結腸腺瘤

患者，張某，男性，75歲。進食火鍋后，出現(xiàn)“拉肚子”兩次，為細軟便，這樣的情況發(fā)生了兩三次。患者來院就診，醫(yī)生給出進行結腸鏡檢查。患者說：“我的腸道沒有問題，這次主要是吃了火鍋，吃壞了。醫(yī)生，你給我開點藥就行了?！搬t(yī)生還是不放心，耐心給患者講了結腸鏡檢查的必要性，患者最后同意進行檢查結腸鏡。結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，在全結腸散在數(shù)十個腺瘤樣息肉，大小不一，分布在升結腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸和直腸。0.4cm~3.cm直徑大小，形態(tài)不一，有的如指狀、有的如草莓炎外觀，有的半圓形、有的橢圓形。醫(yī)生在內(nèi)鏡下切除3枚息肉， 2cm~3cm大小。切除后的息肉，送病理學檢查。病理學檢查結果提示：結腸管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤，伴有低級別上皮內(nèi)瘤變?；颊呙曰蟛唤?，醫(yī)生，我平時沒有一點感覺呀，為什么會有這種病呢？再追問病史，患者平素喜歡抽煙、飲酒，生活欠規(guī)律，常感上腹部不適，惡心、噯氣、打嗝，曾經(jīng)多次胃鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有胃炎伴糜爛、胃息肉，給予多次治療。每次看病時，患者會主訴曾有痔瘡多年，偶有便血，醫(yī)生說是痔瘡，沒有進一步檢查直腸結腸等。這個時候醫(yī)生會勸他做個結腸鏡檢查吧?；颊呖偸菆詻Q拒絕，不接受結腸鏡檢查。是的，雖然結腸鏡檢查已經(jīng)非常普及，也是篩查診斷結腸直腸疾病目前最好的手段。但是由于對結腸鏡檢查的恐懼和錯誤認知，很多患者不接受結腸鏡檢查的建議。那么什么情況下需要檢查結腸鏡呢？1. 年齡大于50歲者; 2. 長期胃痛、胃酸、胃脹，治療癥狀時好時壞者；3, 患有胃炎、消化不良，腸炎，長期服藥、反復發(fā)作，久治不愈者；4. 長期腹泄、腹痛、便秘治療無效者；5. 長期習慣性腹?jié)q、腹泄者；6. 飲食正常，大便長期不成形者；7. 長期天天大便兩次以上者；8. 大便不正常，身體近階段急劇消瘦者；9. 大便有粘液、便血、大便粘糞池，沖洗不干凈，排便不盡，有時有里急后重者。10.肛門內(nèi)長期瘙癢、粘濕氣，有時有粘液流出者；11.長期肛周下墜者； 12. 無任何原因身體異常消瘦者。 13. 有家族史者，尤其是父母兄弟姐妹有結腸癌、結腸息肉腺瘤者，更易及早篩查結腸鏡。 上述張先生，曾經(jīng)便血，自己未在意，以為痔瘡而已，用些痔瘡膏，不再出血就以為好了。 結腸癌大部分是通過結腸息肉腺瘤變化而來。如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，可以阻斷結腸息肉癌變的進程。目前結腸鏡檢查及時很成熟，設備很先進，痛苦也不大，所以提高對結腸鏡檢查的認識，是非常重要的。如果能夠通過體檢發(fā)現(xiàn)，內(nèi)鏡下治療也是微創(chuàng)治療，不會對患者的身體造成傷害。對于預防結腸癌有積極的作用。

