點(diǎn)詢問第二性征出現(xiàn)的具體時(shí)間和發(fā)展順序。對于女孩,要問清楚乳房發(fā)育、陰毛生長和月經(jīng)初潮的時(shí)間;對于男孩,要了解睪丸增大、陰莖增長、陰毛出現(xiàn)、變聲和遺精的時(shí)間。這有助于區(qū)分是真性性早熟還是假性性早熟,以及判斷性早熟的嚴(yán)重程度。既往疾病史和藥物使用史詢問孩子是否曾經(jīng)患過腦部疾?。ㄈ缒X炎、腦腫瘤)、腎上腺疾病或性腺疾病等,這些疾病可能與性早熟有關(guān)。同時(shí),了解孩子是否使用過含有性激素的藥物、保健品或化妝品,如某些增高藥、滋補(bǔ)品等,這可能是導(dǎo)致外周性性早熟的原因。(二)體格檢查身高、體重測量測量孩子的身高和體重,并與同年齡、同性別兒童的正常標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行比較。性早熟兒童通常身高較同齡人高,但由于骨骼生長加速,骨骺提前閉合,最終成年身高可能會(huì)低于正常預(yù)期。體重也可能會(huì)因?yàn)樯眢w發(fā)育而增加。第二性征檢查對于女孩,要檢查乳房發(fā)育的分期(根據(jù)Tanner分期法)、陰毛的分布和發(fā)育程度、外生殖器的發(fā)育情況。對于男孩,要檢查睪丸大?。ㄓ貌G丸測量儀測量容積)、陰莖長度和直徑、陰毛和腋毛的生長情況、有無變聲等。通過這些檢查,可以直觀地了解性早熟的程度。骨骼檢查檢查骨齡是診斷性早熟的重要環(huán)節(jié)。通過拍攝左手腕部X線片來評估骨齡。性早熟兒童的骨齡通常大于實(shí)際年齡,這意味著骨骼的生長時(shí)間會(huì)縮短。例如,一個(gè)8歲的性早熟兒童,其骨齡可能已經(jīng)達(dá)到10歲甚至更大。(三)實(shí)驗(yàn)室檢查激素水平測定檢測血液中的促性腺激素(如黃體生成素LH、卵泡刺激素FSH)和性激素(如雌激素、雄激素)水平。在中樞性性早熟中,LH和FSH水平會(huì)升高,且LH/FSH比值也會(huì)有相應(yīng)變化;而外周性性早熟主要是性激素水平升高,LH和FSH水平可能正?;蚴芤种?。這些檢查有助于明確性早熟的類型。其他檢查根據(jù)病史和臨床表現(xiàn),可能還需要進(jìn)行其他檢查。如懷疑有下丘腦-垂體病變時(shí),需要進(jìn)行頭顱磁共振成像(MRI)檢查,以排除腫瘤等器質(zhì)性病變。對于懷疑有腎上腺疾病的兒童,可能需要檢查腎上腺功能,如檢測血皮質(zhì)醇、醛固酮等激素水平。五、治療方法(一)病因治療中樞性性早熟如果是由下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變引起的,如腫瘤,可能需要手術(shù)切除或進(jìn)行放射治療。但對于特發(fā)性中樞性性早熟,主要是采用藥物治療來抑制下丘腦-垂體-性腺軸的功能。外周性性早熟對于外源性性激素?cái)z入引起的,要立即停止接觸相關(guān)的藥物、保健品或化妝品等。如果是疾病因素導(dǎo)致的,如腎上腺皮質(zhì)增生癥,需要針對腎上腺疾病進(jìn)行治療,如使用糖皮質(zhì)激素來抑制腎上腺雄激素的合成;對于性腺腫瘤,則需要手術(shù)切除腫瘤。(二)藥物治療促性腺激素釋放激素類似物(GnRHa)這是治療中樞性性早熟的主要藥物。GnRHa可以通過與垂體前葉的促性腺激素釋放激素(GnRH)受體結(jié)合,抑制LH和FSH的分泌,從而延緩性早熟的進(jìn)展。例如,曲普瑞林和亮丙瑞林是常用的GnRHa藥物,一般采用皮下注射或肌肉注射的方式給藥。治療過程中,需要定期監(jiān)測性征發(fā)育情況、生長速度和骨齡等。其他藥物對于外周性性早熟,根據(jù)不同的病因可能會(huì)使用其他藥物。如對于有高雄激素表現(xiàn)的外周性性早熟,可能會(huì)使用抗雄
張高東醫(yī)生的科普號
性激發(fā)試驗(yàn)會(huì)不會(huì)引起“點(diǎn)火效應(yīng)”?
很多家長在行性激發(fā)試驗(yàn)前都會(huì)有這個(gè)擔(dān)心。生怕“點(diǎn)火效應(yīng)”導(dǎo)致真性性早熟。什么是“點(diǎn)火效應(yīng)”,即在GnRHa治療初期,第一次使用GnRHa后,垂體會(huì)短暫地釋放更多的LH和FSH,導(dǎo)致卵巢分泌的雌孕激素短時(shí)間內(nèi)升高。這種激素水平的波動(dòng)可能會(huì)導(dǎo)致一些女性患者出現(xiàn)陰道少量出血,類似于月經(jīng)來潮的現(xiàn)象。這種現(xiàn)象通常發(fā)生在第一次注射后的10-14天內(nèi),并可能持續(xù)7-10天。??性激發(fā)試驗(yàn)是用很小劑量的GnRHa,刺激垂體短暫地釋放更多的LH和FSH,大約2-3小時(shí)后激素水平就會(huì)下降。正因?yàn)橛玫牧亢苄?,所以極少可能會(huì)引起“點(diǎn)火效應(yīng)”。目前臨床工作中也沒有遇到過,家長們可以放心去做性激發(fā)試驗(yàn)。??性激發(fā)試驗(yàn)對于性早熟患兒是非常重要的一種檢測手段,只有正確認(rèn)識(shí)它,才會(huì)減少家長的焦慮。
張宙醫(yī)生的小兒內(nèi)分泌
2023《兒童性早熟中西醫(yī)結(jié)合診療指南 (2023版)》
性早熟的發(fā)病率逐漸增多。臨床流行病學(xué)調(diào)查顯示,世界范圍內(nèi)兒童青春期發(fā)育時(shí)相逐漸前移,性早熟的發(fā)病率逐年增加,兒童性早熟已成為發(fā)病率較高的小兒內(nèi)分泌疾病。2011年、2012年我國先后發(fā)布了性早熟相關(guān)西醫(yī)診療指南、中醫(yī)診療指南。2023年中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)內(nèi)分泌工作組,發(fā)表了《兒童性早熟中西醫(yī)結(jié)合診療指南(2023版)》,詳見附件。
盛京醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科科普號