淋巴管瘤

淋巴管畸形(lymphaticmalformation，LM)亦稱淋巴管瘤(lymphangioma，LA)，是兒童常見良性腫瘤，好發(fā)于頭頸部、腋窩、縱隔和腹膜后等與胚胎淋巴管形成密切相關(guān)的部位。淋巴管瘤大部分生長緩慢，自然消退罕見。少數(shù)瘤體存在因突發(fā)創(chuàng)傷、急性感染、囊內(nèi)出血等誘因?qū)е麦w積突然增大的現(xiàn)象。其臨床表現(xiàn)因病變類型、部位、對(duì)周圍組織器官功能影響程度等不同而表現(xiàn)出較大差異。重要部位淋巴管瘤可致臟器受壓引起嚴(yán)重功能障礙或長期后遺癥，如氣管受壓致呼吸道阻塞、眼神經(jīng)受壓致失明等。故提倡對(duì)該病積極采取及時(shí)有效的醫(yī)療干預(yù)措施。隨著微創(chuàng)醫(yī)學(xué)的發(fā)展及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念影響，傳統(tǒng)的外科手術(shù)治療由于瘤體常常切除不完全、創(chuàng)傷大、切口瘢痕明顯、并發(fā)癥發(fā)生率高、容易復(fù)發(fā)等原因在軟組織淋巴管瘤治療中不建議作為常規(guī)首選的治療方式。硬化治療為微創(chuàng)治療，創(chuàng)傷小、操作安全簡便且療效顯著，可作為首選。

胎兒淋巴管瘤是一種淋巴系統(tǒng)的先天性異常，又稱為胎兒淋巴管水囊腫或淋巴囊腫，是一種相對(duì)比較少見的疾病，圍生期死亡率較高，多見于胎兒頸部，占80%，其他可發(fā)生在腋窩、腹股溝等部位。其主要原因是由于胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育缺陷，造成局部皮膚淋巴回流障礙，致使淋巴液在軀體、肢體、皮膚內(nèi)大量聚集從而形成多個(gè)囊腔。這里介紹一名36歲的孕婦，在妊娠22周時(shí)因超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒右側(cè)腋窩腫塊而被送入我們的產(chǎn)科門診。腫塊呈多孔結(jié)構(gòu)，邊界清晰，三維尺寸為5x7x7cm。它源于胎兒的胸壁，并充滿了胎兒的右側(cè)腋窩。彩色多普勒超聲檢查顯示沒有血流通過該腫塊，詳細(xì)的胎兒解剖掃描也沒有發(fā)現(xiàn)其他異常情況。經(jīng)過詳細(xì)的咨詢后，該家庭選擇了待產(chǎn)管理，直到分娩。進(jìn)行了羊水穿刺術(shù)，發(fā)現(xiàn)染色體核型正常。此后，連續(xù)的超聲研究表明，病變的大小緩慢增加，在妊娠28周時(shí)達(dá)到7x8x10cm，在妊娠32周時(shí)達(dá)到9x10x11cm。在后續(xù)的超聲檢查中，可以看到在一些地方有囊內(nèi)出血的區(qū)域，而且胎兒的右臂處于外展位置，持續(xù)不斷。胎兒是在妊娠38周時(shí)通過剖腹產(chǎn)娩出的，當(dāng)時(shí)開始了主動(dòng)分娩。選擇剖腹產(chǎn)是為了避免陰道分娩時(shí)可能造成的胎兒創(chuàng)傷。在一名新生兒專家的見證下，一名體重3470克的女嬰被娩出，1分鐘和5分鐘的阿普加評(píng)分分別為7和9分。新生兒檢查發(fā)現(xiàn)，囊性腫塊（三維尺寸為10x12x14cm）覆蓋了右前胸壁和側(cè)胸壁，并通過腋窩區(qū)域延伸至右上臂。此外，它還與腋窩后部頂點(diǎn)的一個(gè)較小的囊性淋巴管瘤有關(guān)，三維尺寸為3厘米，同時(shí)還有小的不同部位的皮膚變色和毫米級(jí)的淋巴管瘤。新生兒的生命體征完全沒有異常。小兒外科和腫瘤學(xué)委員會(huì)達(dá)成共識(shí)，認(rèn)為手術(shù)可能導(dǎo)致胸壁的巨大缺陷，因此選擇了口服西羅莫司（一種抗增殖和免疫抑制藥物，對(duì)淋巴細(xì)胞系有影響）的藥物治療方式。在連續(xù)8個(gè)月的治療中，腫塊的張力得到緩解，覆蓋的皮膚明顯松動(dòng)和折疊。MRI上的T2加權(quán)圖像顯示，腫塊與囊性淋巴管瘤一致，同時(shí)囊壁和隔膜在給藥后顯示出增強(qiáng)。