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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 論壇導(dǎo)讀：多系統(tǒng)萎縮（multiplesystematrophy，MSA）和帕金森病(Parkinson'sdisease，PD)在其早期階段具有相似的臨床表現(xiàn)。自主癥狀，如直立性低血壓（Orthostatichypotension，OH）和排尿及勃起功能障礙，是MSA的主要標(biāo)志。國(guó)際帕金森和運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)會(huì)的研究將神經(jīng)源性和癥狀性O(shè)H添加到前驅(qū)PD的標(biāo)準(zhǔn)中。OH可以說是自主神經(jīng)衰竭最常見的癥狀。它對(duì)α-突觸核蛋白病的殘疾有個(gè)別的負(fù)面影響，反映了PD的“惡性”表型。帕金森病伴直立性低血壓(PD+OH)在臨床上可能很難與多系統(tǒng)萎縮的帕金森病形式(MSA‐P)相區(qū)別。以前的研究檢查了心臟交感神經(jīng)成像以區(qū)分PD和MSA，但沒有特別關(guān)注PD+OH與MSA‐P，這通常是相關(guān)的鑒別診斷問題。直立性低血壓（Orthostatichypotension，OH）是帕金森病最常見的表現(xiàn)之一，可在早期出現(xiàn)。越來越多的證據(jù)表明，羥基自由基與帕金森病患者患癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。因此，OH可能是帕金森病患者認(rèn)知障礙的一個(gè)潛在可改變的危險(xiǎn)因素。然而，這兩種疾病的致病機(jī)制是復(fù)雜的，仍然知之甚少。這種相關(guān)性獨(dú)立于其他自主神經(jīng)癥狀，甚至在無癥狀性O(shè)H中也存在，表明這是一種因果關(guān)系，而不是共有的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)或更廣泛的神經(jīng)病理學(xué)參與。OH已被證明會(huì)導(dǎo)致腦供血障礙，最被接受的假設(shè)是腦灌注不足反復(fù)發(fā)作后的慢性缺氧會(huì)導(dǎo)致血管病變和協(xié)同神經(jīng)變性增加，從而導(dǎo)致認(rèn)知障礙。OH與磁共振白質(zhì)高信號(hào)的嚴(yán)重程度相關(guān)，白質(zhì)高信號(hào)是一種推測(cè)的小血管疾病的影像學(xué)標(biāo)志，與PD患者的認(rèn)知障礙獨(dú)立相關(guān)。此外，額外的研究表明，OH可能與神經(jīng)變性的影像學(xué)標(biāo)志有關(guān)，如MRI上的前顳和中顳萎縮，以及腦脊液神經(jīng)絲輕鏈水平升高（神經(jīng)元損傷的非特異性標(biāo)志）。OH是多系統(tǒng)萎縮的診斷特征之一，其相關(guān)癥狀比PD患者更普遍且通常更嚴(yán)重。OH與病理證實(shí)的MSA患者存活率降低有關(guān)。盡管OH更普遍，癥狀更明顯，但MSA患者的癡呆更罕見，最初被視為重新診斷的一個(gè)特征。最近的研究表明，經(jīng)神經(jīng)病理學(xué)證實(shí)的少于30%的MSA患者表現(xiàn)出認(rèn)知障礙，其額葉執(zhí)行功能障礙模式類似于早期可能出現(xiàn)的PD和PSP患者。MSA患者的認(rèn)知缺陷仍未得到很好的描述，OH是否會(huì)像PD一樣增加MSA患者未來癡呆的風(fēng)險(xiǎn)仍有待評(píng)估。多系統(tǒng)萎縮和帕金森病的早期臨床表現(xiàn)相似。體位性低血壓是一種常見的與MSA和PD相關(guān)的自主神經(jīng)功能障礙。心率（HR）和收縮壓（SBP）的變化是根據(jù)主動(dòng)站立測(cè)試來測(cè)量的，該測(cè)試被廣泛用于篩選心血管自主功能。測(cè)量活動(dòng)站立時(shí)的心率和SBP變化，這種方法在臨床上應(yīng)用更廣泛。進(jìn)一步研究PD和MSA患者的神經(jīng)原性直立性低血壓(nOH)證明當(dāng)傾斜試驗(yàn)設(shè)備不可用時(shí)，δHR/δSBP代表了一種有價(jià)值的nOH床旁篩查。