李曉冬
主任醫(yī)師 教授
科主任
婦產(chǎn)科張紅真
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科金秀芝
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科喬淑梅
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科房桂英
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科王麗珍
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科馬淑芬
主任醫(yī)師 教授
3.4
婦產(chǎn)科杜亞飛
副主任醫(yī)師 副教授
3.3
婦產(chǎn)科孟亞麗
主任醫(yī)師 副教授
3.3
婦產(chǎn)科滑芳
主任醫(yī)師
3.3
張霞
主治醫(yī)師 講師
3.3
婦產(chǎn)科趙萍
副主任醫(yī)師 副教授
3.3
婦產(chǎn)科鄭燕
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科劉晶
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科葛靜
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科李林
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科焦念英
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科劉明華
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科劉曉麗
副主任醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科李學慧
主治醫(yī)師
3.2
謝磊
主治醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科都治香
主治醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科代麗麗
主治醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科魏旭靜
主治醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科徐靜
主治醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科劉靜喬
醫(yī)師
3.2
婦產(chǎn)科陳然
醫(yī)師
3.2
許多女孩發(fā)現(xiàn)意外懷孕了,驚慌失措之余,就提出了這個問題。 經(jīng)常在博客上,微博上,網(wǎng)站上,診室里,甚至親朋好友的不少電話都是這同一個問題?,F(xiàn)在統(tǒng)一在這篇文章里予以解答。 藥流還是人流 1.藥流的機理、過程和預期的效果 應用大劑量米非司酮(一種對抗孕激素受體的藥物), 配合前列腺素制劑, 使胚胎自母體剝離開來,通過子宮的收縮擠壓,將胚胎排除體外。 藥物流產(chǎn)一般一共用藥三天,胚胎通常在第三天排出, 脫膜則在1-2周內排出。? 藥流用藥期間會有中度腹痛、惡心嘔吐等癥狀。 藥流的成功率為90%左右, 不到10%的人會失敗, 需要再輔以清宮術。藥流之后出血的時間比較長,為2-3周。藥流后需要休息2周。 