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2020年11月27日
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彭靖主治醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 隨著不孕不育發(fā)病率的升高，門診會(huì)遇到越來越多有生育要求是夫妻前來就診，在這個(gè)過程中，需要排除一下男方精液因素。拿到一張精液檢查的報(bào)告單，我們?nèi)绾稳ソ庾x？現(xiàn)在我跟大家一起來學(xué)習(xí)一篇岳煥勛老師的文章。1何時(shí)取精液？有什么注意事項(xiàng)？精液檢查所界定的取精時(shí)間為禁欲后 2～7 天，這個(gè)時(shí)間內(nèi)不應(yīng)該有任何遺精、手淫和性交發(fā)生。取精的方式應(yīng)該采用手淫的方式完成，盡量避免采用性交方式。精液的采集必須完整，因?yàn)橐来闻懦龅母鞫尉褐谐煞植灰恢拢蝗占?duì)精液結(jié)果帶來意想不到的誤差。由院外取精的精液標(biāo)本應(yīng)該收集在醫(yī)院提供的專用容器中，加蓋后在 30 分鐘內(nèi)送交至實(shí)驗(yàn)室。寒冷條件下應(yīng)該注意保溫在接近體溫條件下。對(duì)精液指標(biāo)的評(píng)價(jià)應(yīng)該基于至少兩次正規(guī)的精液分析，兩次之間的間隔應(yīng)大于 7 天，小于 21 天，2 次的檢查結(jié)果如有明顯的懸殊時(shí)，應(yīng)要求再作一次檢查。結(jié)果顯示無精，應(yīng)該注意是否離心后鏡檢。一部分患者屬于隱匿性精子癥，必須離心后方能鑒別。對(duì)于無精癥的診斷，至少應(yīng)該基于 3 次檢測，并且首次和末次檢測最好間隔 3 個(gè)月以上。2精液各項(xiàng)指標(biāo)有什么臨床意義？精液各項(xiàng)指標(biāo)的解讀：（1）精液量（正常參考值：≥ 1.5 毫升）精液量過少可能見于射精功能障礙、逆行射精、輸精管道梗阻等。（2）精液的外觀及性狀精液的外觀顏色是灰白色，禁欲時(shí)間過長可稍發(fā)黃。精液呈血性、過于清稀透明都不正常，前者精囊腺炎的可能性較大，后者則可能存在嚴(yán)重少精或無精。精液內(nèi)有少量顆粒樣的果凍膠狀物屬于正常。（3）精液的酸堿度（正常參考值：pH ≥ 7.2）主要取決于精漿的主要成分，即堿性的精囊腺液和酸性的前列腺液。精液的 pH 對(duì)于精子的活動(dòng)能力有所影響，也反映精道的通暢與否，pH 過低 (<7．0) 同時(shí)有合并無精和精液量減少常常代表精道梗阻，如輸精管、精囊腺、射精管發(fā)育不良，射精管開口處囊腫、結(jié)石或狹窄梗阻。（4）精子濃度（正常參考值：≥ 15 百萬/毫升）反映了睪丸生精的能力和輸精管道是否通暢。少精常表示生精功能障礙，或見于輸精管道的不全阻塞。無精則由于生精功能嚴(yán)重低下或喪失，或輸精管道的梗阻引起。進(jìn)一步檢查睪丸發(fā)育情況、有無精道梗阻的病史體征、性激素水平測定、無精癥因子 (azoospermia factor，AZF) 基因檢測、睪丸活檢或穿刺吸取以及其他影像學(xué)檢查可以有助于發(fā)現(xiàn)原因。（5）精子活力 [正常參考值：PR(前向運(yùn)動(dòng)精子)≥ 32% 或 PR+NP(非前向運(yùn)動(dòng)精子) ≥ 40%]輕度、中度的弱精癥，或者波動(dòng)的精子活力常?？赡苁芨讲G疾病、生殖道感染、過氧化損傷、微量元素缺乏、高溫、環(huán)境或生理因素等影響發(fā)生，而持續(xù)的嚴(yán)重弱精癥常常會(huì)由某些系統(tǒng)性疾病、基因缺陷或遺傳性疾病導(dǎo)致。后者除了借助于輔助生殖技術(shù)，其他治療目前常難于達(dá)到生育目的。（6）精子存活率（正常參考值：≥ 58%）精子存活率降低可能由于生殖道感染、過氧化損傷、缺氧、低 pH、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、微量元素缺乏等導(dǎo)致。部分男性不育患者表現(xiàn)出精子活力和存活力的嚴(yán)重分離，即活力嚴(yán)重降低甚至喪失，但存活率正?；蚪咏?，這種現(xiàn)象常常表明精子的尾部結(jié)構(gòu)存在嚴(yán)重的發(fā)育缺陷，如微管或動(dòng)力蛋白臂缺失、鞭毛結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、線粒體鞘分布紊亂等，從而導(dǎo)致精子運(yùn)動(dòng)能力的嚴(yán)重低下。（7）精子形態(tài)（正常參考值：≥ 4%）精子形態(tài)參考值由過去的 80%、50% 到第 5 版 WHO 精液分析手冊(cè)的 4% ，除了取值的方式不同，更重要的是在臨床證據(jù)更充足的基礎(chǔ)上更加客觀認(rèn)識(shí)畸形精子癥對(duì)生育的影響。3何時(shí)需要進(jìn)行人工受精？