沒有肺部衰竭的跡象。胎兒淋巴管瘤是淋巴系統(tǒng)的先天性畸形，包括胎兒皮膚（有時(shí)是粘膜）和皮下組織。一般認(rèn)為，它的發(fā)生是由于淋巴排泄失敗的結(jié)果。一般來說，它是在常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的。它一般具有薄壁、多細(xì)胞的結(jié)構(gòu)。據(jù)報(bào)道，它主要出現(xiàn)在胎兒頸部（75%），其次是腋窩（20%）。也有一些不常見的位置，如粘膜、縱膈、骨盆、四肢、胸壁和腹腔內(nèi)。在不常見的部位發(fā)現(xiàn)，通常發(fā)生在妊娠的后半期。盡管淋巴管瘤通常沒有癥狀，但由于其柔軟的特點(diǎn)，癥狀可繼發(fā)于對(duì)鄰近組織和器官的壓迫，甚至是對(duì)整個(gè)身體的腫塊影響。巨大的縱膈淋巴管瘤可能會(huì)閉塞鄰近的血管，靜脈回流受阻導(dǎo)致全身水腫，也可能壓迫心臟或?qū)е驴v膈移位，從而導(dǎo)致心力衰竭和肺部發(fā)育不良。巨大的頸部淋巴管瘤可能環(huán)繞并壓迫氣管和食道，在子宮內(nèi)會(huì)影響吞咽，造成羊水過多和早產(chǎn)，還可能導(dǎo)致分娩時(shí)的肩難產(chǎn)和呼吸障礙。根據(jù)病變的深度和大小，有兩種類型的淋巴管瘤被描述。周圍淋巴管瘤（小而淺的）和海綿狀淋巴管瘤（大而深的）。囊性透明瘤被普遍認(rèn)為是海綿狀淋巴管瘤的一個(gè)亞型[2]。該病例是關(guān)于在整個(gè)孕期進(jìn)行性擴(kuò)大的胎兒囊性淋巴管瘤，并在新生兒期和之后使用西羅莫司后逐漸變小。該病例位于胸壁，擠壓到右側(cè)胎兒腋下。囊性淋巴管瘤很少有位于胸壁的報(bào)道。此外，它還與較小的囊性淋巴管瘤、同側(cè)不同部位的皮膚變色以及毫米級(jí)的淋巴管瘤有關(guān)。胎兒沒有任何其他骨骼、血管和淋巴方面的異常，所以存在與半肥大相關(guān)的Klippel-Trenaunay-Weber綜合征（又稱血管骨質(zhì)增生綜合征、血腫性肥大或骨質(zhì)增生性紅斑狼瘡）似乎不太可能。胎兒腹腔淋巴管瘤的鑒別診斷包括卵巢囊腫、腸套疊、腹膜后囊性畸胎瘤和胎糞腹膜炎。有人認(rèn)為，隔膜型胎兒淋巴管瘤起源于淋巴管未能排入最終靜脈血管。據(jù)報(bào)道，其發(fā)病率約為每萬名新生兒中1.1-5.3例，并有報(bào)道稱與胎兒性別無關(guān)。在很大程度上，它是有隔膜的。然而，非隔離式的淋巴管瘤被認(rèn)為是源于淋巴引流的暫時(shí)障礙。淋巴管瘤的明顯特征是沒有血流，使用彩色多普勒超聲檢查可以將其與血管瘤區(qū)分開來。胎兒淋巴管瘤一般在超聲上表現(xiàn)為多囊、無聲、有隔膜的腫塊，在妊娠期容易增大。彩色多普勒超聲顯示，腫塊內(nèi)無靜脈或動(dòng)脈血流。同側(cè)肢體容易出現(xiàn)其他異常，如肢體縮小畸形、半肥大等。據(jù)報(bào)道，其預(yù)后與鄰近組織的穿透或侵犯有關(guān)。腫塊的大小和間隔并不能可靠地預(yù)測預(yù)后。如果病變對(duì)重要的胎兒血管有壓迫作用，可能會(huì)引起胎兒水腫。胎兒MRI會(huì)提供更多關(guān)于腫瘤對(duì)胎兒胸腔結(jié)構(gòu)浸潤的信息，但我們不能否認(rèn)二維灰階超聲圖像的優(yōu)越性。產(chǎn)后MRI提供了關(guān)于腫塊的詳細(xì)結(jié)構(gòu)和鄰近關(guān)系的有用結(jié)果?？紤]到產(chǎn)前治療（EXIT）程序的潛在必要性，胎兒MRI被認(rèn)為是胎兒頸部腫塊的最有用的診斷設(shè)備。在以前的報(bào)告中，胎兒淋巴管瘤被描述在不同的位置，如頸部、腋窩區(qū)、舌頭、頸胸區(qū)，以及包括胸壁在內(nèi)的其他部位。胎兒的基因篩查：最常見的染色體異常為Turner綜合癥（45，xo）,占75%；其次為18-三體綜合癥（5%），其余15%的水囊瘤染色體正常。伴有胎兒水腫者，預(yù)后往往較差，其總的死亡率估計(jì)高達(dá)80%-90%。