連續(xù)逐搏無創(chuàng)血壓監(jiān)測(cè)分析主動(dòng)站立試驗(yàn)可以識(shí)別OH及其變異，包括初始直立性低血壓(IOH)、延遲恢復(fù)、經(jīng)典直立性低血壓(COH)、延遲直立性低血壓(延遲OH)。帕金森病伴直立性低血壓(PD+OH)在臨床上可能很難與多系統(tǒng)萎縮的帕金森病形式(MSA‐P)相區(qū)別。以前的研究檢查了心臟交感神經(jīng)成像以區(qū)分PD和MSA，但沒有特別關(guān)注PD+OH與MSA‐P，這通常是相關(guān)的鑒別診斷問題。根據(jù)血漿去甲腎上腺素水平、神經(jīng)影像學(xué)檢查和神經(jīng)藥理學(xué)檢查的結(jié)果，伴有OH的PD患者心臟交感神經(jīng)支配的喪失最為明顯。相反，MSA患者有完整的心臟交感神經(jīng)支配。公認(rèn)的是，PD病變通常位于節(jié)后，而MSA則位于節(jié)前。δ心率(HR)/δ收縮壓(SBP)-3分鐘比值0.492bpm/mmHg被認(rèn)為可以區(qū)分神經(jīng)源性O(shè)H和非神經(jīng)源性O(shè)H；然而，該指數(shù)在中樞和外周形式的自主神經(jīng)功能障礙之間沒有差異。帕金森?。≒D）的神經(jīng)化學(xué)標(biāo)志是黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)中兒茶酚胺多巴胺的耗竭——尤其是在殼核中。當(dāng)特征性運(yùn)動(dòng)癥狀在臨床上表現(xiàn)出來時(shí)，很可能很大一部分紋狀體多巴胺能末梢已經(jīng)喪失。腦橋藍(lán)斑（LC）的神經(jīng)元損失相當(dāng)大，可能發(fā)生在黑質(zhì)（SN）神經(jīng)元損失之前。多系統(tǒng)萎縮（MSA）在臨床上可能很難與帕金森病區(qū)分開來。這兩種疾病的特征都是α-突觸核蛋白（α-syn）在PD的路易體和MSA的神經(jīng)膠質(zhì)胞質(zhì)內(nèi)含物中的胞質(zhì)沉積。PD和MSA現(xiàn)在被認(rèn)為屬于被稱為突觸核蛋白病的疾病家族，因?yàn)镻D的特征是蛋白質(zhì)α-突觸核蛋白在腦干神經(jīng)元的路易體（LBs）中沉積，而MSA的特征是α-突觸核蛋白在神經(jīng)膠質(zhì)胞質(zhì)內(nèi)含物（GCIs）中沉積。MSA有兩種形式，帕金森型（MSA‐P）和小腦型（MSA‐C）。直立性低血壓是MSA的一個(gè)特征，但不是普遍特征。盡管英國(guó)帕金森病學(xué)會(huì)腦庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)將早期嚴(yán)重自主神經(jīng)受累列為帕金森病的排除因素，但OH也發(fā)生在相當(dāng)少數(shù)的帕金森病患者中，甚至在疾病早期。就OH的發(fā)生而言，PD+OH和MSA‐P的重疊使這兩種疾病的臨床區(qū)分具有挑戰(zhàn)性。由于不同的遺傳傾向、可能的病理生理機(jī)制、疾病進(jìn)展、預(yù)后和對(duì)治療的反應(yīng)，這種區(qū)別非常重要。MSA‐P的臨床診斷通常并不簡(jiǎn)單。在一項(xiàng)臨床病理研究中，尸檢證實(shí)的MSA患者的初始臨床診斷的中位敏感性僅為56%。對(duì)多巴胺能治療的顯著反應(yīng)并不僅限于PD，可能在多達(dá)一半的MSA患者中明顯。另外，高達(dá)50%的PD或MSA和OH患者可能伴有仰臥位高血壓(SH),定義為仰臥位休息至少5分鐘后測(cè)得的血壓≥140/90mmHg。新的證據(jù)表明，SH可能導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病中的認(rèn)知障礙，盡管關(guān)于PD和MSA患者的數(shù)據(jù)很少。這些發(fā)現(xiàn)促使人們努力開發(fā)臨床實(shí)驗(yàn)室手段來區(qū)分MSA‐P和PD。在這方面，許多研究已經(jīng)就123I-間碘芐基胍（123I-MIBG）掃描的實(shí)用價(jià)值達(dá)成一致，盡管兩組之間通常存在重疊。用于區(qū)分PD和MSA的其他成像生物標(biāo)志物包括結(jié)構(gòu)磁共振成像上的十字征和高信號(hào)殼核邊緣；然而，這些體征的敏感性和特異性較低。在根據(jù)PD組中是否存在OH對(duì)PD組進(jìn)行分層的少數(shù)研究中，PD+OH和MSA‐P的直接比較并不是重點(diǎn)。在MSA‐P和PD+OH患者中進(jìn)行的心血管自主功能測(cè)試在區(qū)分這兩種疾病方面的價(jià)值有限，因?yàn)檫@兩種疾病都具有明顯的壓力感受性反射-交感神經(jīng)衰竭。其他有前景的生物標(biāo)志物包括分析腦脊液或皮膚中α-突觸核蛋白的沉積。2024年05月13日
