家族性結(jié)腸息肉病

回腸儲袋肛管吻合術(shù)（IPAA）是潰瘍性結(jié)腸炎（UC）與家族性腺瘤性息肉病（FAP）的首選術(shù)式。該手術(shù)需要切除全部的結(jié)腸與直腸，還要制作回腸儲袋，完成儲袋與肛管的吻合，手術(shù)范圍大，耗時長。關(guān)鍵還在于儲袋的制作與吻合，具有一定的技巧方面的難點。本文就如何完成該手術(shù)做一簡要敘述。手術(shù)第一部分：全結(jié)直腸切除這部分可以由腹腔鏡完成。一般是先分離乙狀結(jié)腸、直腸，然后分離右半結(jié)腸，最后在橫結(jié)腸會師完成全結(jié)直腸的游離，并在直腸下段離斷腸管，保留1-2cm的肛管來完成吻合。這里的關(guān)鍵點在于直腸下段的游離盡量游離到最低位、全直腸系膜切除、保留最短的肛管完成吻合。手術(shù)第二部分：判斷是否能夠完成儲袋與肛管的吻合這一步驟至關(guān)重要，一定要在制作儲袋前就進(jìn)行。忽視這一步很可能導(dǎo)致儲袋制作好后無法與肛管吻合。最準(zhǔn)確的辦法是虛擬儲袋的形狀后一手拉至盆底、另一手采用雙合診會師的辦法判斷。其他如采用恥骨聯(lián)合作為判斷依據(jù)的辦法仍有不夠準(zhǔn)確的風(fēng)險?；亟Y(jié)腸動脈是肯定要離斷的，否則難以進(jìn)行儲袋與肛管的吻合。手術(shù)第三部分：制作儲袋對折回腸末端成“J”形后使用吻合器或縫線制作儲袋。“J”的兩段腸管長約15-25cm即可。具體長度根據(jù)是否能夠完成吻合而定，但一般不可短于12cm，否則術(shù)后大便次數(shù)較多。儲袋按構(gòu)型分有“S”，“J”，“W”等。其中J儲袋雖容量較小，但使用吻合器制作簡易，且遠(yuǎn)期儲袋功能與其他構(gòu)型并無顯著差異，已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。但如果“J”儲袋無論如何也無法吻合，可做“S”儲袋，行手工吻合。手術(shù)第四部分：完成吻合一般用29號吻合器進(jìn)行吻合。置入吻合器是切記動作輕柔，否則把保留的肛管組織弄破將產(chǎn)生災(zāi)難性的后果，就是可能永遠(yuǎn)無法吻合了。系膜側(cè)一般放在后面，也就是骶前。吻合器出針也應(yīng)該在直腸后方，避開前方的組織（尤其是女性的引道），以免嵌入周圍組織，導(dǎo)致并發(fā)癥。手術(shù)第五部分：吻合困難怎么辦良好的血供、沒有張力、營養(yǎng)狀態(tài)是安全吻合的保證。在某些情況下，就算制作儲袋前已經(jīng)明確可以完成吻合，仍有實際吻合有難度的情況。這種情況可以進(jìn)行腸系膜開窗、游離腸系膜上動脈直至十二指腸水平、進(jìn)一步離斷血管（有風(fēng)險）、血管移植、曠置儲袋等待二次手術(shù)等辦法。結(jié)語IPAA使患者可由肛門排便，避免了造口，從而顯著改善患者的生活質(zhì)量，儲袋功能完好者與正常人較為接近。手術(shù)切除發(fā)病部位，消除了癌變風(fēng)險，術(shù)后便頻、里急后重感消失，飲食限制也較少，成為越來越多UC患者的選擇。儲袋手術(shù)制作過程中應(yīng)該注意以上要點，否則將影響儲袋功能、產(chǎn)生許許多多、各種各樣的并發(fā)癥。請大家直接關(guān)注“練磊醫(yī)生”微信公眾號，以獲得更多的胃腸保健、胃腸疾病治療知識，并可與練醫(yī)生互動，排疑解惑。

遺傳性腸癌患者及家屬怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性大腸癌患者一樣，遺傳性大腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因為遺傳性大腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，并且時間最短可以為11個月（也就是11個月前檢查沒問題，11個月后再次檢測發(fā)現(xiàn)腸癌），所以，我們建議遺傳性大腸癌患者每1-2年復(fù)查一次腸鏡，而散發(fā)型腸癌患者術(shù)后低音復(fù)查沒問題的話，3-5年復(fù)查一次就足夠了。另外，因為遺傳性大腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會高于普通人。所以，復(fù)查主要分為兩個部分：對腸癌的復(fù)查，對腸外癌的復(fù)查。林奇綜合征對于林奇綜合征患者，相比普通人群，這些患者在結(jié)直腸癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宮內(nèi)膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及其他包括胃癌、卵巢癌等腫瘤有一個升高的終身風(fēng)險。專家組對不同突變類型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的隨訪建議。