早期妊娠末，中期妊娠初可能表現(xiàn)為頸部透明層的增厚，極度增厚時(shí)可形成胎兒頸部水囊瘤，如果能在妊娠早期末及中期對(duì)其頸部透明層厚度及染色體檢測，將有可能篩選出部分水囊狀淋巴管瘤的胎兒，并能及時(shí)的終止妊娠，降低缺陷兒的出生，減輕孕婦的身心痛苦。目前建議每隔2周進(jìn)行一次的連續(xù)產(chǎn)前超聲評(píng)估是至關(guān)重要的，可以為妊娠相關(guān)的決策提供參考，包括積極的宮內(nèi)治療、期待管理或加速分娩，以及選擇合適的分娩方式。對(duì)于那些淋巴管瘤影響到胸腔的胎兒，每周進(jìn)行一次產(chǎn)前監(jiān)測，一旦出現(xiàn)胸腔或心包積液，立即進(jìn)行分娩。我們的病例與其他胸腋下淋巴管瘤相似，但根據(jù)文獻(xiàn)記載，目前用西羅莫司治療胸壁病例是史無前例的。雖然手術(shù)切除的治療方法被認(rèn)為是最重要的，但選擇可能因病人或臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)而改變。在Grabb等人的研究中，顯示在接下來的5年隨訪中，有完全內(nèi)陷的情況。術(shù)后有局部復(fù)發(fā)的報(bào)道。硬化劑如博萊霉素和OK-432（滅活的鏈球菌）可以直接注射到腫塊中，以達(dá)到完全收縮的目的，如果不能，則在手術(shù)前部分收縮。有報(bào)道稱OK-432的使用是成功的。此外，文獻(xiàn)中還有一例報(bào)告稱，使用OK-432經(jīng)孕婦腹部注射絕對(duì)治愈胎兒囊性透明瘤。Tanigawa等人報(bào)告說，使用博來霉素，39%的病灶得到了縮小，博來霉素被稱為纖維化劑。特別是對(duì)于不可避免的不完全切除后復(fù)發(fā)的淋巴管瘤病例，建議使用博萊霉素。普萘洛爾可抑制血管內(nèi)皮生長因子，促進(jìn)淋巴管瘤細(xì)胞的凋亡。一般來說，它的使用被認(rèn)為對(duì)兒科病人是安全的，但對(duì)其療效有一些懷疑。西羅莫司是一種抗增殖和免疫抑制的藥物，對(duì)淋巴細(xì)胞系有影響。據(jù)報(bào)道，它是VEGF受體-3的抑制劑，也是淋巴管內(nèi)皮生成的抑制劑。它使病變明顯變小，并被定義為該病例的成功治療。囊性淋巴管瘤的處理是一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的臨床實(shí)體。然而，如果沒有胎兒水腫、鄰近組織的侵犯和異常的染色體基因異常，預(yù)后一般是有希望的。像我們的病例，醫(yī)療方法可能比手術(shù)方法更重要。包括圍產(chǎn)期專家、小兒外科醫(yī)生和新生兒科醫(yī)生在內(nèi)的多學(xué)科臨床方法，是成功處理這種罕見病例的必要條件。系統(tǒng)監(jiān)測胎兒的病變進(jìn)展和相關(guān)并發(fā)癥將有助于產(chǎn)科醫(yī)生決定是否及時(shí)分娩，并允許外科醫(yī)生選擇最合適的新生兒治療方法。作者：焦玉浩申剛

【基本信息】女7歲【疾病類型】兒童頸部淋巴管瘤【就診時(shí)間】2022年11月【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入微創(chuàng)治療【治療周期】5天【治療效果】一次治療后患兒頸部腫物明顯縮小。【推薦理由】該病例為頸部淋巴管瘤伴囊內(nèi)出血，影像學(xué)檢查不典型，本患兒采用局部硬化治療，效果明顯?；純簽?歲女童，半月前發(fā)現(xiàn)頸部包塊，約拇指大小，未予特殊治療。1周前包塊突然增大，約5cm3cm大小，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予輸液+局部抽吸治療，包塊縮小后當(dāng)日復(fù)發(fā)。后就診于上級(jí)醫(yī)院，經(jīng)上級(jí)醫(yī)院檢查后建議來京就診?；純好嬖\后，根據(jù)患兒病史考慮淋巴管瘤伴囊內(nèi)出血，但以往治療記錄不詳。體格檢查未見局部紅腫發(fā)熱，血常規(guī)未見異常，排除感染性疾病。