IUI 男方適應(yīng)證（注：女方至少一側(cè)輸卵管通暢且最好通暢側(cè)輸卵管未行手術(shù)治療）【2】輕度少、弱精癥，合并非極度畸精癥（15*106/mL＞精子濃度 ≥ 10*106/mL；或 32%＞前向運(yùn)動(dòng)精子 ≥ 20%；且正常形態(tài)精子 ≥ 1%）；中度弱精子癥，合并非極度畸精癥（20%＞前向運(yùn)動(dòng)精子 ≥ 15%；且正常形態(tài)精子 ≥ 1%；且回收的前向運(yùn)動(dòng)精子總數(shù) ≥ 200 萬）；精液液化異常、男性性功能障礙、射精功能障礙、男性免疫性不育、生殖器畸形等不育。4何時(shí)需要進(jìn)行第一代試管嬰兒？（1）男方輕度少精子癥（15*106/mL＞精子濃度 ≥ 10*106/mL），或輕、中度弱精子癥（32%＞前向運(yùn)動(dòng)精子 ≥ 15%）；合并非極度畸形精子癥（正常形態(tài)精子 ≥ 1%），且回收的前向運(yùn)動(dòng)精子總數(shù) ≥ 0.3*106，＜2*106。必要時(shí)結(jié)合女方獲卵數(shù)決定 IVF 或 ICSI。（2）男方輕度少精子癥（15*106/mL＞精子濃度 ≥ 10*106/mL），或輕、中度弱精子癥（32%＞前向運(yùn)動(dòng)精子 ≥ 15%）；合并非極度畸形精子癥（正常形態(tài)精子 ≥ 1%），經(jīng) 3 個(gè)及以上 IUI 周期仍未妊娠者。（3）男方中度少精子癥（10*106/mL＞精子濃度 ≥ 5*106/mL），或輕、中度弱精子癥（15%＞前向運(yùn)動(dòng)精子 ≥ 5%）；合并非極度畸形精子癥（正常形態(tài)精子 ≥ 1%）。5何時(shí)需要進(jìn)行卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)？1. 重度少精子癥（5*106/mL＞精子濃度）或重度弱精子癥（5%＞前向運(yùn)動(dòng)精子）或極度畸形精子癥（正常形態(tài)精子＜1%）。2. 處理后的前向運(yùn)動(dòng)精子總數(shù)＜1*106，直接由 IVF 轉(zhuǎn) ICSI。3. 不可逆的梗阻性無精子癥（不能行復(fù)通手術(shù)或復(fù)通手術(shù)失敗或患者拒絕行復(fù)通手術(shù)的）。4. 生精功能障礙（排除遺傳性疾病所致）。5. 常規(guī) IVF 受精障礙或受精率＜30% 或異常受精過多造成無可用移植胚胎，下次取卵周期行 ICSI。6. 精子頂體異常（無頂體或小頂體）。7. 逆行射精，獲得的精子濃度＜5*106/mL 或 PR＜5% 或處理前的前向運(yùn)動(dòng)精子總數(shù)＜1*106。2020年11月23日8838
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陳淑琴主任醫(yī)師 中山六院 婦科 同事的妹妹小君因?yàn)椴辉邪Y在生殖中心做試管嬰兒，放置了兩次胚胎都沒有成功，醫(yī)生建議她做宮腔鏡檢查，在與小君術(shù)前溝通的過程中，聽她傾訴，“我每次做B超檢查都沒有見到什么問題，為什么醫(yī)生還要我做宮腔鏡檢查?”中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院婦科陳淑琴我說:“宮腔是孕育寶寶的宮殿，當(dāng)然對(duì)于放置胚胎很重要啊，我給你講講，你就會(huì)明白了?！比绻炎訉m比作是孕育寶寶的宮殿，寶寶要居住在宮殿里十月之久，宮殿中的環(huán)境對(duì)于寶寶來說自然就是非常重要的了，它應(yīng)該適應(yīng)寶寶生根發(fā)芽、生長發(fā)育。那么，在寶寶入住宮殿前，是不是應(yīng)該先了解一下宮殿內(nèi)的環(huán)境、結(jié)構(gòu)、裝飾等，該要整理的要整理，該要裝修的要裝修，把宮殿的整體環(huán)境盡量符合寶寶的喜好和居住的要求。宮腔內(nèi)病變影響寶寶宮殿的環(huán)境我們知道，不孕的因素有很多，但是宮腔因素占的比例也有不少的，比如，在不孕患者中，子宮內(nèi)膜息肉的發(fā)生率為14.9%-26.5%，子宮內(nèi)膜炎的發(fā)生率為9.4%，而宮腔粘連的女性引起不孕的比例為46.7%。另外，粘膜下肌瘤、宮腔形態(tài)異常、子宮內(nèi)膜增生癥等其他宮腔內(nèi)病變，都可能帶來不懷孕，或者懷孕后出現(xiàn)流產(chǎn)等一些不孕不育的問題。臨床研究表明，宮腔鏡檢查用于不孕患者宮腔狀況的評(píng)估時(shí)，40%的不孕癥女性，都會(huì)發(fā)現(xiàn)有宮腔內(nèi)病變引起的不孕因素?？墒?，傳統(tǒng)的B超檢查對(duì)于小的子宮內(nèi)膜息肉往往容易漏診，當(dāng)然不同的醫(yī)生診斷的經(jīng)驗(yàn)也大有不同。而子宮內(nèi)膜炎在B超檢查時(shí)根本就不可能診斷。宮腔鏡是維護(hù)寶寶宮殿的有力武器我們知道，宮腔鏡檢查的優(yōu)點(diǎn)就是可以親眼清楚地觀察到宮腔的情況，發(fā)現(xiàn)宮腔內(nèi)的病變，看看是不是它們導(dǎo)致不孕不育呢?而這些原因，有一些在婦科B超或子宮輸卵管造影等檢查時(shí)并不能發(fā)現(xiàn)或診斷(詳見2020年10月10日2818