例如，攜帶MSH6和 PMS2突變的個體到70歲時患結(jié)腸癌風(fēng)險為10%-22%，而攜帶MLH1和MSH2的風(fēng)險為40%-80%。如果確定是MLH1或MSH2突變的林奇綜合征，建議在20到25歲或比家族中已診斷最年輕的患者早2到5年開始行腸鏡檢查，且無論是哪種情形開始，建議每1到2年重復(fù)。MSH6突變攜帶者應(yīng)該在30到35歲時開始結(jié)腸鏡檢查，PMS2突變攜帶者應(yīng)該在35到40歲時開始結(jié)腸鏡檢查。當(dāng)然，依據(jù)已發(fā)病家族成員的年齡，在某些家族中篩查應(yīng)該提早開始。建議，對MSH6突變攜帶者直到40歲，PMS2患者直到50歲每2-3年進(jìn)行一次篩查，以后每1-2年行一次腸鏡檢查。林奇綜合征女性患者患子宮內(nèi)膜癌與卵巢癌的風(fēng)險加?。ǚ謩e高達(dá)60%和24%）。對相關(guān)癥狀（如不規(guī)則子宮出血等）應(yīng)該提高警惕。目前還沒有清晰的證據(jù)支持對婦科腫瘤進(jìn)行常規(guī)的篩查。每年一次子宮內(nèi)膜活檢是MLH1或MSH2突變攜帶者的一種選擇。因為沒有被證明有足夠的敏感性和特異性，不支持常規(guī)行經(jīng)陰道超聲或血清CA125檢查。林奇綜合征患者在不同的人群中患胃癌及小腸癌的終身風(fēng)險差異很大，目前還沒有清晰的數(shù)據(jù)支持對林奇綜合征患者進(jìn)行胃癌、十二指腸癌、小腸癌的篩查。對非MLH1或MSH2突變的患者，建議這些患者從30-35歲開始每3-5年行延伸到十二指腸或空腸的食管胃十二指腸鏡檢查。對MLH1或MSH2突變的攜帶者應(yīng)考慮在25-30歲時開始每年行尿液檢查，篩查尿路上皮癌。目前針對林奇綜合征患者易發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及胰腺癌尚沒有更好的篩查方法，建議行定期的體檢。家族性腺瘤性息肉病對于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險。術(shù)后需要每年做一次腸鏡監(jiān)測，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對于胃或者十二指腸有息肉的患者，胃鏡的隨訪時間根據(jù)息肉的嚴(yán)重程度不同，推薦1-2年（息肉嚴(yán)重）或者3-5年（息肉較輕）檢查一次?；颊吒骨粌?nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。

什么是遺傳性大腸癌？大約75%的大腸癌患者沒有相應(yīng)的癌癥家族史，并且他們的年紀(jì)較大（65歲以上），這類大腸癌的發(fā)生大多是由環(huán)境因素決定的，被稱為散發(fā)型的大腸癌。其余25%的大腸癌患者大多有相應(yīng)的家族史，更有5%-10%的患者腸癌發(fā)生與遺傳有關(guān)，這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。遺傳性大腸癌主要包括：家族性腺瘤性息肉?。‵AP）（占1%），Lynch綜合征（林奇綜合征）（占3-5%）、以及其它一些類型。FAP：多在15歲前后出現(xiàn)息肉家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位點的APC基因胚系突變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個?；颊咴诔錾鷷r并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。家族性腺瘤性息肉病發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若未予治療，幾乎每一病例都將發(fā)生大腸癌，并且很多患者會出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。林奇綜合征：不僅僅會發(fā)生結(jié)直腸癌林奇綜合征（Lynch Syndrome）也稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）是一種呈常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤綜合征，是由一組被稱為錯配修復(fù)基因（MMR基因）其中之一突變引起。家族中異常基因攜帶者早期發(fā)生結(jié)直腸癌（平均年齡44歲），子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的惡性腫瘤亦明顯高于正常人群。腫瘤部位林奇綜合征患者普通人群至70歲風(fēng)險平均年齡風(fēng)險結(jié)直腸52-82%44-615.5%子宮內(nèi)膜25-60%48-622.7%胃6-13%56＜1%卵巢4-12%42.51%膽管1-4%未報道＜1%腎、輸尿管1-4%55＜1%小腸3-6%49＜1%神經(jīng)系統(tǒng)1-3%50＜1%皮膚1-9%未報道＜1%胰腺1-6%未報道＜1%為什么要關(guān)注遺傳性結(jié)直腸癌？