腸息肉切除并不等于解除了癌變警報。大腸腺瘤治療后還必須進行隨訪。 1.低危人群：大腸腺瘤為單發(fā)、帶蒂（或小于2cm的廣基的管狀腺瘤）伴有輕度或中度不典型增生為低危人群。治療后1年復查纖維結腸鏡（或乙狀結腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查）。若為陰性，則每年需要進行糞隱血試驗檢查，并每隔3年復查一次纖維結腸鏡（或乙狀結腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查）。連續(xù)3次陰性者，延長至每5年復查一次纖維結腸鏡（或乙狀結腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查），期間仍然是每年行糞隱血試驗檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進行隨訪。 2.高危人群有以下任何一種情況者，屬高危組：①多發(fā)腺瘤；②直徑≥2cm；③廣基的絨毛狀腺瘤或管狀絨毛狀腺瘤；④伴重度不典型增生的腺瘤或者腺瘤癌變者（原位癌或浸潤性癌）。高危組治療后3～6月內(nèi)復查纖維結腸鏡（或乙狀結腸鏡加氣鋇雙重對比鋇灌腸檢查），如為陰性，6～9月再次復查內(nèi)窺鏡，仍陰性者，1年后再次復查內(nèi)窺鏡。連續(xù)2次都陰性者，每隔3年復查一次內(nèi)鏡，期間每年行糞隱血試驗檢查。如果某次檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，再次治療后仍按首次治療后的隨訪方法進行隨訪。

瘤體小而無伴發(fā)癥的結直腸腺瘤，多無任何癥狀。這部分腺瘤包括50%以上的管狀腺瘤及30%以上的絨毛狀腺瘤，常在體格檢查、放射學或內(nèi)窺鏡檢查時發(fā)現(xiàn)。有癥狀的腺瘤直徑多大于25px，或有并發(fā)癥，如出血、潰瘍形成、腸梗阻等。 一、大便習慣改變 結直腸管狀腺瘤病灶較大或多發(fā)時，常引起大便習慣改變，即便秘和腹瀉，或伴里急后重。便秘通常系腺瘤位于結腸遠端，所在腸段腸炎或肉芽腫，使結直腸的能動性發(fā)生障礙所致。腺瘤腹瀉多見，病灶愈靠近直腸，固體糞便的推動時對腸壁的刺激愈大，腸蠕動增加，即使排便的次數(shù)增多。結直腸絨毛狀腺瘤腹瀉發(fā)生率高達50%，特點晨起排出大量蛋清樣粘液便，由粘液分泌過多引起，可造成蛋白質(zhì)和電解質(zhì)的丟失，引起低蛋白血癥及底鉀血癥。腹瀉嚴重或持續(xù)時間過長可伴發(fā)嚴重脫水、代謝性酸中毒、循環(huán)衰竭等。 二、便血與貧血 約30%下消化道出血為大便摩擦腺瘤所致，血便發(fā)生于絨毛狀腺瘤占70%～80%，管狀腺瘤中則較少見。結直腸腺瘤多表現(xiàn)為隱性便血，腺瘤伴有炎癥或壞死者可反復出血，乳頭狀瘤有時可引起嚴重出血，但大量出血少見。直腸腺瘤多在大便表面包繞鮮血，出血量不多，而腺瘤位置較高時，大便呈暗紅色，或見與糞便相混的紫紅血塊。右半結腸腺瘤常僅在查大便潛血時才發(fā)現(xiàn)出血。長期慢性少量出血，可引起貧血、消瘦、營養(yǎng)不良等，病人可主要表現(xiàn)為貧血而就診。 三、腹痛 結直腸腺瘤腹痛不多見，可能由于腸蠕動牽拉病灶所致，常表現(xiàn)為隱痛，大便時或便后加重，不向其他部位放射，下腹劇烈絞痛多為腺瘤伴發(fā)腸套疊所致。 四、其它 少數(shù)結直腸長蒂息肉，如發(fā)生蒂扭轉、絞窄引起腫瘤缺血斷裂，可見組織碎塊或完整的腫瘤頂端隨糞便排出。部分直腸甚至乙狀結腸腺瘤，可在排便時脫出肛門外，便后可自動復原或經(jīng)手法還納。少數(shù)結直腸腺瘤患者尚有過量腸液分泌、腹脹等表現(xiàn)。 有以上表現(xiàn)者應及時就醫(yī)。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 一月前黑便，腸鏡有腺瘤，3 cm,現(xiàn)便后帶血，XX醫(yī)院結腸鏡病理初檢中度非典型增生，惡性除外 現(xiàn)黑便無，便后偶爾有血 有醫(yī)生建議病理會診，確認良性后看腸鏡能否切除，有惡變，建議微創(chuàng)切除。