2.人流的機理、過程和效果 人流是通過負壓吸引的方式將胚胎吸出,目前大多數(shù)情況都是輔以靜脈麻醉的。手術時間短,大約5-10分鐘。對于經(jīng)驗豐富的手術醫(yī)生來說, 這種手術大約99%都能夠順利完成。人流后出血時間短, 大約1周左右。人流后也需要休息2周。 3.藥流的優(yōu)點 不需要宮腔操作,減少粘連感染的機會。缺點是服藥時間長,腹痛時間長,10%的幾率藥流失敗需要清宮,術后出血時間長。 4.人流的優(yōu)點 快捷,出血少,在靜脈麻醉下無腹痛或術后有輕微腹痛。術后出血少。缺點是需要宮腔操作,感染或粘連的機會較藥流高。人流在某些情況下,如醫(yī)生不熟練,有子宮肌瘤,子宮極度前后屈時發(fā)生殘留,此事需要第二次手術。 5.藥流和人流的副作用 無論是藥流還是人流,都可能會發(fā)生一些副作用。人流或藥流之前,醫(yī)生都會交代并簽署知情同意書。 人流可能會發(fā)生的情況:麻醉意外、心腦綜合癥、羊水栓塞、術中術后出血多、感染、漏吸、吸空、殘留、粘連、繼發(fā)不孕、其他不可預料的情況。 藥流可能會發(fā)生的情況:藥流中或藥流后出血多、感染、脫膜殘留或整個胚胎都不能排除(失?。┬枰鍖m、繼發(fā)不孕、其他不可預料的情況。 雖然筆者寫的是可能情況,但實際上發(fā)生這些副作用的概率是相當高的。 6.怎樣選擇藥流或人流 首先要仔細在門診進行全面的檢查,包括血尿常規(guī),白帶常規(guī), 婦科檢查,感染項目篩查,血型,出凝血時間等檢查進行全面評估。還要做超聲,確定是宮內孕才可以行藥流或人流。 藥流限制在懷孕49天內。過大或過小都容易失敗。藥流的年齡應該不超過40歲。以前藥流失敗者不應該再選擇藥流。有肝功能不正常者不適合藥流。 人流適合于妊娠10周內,沒有比較嚴重的內科疾病,沒有比較明顯的子宮位置或形態(tài)異常者均適合人流。一些特殊情況,比如子宮頸不易暴露者,有子宮肌瘤者,有子宮瘢痕者,宮頸妊娠,子宮瘢痕妊娠等情況,人流是有很大風險的,需要手術醫(yī)生的認真評估。 初次妊娠者,妊娠49天內,沒有藥流的禁忌癥,可以先考慮藥流。 目前藥物流產(chǎn)存在的幾大誤區(qū) 誤區(qū)1:藥流就像感冒一樣,吃幾片藥,在家躺一躺就好了 藥流絕對不像感冒一樣,吃藥前應經(jīng)過正規(guī)的全面檢查,符合藥流的條件才能進行。服藥期間應在家休息,服藥第3天一定要在醫(yī)院觀察。 藥流應求助于有一定醫(yī)療條件且診療規(guī)范的正規(guī)醫(yī)院。這些醫(yī)院的醫(yī)生更有經(jīng)驗,能夠判斷出妊娠組織是否已排出,并盡量幫你解決流產(chǎn)過程中的各種問題,比如是否需要清宮。 誤區(qū)2:藥流沒什么痛苦,就像拉肚子一樣,痛一下就沒事了 藥流并非人們想象的那么輕松,除了最常見的腹痛,有一半人會出現(xiàn)惡心、嘔吐,還有少數(shù)人出現(xiàn)頭暈、乏力、畏寒、發(fā)熱、手腳發(fā)麻,拉肚子。而且藥流后流血量大和流血時間長會讓你覺得很困擾。 誤區(qū)3:藥流不用做手術,所以可以馬上上班了 藥流是用藥物迫使妊娠組織從子宮上剝離下來,因此對子宮的創(chuàng)傷是存在的,所以藥流后需要休息兩周,甚至更長時間,以保證子宮的完全恢復。 誤區(qū)4:吃了藥,一定會在第3天排出來 促進子宮收縮的藥物--米索前列醇會在第3天服用,多數(shù)人都在服用該藥的這天排出妊娠組織。但也有不少人延遲排出,有的延遲兩三天,時間長的甚至延遲一至兩周。 誤區(qū)5:流血超過3周不清宮沒傷害 提起清宮,心都吊起來了,這的確是個麻煩的問題。但是目前醫(yī)學界對于何時才需清宮并沒有明確的標準。 只是持續(xù)不斷地流血容易引起感染和貧血,對身體很有害,所以醫(yī)生會根據(jù)個人的具體情況綜合考慮是否需要清宮,3個星期后陰道異常出血不停,則需要采取清宮處理措施。 最后需要注意的是,無論藥流還是人流,之后2周都應該復查超聲證實宮腔已經(jīng)干凈。