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張浩副主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 今天的一個(gè)案例讓我印象深刻，原因是為了患者所走過的彎路深感心痛，彎路是本可以避免的，都是因?yàn)槿鄙倭艘粋€(gè)有效的高質(zhì)量的宮腔鏡檢查。對(duì)于中重度宮腔粘連，一個(gè)高質(zhì)量準(zhǔn)確的宮腔鏡檢查比什么都重要，沒有準(zhǔn)確的評(píng)估往往會(huì)帶來不幸的手術(shù)結(jié)局。 宮腔鏡業(yè)務(wù)的發(fā)展是多元化的，有的醫(yī)院是鏡檢和手術(shù)一步到位（這些并不是醫(yī)生能決定的），對(duì)于簡單病歷這樣沒有什么不妥，但復(fù)雜病歷一步到位帶來的會(huì)是判斷上的失誤和手術(shù)的失敗。再次呼吁，中重度粘連一定要先鏡檢評(píng)估，再設(shè)計(jì)手術(shù)方案。特別是在初次鏡檢中未能看到標(biāo)志性結(jié)構(gòu)的，不可貪圖省事兒一步到位。 btw：行業(yè)中流程管理與設(shè)計(jì)的問題，有時(shí)候醫(yī)生也很無奈。很多時(shí)候也不是醫(yī)生說分兩步就能實(shí)現(xiàn)的。所以還是提醒患者自己多留意，多詢問。 外院第二次粘連電切手術(shù)中未見到宮底和輸卵管開口該患者焦慮的聯(lián)系到我，多次電話里表露了不能接受不孕和尋求代孕的現(xiàn)實(shí)。于是安排一次宮腔鏡檢查再次評(píng)估是我能給出的最有效的辦法。 宮腔鏡檢查聯(lián)合超聲發(fā)現(xiàn)異常宮腔上段不能顯影，宮腔下段充滿大量低回聲物質(zhì) 反復(fù)評(píng)估后覺得宮底似乎因?yàn)檎尺B并被封閉了，如果能找到宮底也許還有希望。經(jīng)過超聲下的指引終于分離了粘連帶進(jìn)入了宮底，不幸中的萬幸，宮底結(jié)構(gòu)還在，雙側(cè)開口都還在，后續(xù)還有機(jī)會(huì)。 不幸中的萬幸，后續(xù)還有手術(shù)的機(jī)會(huì)，還可以重新來過。 心中感慨，這樣的案例不時(shí)都會(huì)遇到，可見一次準(zhǔn)確的評(píng)估多么的重要。有些事，有些步驟，不可省。2020年08月25日10827
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白泉主治醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 男科 （一）什么是染色體？北京家恩德運(yùn)醫(yī)院男科白泉染色體是遺傳物質(zhì)的“承載者”，健康人的每個(gè)細(xì)胞中都有46條染色體，包含了所有的遺傳基因。46條染色體為23對(duì)，其中1號(hào)至22號(hào)染色體為“常染色體”，另外一對(duì)為“性染色體”，男性為XY，女性為XX。精子或卵子中只含有23條染色體，即一半的遺傳物質(zhì)，它們是從23對(duì)染色體中隨機(jī)組合而成的。含有X染色體的精子受精則為女胚，含有Y染色體的精子受精則為男胚。下圖為一位正常男性染色體核型報(bào)告照片。 （二）染色體核型檢查在生殖中的意義？如果男性或女性的染色體核型異常，他們產(chǎn)生的精子或卵子攜帶的遺傳基因就可能是異常的，這就會(huì)導(dǎo)致懷孕后的流產(chǎn)或胚胎停育。這種情況一般發(fā)生在孕期的前三個(gè)月內(nèi)，也是一種自然淘汰的方式。因此，對(duì)于以往有過流產(chǎn)或胚胎停育既往史的夫婦，夫妻雙方都要進(jìn)行染色體核型檢查，以排除是否為染色體因素。另外，對(duì)于做試管嬰兒的夫婦，由于輔助生殖是一個(gè)耗時(shí)耗錢的過程，如果由于染色體的原因?qū)е率茉泻蟮牧鳟a(chǎn)或胚胎停育就得不償失了，因此都要事先進(jìn)行染色體核型的檢查。如果發(fā)現(xiàn)染色體核型異常，可以通過 “胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷或篩查”，俗稱為“第三代試管嬰兒”的技術(shù)來幫助篩選正常的胚胎進(jìn)行受孕。（三）如何檢查染色體核型？ 染色體核型檢測的方法很簡單，通過血液檢測，抽血后十天就能拿到報(bào)告。染色體核型像血型一樣是終生不變的，因此查一次就可以了。2020年07月20日5380