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 各位多系統(tǒng)萎縮的病友。 大家排了核磁共振以后。 對(duì)自己的核磁共振認(rèn)識(shí)嗎？ 那么下面放了幾張片子。 哪個(gè)是多系統(tǒng)萎縮的小腦型呢？哪個(gè)又是多系統(tǒng)萎縮的帕金森型呢？ 我們可以看到A圖，這個(gè)是帕金森小腦型的一個(gè)始裝備。 可以很明顯的看到，首先左邊的箭頭顯示的是腦干的一個(gè)極度萎縮。 橋腦的直徑遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于中腦的直徑。 那么右側(cè)這個(gè)箭頭呢，顯示的就是小腦的明顯萎縮。 可以看到小鳥小腦呢，就像一些呃呃，像樹樹葉一樣啊，就是一片一片的，正常我們小腦的這種。 呃，腦液呢，是比較飽滿的，不會(huì)在每一個(gè)腦葉之間有這么寬的分隔。 那么可以看到B圖呢？這是在腦干上有一個(gè)十字交叉啊，我們管這個(gè)叫十字面包征。 這個(gè)呢，也是體現(xiàn)腦橋極度萎縮。 另外我們?cè)谑轴樀膬蓚?cè)可以看到白色的這種信號(hào)啊，這個(gè)屬于t two上的一個(gè)信號(hào)增高。 那么其實(shí)也可以看到小腦這樣的溝呢，增寬。 那么C圖和D圖實(shí)際上是帕金森型的一個(gè)核磁共振表現(xiàn)。 嗯，意圖呢？ 呃，地圖我們可以看到是一個(gè)t two像。 嗯，這個(gè)很明顯在翹合哈，就是兩個(gè)箭頭指的這個(gè)地方。 有很明顯的金屬沉積，也2023年12月10日105
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 各位多系統(tǒng)萎縮的病友啊，大家好。 今天呢，繼續(xù)跟大家講解一下關(guān)于我們出的這個(gè)多系統(tǒng)萎縮的就醫(yī)指南精要啊，今天主要想給大家講一下關(guān)于多系統(tǒng)萎縮應(yīng)該做什么檢查，第一個(gè)呢，就是自主神經(jīng)檢查，包括的動(dòng)態(tài)血壓的監(jiān)測(cè)，握力位血壓的測(cè)量，泌尿的超聲，殘余尿的超聲。 還有肛門括約肌的肌電圖，交感神經(jīng)的皮膚反應(yīng)啊，副交感神經(jīng)的變異性，還有血液兒茶酚胺的濃度，這個(gè)呢有助于多系統(tǒng)萎縮，自主神經(jīng)功能損害的程度的評(píng)估。第二呢，就是我們進(jìn)行睡眠分析啊，要做睡眠監(jiān)測(cè)，看快速眼動(dòng)期有沒有異常的行為。第三個(gè)也是重要的哈，就磁共振的平掃，看一下大腦體積的一個(gè)定量，還有就是最新的DT的定量分析，還有就是排查副腫瘤綜合征的抗體，自身免疫抗體，去排查維生素的代謝障礙，還有基因。 另外我們還要去查中樞神經(jīng)系統(tǒng)有沒有阿爾法突出蛋白的這個(gè)沉積，呃，有沒有神經(jīng)四鏈蛋白，呃，這個(gè)濃度過高，這個(gè)有利于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷的判定，還有未來的預(yù)后和發(fā)展情況的一個(gè)判定，最后呢，還有就是很多的一些量表，包括神經(jīng)功能的這個(gè)運(yùn)動(dòng)癥狀，還有非運(yùn)動(dòng)癥狀，這個(gè)可以判斷患者呢，到現(xiàn)在是一個(gè)屬于一個(gè)嚴(yán)重到什么程度的水平。2023年12月08日121