摘要 圍產(chǎn)期感染的病原微生物包括細菌、病毒、原蟲等。胎兒未成熟的大腦暴露于宮內感染、炎癥的環(huán)境中時,早產(chǎn)兒或足月兒腦損傷的風險增加,而且此損傷甚至比出生時罹患缺氧、缺血所導致的腦損傷更為嚴重,其不良神經(jīng)發(fā)育結局不僅包括認知障礙、癲癇、腦癱,甚至會增加子代自閉癥、精神分裂癥等風險。文章重點闡述圍產(chǎn)期感染概況以及對子代近遠期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響。 關鍵詞:圍產(chǎn)期感染;腦損傷;神經(jīng)發(fā)育結局;子代 圍產(chǎn)期感染是指細菌、病毒、原蟲、支原體、衣原體等病原微生物通過胎盤在母體子宮內或分娩時感染胎兒、新生兒,也可于分娩后通過母體的乳汁、手等途徑感染新生兒。近年來,隨著產(chǎn)科管理技術及新生兒救治水平的不斷提高,圍產(chǎn)期窒息的發(fā)生已大大減少,但新生兒腦損傷及遠期腦癱的發(fā)生率并未見明顯下降。越來越多的臨床流行病學及實驗證據(jù)表明,宮內感染、炎癥不僅增加了子代新生兒期腦損傷的風險,并能導致遠期的不良神經(jīng)發(fā)育結局,如認知障礙、癲癇、腦癱,甚至與自閉癥、精神分裂癥、多發(fā)性硬化病、帕金森病和阿爾茲海默癥等神經(jīng)精神障礙相關聯(lián)。因此,本文將圍繞圍產(chǎn)期感染對子代近遠期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響進行闡述。 1 圍產(chǎn)期感染概況 1.1 流行病學資料 宮內感染是圍產(chǎn)期感染的最主要形式,胎膜早破仍是宮內感染的主要誘因,且宮內感染的發(fā)生率隨著胎膜早破時孕周的減小而增加,胎齡越小,感染的發(fā)生率越高。文獻報道,宮內感染的發(fā)生率在早產(chǎn)兒高達32%,而足月兒的發(fā)生率不等,如印度為8.8%,中國為23.5%。宮內感染的危險因素包括:破水時間延長、產(chǎn)程延長、多次陰道檢查、羊水胎糞污染、吸煙、酗酒、免疫功能不全、B族鏈球菌(GBS)定植、細菌性陰道病、牙周炎、腎盂腎炎、闌尾炎等。若胎兒未成熟大腦暴露于上述環(huán)境中,炎癥不僅直接導致腦損傷,并增加大腦的易損性。 1.2 病原學 病毒、原蟲、細菌等都與宮內感染有關。TORCH是導致先天性感染的常見病原體,其中巨細胞病毒(CMV)感染在發(fā)達國家較為常見,占新生兒感染的0.25%~2.5% 。近年研究發(fā)現(xiàn),腺病毒感染胎盤也與宮內感染密切相關。羊水培養(yǎng)陽性的結果中65%以上同時出現(xiàn)兩種或兩種以上的微生物,以解脲脲原體和人型支原體最為常見,發(fā)生率分別高達47%和30%。常見的細菌感染有GBS、大腸埃希菌、克雷伯桿菌、變形桿菌、金黃色葡萄球菌,及一些特殊的腸道病原體如單核細胞李斯特菌、沙門菌等。細菌感染中GBS是先天細菌感染的最常見原因,其陽性的母體感染新生兒的風險約為21%。以往認為,上述病原微生物感染與早產(chǎn)高度相關,后來的研究表明,長期暴露于病原微生物中所導致的持續(xù)宮內炎癥反應會導致新生兒腦損傷。 2 圍產(chǎn)期感染與新生兒腦損傷 2.1 損傷的原因及機制 2.1.1 感染、炎癥與缺氧缺血的協(xié)同作用 宮內感染與缺氧缺血是新生兒腦損傷的獨立危險因素。