完善CT檢查示：右頸部見巨大不規(guī)則軟組織占位性病變，增強(qiáng)掃描病灶強(qiáng)化不均勻，病灶與周圍組織分界欠清晰，病灶周圍血管結(jié)構(gòu)受壓移位?？紤]：右頸部占位灶（感染性病變？）。根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)，考慮淋巴管瘤囊內(nèi)出血，安排入院。家長如約住院，順利完成術(shù)前準(zhǔn)備，手術(shù)當(dāng)天，患兒全麻后，超聲可看到頸部腫物內(nèi)多發(fā)條索狀低回聲區(qū)域，穿刺可抽吸到暗紅色不凝血，經(jīng)多處抽吸后，頸部腫物明顯變軟、縮小，后局部行硬化治療。期間未能抽到黃色清亮液體。為進(jìn)一步明確診斷，局部行穿刺活檢。術(shù)后隨訪患兒家長，術(shù)后3天患兒頸部包塊與術(shù)前大小相當(dāng)，術(shù)后7天，包塊有明顯變小。本患兒為頸部淋巴管瘤患兒，癥狀及輔助檢查不典型，待病理回報(bào)，密切觀察患兒病情！淋巴管瘤常見問題解答1.?什么是淋巴管瘤?淋巴管瘤是由擴(kuò)張的淋巴管和結(jié)締組織所共同構(gòu)成的先天性良性腫瘤，內(nèi)含淋巴液、淋巴細(xì)胞或混有血液。按照構(gòu)成組織的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分為大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。2.?為什么會(huì)得淋巴管瘤？病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理環(huán)境因素及內(nèi)分泌等影響本病發(fā)生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也與本病有關(guān)。3.?什么是大囊型淋巴管瘤?大囊性淋巴管瘤通常為多房性、張力性皮下組織腫塊，但不能壓縮，大多發(fā)生于頸部，尤其是頸后三角，偶有發(fā)生于腋、腹股溝及腹膜后區(qū)者。通常進(jìn)行性增大，膨脹性擴(kuò)大，但也可不增大。4.?什么是微囊型淋巴管瘤？微囊型淋巴管瘤病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，52％的損害侵犯頭頸部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在軀干。發(fā)生在頰部及舌部者多為單純微囊型淋巴管瘤。5.?淋巴管瘤是先天性疾病嗎？淋巴管瘤又稱淋巴管畸形，是先天性疾病?，F(xiàn)在越來越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突變有關(guān)系，多數(shù)是體細(xì)胞突變所導(dǎo)致的淋巴管發(fā)育異?；蛘吡馨凸芑亓鞑粫郴蛟诰植拷M織聚集形成占位效應(yīng)。6.?淋巴管瘤會(huì)增大嗎？大多數(shù)在出生時(shí)或1歲以內(nèi)發(fā)病，小的時(shí)候就是一點(diǎn)點(diǎn)，但是在免疫狀態(tài)發(fā)生變化的時(shí)候，就可能會(huì)導(dǎo)致淋巴管液分泌越來越多，包塊增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，導(dǎo)致瘤體突然增大，這些情況都特別常見。7.?淋巴管瘤需要治療嗎？淋巴管瘤具有畸形和腫瘤的雙重特點(diǎn)，可引起組織畸形和功能障礙，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并給家長帶來嚴(yán)重的思想負(fù)擔(dān)。如發(fā)生于頭頸部，侵犯口腔底部、氣管或縱隔，可引起呼吸道阻塞而致死。8.?淋巴管瘤會(huì)惡化嗎？淋巴管畸形是間葉組織的原始淋巴囊和淋巴管在發(fā)育過程中,某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏與淋巴干的交通而形成的一種先天性良性錯(cuò)構(gòu)瘤,屬腫瘤樣畸形,并非實(shí)性腫瘤，一般不會(huì)惡變。