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 一些人總是問我啊，你怎么給他診斷多系統(tǒng)萎縮，我這個(gè)為什么不能確診呢？ 實(shí)際上多系統(tǒng)萎縮的診斷要分三個(gè)類型，第一種就是臨床確診型，那么它就要求有一些指標(biāo)，比如說排尿困難，一般來講殘余尿要超過100毫升，或者有急性的尿失禁，當(dāng)然你達(dá)不到尿失禁，只是偶爾漏一下尿的話，這個(gè)不能說你就是尿失禁。 還有就是體位性低血壓，我們要求就是站立啊，或者直立傾斜時(shí)間三分鐘之內(nèi)，它的一個(gè)血壓下降，收縮壓要下降超過20毫米汞柱，舒張壓要達(dá)到十毫米汞柱之外呢，還要有一些運(yùn)動(dòng)功能癥狀，叭如說帕金森癥狀就是啊運(yùn)動(dòng)遲緩，極強(qiáng)值震顫啊，姿是障礙，或者小腦綜合征，有四個(gè)部位的一個(gè)共濟(jì)失調(diào)，當(dāng)然還要有影像學(xué)的異常，至少有一種影像學(xué)異常啊，而且這個(gè)影像學(xué)異常必須是指南中強(qiáng)調(diào)的要求的達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)的這種影像學(xué)異常，叭如說啊，這個(gè)鞘合的萎縮啊，小腦的萎縮。 啊，腦干的萎縮等等，那么臨床很可能性呢，就是標(biāo)準(zhǔn)要稍微下降一些，標(biāo)準(zhǔn)要稍微松一些，影像學(xué)呢，也不必要強(qiáng)調(diào)這么嚴(yán)格，那么還有一些就是前驅(qū)期的，前驅(qū)期的多系統(tǒng)萎縮呢，可能運(yùn)動(dòng)癥狀不是特別的嚴(yán)重，比較輕微，另外呢，還會(huì)有一些睡眠行為障礙，比如說在做夢(mèng)的時(shí)候啊，經(jīng)翅喊叫，打傷自己2023年11月20日256
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黃越主治醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 神經(jīng)病學(xué)中心 多系統(tǒng)萎縮（MultipleSystemAtrophy，MSA）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其特征是神經(jīng)細(xì)胞死亡和膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)包涵體的形成。研究表明腦部神經(jīng)和膠質(zhì)細(xì)胞中異常沉積的蛋白質(zhì)為α-突觸核蛋白，蛋白質(zhì)的異常沉積會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的功能受損和死亡，進(jìn)而導(dǎo)致多個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)受到影響。《多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國(guó)專家共識(shí)（2022）》指出我國(guó)尚無明確的MSA流行病學(xué)資料。歐美國(guó)家的數(shù)據(jù)顯示，MSA的平均患病率為1.9-4.4/10萬人，平均發(fā)病率為0.6/10萬人，50歲以上人群的平均發(fā)病率為3.0/10萬人。MSA沒有明確的危險(xiǎn)因素，通常被認(rèn)為是一種散發(fā)疾病，但也有研究發(fā)現(xiàn)MSA患者中存在SHC2拷貝數(shù)缺失、COQ2、SNCA、GBA基因變異，提示遺傳因素可能參與MSA的發(fā)病。MSA影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多個(gè)部分，包括大腦黑質(zhì)紋狀體、橄欖腦橋小腦，以及腦干多核團(tuán)神經(jīng)元丟失、脊髓中央外側(cè)柱、骶髓副交感節(jié)前神經(jīng)元和Onuf核損傷等。累腦區(qū)的側(cè)重不同，臨床也多種多樣，主要分為兩種類型：MSA-P（主要為帕金森綜合癥特點(diǎn)）和MSA-C（主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)特點(diǎn)）。MSA-P主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙，包括肌肉僵硬、震顫、不穩(wěn)定的步態(tài)和運(yùn)動(dòng)緩慢。