多系統(tǒng)萎縮

多系統(tǒng)萎縮是成年期發(fā)生的多個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，是一種罕見(jiàn)疾病，主要影響到自主神經(jīng)系統(tǒng)、紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)、橄欖-腦橋-小腦系統(tǒng)。

發(fā)病時(shí)間多在 30 歲以后，通常在 50 ~ 60 歲起病。

多系統(tǒng)萎縮的確切病因尚不清楚，可能與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)。

多系統(tǒng)萎縮癥狀多發(fā)生在 30 歲以后，通常在 50 ~ 60 歲。多系統(tǒng)萎縮患者有多種表現(xiàn)，但并非均發(fā)生。

典型癥狀

• 泌尿系統(tǒng)癥狀：尿急、尿頻、尿不盡、尿失禁、無(wú)法排尿。
• 勃起功能障礙
• 體位性低血壓：患者體位改變時(shí)，如突然從平躺、蹲著、坐著改為起立時(shí)，出現(xiàn)頭暈、乏力、疲勞等不舒服的表現(xiàn)。
• 協(xié)調(diào)、平衡和語(yǔ)言障礙：表現(xiàn)為走路笨拙不穩(wěn)、語(yǔ)言不清、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力障礙（肌肉僵硬、緊張）、肌肉無(wú)力。
• 其他癥狀：肩頸疼痛、出汗異常、便秘、手腳冰涼、無(wú)法控制哭笑、睡眠障礙（失眠、打鼾、噩夢(mèng)等）、視野模糊、吞咽障礙、抑郁、癡呆。

并發(fā)癥

隨著病情發(fā)展，患者的日?；顒?dòng)會(huì)越來(lái)越困難。從首次癥狀發(fā)生起，患者可存活 7 ~ 10 年，但不同患者生存時(shí)間差異較大，部分患者也可存活 15 年甚至更長(zhǎng)時(shí)間。若未及時(shí)治療，多系統(tǒng)萎縮可導(dǎo)致多種并發(fā)癥：

• 跌倒：平衡感不佳或暈倒。
• 損傷：長(zhǎng)久不動(dòng)而導(dǎo)致的皮膚損傷，如壓瘡。
• 呼吸困難：睡眠時(shí)出現(xiàn)異常呼吸、聲帶麻痹導(dǎo)致言語(yǔ)困難。
• 吞咽困難、喪失生活自理能力。

本病目前尚無(wú)有效的預(yù)防方式。

目前，多系統(tǒng)萎縮尚無(wú)專項(xiàng)檢查方法，醫(yī)生主要基于患者家族史、病史和相關(guān)癥狀進(jìn)行初步判斷，并結(jié)合必要檢查來(lái)確診。具體檢查方法如下：

• 病理檢查：醫(yī)生會(huì)取部分腦組織在顯微鏡下觀察，是確診多系統(tǒng)萎縮的金標(biāo)準(zhǔn)。
• 直立傾斜試驗(yàn)：判斷有無(wú)體位性低血壓。醫(yī)生會(huì)先測(cè)量患者臥位血壓，然后讓患者立位（站立）3 分鐘，然后測(cè)量血壓情況，若收縮壓 ≥30 毫米汞柱和（或） 舒張壓下降 ≥15 毫米汞柱，說(shuō)明存在體位性低血壓。
• 膀胱功能檢查：若醫(yī)生通過(guò)膀胱超聲檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患者余尿大于 100 毫升，有助于協(xié)助診斷多系統(tǒng)萎縮。
• 肛門括約肌肌電圖：協(xié)助醫(yī)生了解患者自主神經(jīng)功能狀態(tài)。
• 影像學(xué)檢查：頭顱核磁共振能發(fā)現(xiàn)患者神經(jīng)系統(tǒng)病變。
• 123I 間碘芐胍心肌顯像：有助于鑒別其他疾病。

目前，尚無(wú)有效治愈多系統(tǒng)萎縮的方法，只能對(duì)癥治療，盡量改善患者生活質(zhì)量。多數(shù)患者病情會(huì)逐漸發(fā)展，最終死亡。從發(fā)病到需要協(xié)助行走、輪椅、臥床不起和死亡，平均間隔時(shí)間分別為 3 年、5 年、8 年和 9 年。

• 體位性低血壓
  非藥物治療：醫(yī)生通常會(huì)建議患者穿著彈力襪、日常酌情加鹽、夜間睡覺(jué)時(shí)抬高床頭等措施。

  藥物治療：非藥物治療后無(wú)效可采用藥物治療。醋酸氟氫可的松為首選藥物，用于治療自主神經(jīng)功能障礙導(dǎo)致的慢性體位性低血壓。

• 帕金森綜合征
  左旋多巴和卡比多巴可減輕帕金森綜合征的癥狀，如肌肉僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩和平衡障礙等。但并非對(duì)所有患者都有作用，部分曾經(jīng)起效的患者也可能在治療幾年后失效。

• 排尿功能障礙
  若患者早期出現(xiàn)逼尿肌痙攣癥狀，如尿頻、尿急、尿不盡等，醫(yī)生可能會(huì)使用曲司氯銨、奧昔布寧、托特羅定等進(jìn)行治療。

• 勃起功能障礙
  男性勃起功能障礙可使用多種藥物治療，如西地那非。

• 心臟起搏器
  醫(yī)生可能還會(huì)建議置入心臟起搏器，以保持正常心律，但也會(huì)升高患者血壓。

• 吞咽和呼吸困難
  若患者有吞咽困難的情況，可嘗試食用軟質(zhì)食物；病情嚴(yán)重者，可能需要管飼（通過(guò)鼻胃管幫助進(jìn)食）或氣管插管。

• 物理治療
  物理治療有助于患者提高肌肉能力和保持運(yùn)動(dòng)頻率。

• 飲食：適當(dāng)增加食物中的鹽含量，多飲水。多攝入富含纖維的食物，以減輕便秘。
• 調(diào)整體位：有條件的家庭，可選擇能調(diào)整床頭角度的特制床，將床頭調(diào)高 30 度左右。注意起床時(shí)，動(dòng)作應(yīng)緩慢。
• 適當(dāng)降溫：炎熱天氣應(yīng)避免待在室外、洗澡時(shí)水溫不要過(guò)熱。
• 穿著彈力襪：這有助于減輕血壓過(guò)低。

本病無(wú)法治愈。多系統(tǒng)萎縮的治療目前國(guó)內(nèi)外都無(wú)有效的方法，積極對(duì)癥治療能盡量改善患者生活質(zhì)量。