9.?淋巴管瘤常見嗎？淋巴管畸形的發(fā)病率約為1.2‰～2.8‰，男女發(fā)病相當(dāng)。多在出生時(shí)即有，少數(shù)在年齡較大時(shí)表現(xiàn)出臨床癥狀。感染、創(chuàng)傷或激素水平改變、放射治療或者某些結(jié)締組織疾病等，可造成淋巴回流受阻，導(dǎo)致病變?cè)龃?，加重病變發(fā)展。10.?淋巴管瘤怎么確診?做什么檢查？根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，淋巴管畸形的診斷并不困難。為了確定其部位、大小，除常規(guī)檢查外，可以采用彩超、磁共振等評(píng)估病變血供及范圍。11.?淋巴管瘤怎么治療？淋巴管畸形曾經(jīng)的主流治療方法以手術(shù)治療為主，但病變易復(fù)發(fā)，且廣泛的淋巴管畸形常無法徹底切除，且術(shù)后遺留明顯瘢痕。近年來，硬化治療已經(jīng)成為淋巴管畸形的主要治療手段。由藥物產(chǎn)生無菌性炎癥，破壞內(nèi)皮襯里，減少淋巴液的產(chǎn)生，閉塞淋巴管道。12.?什么是微創(chuàng)介入治療？淋巴管瘤影像引導(dǎo)經(jīng)皮硬化（PSE）術(shù)主要是在超聲及大型數(shù)字減影血管造影機(jī)（DSA）引導(dǎo)下，用穿刺針精準(zhǔn)穿刺病灶并抽盡液體，注射硬化劑，使瘤體在硬化劑的作用下逐漸消退。13.?介入治療的優(yōu)點(diǎn)？微創(chuàng)、恢復(fù)快；精準(zhǔn)治療，定位準(zhǔn)確，方便術(shù)后引流及硬化治療；療效明顯，不留瘢痕等。14.?淋巴管瘤需要治療幾次？淋巴管瘤不用開刀，介入硬化治療具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、療效好、不留疤痕等特點(diǎn)。但根據(jù)淋巴管瘤的病理生理特點(diǎn)，有可能需二次治療，應(yīng)根據(jù)患者病情，制定個(gè)體化治療方案，采用多種手段，施行綜合系列治療，從而獲得最佳療效。15.?眶內(nèi)淋巴管瘤嚴(yán)重嗎？眼眶彌漫性淋巴管瘤的典型癥狀是眼球突出，疾病的早期眼球是輕度的突出。隨著病情的進(jìn)展，眼球突出會(huì)更加明顯。眼球突出后可以導(dǎo)致眼瞼無法完全閉合，患者容易發(fā)生角膜炎，病情嚴(yán)重甚至可以發(fā)生角膜潰瘍。16.?面部淋巴管畸形有什么特點(diǎn)？面部淋巴管瘤病變常累及組織深部，多發(fā)生于唇、頰、舌、耳等部位的面下2/3的軟組織。受累部位深淺不一，常致顏面的患處肥厚，引起畸形，如巨舌癥、巨唇癥等，有時(shí)伴頜骨肥大畸形。17.?口腔及舌部淋巴管畸形有什么特點(diǎn)？唇、頰、舌等口腔黏膜好發(fā)微囊型病變，表現(xiàn)為孤立或多發(fā)性散在的質(zhì)地較軟的黃色小圓形囊性結(jié)節(jié)狀或點(diǎn)狀病損，一般與皮下或黏膜下深在的淋巴管相通，偶伴靜脈或微靜脈畸形，臨床表現(xiàn)為紅、黃相間的小皰狀突起。18.?頸部淋巴管畸形特點(diǎn)？頸后三角區(qū)囊性腫塊，具有向四周（鎖骨上下、口底、氣管食管旁及縱隔）蔓延生長特點(diǎn)，界限常不清楚。多見于嬰幼兒。出生時(shí)即呈巨大，亦可逐漸長大。常因外傷、出血或上呼吸道感染等誘因突然腫大，引起呼吸、吞咽困難等壓迫癥狀，甚至危及生命。19.?四肢及軀干淋巴管畸形特點(diǎn)？四肢淋巴管阻塞，臨床表現(xiàn)為淋巴水腫；軀干淋巴管阻塞，臨床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性：原發(fā)性多為先天發(fā)育畸形，繼發(fā)性病因包括：炎癥、腫瘤、損傷和放射治療等。20.?手足淋巴管畸形特點(diǎn)？手足淋巴管畸形多為微囊型病變，病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，硬度如脂肪瘤?？