MSA-C主要表現(xiàn)為小腦功能受損，包括共濟(jì)失調(diào)、姿勢(shì)不穩(wěn)和手部運(yùn)動(dòng)困難。除了這些主要癥狀，MSA還可能引起許多其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，如自主神經(jīng)功能障礙、尿失禁、性功能障礙和語言和咀嚼困難等（圖1）。圖1MSA受累腦區(qū)及對(duì)應(yīng)的臨床表現(xiàn)圖釋：A.MSA主要累及腦脊髓系統(tǒng)，顏色越深表明受累越重。B.解剖受累的區(qū)域及其相對(duì)應(yīng)的核心及其它臨床表現(xiàn)。臨床上診斷MSA，常需要如下檢查進(jìn)行輔助或排除診斷。具體包括：1.神經(jīng)影像學(xué)檢查：（1）磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）（2）放射示蹤成像（3）經(jīng)顱超聲成像2.自主神經(jīng)功能檢查：（1）泌尿系統(tǒng)功能評(píng)價(jià)（2）心血管自主神經(jīng)功能評(píng)價(jià)（3）vPSG監(jiān)測(cè)（4）喉鏡檢查（5）123碘-間碘芐胍-心肌顯像（123I-MIBG-scintigraphy）（6）盆底神經(jīng)生理學(xué)（7）發(fā)汗試驗(yàn)3.左旋多巴療效評(píng)定4.生化檢查5.基因檢測(cè)：可以從遺傳角度來區(qū)分遺傳性共濟(jì)失調(diào)，其它不典型的帕金森綜合征來區(qū)分MSA，可篩查的基因包括FXN、、SYNE1、Aprataxin基因（APTX）、Senataxin基因（SETX）、ATXN1、ATXN2、ATXN3、ATXN7、鈣離子電壓門控通道亞單位α1A基因（calciumvoltage-gatedchannelsubunitalpha1A，CACNA1A）、TATA結(jié)合蛋白基因（TBP）、脆性X信使核糖核蛋白1基因（fragileXmessenger）等。篩查的方法可采用全外顯子測(cè)序與多核苷酸重復(fù)序列的檢測(cè)。檢測(cè)案例展示受檢者性別：男年齡：57歲病史摘要：神經(jīng)系統(tǒng)異常，臨床高度懷疑多系統(tǒng)萎縮檢測(cè)項(xiàng)目：全外顯子組基因檢測(cè)檢測(cè)結(jié)果顯示:SCN11A和ATXN2基因存在變異。1.SCN11A基因c.1695C＞Ac.1695C＞A（p.Cys565Ter）發(fā)生雜合變異，該變異初步判定為疑似致病性變異（Likelypathogenic），該基因主要關(guān)聯(lián)疾病有：常染色體顯性遺傳性感覺和自主神經(jīng)病7型（HSAN7,OMIM：615548）。HSAN7是遺傳性感覺和自主神經(jīng)病的一種類型。臨床表現(xiàn)為背側(cè)根和自主神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)生病變，以及感覺和/或自主性異常。HSAN7臨床表現(xiàn)為先天性對(duì)疼痛不敏感從而導(dǎo)致自殘行為、傷口愈合緩慢和多發(fā)性無痛骨折、輕度的肌無力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度稍微降低、多汗以及胃腸功能紊亂。臨床表型為多汗癥；瘙癢；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩；肌無力；腹瀉；便秘；疼痛不敏感；自主神經(jīng)系統(tǒng)生理功能異常；自傷行為。2.ATXN2c.3133A＞G(p.Met1045Val)發(fā)生雜合變異，該變異初步判定為臨床意義未明（Uncertain）：ATXN2基因主要關(guān)聯(lián)疾病為常染色體顯性遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA2，OMIM：183090）。SCA2型是由ATXN2基因編碼三聯(lián)體CAG異常重復(fù)而導(dǎo)致的。在正常的個(gè)體中有13-31個(gè)CAG重復(fù)，受影響的個(gè)體有32-79個(gè)重復(fù)，臨床上也會(huì)見到含有約500CAG的個(gè)體。其臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)，有些SCA2患者還表現(xiàn)為單純的家族性帕金森綜合征，不表現(xiàn)小腦體征。