有研究表明,不論是早產(chǎn)兒還是足月兒,宮內感染與神經(jīng)系統(tǒng)不良預后的關聯(lián)甚至比圍產(chǎn)期窒息更為密切。其原因是宮內感染不僅能直接損害未成熟的腦組織,并能加劇腦缺氧缺血后的二次神經(jīng)損傷,兩者協(xié)同作用下,腦癱的發(fā)生率較僅有缺氧缺血時明顯增加。另有研究表明,孕鼠在宮內注射脂多糖后,不僅子代在新生兒期更易發(fā)生缺氧缺血,在成年期時耐受缺氧缺血的應答反應也有所不同。還有研究報道,動物發(fā)生缺氧缺血后短時期內,即使給予低劑量的內毒素,與單純缺氧相比,可誘發(fā)更嚴重的腦梗死。 2.1.2 遷延性炎癥反應 近年來研究認為,胎兒暴露宮內感染的環(huán)境中,炎癥反應持續(xù)的過程參與了腦損傷的發(fā)生,而這種損傷不僅在出生前就已經(jīng)存在,并持續(xù)到新生兒期,甚至維持到之后的一段時期。Lin等報道了32例腦室周圍白質軟化(periventricular leukomalacia,PVL)的腦癱早產(chǎn)兒,在學齡期時腫瘤壞死因子-α(TNF-α)、Toll樣受體-4(TLR-4)、核因子-κB(NF-κB)等炎癥因子仍在較高水平,提示圍產(chǎn)期的腦損傷并不是瞬間、短暫損傷,很可能是一個遷延持續(xù)的動態(tài)過程。 2.1.3 其他 盡管圍產(chǎn)期腦損傷的病理機制未完全清楚,但大量研究證實,炎癥或細胞因子在某些腦損傷的病例中發(fā)揮重要作用,羊水以及臍血中高水平的細胞因子[白介素(IL)-6、IL-8、TNF-α、IL-1β)]與腦白質損傷及腦癱的發(fā)生密切相關。此外,先天免疫反應、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的易損性、血腦屏障薄弱以及遺傳易感性等,可能也與圍產(chǎn)期腦損傷有一定關系,但詳盡機制仍有待于深入研究。 2.2 新生兒腦損傷的表現(xiàn) 圍產(chǎn)期感染,包括絨毛膜羊膜炎、胎兒血管炎,與新生兒腦損傷的發(fā)生密切相關,特別是母體患絨毛膜羊膜炎的新生兒,其腦病的發(fā)生率是正常新生兒的5倍,而且神經(jīng)發(fā)育的不良結局也遠高于正常新生兒。圍產(chǎn)期的腦損傷在早產(chǎn)兒中更容易發(fā)生。 2.2.1 早產(chǎn)兒腦白質損傷 腦白質損傷(white matter injury,WMI)是早產(chǎn)兒腦損傷的最常見類型,而PVL是WMI的最嚴重表現(xiàn)。早產(chǎn)兒WMI病因復雜,目前認為是多因素綜合作用的結果,但圍產(chǎn)期感染始終被認為與WMI最為密切。有證據(jù)表明,有臨床表現(xiàn)的絨毛膜羊膜炎與早產(chǎn)兒WMI和腦癱有關,亦有組織學證實絨毛膜羊膜炎與PVL有關。Romero等報道,羊水中炎癥細胞因子(IL-6、IL-1β)水平的增高,與早產(chǎn)兒發(fā)生腦白質損傷存在密切關系,也與遠期腦癱的發(fā)生存在較高的相關性。Hansen-Pupp等發(fā)現(xiàn),胎齡不足32周的早產(chǎn)兒,WMI組患兒生后6、24、72 h血清中細胞因子干擾素-γ(IFN-γ)水平較未發(fā)生WMI組明顯升高;Schmitz等報道,出血后腦積水患兒中,并發(fā)WMI組患兒腦脊液IFN-γ水平較未發(fā)生WMI組明顯增高。但也有研究認為,胎兒、母體絨毛膜羊膜炎與腦白質損傷之間并沒有明顯關聯(lián),認為單獨的炎癥反應不足以導致腦損傷,當伴隨有其他高危因素,如胎盤血流灌注異常和(或)新生兒低血壓時,方能導致腦損傷。 