梢韵冗x擇介入硬化治療減小病灶，若后期外形不滿意，可行手術(shù)整形。21.?會(huì)陰部淋巴管畸形特點(diǎn)？發(fā)病早期常常是陰囊彌漫性淋巴水腫，后期由于淋巴液滲出對(duì)皮膚與皮下組織的長期慢性刺激，使皮膚與皮下結(jié)締組織增厚變硬、干燥，皮膚外觀呈橘皮樣、顆粒狀和疣狀增生，陰囊皮膚失去彈性與收縮力。受體積與重量的牽拉嚴(yán)重下垂，影響病人的行動(dòng)與正常生活。22.?胸腔及縱膈淋巴管畸形特點(diǎn)？胸腔淋巴管發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)大多是漸進(jìn)性的，最初患兒可無癥狀，后逐漸出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽和胸部不適等癥狀，常在行胸部影像學(xué)檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。當(dāng)胸導(dǎo)管受壓或堵塞時(shí)，管內(nèi)壓力增高致導(dǎo)管或?qū)僦屏眩瑥亩鴮?dǎo)致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。23.?腹腔淋巴管畸形特點(diǎn)？腹腔淋巴管瘤常表現(xiàn)為腹脹、腹痛或腹腔臟器受壓迫癥狀。腹部X射線攝片、超聲及CT檢查，均顯示腹腔囊性占位、大量積液。腹腔淋巴管畸形可導(dǎo)致淋巴液回流障礙，引起患兒腹脹、腹水等；亦可引起腸淋巴管瘺，致乳糜腹水、蛋白丟失等，引起患兒嚴(yán)重營養(yǎng)不良。介入血管瘤科科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個(gè)兒童血管瘤及血管疾病?？疲患?jí)臨床科室。科室創(chuàng)始人申剛主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，加拿大安大略大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后。從事兒科介入臨床診療工作20?余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬余臺(tái)，并擔(dān)任：l?中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)血管瘤與脈管畸形學(xué)組常務(wù)委員l?中國整形學(xué)會(huì)血管瘤血管畸形分會(huì)委會(huì)常務(wù)委員l?中國婦兒介入聯(lián)盟常務(wù)理事l?中華放射學(xué)分會(huì)婦兒介入學(xué)組常務(wù)委員l?北美兒科介入放射學(xué)會(huì)(SPIR)?會(huì)員l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)放射學(xué)分會(huì)兒科專委會(huì)青年委員l?中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤介入分會(huì)兒童腫瘤專家委員會(huì)常務(wù)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)血管外科分會(huì)常務(wù)理事l?北京醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)介入?？漆t(yī)師分會(huì)理事等多項(xiàng)社會(huì)任職。同時(shí)攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢，彌補(bǔ)傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)?？剖乙验_通血管瘤、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、腦血管病介入門診、整形門診，同時(shí)擁有病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。