對患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結(jié)直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內(nèi)膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風(fēng)險顯著增加，確定是否為遺傳性腸癌能夠指導(dǎo)治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關(guān)腫瘤，從而改善預(yù)后。對遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關(guān)腫瘤的風(fēng)險顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進(jìn)行必要的遺傳篩查及腸癌相關(guān)腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。舉幾個比較典型的病例：案例一男性74歲患者，5年前因小腸腫物在外院手術(shù)；術(shù)后一年因為腹痛，再次到該院復(fù)查，發(fā)現(xiàn)乙狀結(jié)腸癌，再次手術(shù)時發(fā)現(xiàn)除乙狀結(jié)腸之外橫結(jié)腸也存在腫物，切除后均證實為結(jié)腸癌；第二次手術(shù)后一年，患者再發(fā)腹痛，再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌；第三次行手術(shù)切除；術(shù)后不到兩年，患者再次因為腹痛入院，發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸癌，最后把結(jié)腸全切了?；颊吆髞淼轿以壕驮\行林奇綜合征的篩查，診斷為林奇綜合征。案例中的患者就是一個典型的遺傳性大腸癌患者（林奇綜合征），如果第一次發(fā)現(xiàn)腫瘤的時候能認(rèn)識到這一點，做完手術(shù)密切訪查或者預(yù)防性切除全結(jié)腸，就有可能避免腸癌的再次發(fā)生。案例二男性26歲患者，因腹痛來院就診，腸鏡發(fā)現(xiàn)升結(jié)腸癌，CT檢查發(fā)現(xiàn)腹盆腔多發(fā)種植轉(zhuǎn)移；追問家族史發(fā)現(xiàn)其母親7年前曾患結(jié)腸癌，外院手術(shù)治愈。對該患者行林奇綜合征的篩查，最后診斷為林奇綜合征。但是因為腹腔已存在廣泛的轉(zhuǎn)移，患者失去手術(shù)機(jī)會，只能進(jìn)行姑息化療。這是非常令人遺憾的事情，如果其母親就診的時候醫(yī)生對這個遺傳性腸癌有深刻的認(rèn)識，并推薦家屬進(jìn)行定期篩查，這種悲劇完全有可能避免。案例三女性55歲患者，體檢發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸癌，追問患者的病史，6年前曾患過子宮內(nèi)膜癌；有明顯的家族史，其女兒有子宮內(nèi)膜癌病史，侄子有結(jié)腸癌病史。我們考慮患者高度可疑為林奇綜合征患者，手術(shù)后的基因檢測也證實了這一點。對家屬進(jìn)行高危癌種的篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小女兒有結(jié)腸絨毛狀腺瘤（癌前病變），給予腸鏡下的息肉摘除，并建議1-2年復(fù)查腸鏡及其他相關(guān)檢查。該案例也是一個典型遺傳性大腸癌，因為及時地診斷，及時地發(fā)現(xiàn)和治療了親屬的癌前病變，并且為她制定了不同于其他散發(fā)性腸癌患者的復(fù)查方案。疑惑：家里沒人患腸癌或其他腫瘤，為何自己可能是遺傳性腸癌？在一個家族里，不一定每個個體都會得遺傳性大腸癌，也不一定每一代都會出現(xiàn)得病的人。而且，每個家族里總會有第一個得?。ɑ蛘叩谝粋€檢查出來）的人，這個人臨床上稱為先證者。先證者的家里就沒有腸癌或者其它相關(guān)腫瘤的病史，這位先證者的基因突變可能是從胚胎時期就已經(jīng)發(fā)生，并且也會遺傳給他的后代。前面提到，林奇綜合征是由于MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）中的一個或者幾個突變引起的，而基因的突變又可分為遺傳性突變（又稱為生殖性突變或胚系突變）和獲得性突變（又稱為體細(xì)胞突變）。它們的主要區(qū)別是，前者是從父母親那里遺傳得到的突變，后者是個體細(xì)胞的DNA后來才出現(xiàn)的突變。如果是體細(xì)胞突變（如基因的過度甲基化）導(dǎo)致的腸癌，那么家里人患有腸癌或者其它腫瘤的風(fēng)險與普通人群相同。

