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胎兒靜脈導(dǎo)管缺如一、概述靜脈導(dǎo)管缺如是一種罕見的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究報道，發(fā)生率為1/2532。二、胚胎發(fā)育與畸形特征正常情況下，臍靜脈輸送含氧量高的血液，部分通過靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房。部分臍靜脈血通過與左門脈相連營養(yǎng)肝，經(jīng)肝靜脈、下腔靜脈入右心房。靜脈導(dǎo)管至產(chǎn)后1~2天保持開放狀態(tài)，產(chǎn)后6~7天，32%的靜脈導(dǎo)管閉合，產(chǎn)后17~18天，89%閉合。在胚胎時期，存在著左、右臍靜脈及左、右卵黃靜脈，右臍靜脈和左臍靜脈近心段，在胚胎發(fā)育過程中退化。卵黃靜脈形成肝竇網(wǎng)，殘存部分形成胃區(qū)肝門靜脈系統(tǒng)的大部分。左臍靜脈遠心端與肝竇溝通，形成靜脈導(dǎo)管。原始靜脈的退化異常和新生血管未發(fā)育或未吻合，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失。靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，臍靜脈主要通過以下方式連接:肝內(nèi)分流(臍靜脈與門靜脈相連接)、肝外分流(臍靜脈直接與體循環(huán)相連:臍靜脈在肝上方直接連于下腔靜脈，臍靜脈在肝下方直接連于下腔靜脈，通過臍周靜脈引流，臍靜脈直接連于髂靜脈，臍靜脈直接連于右心房)。部分病例可因某種原因，在胎兒生長發(fā)育過程中的某一階段，出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管閉鎖，臍靜脈血流經(jīng)門靜脈循環(huán)回流入右心房。靜脈導(dǎo)管常合并心擴大、水腫和門靜脈發(fā)育不良或缺如。多篇文獻報道了86例靜脈導(dǎo)管缺如病例，肝內(nèi)分流28例，肝外分流57例，肝內(nèi)、外分流合并心擴大者分別為3例和46例，水腫者分別為10例和14例，門靜脈發(fā)育不良或缺如1例和14例。靜脈導(dǎo)管缺失合并其他異常:非整倍體染色體異常、局灶性肝壞死/鈣化、膈疝、輸尿管梗阻、顏面部畸形、Noonan綜合征、心畸形等。三、超聲特征1.上腹部橫切面?二維和彩色多普勒檢查均不能顯示靜脈導(dǎo)管，脈沖多普勒檢查不能檢測到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。2.臍靜脈走行異常(1)臍靜脈進入胎兒腹腔后：進入肝與門靜脈相連，由于靜脈導(dǎo)管缺如，所有臍靜脈血均經(jīng)門靜脈循環(huán)，最后回流入右心房，肝內(nèi)門靜脈較正常增粗。(2)臍靜脈進入胎兒腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后進入肝上段下腔靜脈或直接進入右心房。(3)臍靜脈進入胎兒腹腔后：臍靜脈與胎兒腹壁靜脈相連，腹壁靜脈擴張，呈蜘蛛足狀。(4)臍靜脈進入胎兒腹腔后：臍靜脈不向上行走，而是向下行走，匯入下腔靜脈或髂靜脈，使下腔靜脈、髂靜脈擴張。3.靜脈導(dǎo)管閉鎖者?二維可顯示強回聲的靜脈導(dǎo)管，但彩色多普勒血流顯像不能檢出血流信號，亦不能檢出靜脈導(dǎo)管血流頻譜。4.靜脈導(dǎo)管缺如合并肝外分流者?重點觀察門靜脈系統(tǒng)情況，部分病例會合并門靜脈系統(tǒng)缺如或發(fā)育不良。四、臨床處理及預(yù)后肝內(nèi)分流者，臍靜脈血直接灌注肝，造成肝高灌注及門靜脈高壓，這將導(dǎo)致肝細胞損害、血漿蛋白合成及分泌功能受損。肝外分流者，出現(xiàn)心力衰竭、胎兒水腫、產(chǎn)后肝功能異常等發(fā)生的概率增高。靜脈導(dǎo)管缺失的預(yù)后與是否合并其他畸形、染色體異常、臍靜脈分流的方式有關(guān)。據(jù)多篇文獻報道共110例靜脈導(dǎo)管缺失胎兒，40%合并其他嚴重結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，預(yù)后不良;單發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并預(yù)后良好的43例(67.2%，43/64)。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?????竇肇華醫(yī)生的科普號