2.2.2 新生兒腦病 缺氧缺血是足月新生兒腦病的最常見原因。近年來,越來越多的證據(jù)表明,宮內感染也是腦病的另一原因,炎癥反應可能參與了腦病的發(fā)生、發(fā)展過程。有文獻報道,腦病新生兒的血清及腦脊液中IL-6、IL-8及IL-1β水平增加,且這些細胞因子的增高與腦癱等不良預后顯著相關。絨毛膜羊膜炎不僅與早產(chǎn)兒WMI關系密切,同時與腦癱也有關。一項關于臨床型的絨毛膜羊膜炎與腦癱風險關系的研究結果表明,有絨毛膜羊膜炎或胎盤感染的足月兒,腦癱的風險增加4倍。單胎的腦癱患兒中,絨毛膜羊膜炎占11%,其中27%為痙攣型四肢癱,多元回歸分析結果為絨毛膜羊膜炎是腦癱的獨立危險因素。 2.2.3 新生兒腦卒中 是指腦動脈及其一個或多個分支發(fā)生梗塞,導致相應供血區(qū)域的缺血壞死。該病的病因復雜,多認為與缺氧缺血關系密切,但在部分新生兒腦卒中的病例并沒有找到缺氧缺血的證據(jù)。近年來有研究發(fā)現(xiàn),圍產(chǎn)期感染與新生兒腦卒中發(fā)生相關。在一項評估足月新生兒腦卒中危險因素的研究中,多變量分析結果提示,胎膜早破時間長、絨毛膜羊膜炎、母體不孕史及子癇前期是腦卒中的獨立危險因素。另一項研究結論也提示,腦卒中風險的增加與母體孕期發(fā)熱、早發(fā)的膿毒癥、腦膜炎相關。當多種危險因素并存時,圍產(chǎn)期腦卒中的發(fā)生率明顯增加。 3 圍產(chǎn)期感染與遠期神經(jīng)發(fā)育結局 圍產(chǎn)期感染所導致的新生兒期腦損傷,如腦白質損傷、腦病、腦卒中等,因病變程度、受累的部位而異,可留有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥,包括認知障礙、感覺障礙、癲癇、腦癱等。也有一些感染,如人類巨細胞病毒(CMV)、風疹病毒(RV)、弓形蟲等,在新生兒期可能沒有明顯的臨床表現(xiàn)或腦部影像學改變,但可導致嬰兒期,甚至成年期的不良神經(jīng)發(fā)育結局。 3.1 CMV CMV為嗜神經(jīng)病毒,通過激活小膠質細胞誘導其凋亡,干擾神經(jīng)細胞的生長、分化、遷移等多種途徑,最終導致神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常。CMV是引起圍產(chǎn)期感染的最常見病毒。先天性CMV感染是指孕婦體內的CMV通過胎盤使胎兒在宮內受到感染,常侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng),導致彌漫性的腦損害,包括腦實質灶性壞死、出血、星狀細胞增生、血管周圍炎性浸潤、室管膜肉芽形成、腦皮層溝回發(fā)育障礙及腦室周圍鈣化。影像學檢查可表現(xiàn)為腦發(fā)育異常、髓鞘化不良、腦鈣化、腦萎縮等。先天CMV感染,在新生兒期可有黃疸、肝脾腫大、肝功能異常等改變,但神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀有時不典型,嚴重時可有類似缺氧缺血腦病的表現(xiàn),以后會逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的表現(xiàn),包括智力發(fā)育落后、感音神經(jīng)性耳聾、視力障礙、癲癇、腦癱等。由此可見,先天CMV感染所致神經(jīng)系統(tǒng)損害的遠期預后不容忽視,有必要早期篩查,早期診斷,早期治療,最大限度地減少遠期不良神經(jīng)結局的發(fā)生。 3.2 RV RV能侵襲胚胎的組織細胞,使其染色體斷裂、有絲分裂受阻及細胞增殖、分化受抑。