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 近些年來，許多夫婦為不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)而困擾。這其中有部分原因是染色體異常所致。做染色體篩查的科室一般叫做遺傳診斷科，說到遺傳，第一反應(yīng)是基因，那么染色體到底是什么？它和負(fù)責(zé)遺傳的基因又有什么關(guān)系？怎么樣才是正常的？異常有什么危害？常見有哪些異常等等？帶著這些問題，我們從定義、臨床意義、異常結(jié)果分析等方面作出詳細(xì)闡明。9、哪些人群需要檢查染色體核型分析？（1）生殖功能障礙者或者35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦（產(chǎn)前診斷）在不孕不育癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。（2）第二性征異常者常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委煟墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊母纳?。?）外生殖器兩性畸形者對(duì)于外生殖器分化模糊，根據(jù)生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。（4）先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。（5）性情異常者身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發(fā)病率一般占男性人群的1/750，患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子者，有時(shí)還伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。（6）接觸過有毒、有害物質(zhì)者工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。（7）嚴(yán)重少、弱、畸形精子癥，無精子癥和原發(fā)性男性不育癥者；多次檢查精液質(zhì)量，精子活力或濃度極差甚至沒有精子等原因不明的需要檢查染色體核型（8）新婚人群及家族中三代內(nèi)有近親婚配者婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。10、結(jié)果出來后怎么看懂染色體核型分析？（1）正常男性染色體核型為：46, XY（2）正常女性染色體核型為：46, XX如果你的染色體報(bào)告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。（3）染色體變異（又稱染色體多態(tài)性）染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）也稱異態(tài)性，是指染色體結(jié)構(gòu)或帶型強(qiáng)度的微小變異，主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)、帶紋寬窄或著色強(qiáng)度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體），Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加以及1、9、16號(hào)染色體副縊痕增加或缺失等。（4）染色體異常,包括結(jié)構(gòu)異?；蛘邤?shù)目異常等。11、人群中幾種常見的染色體多態(tài)性有哪些？（1）異染色質(zhì)區(qū)增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1號(hào)，9號(hào)，16號(hào)，Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加，從分子層面來說，由于異染色質(zhì)區(qū)主要為非編碼的DNA，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，所以一般不影響染色體基因的表達(dá)。（2）倒位, 如inv9，invY9號(hào)和Y染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異，也有文獻(xiàn)報(bào)道inv9跟流產(chǎn)和不良生育史有關(guān)。(3) 隨體及隨體柄變異, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色體D組（包括13，14，15號(hào)染色體）和染色體G組（包括21，22號(hào)染色體）的隨體及隨體柄變異。由于隨體是沒有功能區(qū)的，也就是說隨體的變異一般不影響染色體的功能。（4）其他常見正常變異Yqh-是指Y染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)減少；1qh-是指1號(hào)染色體異染色質(zhì)區(qū)減少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22號(hào)染色體短臂上隨體長度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22號(hào)染色體隨體柄長度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15號(hào)染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加；9phqh是指異染色質(zhì)區(qū)位于9號(hào)染色體的長臂和短臂；9ph是指異染色質(zhì)區(qū)僅位于9號(hào)染色體的短臂染色體多態(tài)通俗講可以比喻為：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛??；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的形態(tài)不同罷了。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是'非編碼'的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，無特殊功用，所以往往并不對(duì)個(gè)體的表型產(chǎn)生直接影響。但隨著檢測技術(shù)的更新和對(duì)非編碼基因研究的深入，越來越多的學(xué)者認(rèn)識(shí)到染色體多態(tài)性的多態(tài)部分很可能在細(xì)胞分裂中其多態(tài)部分會(huì)造成同源染色體配對(duì)困難，使染色體不分離，從而形成染色體異常的配子或合子，導(dǎo)致胚胎發(fā)生染色體非整倍性變異或減數(shù)分裂中異常配子的產(chǎn)生，最終引發(fā)流產(chǎn)、不育不孕、死胎及其他癥狀的臨床效應(yīng)。染色體多態(tài)大多數(shù)是遺傳而來，可以通過家系分析來判斷，同時(shí)應(yīng)盡可能告知受檢者多態(tài)性研究的新進(jìn)展，幫助受檢者做出合適的遺傳選擇。12、染色體異常有哪些常見的？（1）Turner綜合征：核型為45, X，絕大多數(shù)這種胚胎會(huì)自然流產(chǎn)。存活中大部分核型是45, X，其中大約3/4是父系性染色體丟失，該綜合征具有蹼頸、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生體重輕，原發(fā)性閉經(jīng)，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。（2）X三體綜合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其臨床異常特征有隨X染色體數(shù)目增加而加重的傾向。一般源自新的突變。表現(xiàn)月經(jīng)異常，不孕，陰毛、腋毛和頭發(fā)稀少或缺如。可發(fā)生中到重度智力障礙。也有智力、生育力及各方面完全正常者。（3）克氏綜合征：其核型為47，XXY。 表現(xiàn)為男性一般到青春期有正常的軀體比例和正常大小的睪丸，到青春期后表現(xiàn)出睪丸小，精子缺乏，陰莖發(fā)育不良，乳房過度發(fā)育，臉部、腋部、陰毛稀少或無毛。（4）21-三體綜合征：是人類最常見、也是人類最早所認(rèn)知的染色體疾病。其核型大部分為單純?nèi)w型，源自原發(fā)性染色體不分離，已生育該患者的父、母，再出生同類患者的經(jīng)驗(yàn)危險(xiǎn)率為2%左右；少部分為羅伯遜易位或者嵌合體。短頭畸形，寬眼距，鼻梁發(fā)育不全，耳小，蹼頸。手短而寬，通貫掌、智力低下等。如果無嚴(yán)重的心臟畸形，存活率正常。（5）13-三體綜合征：又名Patau綜合征，分娩體重輕。小頭，小眼畸形，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼距寬。先天性心臟?。ǘ鄶?shù)是室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或房間隔缺失）。卵巢發(fā)育不良，雙角子宮（女）。癲癇，嚴(yán)重的智力障礙。常由于喂養(yǎng)困難導(dǎo)致生長障礙，45%的患者在出生后頭一個(gè)月死亡，50%可活到6個(gè)月，少于5%的患者活到5年以上。（6）18-三體綜合征：又名Edwards綜合征。表現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩，吸吮較差，男性隱睪，女性陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，會(huì)陰異常，肛門閉鎖。1/3在1個(gè)月內(nèi)死亡，50%在兩個(gè)月內(nèi)死亡，少于10%的個(gè)體能活到1歲，少數(shù)病人已活到10余歲。（7）5-P綜合癥：又名貓叫綜合征，表現(xiàn) 宮內(nèi)生長緩慢，哭聲咪咪類似貓叫。廣泛的大腦萎縮、腦室擴(kuò)張、小腦萎縮、腦積水。在嬰兒期張力減退，成年患者張力亢進(jìn)，兩歲才能坐穩(wěn)，4歲才能獨(dú)立行走，極度的智力障礙。通貫掌,掌遠(yuǎn)軸三射線，指紋弓、斗頻率高。大部分患者可活到兒童期，少數(shù)成年者帶有嚴(yán)重的智力障礙。大部分能行走，但具嚴(yán)重的語言障礙。13、染色體報(bào)告異常怎么辦？如果您的染色體核型報(bào)告單異常也不用過于焦慮， 可來生殖中心遺傳咨詢門診，咨詢醫(yī)生后可根據(jù)個(gè)人情況及意愿選擇受孕方式: 繼續(xù)試孕、孕后行產(chǎn)前診斷，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）或配子捐贈(zèng)的方式獲得正常寶寶。因此，染色體異常篩查不僅是不孕不育的重要診斷依據(jù)，更重要的意義在于，可以在妊娠早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常并給予人工干預(yù)，是優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。2020年07月20日5791