直腸結(jié)腸全切除后3年沒有絲毫好轉(zhuǎn)怎么辦【家族性結(jié)腸息肉病】2010-09-14 14:56病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：我今年21歲，在07年和弟弟同時被檢查出患有“家族遺傳性結(jié)腸息肉病”在武漢市黃陂區(qū)人民醫(yī)院做了手術(shù)，至今已有足足3年，到現(xiàn)在每天一天到晚拉稀，晚上幾乎不能睡覺，痛不欲生，目前仍不見絲毫好轉(zhuǎn)，曾經(jīng)治療情況和效果：在檢查出病情的第二年我就做了手術(shù)，當(dāng)時由于直腸里也有息肉，醫(yī)生建議要把我的大腸、直腸全部切除，這樣一來我就得像我爸爸那樣做一個腹部肛門，對我將來的人生有極大影響。最后考慮到我是個女孩子還很年輕所以還是保留肛門。手術(shù)后我原本以為很快就可以得到恢復(fù)，誰知道手術(shù)離現(xiàn)在有3年時間，一直以來和剛開始一個樣沒有任何絲毫好轉(zhuǎn)，每天都是在廁所里度過，晚上也是如此，一天下來睡眠時間都不超過3個半小時，并且這3個半個珍貴的小時還是斷斷續(xù)續(xù)湊起來的。想得到怎樣的幫助：雖然我的情況糟糕透頂，但我仍然不放過任何可以恢復(fù)的機(jī)會。只要有一線生機(jī)，我都會毫不猶豫的接受，哪怕是拿我做實驗我都愿意，因為我的情況是常人無法想象得到的，我渴望能繼續(xù)留在這個世界！希望聽到我喊出救命信號的朋友能幫幫我，讓我走出每天晚上要面對那些黑暗、恐怖、陰深的夜晚。在這里我替我全家由衷地感謝你們！真的謝謝你們！謝謝你們……家族性腺瘤性息肉病手術(shù)的主要原則就是切除所有可能發(fā)生病變的大腸黏膜，因此，相應(yīng)的手術(shù)方式主要有以下幾種：（1）全大腸切除+末端回腸造口術(shù)：這種手術(shù)方法就是要切除從距離回盲瓣約250px左右的回腸到齒狀線之間的腸管組織，同時在右下腹做一個回腸人工肛門。但該手術(shù)不同程度地降低了患者生活質(zhì)量，因此，目前這種手術(shù)方法很少采用；（2）全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)：該手術(shù)方式切除的腸道組織范圍同上，但不同的是要將回腸與直腸重新吻合起來，恢復(fù)腸道的連續(xù)性，從而保留患者的肛門，改善術(shù)后的生活質(zhì)量。（3）全大腸切除+回腸儲袋肛管吻合術(shù)（IPAA）：這是近20年來越來越廣泛應(yīng)用的一種手術(shù)方式，腸道組織切除范圍同上，同時利用回腸組織制作一個儲袋然后再與齒狀線進(jìn)行吻合，從而改善術(shù)后排便次數(shù)多的問題?；颊叩耐纯嗪推D難抉擇是我們不斷進(jìn)行新技術(shù)研究的動力， 在南方醫(yī)院：和患者進(jìn)行充分溝通，根據(jù)年齡及有無惡變及惡變部位及分期選擇合適手術(shù)方式，對合適的病人可以進(jìn)行目前國內(nèi)外最佳的手術(shù)方案，即腹腔鏡全大腸切除，回腸儲袋肛管吻合，取得疾病根治，肛門功能保留，損傷小及腹部美觀等 效果。已取得成功并已技術(shù)流程規(guī)范化，希望能給患者帶來福音

家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可遺傳但無隔代遺傳發(fā)現(xiàn)，只限于有此病者傳給下一代，偶見于無家族史者，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等，其組織結(jié)構(gòu)同一般腺瘤。 本病患者大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、便血、貧血、體重減輕和腸梗阻。好發(fā)年齡為20～40歲，如不及時治療，35歲以前約3/4癌變，至50歲以后幾乎全部發(fā)展為癌，根據(jù)其臨床表現(xiàn)，經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活組織檢查一般可確診。有的患者同時伴有骨和軟組織腫瘤（Gardner綜合征）、先天性視網(wǎng)膜上皮增生和皮膚色素斑。對本病的治療，由于該病一般50歲以前全部惡變，過去主張應(yīng)盡早行全結(jié)腸直腸切除術(shù)，回腸造瘺，但是給較年輕患者帶來終身的生活不便。隨著研究的深入，如果保留一段直腸或肛管，行回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)，僅有6.5%發(fā)生直腸癌，且多為早期，如能加強(qiáng)術(shù)后嚴(yán)密隨訪，保留肛門的手術(shù)是安全可行的。我科開展的保留肛門的大腸次全切除術(shù)，將回腸做成“J”型或“W”型貯袋與肛管吻合，取得了滿意效果，既避免了終身性回腸造瘺不便，又解決了回腸-直腸、回腸-肛管直接吻合所帶來的稀便、便頻的缺憾，雖然增加了手術(shù)難度，但是達(dá)到預(yù)防癌變的目的，又保證了患者的生活質(zhì)量，受到患者的認(rèn)可。