脊膜膨出

脊膜膨出是指由于胎兒在母體發(fā)育過程中，椎管閉合不全，椎管內(nèi)的脊膜和腦脊液通過脊柱裂缺口向椎管外膨出。

脊膜膨出多發(fā)生于脊柱背側(cè)中線部位，常發(fā)生于腰骶部，其次發(fā)生于頸胸部。

基本病因

脊膜膨出目前病因尚不明確，普遍認為由環(huán)境和遺傳共同決定，也可能是由于母體缺乏葉酸所致，患兒在母體內(nèi)中央管未閉，形成脊柱裂，進而導(dǎo)致脊膜膨出。

• 葉酸缺乏：部分孕婦孕前及孕期未補充足量葉酸。
• 孕期服用干擾葉酸吸收和利用的藥物：如丙戊酸，可能增加患兒患本病的風險。

危險因素

除上述因素外，本病還有如下危險因素：

• 糖尿?。河绕涫茄撬轿从行Э刂频脑袐D。
• 肥胖：女性在懷孕前體重超標。
• 懷孕早期體溫過高：孕婦因感染而發(fā)熱，汗蒸，泡熱水澡等。
• 遺傳：神經(jīng)管缺陷家族病史。

典型癥狀

• 局部腫塊：嬰兒出生時，背部中線，頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，腫塊呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬。表面皮膚正常，但菲薄。已破潰者，腫塊表面有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時腫塊增大，壓迫腫塊則前囟門膨隆。
• 神經(jīng)損害：有不同程度的雙下肢癱瘓及尿便失禁，可隨年齡增長、身高增長加重癥狀。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 感染
• 腦脊液漏
• Arnold-Chiari 畸形
• 腦積水
• 癲癇
• 認知功能障礙
• 脊髓栓系綜合征

本病病因未明，也沒有特別的預(yù)防方法?？梢酝ㄟ^下列方法進行預(yù)防：

• 準備懷孕的女性，應(yīng)于孕前 3 個月攝入 0.8 毫克／天的葉酸，服用至孕期最后三個月即可停止服用。如若該女性患有脊柱裂或生育過患有脊柱裂的孩子，則每日葉酸攝入量應(yīng)為 5 毫克。
• 孕婦行規(guī)律的產(chǎn)前檢查：常規(guī)產(chǎn)前檢查包含甲胎蛋白以及多次的超聲檢查，可以對本病進行初篩。
• 控制孕婦體重。
• 檢測及控制孕婦血糖。
• 孕婦應(yīng)避免體溫過高。

胎兒在子宮內(nèi)時，可采用如下四項檢查診斷本病，具體檢查方法如下：

• 血液檢查：對母體的血液樣本進行檢測，檢測是否有甲胎蛋白（AFP），如水平極高，則提示可能患有本病。
• 超聲檢查：高頻聲波被體內(nèi)組織反射，可以檢測到胎兒是否有脊柱裂開或液囊膨出。
• 羊膜穿刺術(shù)：用穿刺針抽取胎兒周圍羊膜囊少量的液體，檢測甲胎蛋白水平，如果含量極高，則提示患有本病。
• 胎兒磁共振檢查：可清晰顯示胎兒脊柱脊髓的發(fā)育情況，提高脊膜膨出與脊膜脊髓膨出的早期檢出率。

嬰兒出生后，背部或骶尾部有包塊，懷疑為脊膜膨出或脊膜脊髓膨出時，醫(yī)生可通過視診、影像學(xué)檢查等來確診。具體檢查方法如下：

• 視診：根據(jù)膨脹性包塊多可確診，用手電筒測試包塊透光度可輔助診斷，包塊常隨年齡增長而增大。
• X 射線檢查：對顯示脊柱裂骨性結(jié)構(gòu)的整體改變（如脊柱側(cè)彎）有優(yōu)勢。
• CT 或磁共振成像（MRI）檢查：可顯示脊柱裂、脊髓及神經(jīng)的畸形，局部粘連情況，其中磁共振成像為首選。

脊膜膨出首選治療方式為手術(shù)治療。對于脊膜膨出患兒，如若沒有神經(jīng)癥狀且腫塊皮膚無破潰，可選擇擇期手術(shù)，但建議在 2 歲以內(nèi)盡早進行手術(shù)治療。

手術(shù)治療

• 脊膜膨出切除術(shù)：將膨出的包塊切除后，排出腦脊液，降低壓力。
• 腦室腹腔分流術(shù)：降低顱內(nèi)壓力，適用于合并有腦積水的患兒。

加強營養(yǎng)，少量多餐，食用高蛋白、高維生素、高熱量、易消化飲食。有尿便功能障礙者，應(yīng)多飲水，多進食富含粗纖維的食物。

• 患兒取側(cè)臥或俯臥位，避免壓迫腫塊，避免破潰感染。
• 衣物穿著應(yīng)以寬松為準。
• 養(yǎng)成記錄患兒大小便次數(shù)、體積以及性狀的習慣。
• 大便后立即用清水清洗臀部，并擦干，避免腰骶區(qū)腫塊感染。

積極手術(shù)治療可防治或延緩并發(fā)癥的出現(xiàn)，少部分患者可恢復(fù)或減輕已有的神經(jīng)功能障礙。