除了主要癥狀之外，還可以出現(xiàn)其他臨床癥狀，如吞咽困難、肌肉痙攣、運(yùn)動(dòng)遲緩、尿失禁和癡呆等；體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)患者辨距不良、視網(wǎng)膜色素變性、水平平滑追隨眼動(dòng)受損、凝視誘發(fā)眼震、Dysmetric掃視、眼肌麻痹、構(gòu)音障礙、輪替運(yùn)動(dòng)障礙、肌束震顫、振動(dòng)覺障礙、延髓和錐體外束體征、反射減弱、肌張力減退、肌陣攣、姿勢(shì)不穩(wěn)、姿勢(shì)性震顫、遠(yuǎn)端肌肉萎縮等；頭核磁提示：第四腦室擴(kuò)張；橄欖橋腦小腦萎縮。通過以上案例說明基因檢測(cè)可輔助MSA的診斷，由于臨床表型的高度相似性，基因檢測(cè)可為疾病的確診提供了更加詳細(xì)的指導(dǎo)說明。加速了疾病的快速鑒別診斷進(jìn)程，從而使得治療更有了針對(duì)性。隨著基因治療和細(xì)胞治療的發(fā)展，通過基因檢測(cè)對(duì)MSA進(jìn)行精準(zhǔn)性分類，才能達(dá)到精準(zhǔn)治療MSA的目的。參考文獻(xiàn)：中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)帕金森病及運(yùn)動(dòng)障礙學(xué)組,等.多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國(guó)專家共識(shí)（2022）[J].中華神經(jīng)科雜志.2023,56(1):15-29.撰寫：武鑫審校：黃越2023年07月21日324
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王夢(mèng)陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 你看這個(gè)啊，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)抗體。 mlu r1血清檢測(cè)出陽性。 那就是谷氨酸的一個(gè)受體，代謝型受體啊，診斷出陽性三年前。 那么這個(gè)。 現(xiàn)在剛檢出陽性，那么過去不一定是陽性，人可以得兩種病啊。 就是說如果這個(gè)葛路二一解釋不了多系統(tǒng)萎縮的這個(gè)病呢？ 那么只能說又新得了一個(gè)病。 當(dāng)然，這葛路二一呢，更像是一個(gè)自眠腦啊。 他有什么自眠腦的癥狀嗎？ 呃，手經(jīng)常顫抖啊，這是。2023年03月18日62
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 這個(gè)多型萎縮必須得做基因檢測(cè)嗎？這個(gè)肯定沒有說必須的，這個(gè)誰跟誰必須啊，嗯，但是現(xiàn)在多形萎縮這個(gè)病吧，確實(shí)有有種診斷比較泛化，就大家把一些不太清楚的這個(gè)嗯，問題的神經(jīng)退性疾病啊，包括走路不穩(wěn)，或者是有一些帕金森啊，類似帕金斯綜合癥啊，都給它放到多萎縮里頭來了。 呃，基因檢測(cè)呢，應(yīng)該說也是一個(gè)與時(shí)俱進(jìn)的啊。 呃，有個(gè)別的這個(gè)就臨床上就報(bào)道的啊，當(dāng)然我們沒有看到一個(gè)病人，文獻(xiàn)報(bào)道的是多系統(tǒng)萎縮啊，病人呢，也查出來一些。 啊，就是一個(gè)隱性遺傳的一個(gè)什么基因，它也可以發(fā)病比較晚的，就最近這一兩年有報(bào)道。 但是應(yīng)該說呢，是。 不，不能說是明確的啊，因?yàn)槿魏蔚倪?，病因的研究啊，它都是一個(gè)最開始一個(gè)很小的發(fā)現(xiàn)，那必須別的人能給能重復(fù)上來。 否則的話，可能他就是會(huì)被推翻，或者是有相反的一個(gè)結(jié)論啊，所以多性萎縮肯定沒有說必須得做基因檢測(cè)啊，這個(gè)也是有的，比如說有的患者他想做，然后呢，正好這個(gè)，嗯，醫(yī)生呢，他有這個(gè)能力去解讀這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告。 然后呢，這個(gè)時(shí)候因?yàn)樗?jīng)檢測(cè)也是需要費(fèi)用的吧，幾千塊錢這種。 這是也是個(gè)人可以選擇的，知情同意的。2023年02月28日101
