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鄧京城主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬首都兒童醫(yī)學(xué)中心 骨科 很多寶寶在出生時(shí)無(wú)異常，但是在學(xué)走路的時(shí)候，右下肢屈膝困難，走路姿勢(shì)異常，隨著孩子生長(zhǎng)發(fā)育異常姿勢(shì)依然存在、無(wú)加重趨勢(shì)，到醫(yī)院被診斷為先天性關(guān)節(jié)攣縮，當(dāng)時(shí)醫(yī)生建議，由于先天性關(guān)節(jié)攣縮是不發(fā)展性疾病，可在18歲以后根據(jù)孩子的具體癥狀選擇適合的手術(shù)。 目前的癥狀有下蹲困難、腳后跟無(wú)法著地，為了孩子能夠走的更好，家長(zhǎng)抱著希望來(lái)到門診。 經(jīng)過(guò)查體及病史的詳細(xì)了解，之前的診斷很明確，屬于先天性關(guān)節(jié)攣縮，與腦癱的癥狀有所不同。 什么是先天性關(guān)節(jié)攣縮： 先天性關(guān)節(jié)攣縮是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合征，是一種不發(fā)展性疾病。其臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜，約占50%的患者只累及四肢關(guān)節(jié)，而且多累及大的關(guān)節(jié)，也有患兒出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮半內(nèi)臟及頭面部畸形，還有可能關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，臨床中許多患者表現(xiàn)良好，2/3者無(wú)須臥床而能行走。 腦癱是指從受孕開(kāi)始至出生后一個(gè)月內(nèi)腦發(fā)育未成熟階段，由于非進(jìn)行腦損傷所致的以姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)功能障礙為主的綜合征，但是因?yàn)楹⒆犹?，有時(shí)候癥狀表現(xiàn)并不是特別明顯，隨著孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，一些腦癱癥狀會(huì)逐漸的明顯，臨床中常見(jiàn)的腦癱癥狀：運(yùn)動(dòng)障礙(腳尖著地、剪刀步態(tài)、跛行、不能下蹲等)、智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育落后、認(rèn)知障礙及出現(xiàn)的手足徐動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下及強(qiáng)直、震顫等癥狀。 根據(jù)現(xiàn)存在的癥狀，經(jīng)過(guò)骨科、神經(jīng)外科等多學(xué)科專家會(huì)診后，建議進(jìn)行三關(guān)節(jié)融合及跟腱術(shù)來(lái)改善患者的癥狀，需要注意的是，應(yīng)在手術(shù)早期和手術(shù)后堅(jiān)持支具固定治療，可在一定程度上松解攣縮的關(guān)節(jié)囊、韌帶和肌肉，使受累的關(guān)節(jié)獲得一定的運(yùn)動(dòng)功能。 最后提醒，在治療過(guò)程中，明確診斷，規(guī)范治療是關(guān)鍵，切忌勿聽(tīng)勿信，避免給患者造成不必要的損傷。 為了幫助腦癱及家屬解決治療過(guò)程中的難題，醫(yī)院為前來(lái)就診的腦癱患者提供早期病情診斷評(píng)估、康復(fù)指導(dǎo)、術(shù)前及術(shù)后分階段評(píng)估、充分考慮個(gè)案針對(duì)性治療，使每位患者能夠得到正確的診斷及治療。2019年09月24日
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杜青主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。先天性多關(guān)節(jié)攣縮常伴有各種其他先天性異常,文獻(xiàn)回顧發(fā)現(xiàn)先天性多關(guān)節(jié)攣縮可伴發(fā)腦白質(zhì)發(fā)育不良、無(wú)腦回、智能缺陷、垂體異位、周圍神經(jīng)病、先天性眼肌麻痹、先天性青光眼、顳下頜關(guān)節(jié)僵硬、小頦、頸椎融合、寰樞椎半脫位、脊柱側(cè)彎、并指、短指、結(jié)節(jié)性硬化。本病的治療面臨許多困難，因受累關(guān)節(jié)多需要多次手術(shù),術(shù)后復(fù)發(fā)率高，需反復(fù)手術(shù)。但患兒智商多高于普通兒童，經(jīng)過(guò)有效的治療之后，可獲得驚人的自理能力。因此，醫(yī)師、家長(zhǎng)均應(yīng)樹(shù)立信心。治療目標(biāo)是增加受累關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)范圍，使患兒能獨(dú)立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力.先天性多關(guān)節(jié)攣縮自然病史相對(duì)樂(lè)觀，出生時(shí)關(guān)節(jié)攣縮最嚴(yán)重，在嬰幼兒階段早期進(jìn)行手法治療，大多數(shù)患兒治療效果滿意。物理治療應(yīng)在患兒出生后不久開(kāi)始，并正確指導(dǎo)家長(zhǎng)進(jìn)行家庭康復(fù)訓(xùn)練，包括手法按摩、關(guān)節(jié)牽伸和被動(dòng)活動(dòng)等，并在此過(guò)程中增進(jìn)患兒與父母之間的情感交流，治療手法要輕柔，避免造成損傷?；純荷笞畛醯?個(gè)月中的治療是至關(guān)重要的，手法治療能改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度、保持和加強(qiáng)肌肉生長(zhǎng)、減少手術(shù)機(jī)會(huì)和幅度.一般認(rèn)為，胎兒肢體在子宮內(nèi)失去運(yùn)動(dòng)能力，是本病的基本發(fā)病機(jī)制?，F(xiàn)已證明許多因素，如妊娠期間注射某些藥物，病毒感染，都能使胎兒肢體失去運(yùn)動(dòng)功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內(nèi)，制作出了多關(guān)節(jié)攣縮的動(dòng)物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮，也產(chǎn)生了鼠的多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，肺發(fā)育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報(bào)告一例母親妊娠10～12周時(shí)，因患破傷風(fēng)而注射肌肉松弛劑，結(jié)果分娩一多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對(duì)本病的致病作用，都曾在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中獲得證明。病理上可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經(jīng)型的病理改變中，以骨髓前角細(xì)胞消失、變性或細(xì)胞體積減小為最重要的特征。還有頸、腰段脊髓變細(xì)，脊神經(jīng)前根數(shù)量減少等病理改變。而脊髓后角、側(cè)角，或背根神經(jīng)節(jié)細(xì)胞則無(wú)異常。腦損害包括大腦發(fā)育不全、溝裂形成不完全、側(cè)腦室擴(kuò)大和皮質(zhì)Betz細(xì)胞減小。這些神經(jīng)系統(tǒng)病變的嚴(yán)重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質(zhì)地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見(jiàn)肌纖維數(shù)量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關(guān)節(jié)軟骨初期可完全正常，年長(zhǎng)兒童則出現(xiàn)關(guān)節(jié)軟骨破壞，并發(fā)生退行性變化。受累關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)囊也因纖維化而增厚。肌肉型則無(wú)原發(fā)性脊髓前角病變，也無(wú)大腦及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質(zhì)地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見(jiàn)受累的肌肉呈現(xiàn)纖維及脂肪變性，粗大與細(xì)小的肌纖維雜亂分布，肌內(nèi)膜纖維成分增多。其關(guān)節(jié)軟骨及關(guān)節(jié)囊的病理變化與神經(jīng)型的病變相似。2009年07月10日9107
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