鐮狀細(xì)胞病

鐮狀細(xì)胞病，又叫鐮狀細(xì)胞性貧血、血紅蛋白 S 病，是一種遺傳性血紅蛋白病，其紅細(xì)胞病態(tài)、變形呈鐮刀狀，比正常形態(tài)的紅細(xì)胞更容易被破壞，引起貧血等癥狀。

本病好發(fā)于來自非洲、美洲的黑人。

主要癥狀有貧血、溶血、疼痛等表現(xiàn)，幼兒患者可出現(xiàn)智力低下。

鐮狀細(xì)胞病主要是由于基因突變，引起身體產(chǎn)生了一種異常的血紅蛋白——血紅蛋白 S ，其作用如下：

• 導(dǎo)致紅細(xì)胞膜僵硬缺乏彈性，無法通過微小血管和毛細(xì)血管。
• 使紅細(xì)胞由雙凹形變成鐮刀形，面積變小，攜氧能力減弱，而引起身體缺氧的相關(guān)表現(xiàn)。

本病是常染色體顯性遺傳病，其表現(xiàn)為：

• 雙親中只要有一個(gè)患病，有一半的機(jī)會(huì)生出患病的子女。
• 患病概率與性別無關(guān)，所以男女患病概率相等。

本病遺傳特點(diǎn)如下：

• 父母一方有異?；?，另一方為正常，則是攜帶狀態(tài)，對(duì)子女危害較小，臨床表現(xiàn)不明顯，或表現(xiàn)輕度貧血。
• 當(dāng)父母雙方都有血紅蛋白 S 基因，如果患兒同時(shí)繼承，則為異?；虻募兒象w，微循環(huán)阻塞的癥狀可以遍及全身，引起多臟器功能障礙，存活率低。

本病主要癥狀有貧血、溶血、疼痛等表現(xiàn)，幼兒患者可出現(xiàn)智力低下。

典型癥狀

• 貧血：乏力易疲勞，食欲減退等。
• 溶血：皮膚黏膜黃、尿黃加深，肝脾腫大等。
• 疼痛：最常見的臨床癥狀，可發(fā)生在一個(gè)或多個(gè)部位，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見。
  貧血越嚴(yán)重者，疼痛的頻率和癥狀越重。

其他癥狀

• 智力低下：對(duì)于幼兒患者可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。

并發(fā)癥

兒童先天患有鐮狀細(xì)胞病時(shí)無法預(yù)測(cè)有哪些疾病會(huì)發(fā)生、何時(shí)開始發(fā)生或者情況有多嚴(yán)重。

危險(xiǎn)的鐮狀細(xì)胞病并發(fā)癥可能很快在 6 個(gè)月至 5 歲之間的嬰幼兒身上發(fā)生。

常見并發(fā)癥如下：

• 脾臟隔離癥：常見于在普通呼吸道感染期間或之后的嬰幼兒，可能會(huì)導(dǎo)致突發(fā)并危及生命的貧血。
• 急性胸部綜合征：最常見于兒童，但在成年人身上更為嚴(yán)重，癥狀包括咳嗽和胸部疼痛，可能在感染或疼痛情況后發(fā)生。
• 再障危象：可能在感染一些病毒后發(fā)生，會(huì)導(dǎo)致突發(fā)及嚴(yán)重的貧血。

本病是一種先天性遺傳病，目前尚無根治性方法，重點(diǎn)在于如何避免這樣的患病兒出生：

• 對(duì)于本病多發(fā)人群及地區(qū)（黑人血統(tǒng)及我國南方沿海地區(qū)），應(yīng)在有條件的醫(yī)院做異常血紅蛋白 S 檢查，向醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查，了解預(yù)防遺傳病兒出生的方法。
• 避免近親婚配，避免該病基因攜帶者聯(lián)姻。
• 對(duì)于有過這樣的患者的家族中，應(yīng)做好產(chǎn)前診斷，提倡優(yōu)生優(yōu)育，早期發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，終止妊娠。

對(duì)于有本病的家族史，或高度懷疑有患病風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦，可以進(jìn)行以下檢查，早期診斷鐮狀細(xì)胞貧血：

• 產(chǎn)前檢查：包括羊膜腔穿刺和絨毛膜活檢，可以在孩子出生前（產(chǎn)前）診斷鐮狀細(xì)胞病。
• 新生兒篩查：出生后不久新生兒的足跟血標(biāo)本將被送檢，以檢測(cè)是否存在鐮狀細(xì)胞血紅蛋白（血紅蛋白 S）。

本病主要依靠遺傳史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合血常規(guī)、血液涂片、鐮變實(shí)驗(yàn)等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：一般血紅蛋白在 50～100 g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。
• 血液涂片：可見鐮狀紅細(xì)胞。紅細(xì)胞生存時(shí)間縮短。
• 鐮變?cè)囼?yàn)：病人紅細(xì)胞和相關(guān)試劑接觸后在顯微鏡下可以觀察到紅細(xì)胞鐮刀樣變和扭曲。

本病尚無特殊有效治療，目前難以治愈，治療目的主要為改善貧血、控制感染、預(yù)防缺氧。

• 可補(bǔ)充葉酸，積極預(yù)防感染和缺氧。

• 當(dāng)發(fā)生溶血時(shí)，如發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜、眼睛鞏膜發(fā)黃，尿黃顏色加深時(shí)應(yīng)立刻到醫(yī)院治療，給予供氧及補(bǔ)液。

• 當(dāng)發(fā)生微循環(huán)阻塞，有明顯軀體疼痛表現(xiàn)時(shí)，給予供氧、補(bǔ)液，尚可以使用血管擴(kuò)張藥物及抗凝治療。

• 輸血治療：可以減輕患者的臨床表現(xiàn)。適應(yīng)證如下：

  貧血相關(guān)癥狀嚴(yán)重，如嚴(yán)重軀體疼痛，或因貧血并發(fā)心功能不全的病人。

  血液中的血紅蛋白的濃度低于 70 g/L。

• 異基因造血干細(xì)胞移植：已有報(bào)道，對(duì)鐮狀細(xì)胞病患者施行此治療可取得療效。

• 飲食上，應(yīng)以高蛋白、高纖維素為主。
• 生活規(guī)律，避免情緒波動(dòng)及過度疲勞。
• 遠(yuǎn)離可能引起缺氧和脫水的環(huán)境，不宜進(jìn)行高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。
• 在運(yùn)動(dòng)前、運(yùn)動(dòng)中和運(yùn)動(dòng)后飲用大量液體。
• 注意個(gè)人衛(wèi)生和環(huán)境衛(wèi)生，避免感染，防止外傷。
• 病情嚴(yán)重者需要定期醫(yī)院門診復(fù)查隨診，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)治療。
• 女性患者妊娠，流產(chǎn)、死胎較多，患者發(fā)生肺梗死、休克、心力衰竭、腦血管意外的機(jī)會(huì)增多。因此不建議生育。

本病預(yù)后不佳，且缺乏有效療法。