開放12張床位，引進(jìn)國際先進(jìn)的西門子雙C壁造影機(jī)、595脈沖染料激光、血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、微波消融導(dǎo)管、便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進(jìn)介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時(shí)也為科室的進(jìn)一步發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動(dòng)脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動(dòng)靜脈血栓、血管狹窄、動(dòng)脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究。進(jìn)一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進(jìn)兒科事業(yè)的發(fā)展。

作者：焦玉浩申剛【基本信息】男2月【疾病類型】產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)頸部肩部和腋下淋巴管瘤【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入微創(chuàng)治療【治療周期】2天【治療效果】一次治療后患兒頸部腫物明顯縮小?！就扑]理由】產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)頸部肩部和腋下淋巴管瘤??患兒為2月男童，在24周產(chǎn)檢時(shí)通過超聲發(fā)現(xiàn)左側(cè)肩背部，腋下及左胸壁，左前臂和左手多發(fā)淋巴管瘤，定期超聲檢查發(fā)現(xiàn)淋巴管瘤逐漸增大，通過網(wǎng)上咨詢和經(jīng)過詳細(xì)的基因篩查后，患兒在36周早產(chǎn)出生。出生后左肩部腫物范圍約4.81.5cm,腋下范圍約3.61.5cm?？紤]淋巴管瘤。后隨患兒生長，腫物也在逐漸增大?；純?月后復(fù)查超聲發(fā)現(xiàn)左肩背部范圍已經(jīng)增長到1085cm,病灶內(nèi)可見多處薄層分隔，形成多個(gè)囊腔。左腋下，左前臂和左手也可見局部腫脹，超聲可見多發(fā)扁圓形無回聲暗區(qū)。9天前再次出現(xiàn)右頸部淋巴管瘤。家長通過網(wǎng)上咨詢，了解到首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛主任醫(yī)師在治療淋巴管瘤方面很有經(jīng)驗(yàn)，遂來到申主任門診，通過跟患兒家屬講解淋巴管瘤的相關(guān)情況后，并展示了之前很多患兒治療后取得了很好的效果，家長很信任申主任，通過門診預(yù)約，安排了介入治療?；純涸谌朐呵巴晟屏讼嚓P(guān)核酸和入院篩查，在住院第2天，安排了介入硬化治療。通過超聲引導(dǎo)，我們精準(zhǔn)抽取了相應(yīng)囊腔內(nèi)的液體，可以看到在巨大囊腔內(nèi)有暗紅色血液，此為淋巴管瘤囊腔內(nèi)出血，而抽出的黃色清亮液體為淋巴管液。隨后進(jìn)行了硬化治療。淋巴系統(tǒng)由器官（脾臟、胸腺、扁桃體和腺樣體）、淋巴結(jié)和攜帶淋巴液的管道（淋巴管）組成。淋巴系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的重要組成部分。它還有助于從身體組織中去除多余的液體。而淋巴管畸形是無法正常工作的管道擴(kuò)張或畸形的淋巴管簇。在淋巴管畸形中，淋巴液進(jìn)入靜脈的運(yùn)動(dòng)緩慢或減少。這會(huì)導(dǎo)致額外的液體積聚并擴(kuò)大淋巴管。這會(huì)導(dǎo)致受影響區(qū)域出現(xiàn)腫脹和囊腫。