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咖啡斑
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LZTR1基因突變也能引起多發(fā)性牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑是一種常見的皮膚表現(xiàn)，看起來像淺棕色或者棕褐色的“咖啡牛奶色”斑塊。大約30%的正常人身上可能會有1到幾塊這樣的斑。不過，牛奶咖啡斑也可能是某些嚴重遺傳性疾病的早期信號。不同的疾病會伴隨不同特點的牛奶咖啡斑：1.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。喊邏K數(shù)量多，形狀規(guī)則（橢圓形或圓形），邊緣光滑，顏色深且均勻，周圍可能還有小雀斑或小咖啡斑。2.Legius綜合征：斑塊數(shù)量較少，但外觀類似1型神經(jīng)纖維瘤病。3.奧爾布賴特綜合征：斑塊通常只出現(xiàn)在身體一側(cè)，顏色更深，邊緣不規(guī)則。4.豹斑綜合征：斑塊較小，顏色更深，像黑痣一樣。此外，努南綜合征、斑駁病、范可尼貧血、RAS基因相關疾病、Bloom綜合征等也可能伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑與神經(jīng)纖維瘤病的關系牛奶咖啡斑是1型神經(jīng)纖維瘤病最常見且最早出現(xiàn)的癥狀。但對于2型神經(jīng)纖維瘤病，牛奶咖啡斑并不常見，即使有，數(shù)量也較少，且周圍沒有小雀斑。而3型神經(jīng)纖維瘤病（由LZTR1基因突變引起）是否與牛奶咖啡斑有關，之前并不清楚。最近發(fā)表在《GeneticsinMedicine》雜志上的一項研究揭開了這個謎團。LZTR1基因突變與牛奶咖啡斑這項研究分析了849名有多發(fā)性牛奶咖啡斑的患者（每人有6塊以上斑塊），發(fā)現(xiàn)51人攜帶LZTR1基因突變。有趣的是，這些患者的父母中也有很多人攜帶相同的突變，但只有約30%的父母出現(xiàn)牛奶咖啡斑，且斑塊數(shù)量較少（平均2-3塊）。這說明LZTR1基因突變只是增加了出現(xiàn)牛奶咖啡斑的概率，并不一定會導致多發(fā)性斑塊。此外，這些攜帶LZTR1基因突變的患者中，只有2人出現(xiàn)了多發(fā)性施萬細胞瘤（3型神經(jīng)纖維瘤?。渌舜蠖啾憩F(xiàn)正?；騼H有輕微癥狀（如特殊面容、身材矮小等）。這表明LZTR1基因突變并不一定會導致嚴重疾病。LZTR1基因突變的牛奶咖啡斑特點LZTR1基因突變引起的牛奶咖啡斑與1型神經(jīng)纖維瘤病的斑塊有所不同：顏色較淺，形狀不規(guī)則，邊緣不光滑，通常沒有周圍的小雀斑，也不會在腋窩、腹股溝、口周和眼周出現(xiàn)多發(fā)雀斑。如果查出LZTR1基因突變，該怎么辦？如果您或您的孩子因為多發(fā)性牛奶咖啡斑做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)LZTR1基因有致病性突變，這可能是導致斑塊的原因。不過不用過度擔心，只需關注孩子的生長發(fā)育是否正常，是否有特殊面容，以及未來是否出現(xiàn)皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)的施萬細胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）。這些情況發(fā)生的概率并不高，定期隨訪即可?？偨Y(jié)LZTR1基因突變可能導致多發(fā)性牛奶咖啡斑，但大多數(shù)情況下不會引起嚴重疾病。如果發(fā)現(xiàn)孩子有多發(fā)性咖啡斑，建議咨詢醫(yī)生，必要時進行基因檢測，以便更好地了解和管理健康風險。林志淼醫(yī)生的科普號
兒童身上長咖啡斑，一定要做眼底檢查小心神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)纖維瘤病又稱多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，若瘤體單發(fā)則稱為神經(jīng)纖維瘤，由于基因突變導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，累及神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟、皮膚等全身各個系統(tǒng)，屬于多系統(tǒng)疾病，但神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為該病特征性表現(xiàn)。兒童神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀主要有皮膚改變、眼部異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼異常等。1、皮膚改變:咖啡牛奶斑是兒童神經(jīng)纖維瘤的重要體征，出生時即可發(fā)現(xiàn)，為一些淺棕色斑,大小不等,形狀不一，不隆起于皮膚，不脫屑，感覺無異常，除手掌、足底和頭皮外，軀體其他部位均可波及,6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則具有診斷價值。2、眼部異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者的虹膜部位?？梢姷缴匦院缒ゅe構(gòu)瘤，一般體格檢查不能發(fā)現(xiàn)，需在裂隙燈下觀察，表現(xiàn)為突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊癥狀。3、神經(jīng)系統(tǒng)異常:兒童神經(jīng)纖維瘤患者可能出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)痛，表現(xiàn)為進行性視力喪失、視神經(jīng)萎縮、局部疼痛或眼球突出。兒童神經(jīng)纖維瘤患者還可能在10歲以后發(fā)生聽神經(jīng)痛，表現(xiàn)為聽力喪失、耳鳴、眩暈及面肌無力。腦部還可見到腦膜瘤、星形細胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神經(jīng)根也可波及。溫馨提醒：若小朋友全身多處長有咖啡斑的雖沒有臨床癥狀，仍然建議每年一次行眼科等相關科室(眼科、兒?？?、骨科、心內(nèi)科、皮膚科、兒保科等多學科)檢查一次,特別是眼底檢查、發(fā)育情況的評估等，至少一次的心血管方面的檢查,如心臟彩超。眼科科普