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葉臻副主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 近些年來，許多夫婦為不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)而困擾。這其中有部分原因是染色體異常所致。做染色體篩查的科室一般叫做遺傳診斷科，說到遺傳，第一反應(yīng)是基因，那么染色體到底是什么？它和負(fù)責(zé)遺傳的基因又有什么關(guān)系？怎么樣才是正常的？異常有什么危害？常見有哪些異常等等？帶著這些問題，我們從定義、臨床意義、異常結(jié)果分析等方面作出詳細(xì)闡明。1、什么是染色體核型分析？染色體核型分析也經(jīng)常被稱為染色體檢查， 是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學(xué)檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個(gè)體所有的染色體配對(duì)排序及分析的過程，從而提供一個(gè)全基因組“快照”的分析方法。染色體核型分析的方法主要是G顯帶技術(shù)，大多數(shù)采集的是G顯帶300-400帶來進(jìn)行比對(duì)。一般采用靜脈抽血的方式檢查外周血染色體。2、為什么要檢查染色體核型？染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常，以及非整倍體等染色體數(shù)目異常。而早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒等，可能與夫妻雙方染色體核型異常有一定關(guān)系，這是因?yàn)榕咛サ娜旧w一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現(xiàn)變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時(shí)做染色體檢查。染色體平易位攜帶者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后續(xù)懷孕不順利的時(shí)候就要引起注意了。3、抽血要注意什么？染色體檢查需要抽取2毫升肝素抗凝靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、制片，過程需要2-3周時(shí)間。抽血前無需空腹， 但最好在未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物情況下抽取，否則易影響外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)結(jié)果。4、如何檢測？具體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養(yǎng)箱中培養(yǎng)72小時(shí)， 加入秋水仙素使細(xì)胞停止于細(xì)胞分裂中期，以便于觀察，再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體之間的相互交叉和重疊，最后用3:1的甲醇和冰醋酸預(yù)固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ顯帶。便可在鏡下觀察采集，進(jìn)行核型分析。5、做染色體核型分析時(shí)分辨率越高越好？染色體核型分析受到分辨率的限制。400條帶時(shí)每一條帶對(duì)應(yīng)約10 Mb長度的染色體片段，即一千萬個(gè)堿基對(duì)的DNA長度。條帶數(shù)提升到550，則可以把分辨率提高到5 Mb。條帶數(shù)提升到700或850，則相應(yīng)的分辨率可以進(jìn)一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有機(jī)會(huì)捕捉到細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常，減少漏診和誤診。染色體核型分析比較快速、費(fèi)用相對(duì)低廉，而且能提供全部的基因組信息和染色體動(dòng)力學(xué)異常信息。通過提升分辨率，這項(xiàng)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用價(jià)值大大提升了。6、染色體檢查的臨床意義是什么？