產(chǎn)科

無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、SMA、155種單基因疾病篩查，這些名目繁多的染色體檢查都是什么內(nèi)容？相互差別是什么？適合什么時候去做？很多寶媽們都傻傻分不清，今天就做個簡單的介紹。1．無創(chuàng)DNA：抽靜脈血，沒有風(fēng)險，主要查13、18、21三條染色體，費用1250元，準(zhǔn)確性高，準(zhǔn)確率在百分之九十以上。還有2.0plus版本，在此基礎(chǔ)上再加測很多染色體的微缺失和微重復(fù)，能夠有效的發(fā)現(xiàn)一些致病的染色體異常，費用3600元。在12-22周之間做。2．羊水穿刺：對于染色體檢查非?？粗販?zhǔn)確性的，愿意承擔(dān)點風(fēng)險的寶媽可以選擇。對所有的染色體全部都進(jìn)行了篩查，是百分之百的準(zhǔn)確性，是金標(biāo)準(zhǔn)。缺點是有千分之二的流產(chǎn)概率，風(fēng)險還是挺低的?；究钯M用是5600元，包括核型分析和基因芯片；如果加做全外顯子檢測，費用還需再加9600元。在16-22周之間做。孕婦年齡大于等于40歲、夫妻兩人中有染色體異常、三代試管嬰兒、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常、有基因遺傳病家族史、以前懷孕有胎兒發(fā)育異常和畸形，有這些情況的孕婦，建議直接做羊水穿刺，不要做無創(chuàng)DNA了。3．SMA（脊髓性肌萎縮癥）篩查：人群中SMA基因攜帶者的比例還是挺高的，每50個人中就有一個攜帶者。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。如果夫妻雙方都是SMA攜帶者，就是都有一個SMA缺陷基因，自身不會表現(xiàn)出癥狀，但每一胎都有25%的幾率生育患兒。也就是說只有一個人是SMA基因攜帶者，對寶寶是沒有影響的，只有兩個人都是攜帶者時才會對寶寶造成不良影響。所以可以先查寶媽的，如果沒問題，寶爸就不用查了；如果有問題，再查寶爸的基因。費用600元。很多寶媽都是在建卡時才會去查這個項目，其實更應(yīng)該在懷孕前去做這個檢查。4．155種單基因遺傳病攜帶篩查：對人群中比較常見的、攜帶比例比較高的155種單基因病的基因進(jìn)行篩查，費用2400元。和SMA篩查的原理相同，這個篩查也應(yīng)該在懷孕前就做，而不是等到建卡時再做?？梢韵炔閷殝?，如果有問題，再查寶爸。我看到有很多人在評論區(qū)問，為什么懷孕后醫(yī)生才說要做SMA和155種單基因病檢查，而不是懷孕前就讓去做檢查，這是不是就晚了。這是因為寶媽們懷孕后產(chǎn)檢了才會碰到醫(yī)生，醫(yī)生才有機會提醒寶媽去做檢查。在懷孕前寶媽不會來醫(yī)院，碰不到醫(yī)生，醫(yī)生也沒有機會提醒寶媽去做這些基因篩查。這也是我們做這些醫(yī)學(xué)視頻和文章進(jìn)行科普宣傳的意義所在，讓更多備孕的寶媽們即使沒來醫(yī)院，在各種自媒體平臺上也能看到這些優(yōu)生優(yōu)育的科普小知識，也能了解在備孕時和懷孕后應(yīng)該去做哪些對寶寶健康發(fā)育很重要的檢查。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)專病門診：?徐匯院區(qū)：臨建房產(chǎn)科門診一號診室，周四上午。?奉賢院區(qū)：門診2樓產(chǎn)前診斷門診內(nèi)，周二下午。線上預(yù)約：關(guān)注“國婦嬰掌上醫(yī)院”公眾號，選擇“掌上云醫(yī)”--“預(yù)約掛號”--“復(fù)發(fā)性流產(chǎn)”預(yù)約掛號

直播時間：2023年10月27日18:29主講人：徐亮副主任醫(yī)師中國福利會國際和平婦幼保健院產(chǎn)科問題及答案：問題：41歲，無創(chuàng)plus低風(fēng)險通過，還要再做羊穿嗎？視頻解答：點擊這里查看詳情>>>

很多寶媽懷孕后，成了家里眾星拱月的中心，妥妥的C位，什么好吃的好喝的，都盡供著，就怕營養(yǎng)不良，餓壞了肚子的小寶寶。其實，在上海這樣大都市的經(jīng)濟(jì)生活條件下，我們更擔(dān)心的是營養(yǎng)過剩，而不是營養(yǎng)不良。從醫(yī)二十年，所見過營養(yǎng)過剩的寶媽比比皆是，營養(yǎng)不良的還真沒見過幾個。懷孕了，到底應(yīng)該怎么吃怎么補呢？新鮮的蔬菜、蛋魚蝦雞等優(yōu)質(zhì)蛋白、適量的水果，是孕期最好的營養(yǎng)品，天然的就是最好的。很多老人喜歡買海參啦、燕窩啦給寶媽們吃，覺得貴的就是好的，越貴的是越好的。其實，海參、燕窩這些昂貴的補品，營養(yǎng)價值和物美價廉的雞蛋是一樣一樣的。除了這些天然的食物，國家指南上推薦孕期補充的營養(yǎng)劑的品種并不多，一是在懷孕前三個月開始服用葉酸加復(fù)合維生素，二是12周開始口服鈣片。如果存在貧血或鐵蛋白降低，還需口服鐵劑。除此以外，不再建議補充其他營養(yǎng)品。至于寶媽們都很迷信的DHA呢，我的態(tài)度是不推薦也不反對，因為并沒有確定的臨床研究數(shù)據(jù)顯示它能給寶寶大腦的發(fā)育帶來好處，但是吃了也沒有什么壞處。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)專病門診：l?徐匯院區(qū)：1號樓1樓產(chǎn)科門診內(nèi)，周四上午。l?奉賢院區(qū)：門診2樓產(chǎn)前診斷門診內(nèi)，周二下午。線上預(yù)約：關(guān)注“國婦嬰掌上醫(yī)院”公眾號，選擇“掌上云醫(yī)”--“預(yù)約掛號”--“復(fù)發(fā)性流產(chǎn)”預(yù)約掛號