先天的RV感染是指孕婦在妊娠早期患風疹,病毒可通過胎盤感染胎兒,使胎兒發(fā)生嚴重的全身感染。感染后的胚胎各胚層均可受到病毒侵襲,導致胎兒多器官的發(fā)育畸形。新生兒出生后可并發(fā)多種畸形,包括先天性心臟病、白內障、小頭畸形、耳聾、發(fā)育障礙等,稱之為先天性風疹綜合征。因此,先天RV感染導致子代神經(jīng)系統(tǒng)損害,留有嚴重后遺癥的結局已毋庸置疑;但少數(shù)研究發(fā)現(xiàn),先天性風疹感染還將提高自閉癥譜系障礙的發(fā)生風險(占13%)。一項大樣本的流行病學的調查結果顯示,暴露于宮內RV感染的環(huán)境中,子代日后發(fā)生自閉癥的風險顯著提高。此外,胎兒感染、炎癥也增加了精神分裂癥的發(fā)生風險,如Brown 等報道,臨床血清學診斷患風疹的母體其子代20%被診斷為精神分裂癥,相當于增加了10~20倍的風險。因此,宮內的RV感染不僅可以導致胎兒的嚴重畸形,并可以引起神經(jīng)精神障礙性疾病。 3.3 其他 圍產(chǎn)期GBS感染與子代神經(jīng)系統(tǒng)的遠期預后相關聯(lián), GBS腦炎的患兒中 25% ~ 50% 留有智力低下、腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。其他病毒(麻疹、水痘-帶狀皰疹、脊髓灰質炎、流感等)及弓形蟲等宮內感染,子代患精神分裂癥的風險增加。例如母體孕期感染流感病毒,其子代患精神分裂癥的風險將增加3~7倍。近來在美洲、非洲流行的寨卡病毒,雖尚未確定該病毒與出生缺陷之間的因果關系,但母體孕早期感染寨卡病毒導致嬰兒小頭畸形的可能性最大。 總之,大量的臨床數(shù)據(jù)及實驗研究證實,足月兒和早產(chǎn)兒的宮內感染,增加了圍產(chǎn)期腦損傷(包括腦病、腦卒中、腦白質損傷等)的發(fā)生風險;可導致患兒認知感覺障礙、視聽力障礙、腦癱等不良神經(jīng)發(fā)育結局;會增加自閉癥、精神分裂癥風險;加速神經(jīng)退行性變,增加癲癇易感性和隨年齡增長的記憶力和學習能力的衰退。因此,圍產(chǎn)期感染不容忽視,加大篩查力度,早期發(fā)現(xiàn),早期干預,對改善子代的遠期神經(jīng)發(fā)育結局有重要意義。
無創(chuàng)DNA篩查是啥? 無創(chuàng)DNA檢查是通過 抽血方法檢查胎兒的染色體異常。 無創(chuàng)DNA使用的是高科技的DNA測序方法,根據(jù)DNA的序列可以識別每一條染色體。通過大數(shù)據(jù)的檢測計算對染色體非整倍體檢查準確率達99%以上,無創(chuàng)DNA適合于孕期篩查21、18、13非整倍體異常,如檢測結果高風險則99%胎兒會有異常,反之就算過關了。另外無創(chuàng)DNA對X和Y染色體異常檢測準確率也很高,可達90%以上。 產(chǎn)前對13、18和21三體的檢查無異于在為一條生命的去留做決定,不允許發(fā)生錯誤的,需要十拿九穩(wěn)的100%準確性,故當無創(chuàng)檢查結果高危時,盡管99%的準確率,以防萬一的錯誤,我們還是要求做最終的產(chǎn)前診斷即羊水穿刺和臍帶血穿刺。 什么是染色體異常? 大家知道我們人類有46條23對染色體,包含了調控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息,如果多了一條或少了一條都會造成胎兒嚴重的發(fā)育缺陷,甚至在妊娠的早期自動停止發(fā)育而自然流產(chǎn)掉了,出生率較高能出生的染色體病主要是13、18和21號染色體三體異常。 染色體病有什么表現(xiàn)?能治療嗎? 