請問病理初診多久出結果？手術切除還是微創(chuàng)切除好？微創(chuàng)切除是否切得凈？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開琳： 報告中描述息肉有蒂，但腸道糞便太多。應該清潔腸道后復查一下腸鏡，觀察息肉蒂部情況，另外還需要做CT檢查，以了解有無腸系膜內(nèi)腫大淋巴結。如果蒂部懷疑有腫瘤，或有腫大淋巴結就采用腹腔鏡下手術。如果蒂部無明顯惡性腫瘤表現(xiàn)，也無明顯淋巴結腫大可以腸鏡下完整切除息肉后送病理檢查，根據(jù)病理檢查結果來決定是否追加手術。 這種息肉較大的時候，也有很多病人愿意直接按乙狀結腸腫瘤采用腹腔鏡下手術。這樣做的費用和創(chuàng)傷比腸鏡下做要大很多，但對于非常擔心癌癥的人而言，這樣做心理上安心些。我并不推薦這樣。 遇到這種兩可的，需要仔細檢查才能確定那種更好一些的時候，能勝任外科手術又能做腸鏡下切除術的醫(yī)生的意見無疑是更客觀的。你可以找一下最近的地方哪家醫(yī)院有這樣的醫(yī)生，請他看看。對于你這種情況，現(xiàn)在在能夠勝任腹腔鏡下手術的醫(yī)院已不考慮開腹手術了患者：蔡大夫，我們前幾天在北京XX就診，建議住院手術，病人是我父親，不愿手術。我們又去了北京另一家，那里外科建議我們先做病理會診和腸鏡（內(nèi)科掛號），如果病理會診良性，考慮可否腸鏡切除，我怕萬一惡變，和醫(yī)生建議能否直接微創(chuàng)（醫(yī)生建議如惡性，微創(chuàng)切除，我不太懂微創(chuàng)和您所說腹腔鏡下手術的區(qū)別，我們家人有人說萬一惡變微創(chuàng)是否存在切不凈情況），大夫說如果會診良性沒必要做微創(chuàng)手術。您的建議先復查腸鏡，我們也約了9號在做腸鏡，可結果要十天才出，如果萬一惡變，這等待時間太久是否對病情不利。麻煩蔡大夫再幫我介紹一下腹腔鏡手術，費用大概多少？對身體傷害比腸鏡高多少？還有一點我不太明白，XX怎么只提出手術治療？武漢協(xié)和醫(yī)院普通外科蔡開琳： 為了準確評估病情，以選擇更合理的治療方案，等十天也是值得的。 我前面說過，一個既能做腸鏡下大息肉切除，又能做腹腔鏡下結腸腫瘤切除的醫(yī)生，在推薦治療方案的時候，考慮的更多的是，哪種方案對你更合適，而不是根據(jù)醫(yī)生的自身的特長來推薦治療方案。腹腔鏡下結直腸手術現(xiàn)在已是非常成熟的手術方式了，在做結直腸癌的根治性切除術時，從遠期效果看，是與開腹手術相當?shù)?，近期效果是?yōu)于開腹手術的，當然，這是在很多大醫(yī)院里的統(tǒng)計結果，我院在十多年前開始腹腔鏡下結直腸手術，5年前已常規(guī)用腹腔鏡下手術治療結直腸癌。 應用腹腔鏡下手術治療結腸息肉，對于確認無惡變的病例，只需要切除一段腸管即可，不存在切不切得凈的問題。對于懷疑有惡變的病例，就按有惡變做，切除腫瘤上下一段腸管，以及可能發(fā)生轉移的區(qū)域。在北京有多家醫(yī)院，是可以做到和開腹一樣的干凈程度的。費用在我院約2萬5千元左右。 至于你說的醫(yī)院為什么只提出手術治療，我想是你的理解有誤，不是某家醫(yī)院只提出手術，而某位醫(yī)生認為，你如果找他治療，他會用什么治療方案。我推薦的方案，仍然是再次腸鏡檢查，客觀地評估一下腸鏡下切除的難度風險，以及蒂部腫瘤情況，如果是寬基無蒂息肉，建議按腫瘤做腹腔鏡下手術。