先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常均可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對(duì)性制定應(yīng)對(duì)方案。后天獲得的克隆性染色體異常則可能導(dǎo)致白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對(duì)性治療及判斷預(yù)后。備孕夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢測查找原因、預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)、及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以采取積極有效的干預(yù)措施。因此，染色體異常篩查不僅是不孕不育的重要診斷依據(jù)，更重要的意義在于，可以在妊娠早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常并給予人工干預(yù)，是優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。7、染色體檢查可以查出哪些疾??？染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)等。極微小染色體異常及基因點(diǎn)突變則需要分子遺傳學(xué)手段。染色體檢查也可以查后天獲得的染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實(shí)體腫瘤等，用于幫助確定診斷、指導(dǎo)臨床用藥、判斷預(yù)后和隨訪復(fù)發(fā)檢查。8、染色體核型異常有哪些危害？（1）自然流產(chǎn) 根據(jù)統(tǒng)計(jì)人類中自然流產(chǎn)約占全部妊娠的15%，其中約50%是由染色體異常引起的，所以染色體異常是引起流產(chǎn)最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患兒可能會(huì)出現(xiàn)先天性多發(fā)性畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。2020年07月20日5879
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陳亞肖副主任醫(yī)師 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 婦科 今天可把陳醫(yī)生給氣壞了，因?yàn)槟?，一個(gè)老太太居然在我的診室里面，當(dāng)著面罵他的媳婦是不下蛋的雞，其實(shí)呀懷不上，孕可不一定是他媳婦的原因，也有可能是兒子的問題呢，如果一對(duì)夫婦經(jīng)過積極的造人一年都沒有懷上孕的話呢，那么他應(yīng)該做以下的檢查第一呢，女方去查一下輸卵管的通暢度，第二評(píng)估一下她的排卵功能，怎么樣，第三呢，還要看一下有沒有子宮肌瘤，子宮內(nèi)膜息肉等等，這些解剖方面的因素，那么男性呢，可不能夠逃之夭夭哦，他也一定要去做一個(gè)精子的檢查。2020年07月15日897
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鄒世恩主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 婦科 大家好，我是恩哥，一名婦產(chǎn)科醫(yī)生自從開放二胎之后，很多人會(huì)發(fā)現(xiàn)啊，第一個(gè)小孩懷孕的時(shí)候很容易就懷上生的也很順利，為什么備孕二胎時(shí)候好幾年一直懷不上老婆沒有換老公也還是原來那兩個(gè)沒有換到底怎么回事，身體也沒有什么大的毛病啊，我要告訴你，你老公已經(jīng)不是多年前的那個(gè)老公了，你也不是多年前，那個(gè)你了，有可能他的精子已經(jīng)不行了，或者你的卵巢功能也衰退了，輸卵管也出現(xiàn)問題了，而且你們倆在一起愛的鼓掌的頻率也達(dá)不到我們要求的一個(gè)禮拜兩到三個(gè)晚上，所以啊，備孕一年不成功還是要到醫(yī)院來做必要的檢查或者年齡大于等于35歲曾經(jīng)做過輸卵管手術(shù)或者有子宮內(nèi)膜異位癥人流刮宮做多了，這些情況，我們要提前來醫(yī)院做檢查更多婦產(chǎn)科知識(shí)，歡迎關(guān)注，恩哥聊健康，謝謝大家。2020年05月31日1334
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不孕不育相關(guān)科普號(hào)
陸雯醫(yī)生的科普號(hào)
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張曉明醫(yī)生的科普號(hào)
張曉明 主任醫(yī)師
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