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- 患者：男 1歲1個月 3個月時促甲狀腺激素8，6個月5，未服藥、頭圍43，頭兩側(cè)扁，疑似小腦畸形、發(fā)育遲緩，腦部疑似脈絡膜裂囊腫，疑似腦癱、腦白質(zhì)偏少、左手拇指六指、室間隔缺損（已自愈），復查心臟彩超 最后交流時間 2020.08.273個月時促甲狀腺激素8，6個月5，未服藥,頭圍43，頭兩側(cè)扁，疑似小腦畸形,發(fā)育遲緩，腦部疑似脈絡膜裂囊腫，疑似腦癱,腦白質(zhì)偏少,左手拇指六指,室間隔缺損（已自愈），復查心臟彩超 基因檢測有一項基因突變總交流次數(shù)8
- pds基因雜合突變ivs純合突變 基因突變會耳聾嗎總交流次數(shù)13
- 基因 多基因突變總交流次數(shù)5
- NF1 NF1基因報告分析總交流次數(shù)4
- 異戊酸血癥 異戊酸血癥總交流次數(shù)21