與結直腸腺瘤有關的肛腸綜合征 羅成華一、家族性結腸息肉病家族性結腸息肉病是遺傳性結直腸息肉病中最常見的一種，又名家族性結腸腺瘤性息肉?。‵AP），是由APC（adenomatous pdyposis cdi）基因突變導致的常染色體縣性遺傳病，外顯率約95%。本病的發(fā)生率在新生兒中約為1/10,000，男女比例約為5：3。文獻報告發(fā)病年齡4個月至74歲不等，一般在30歲左右。（一）病因APC基因是一個腦瘤抑制基因，具有細胞生長抑制蛋白的基因密碼，APC基因的突變引起生長抑制蛋白停止生產(chǎn)，促使細胞轉向腫瘤。APC基因的失活可啟動結直腸沿正常粘膜→增生→腺瘤→癌的多階段多步驟發(fā)生模式發(fā)展，使Kras、P53、MCE等重要癌基因和腫瘤抑制基因相繼發(fā)生變異。另外，最近有作者認為位于19P13.3的Axin基因也可導致FPC。約80%的FPC有APC基因突變的遺傳，男女均可遺傳，一般傳與下一代，多無隔代遺傳。有20%的FPC無明顯家族史，稱為非家族性腺瘤樣息肉病，可能系遺傳基因自發(fā)性突變所致，但其病理改變與家族性者相同。（二）病理本病息肉發(fā)生的年齡多在11～12歲，息肉有蒂或無蒂，單發(fā)或多發(fā)，直徑從數(shù)毫米～10mm，隨年齡增長息肉不斷增多、增大，至成人結直腸內(nèi)可布滿息肉，甚至在息肉間不能見到正常粘膜，息肉最多可達5000枚以上。一般息肉在乙狀結腸及直腸中最多，但不發(fā)生于小腸。隨息肉病變發(fā)展過程可先后出現(xiàn)癥狀。FPC如不及時治療，一般3/4病例在35歲前發(fā)生癌變，至50歲幾乎全部均發(fā)生癌變。癌變常不局限于一處，可呈中心改變，癌的增長和轉移均較一般結腸癌迅速，預后較差。（三）臨床表現(xiàn)根據(jù)病情不同，癥狀輕重不一，約半數(shù)可無癥狀，常在體檢、普查中發(fā)現(xiàn)，部分隨息肉的并發(fā)癥的出現(xiàn)而確診。1．大便習慣改變 有稀便或腹瀉，3～4次/日至多次/日，大便中可有大量液體或粘液，有時伴腹部隱痛或絞痛。2．便血 高位結腸息肉由糞便內(nèi)混合血液或呈紫紅色便，乙狀結腸及直腸息肉為粘液血便，大便不混合，有時便后滴血。3．腸套疊、腸梗阻 密集或較大息肉可誘發(fā)腸套疊或腸梗阻。在臨床上出現(xiàn)相應的表現(xiàn)，有時可見息肉自肛門脫出及回縮。4．結腸處表現(xiàn) 該病常伴有胃、十二指腸及小腸的腺瘤性息肉，90%以上的病人尚有下顎骨瘤，60%～80%的病人可發(fā)現(xiàn)先天性視網(wǎng)膜色素性上皮增生，F(xiàn)PC伴發(fā)腸處不同表現(xiàn)時又名Gardner綜合癥、Turcot綜合癥等實際上與FPC同源，遺傳方式相同。（四）診斷1．肛門指診 可能及距肛門7～8cm內(nèi)的洗滌肉，呈多發(fā)性、密集性或發(fā)硬的癌變性息肉。2．大便潛血試驗 對于便血或少量便血者可測出陽性，少數(shù)無便血癥狀者發(fā)現(xiàn)陽性可作進一步檢查，一般多用于篩選檢查。3．鋇劑灌腸檢查 可發(fā)現(xiàn)結腸內(nèi)多發(fā)息肉的部位及分布。雙對比造影能提高檢出率，對粘膜亦能顯示。注意，鋇灌腸對直腸下段息肉不能顯示。4．結腸鏡檢查 乙狀結腸鏡檢查乙狀結腸及直腸息肉并取活檢。纖維結腸鏡是FPC診斷最可靠的方法，能全面檢出結腸息肉的全貌，同時對有無癌做判斷，可分部取活檢作病理檢查。5．結腸外病變的檢查 既可對FPC作全面估計，又可對類似結腸外病變發(fā)現(xiàn)后有利于進一步追溯FPC病變。二、遺傳性腸息肉綜合征遺傳性腸息肉綜合征（Gardner’s syndrome）表現(xiàn)為易于癌變的結直腸腺瘤伴發(fā)全身性腫瘤，是一種顯性遺傳性疾病。