胎兒永久性右臍靜脈一、概述永久性右臍靜脈(PRUV)是指本應(yīng)該退化消失的右臍靜脈沒有退化，不應(yīng)該退化消失的左臍靜脈卻退化了，故又稱持續(xù)性右臍靜脈。其發(fā)生率為1/526~1/219，國內(nèi)文獻報道為1/528~1/360。二、胚胎發(fā)育與畸形特征胚胎早期，臍靜脈有左、右各1條，由絨毛膜發(fā)生，起于胎盤，經(jīng)臍帶入胚體，沿腹壁經(jīng)肝的兩側(cè)，穿過原始橫膈，入靜脈竇。隨著胚體的發(fā)育，整個右臍靜脈和左臍靜脈的近心段逐漸萎縮消失，只有左臍靜脈的遠心段保留并增粗，入肝與左門靜脈相連，形成正常的臍靜脈。穿行于肝內(nèi)的微血管逐漸合并擴大成一條靜脈導(dǎo)管，匯入下腔靜脈。如果某種原因?qū)е伦竽氺o脈阻塞并萎縮而保留右臍靜脈，則形成永久性右臍靜脈，雖然靜脈導(dǎo)管不受影響，但右臍靜脈與右門靜脈相連，因此，臍靜脈血管入肝后在肝內(nèi)的血流途徑發(fā)生變化，臍靜脈血流從右門靜脈經(jīng)左門靜脈進入靜脈導(dǎo)管。這一形成過程的原因尚不明確，可能與以下因素有關(guān)：（1）妊娠早期微小血管血栓栓塞、外部壓迫或閉塞，導(dǎo)致早期左臍靜脈閉塞，保留了右臍靜脈供血;（2）特效致畸藥的作用;（3）妊娠早期葉酸補充不足。三、超聲診斷超聲診斷永久性右臍靜脈主要根據(jù)臍靜脈、膽囊、胃三者關(guān)系及臍靜脈匯入門靜脈的部位來確定，主要超聲特征如下。1.永久性右臍靜脈與右門靜脈相連?正常左門靜脈無臍靜脈相連。2.胎兒腹部橫面?門靜脈竇呈管狀弧形彎曲指向無回聲的胃。3.胎兒膽囊位于臍靜脈與胃之間?正常左臍靜脈的胎兒膽囊位于臍靜脈右側(cè)，臍靜脈在膽囊與胃之間。4.伴發(fā)畸形?主要有心血管畸形、腎畸形、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形。四、臨床處理及預(yù)后單純性永久右臍靜脈不伴其他結(jié)構(gòu)畸形者預(yù)后較好，出生后不需特殊處理。伴有其他結(jié)構(gòu)畸形者，其預(yù)后取決于伴發(fā)畸形的嚴重程度。永久性右臍靜脈其再發(fā)風(fēng)險未見報道。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號
胎兒胃畸形（2）先天性胃出口梗阻一、概述先天性胃出口梗阻是消化道畸形中極少見的一種畸形，是由于幽門狹窄或閉鎖所致。其發(fā)病率在活產(chǎn)兒中約為1/100萬。發(fā)病原因與前腸發(fā)育過程中的腔化障礙有關(guān)，也有學(xué)者認為可能由于血管發(fā)育畸形、梗死致胃壞死形成閉鎖與狹窄。近年有學(xué)者報道，部分先天性胃出口梗阻胎兒患有大皰性表皮松解癥(Carmi綜合征)，可使幽門部黏膜受累，形成瘢痕而導(dǎo)致幽門閉鎖。大皰性表皮松解癥為常染色體隱性遺傳，與ITGB4(80%)、ITGA6(5%)、PLEC1(15%)基因突變有關(guān)。有家族性幽門閉鎖的報道，認為與常染色體隱性遺傳有關(guān)。本病不增加非整倍體染色體畸形的危險性。二、畸形特征胃出口梗阻可發(fā)生于幽門部和幽門竇部，主要有以下兩型。1.膈膜型?此型較常見，隔膜可為完全性，也可為不完全性。2.盲端型?遠近兩端完全離斷呈盲端，個別為兩斷端之間有發(fā)育不全的纖維條索狀相連。由于胃出口梗阻，胃常較大，蠕動增強及逆蠕動，患兒出生后即出現(xiàn)進行性噴射性嘔吐。胃出口梗阻可伴發(fā)其他畸形，幽門竇部梗阻和幽門部梗阻伴發(fā)其他畸形的發(fā)生率分別為28%和5%，伴發(fā)畸形主要有胃腸道畸形(十二指腸閉鎖)和心血管畸形(主動脈縮窄)等。三、超聲診斷本病產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為無回聲的胃泡增大，同時伴有羊水過多。胃蠕動增強，可見逆蠕動。22周以后即可檢出上述超聲特征。這些特征均為繼發(fā)性改變。產(chǎn)前超聲對本病尚不能確診，其診斷是推斷性的。應(yīng)注意與十二指腸狹窄或閉鎖、中腸扭轉(zhuǎn)異常導(dǎo)致的腸扭轉(zhuǎn)不良、重復(fù)十二指腸、重復(fù)胃鑒別。巨膀胱-小結(jié)腸-小腸蠕動遲緩綜合征(MMIHS)也表現(xiàn)為明顯胃擴張，是一種極罕見的先天畸形，為常染色體隱性遺傳病。其主要特征除胃明顯擴大外，還表現(xiàn)為膀胱明顯擴張、雙側(cè)腎盂腎盞擴張。MMIHS的胃擴張，是由于食管的蠕動功能正常，胎兒可正常吞咽羊水，而胃與腸的收縮蠕動功能因神經(jīng)或肌方面的病變而受損，形成功能性腸梗阻。產(chǎn)前超聲檢出膀胱擴張和雙側(cè)腎盂腎盞擴張，對區(qū)分MMIHS導(dǎo)致的胃擴張和其他原因引起的胃擴張，很有幫助。四、臨床處理及預(yù)后先天性胃出口梗阻的預(yù)后與其是否有伴發(fā)畸形有關(guān)。單純胃出口梗阻預(yù)后較好，手術(shù)治愈率較高，患兒長期生存率達95.2%，手術(shù)后生長發(fā)育和智力發(fā)育良好，伴有其他畸形者預(yù)后不良。MMIHS預(yù)后不良，患兒在新生兒期即死亡。單純胃出口梗阻，其再發(fā)風(fēng)險未見報道。伴發(fā)大皰性表皮松解癥者，復(fù)發(fā)風(fēng)險為25%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前診斷學(xué)》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號