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 這個(gè)血壓剛才我說到了測(cè)血壓呢，我建議啊是什么呢，就是你可以這個(gè)，如果血壓不是特別低的那種情況，你可以在這個(gè)一般的在飯后測(cè)，就是我見的兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)，一個(gè)是。 一個(gè)是早飯以后，一個(gè)是晚上睡覺之前，這兩個(gè)時(shí)間點(diǎn)，每個(gè)時(shí)間點(diǎn)呢，你測(cè)兩位血壓，嗯，你兩位的話，你固定你是臥位和座位，或者是臥位和立位，呃，而且呢，有些病人，原來我還遇到那樣的病人，非?；⊥?，他是他是先站著側(cè)完讓他躺下，我說你人家是臥立位什么概念，先低的體位，然后再高的體位是吧。 先臥位，完了以后坐起來一一分鐘到兩分鐘測(cè)，或者是先臥位，然后站起來一分兩分鐘測(cè)，這叫體位性血啊，你別反著姿勢(shì)啊，反著順序就行啊，時(shí)間就固定一下就完了，嗯。 你固定了以后，你自己才有數(shù)吧，每天他有一個(gè)比較對(duì)不對(duì)。2022年11月12日71
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，這個(gè)病人他就這個(gè)問題就比較明確啊，就說的比較清楚啊，已經(jīng)臥床的MCC的病人還需要嚴(yán)格血壓監(jiān)測(cè)嗎？需要注意些什么，那還是需要監(jiān)測(cè)的，因?yàn)槟闩P床的病人呢，我想他也應(yīng)該是你有一個(gè)平，就是。 相對(duì)平臥位，然后相對(duì)建議這樣的病人呢，你給他買一個(gè)那種醫(yī)院那種搖床啊，就是有一個(gè)體位的。 角度啊，你比如說你白天的時(shí)候，你還是讓他可以坐起來一個(gè)角度，晚上睡覺的時(shí)候呢，也不一定躺平可以有十到20度，就他還是有一個(gè)體位的變化，因?yàn)檫@樣有利于患者他的這個(gè)怎么說呢，保持一個(gè)狀態(tài)，如果總是一直在一個(gè)姿勢(shì)臥床，對(duì)病人也是不利的啊，那么他做他這個(gè)，你這時(shí)候你要監(jiān)測(cè)他的臥位和座位的血壓，那是肯定還是需要監(jiān)測(cè)的，對(duì)。 呃，注意什么，其他如果臥床的病人，那就是，呃有些共性的問題，你比如說這個(gè)防止褥瘡啊，還有就是說MIC病人，那么他不適合躺特別平，他起碼就有一個(gè)斜的20度的這樣的一個(gè)體位，呃這個(gè)睡覺比較好，還有就是他有沒有這個(gè)呼吸的問題啊，這個(gè)都是臥床的病人也需要把這些搞清楚的。 嗯。2022年11月12日62
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顧衛(wèi)紅醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 那么這個(gè)問題我來回答一下，需要做什么檢查能確診多系統(tǒng)萎縮，那么這個(gè)病友呢，你可能之前沒有聽剛才的這個(gè)講座啊，MIC呢，實(shí)際上是，呃，患者呢，他是在生前是很難確診啊，確診是需要病理的，神中樞神經(jīng)系統(tǒng)，腦，腦子的病理的啊，那么生前呢，主要是靠這個(gè)一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷標(biāo)準(zhǔn)呢，實(shí)際上他并沒有一個(gè)特殊的指標(biāo)，就是說他有的病人呢，是，呃，多這個(gè)帕金森綜合癥，但是它有典型的自主神經(jīng)功能的障礙，達(dá)到這標(biāo)準(zhǔn)了，比如說它體位性地液達(dá)到達(dá)到這個(gè)一定的程度，另外呢，呃，多系酮萎縮呢，帕金森型呢，它是服用抗帕金森病的藥物的效果不明顯的，它有一些指標(biāo)，這個(gè)MIC的診斷標(biāo)準(zhǔn)是零八年的，大家可以，呃，看一下啊，呃，目沒有什么特殊的檢查，現(xiàn)在可以確診多同萎縮。2022年11月12日473
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