本病罕見，大約每出生14000人中有1例，有人將其視為FPC的亞型。其臨床特征是由3個胚層來源的多個腫瘤所組成，包括內(nèi)胚層來源的消化道息肉病，主要病變是結直腸的多發(fā)性息肉，極少累及胃和小腸；外胚層來源的分布于面部、軀干、四肢的多發(fā)性皮樣囊腫和皮脂腺囊腫；中胚層來源的分化或未分化的結締組織腫瘤如平滑肌瘤、脂肪瘤、硬纖維瘤、纖維瘤病、骨腫瘤（多發(fā)于顱骨、頜骨）或有牙齒異常（包括多生牙、牙齒囊腫、牙齒成熟前脫落）。有部分病人尚有先天性視網(wǎng)膜過度沉著。皮膚表現(xiàn)及皮下腫瘤常在息肉出現(xiàn)之前即已存在。結直腸息肉可數(shù)年無癥狀，出現(xiàn)癥狀時間多在40歲左右，包括：①消化道癥狀 多表現(xiàn)為無規(guī)律的腹痛，大便習慣改變腹瀉便秘交替等。腹瀉多為粘液樣便，可有不同程度的便血，常于便末排出鮮血。下消化道大出血及腸梗阻少見。偶可在大便中見到脫落的腺瘤。②查體可有腹部壓痛，如息肉巨大則可觸及包塊。③皮膚、皮下及骨骼可出現(xiàn)良性腫瘤表現(xiàn)。④癌腺瘤變后可出現(xiàn)結直腸癌的相應表現(xiàn)。在本病診斷中應注意，發(fā)現(xiàn)結直腸腺瘤病的同時，應檢查有無家族遺傳傾向及其它部位的良性腫瘤。遺傳性腸息肉綜合征的治療包括：①對癥處理如止血、止瀉及止痛等。②結直腸腺瘤病的處理同F(xiàn)PC。③伴發(fā)的腸道外腫瘤可行手術切除。三、家族性結腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征家族性結腸腺瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征（Turcot’s syndrome）是與Gardner’s 綜合征一樣少見的遺傳性疾病，被視為FPC的亞型。其特征是患家族性結腸腺瘤病同時合并其它臟器的各種腫瘤性疾病，多是合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤，所以有人稱為神經(jīng)膠質(zhì)瘤息肉綜合征（Gliomapolypos’s syndrome）。本綜合征多為在結直腸中稀疏分布的多發(fā)大型乳頭狀腺瘤，有時僅在腸管的某一部分有幾個腺瘤聚集，不密集叢生。結直腸腺瘤癌變率很高，通常在十幾歲時即可癌變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤多發(fā)生于腦，偶見于脊髓。多為膠質(zhì)母細胞瘤或髓母細胞瘤，偶見垂體瘤。可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)如頭痛、惡心、嘔吐、視乳頭水腫與視力減退，有時出現(xiàn)精神障礙或癲癇。還可出現(xiàn)平衡失調(diào)、眼震、昏睡、發(fā)熱、尿崩和內(nèi)分泌障礙等。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，在甲狀腺、腎上腺、胃、十二指腸及小腸部位也可發(fā)生腺癌、錯構瘤、肉瘤、類癌、淋巴樣息肉等。本綜合征除結直腸腺廇表現(xiàn)外，依其它腫瘤部位及類型不同，臨床表現(xiàn)各異。合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤者最嚴重，常在結直腸腺瘤發(fā)生癌變前即已死于腦腫瘤。若在結直腸腺瘤的基礎上發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)等伴發(fā)腫瘤的征象，即可確診Turcot’s綜合征。