染色體攜帶著我們人類全部遺傳發(fā)育信息,甚至決定著人的一生的健康狀況,23對染色體,每一條都包含了成千上萬個遺傳發(fā)育信息,一旦胚胎形成了,就不會再改變了,就象我們的性別一樣。任何一條染色體的異常,都可能對生命造成重創(chuàng),大多數(shù)染色體的異常都會造成生命的初期夭折。 可能出生的染色體病,如21-三體、18-三體和13-三體都會表現(xiàn)重度的智力低下,伴有身體多部位的嚴重異常。染色體病是從頭到腳的異常,而且沒有治療的方法的,我們目前所能做的就是將這一切如實告之夫婦,由夫婦做出去或留的決定。因此孕期一定要做相關檢查,盡早發(fā)現(xiàn)胎兒是否異常。 了解了什么是染色體病之后我們又有疑問了 無創(chuàng)DNA能查出所有的先天異常兒嗎? 臨床常有孕婦說:“大夫,我想查查寶寶是否智力低下?”這是很多夫婦們所擔心的問題,但我的回答是:不可以。 目前沒有哪種醫(yī)學方法能查出全部先天異常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,有的是遺傳基因造成的,有的是染色體突變造成的,有的則是腦結構異常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些則是出生后幾年才開始發(fā)病的。 目前能知道的各種先天遺傳性疾病約有7000種之多,各有不同的異常表現(xiàn),產(chǎn)前檢查的方法也是多種多樣的,而且還有很多的遺傳病是目前難以檢查的。 無創(chuàng)DNA目前適合對染色體的多一條或少一條進行準確篩查,準確率可達99%。 所以有時無創(chuàng)DNA檢查是低危的孕婦最后還是生出了異常寶寶,我們建議就要從其它方面找找致病原因了。 問:我的家族沒有遺傳病史,而且我的第一個孩子很正常為什么醫(yī)生還是建議我做無創(chuàng)DNA? 答:21-三體的發(fā)生類似于基因突變的發(fā)生,是染色體發(fā)生了畸變,是精子和卵子形成的過程中染色體發(fā)生了錯誤,也可能是受精卵最初分裂時發(fā)生了錯誤。這與家族遺傳性關系不大,是一個獨立性事件,任何一次妊娠都有可能發(fā)生意外的,是一種自然現(xiàn)象,所以可以發(fā)生在任何家庭,當然高齡夫婦的發(fā)生率會較高。 21-三體平均發(fā)生率是1/800,隨著夫婦的年齡增大精子和卵子分裂時發(fā)生錯誤的概率越來越高,到了40歲以后,僅21-三體發(fā)生率就可達1/20-50。而且不僅21號染色體是這樣,任何一條染色體都會發(fā)生分裂錯誤的。所以,我們臨床醫(yī)生更會告誡大于35歲高齡的孕婦孕期最好排查一下胎兒的染色體病。 染色體異常的發(fā)生不僅與夫婦年齡相關,還與自身的健康狀況,生活工作環(huán)境不良有關聯(lián),我國的孕產(chǎn)婦年齡多在30歲左右,年輕孕婦占大多數(shù),而染色體異常兒出生比例絕大多數(shù)還是產(chǎn)生于年輕孕婦中,孕期可自行選擇做無創(chuàng)DNA篩查。 問:孕多少周適合做無創(chuàng)DNA檢查? 答:我們推薦的檢測孕周是孕12-26周。盡早做無創(chuàng)DNA對后續(xù)進一步檢查會羸得有利時機,對孕婦生理心理影響都會小些。但臨床情況千變萬化,總會遇到孕26周以后來檢查的孕婦。從理論講,孕12周以后的任何孕周都是可以做無創(chuàng)DNA的,且檢測準確性不受孕周影響,對于不同的胎兒情況臨床醫(yī)生會加以斟酌,會幫助孕婦參考選擇最適當?shù)臋z查時機和檢查方法的。
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