本綜合征外科療效不佳，尤其伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤時?？稍囉没熂胺暖?，但效果不理想。四、多發(fā)性消化道息肉綜合征（Gronkhite-Canada’s Syndrome）是一組無遺傳性的廣泛的消化道息肉病。該綜合征主要特征是消化道多發(fā)息肉、皮膚色素沉著（黑皮?。?、指（趾）甲萎縮、脫發(fā)。偶有低蛋白血癥及蛋白質(zhì)喪失性胃腸病。1．病理特征 ①消化道多發(fā)性息肉：息肉可發(fā)生于食管以外的全部消化道，以胃及結腸多見。息肉為囊腫性腺體，大小與形態(tài)參差不齊，由數(shù)毫米至數(shù)厘米，有蒂或廣基。共同的組織學變化是腺腔囊腫性擴張、分泌亢進、間質(zhì)水腫、細胞浸潤等，而上皮極少呈現(xiàn)異型性變。該病胃腸道息肉還可自行消失或縮小，或再次急性發(fā)作而長大，有可逆性特征。合并癌變者少見，散在發(fā)生者很難確定是息肉癌變還是合并癌。②外胚層變化：患者多有色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮等外胚層營養(yǎng)不良性改變，這種改變系多發(fā)性消化道息肉影響了維生素等的吸收所致。這種改變還與甲狀旁腺功能減退者一致，推測二者可能缺乏同一物質(zhì)。③蛋白質(zhì)喪失：胃腸道多發(fā)息肉妨礙了消化道吸收，或向消化道漏出蛋白，可引起低蛋白血癥及惡液質(zhì)。2．臨床表現(xiàn) 本病均在成年后發(fā)病，年齡在30～80歲，平均年齡58歲左右，男女之比為3:2。胃腸道癥狀變化大，可有輕度消化紊亂、腹痛、腹瀉、消化道出血、脂肪瀉或明顯的吸收不良綜合征表現(xiàn)。腹瀉為最常見及最突出的癥狀，多為水瀉，每日5～7次，反復發(fā)作，少數(shù)可有血便。有人認為系雙糖酶缺陷，使碳水化合物長時間停留于腸腔，經(jīng)細菌作用生成短鏈脂肪酸，引起滲透壓變化，導致腹瀉。其他表現(xiàn)有皮膚色素沉著、脫毛、指（趾）甲萎縮，易斷裂或變形。營養(yǎng)不良性貧血、維生素缺乏癥、神經(jīng)炎、水電解質(zhì)代謝紊亂、水腫、消瘦、惡液質(zhì)等，以及免疫力減低所致繼發(fā)性感染。3．診斷要點 有吸收不良綜合征和皮膚變化者，應充分警惕本綜合征的可能。需與FPC、Gardner′S 綜合征、 Peutz-Jegher’s綜合征等鑒別。4．治療 本綜合征尚無可靠治療方法，多為對癥處理。由于胃腸道息肉是多發(fā)，時隱時現(xiàn)，又遍布整個消化道，因此手術治療困難。通常對消化紊亂癥狀、營養(yǎng)不良、貧血等對癥處理，并糾正水電解質(zhì)代謝紊亂、補充維生素、輸血、TPN等。對并發(fā)感染者抗感染治療。本綜合征預后較差，患者多于發(fā)病后幾個月內(nèi)死亡，無息肉惡變。致死原因多為全身營養(yǎng)不良，惡液質(zhì)與繼發(fā)感染。五、黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征（黑斑息肉綜合征，Pertz-Jephers’ 綜合征，P-J綜合征）首次由荷蘭醫(yī)師Peutz于1921年報道，1949年Jephers等收集文獻上31例并加上自己的10例，作了詳細分析。該病特征是特定部位的多發(fā)性黑色素沉著斑和胃腸道多發(fā)性錯構瘤性息肉。（一）臨床病理特征本綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率稍低于FPC。大致有半數(shù)以上病例具有家族史，在同一家族中可見所謂“不全型”病例，即單獨有口唇色素沉著或消化息肉，對此，有人認為本綜合征的遺傳因子可能不是一個而是兩個。色素沉著斑可分布于上、下唇，亦可分布于整個口腔粘膜，陽性率達80%，并可發(fā)生于手指、手掌、眼、鼻、肛周、陰道、陰莖粘膜等處。兒童期色素斑的顏色淡為棕褐色，至成年期逐漸變深，到老年期皮膚色素斑可逐漸變淡，但粘膜色素斑則持續(xù)存在不會消退。色素斑和腸息肉的關系并不明顯，可出現(xiàn)于胃腸道病變之前。息肉可發(fā)生于整個消化道，但以小腸多見。歐美文獻報告有小腸息肉者高達90%以上。一般息肉系錯構瘤性病變，也有個別報告屬腺瘤者。息肉的惡變問題至今尚有爭議。雖然早年認為有不少病例發(fā)生了癌變，但Bartholomew等認為本綜合征很少發(fā)生惡變，并指出既往的所謂發(fā)生惡變病例均未證明有淋巴結、肝臟、腹膜的轉移，這些病例無因癌變而致死者。另外，患者的微小腺瘤向肌層擴展也易被誤診為惡性浸潤。與Pertz-Jephers’綜合征有關的消化道癌的發(fā)生率在1～25%之間，但即使有發(fā)生消化道癌的病例，也須嚴格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無關的腸道原發(fā)癌。最近喻德洪報告一家族4例均先后死亡，認為P-J綜合征是癌前病變，遲早要惡變。（二）臨床表現(xiàn)1）本病少見，好發(fā)于青少年及青年期，女性多見。約5%的患者伴發(fā)卵巢腫瘤。2）口腔粘膜與口唇有明顯的黑色素斑，可為單個或多個，呈褐色或黑色。直徑1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則圓形或橢圓。青春期前后顏色最深。個別病例在顏面、手和肛周等也有不同程度的色素斑。3）消化道息肉多發(fā)生于小腸，一般無特殊癥狀，大部分病人主訴反復性痙攣性腹痛，直腸出血常見，偶有腸套疊和腸梗阻發(fā)生。腸出血可為肉眼血便，也可為大便潛血，通常大量出血時，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接地誘發(fā)腸套疊，出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與常見的小兒腸套疊或老年人腫瘤所致的腸套疊相比，本綜合征所引起的腸套疊癥狀較輕微，腹痛發(fā)作常歷時10～15分鐘而自行緩解。亦可因巨大息肉直接導致不完全性腸梗阻。（三）診斷要點1）注意家族史。2）口唇、口腔粘膜、顏面或其他部位的色素斑，呈褐色或黑色。有自幼兒期后隨年齡增長而變深，至老年期后又逐漸變淡的特征。3）消化道息肉。本綜合征無疤痕處或手掌紋溝處的色素沉著，以此可與阿狄森氏病鑒別。（四）治療因本綜合征的息肉廣泛累及消化道，因此無特殊根治方法。本綜合征的息肉病變多為非真性腫瘤，無并發(fā)癥時不宜行腸切除術。對息肉數(shù)量較少或息肉較小的病例，可經(jīng)內(nèi)窺鏡行息肉摘除。及時治療由本綜合征引起的消化道出血和腸梗阻并發(fā)癥。手術適應證：①并發(fā)腸套疊有完全性腸梗阻者；②引起消化道急性或慢性出血者；③直徑2cm以上的息肉并反復致不完全性腸梗阻者；④息肉位于胃、結腸及直腸者（因是癌的好發(fā)部位）；⑤小腸多發(fā)性息肉，如有慢性腹痛史，可預防性切除息肉，以免腸壞死后手術而切除大量小腸。近年來，由于內(nèi)窺鏡等技術的進步，往往采用腸段切除、腸切開息肉摘除、內(nèi)窺鏡息肉摘除的聯(lián)合手段。本文系羅成華醫(yī)生授權好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。