淋巴管畸形在出生前形成。它們被認(rèn)為是由懷孕期間淋巴管形成和發(fā)育問題引起的。淋巴管畸形不是由嬰兒在懷孕期間可能接觸到的任何藥物、藥物或環(huán)境因素引起的。妊娠晚期淋巴管瘤的確切發(fā)生率尚不清楚，可用的文獻(xiàn)差異很大，根據(jù)研究中包含的數(shù)據(jù)（例如，終止、死產(chǎn)、分娩后死亡），估計(jì)從1,000分之一到12,000分之一不等。大多數(shù)淋巴管畸形在出生時(shí)或2歲內(nèi)被發(fā)現(xiàn)。如果它們很小或位于體內(nèi)，有些可能直到青少年時(shí)期或成年早期才被注意到。區(qū)分囊性水瘤和宮頸畸胎瘤很重要。畸胎瘤通常有實(shí)性成分和囊性成分。腫塊內(nèi)的鈣化被認(rèn)為是畸胎瘤的診斷依據(jù)。檢測到淋巴管瘤后，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的胎兒解剖學(xué)檢查，特別關(guān)注是否出現(xiàn)非免疫性水腫（兩個(gè)或多個(gè)腔內(nèi)積液）。胎兒檢查可能會(huì)揭示心臟、面部、脊柱、腎臟/膀胱和/或橫膈膜的異常。由于相關(guān)染色體異常的可能性增加，因此建議對(duì)所有淋巴管畸形病例進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。羊膜穿刺術(shù)是一種在超聲引導(dǎo)下插入針頭以取出一些羊水（羊水含有胎兒細(xì)胞）以檢測染色體異常的程序。????先天性淋巴管畸形是一種良性的異?，F(xiàn)象，具有生長和浸潤的傾向。準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，包括位置、大小和深層延伸，對(duì)咨詢和分娩計(jì)劃非常重要。。頸部淋巴管畸形的產(chǎn)前診斷具有重要的臨床意義。它們可能與氣道梗阻有關(guān)，產(chǎn)前診斷可以影響分娩的方式、時(shí)間和地點(diǎn)。診斷上，MR是一種補(bǔ)充。我們建議，所有患有體表淋巴管瘤的胎兒的胎兒都應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行胎兒MR成像，然后再進(jìn)行預(yù)后、分娩選擇和治療計(jì)劃之前，與父母討論。在產(chǎn)后，大多數(shù)病例通過體格檢查很容易診斷出來。所有宮頸囊性病變的患者都應(yīng)進(jìn)行胸部X線檢查，以確定是否有縱隔受累。盡管超聲檢查有助于確認(rèn)淺表病變的診斷，但對(duì)于顯示延伸到頸部、胸腔和腹膜后的深層結(jié)構(gòu)來說，其價(jià)值較低。CT或MRI可以明確顯示囊性病變的解剖范圍及其與軟組織、肌肉和血管結(jié)構(gòu)的關(guān)系。治療取決于臨床表現(xiàn)、病變的大小、解剖學(xué)位置和并發(fā)癥。完全切除病灶往往是不可能的。小的病變一般可以切除，效果很好，而涉及頸部、舌部和縱隔深部結(jié)構(gòu)的大病變則有可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥，包括瘺管形成、感染、血管結(jié)構(gòu)損傷、神經(jīng)損傷和外觀畸形。過去報(bào)道的這種復(fù)雜病變的死亡率從2%到6%不等。在沒有癥狀的情況下，以非手術(shù)方式處理淋巴病變是合理和適當(dāng)?shù)?。手術(shù)切除不可能不留疤痕，在切除皮內(nèi)和皮下的大型微囊和水泡狀淋巴病變后可能會(huì)出現(xiàn)不理想的疤痕。在一些廣泛的微囊病患者中，在切除后數(shù)年，淋巴泡可能在疤痕內(nèi)或周圍變得明顯。淋巴管畸形的觀察、藥物治療、切除和硬化治療之間的決定是復(fù)雜的。目前，文獻(xiàn)中沒有足夠的證據(jù)來建立治療算法，幫助確定初始治療的最佳選擇。事實(shí)上，最近發(fā)表的數(shù)據(jù)表明，至少在頭頸部，硬化劑治療和手術(shù)切除產(chǎn)生非常相似的結(jié)果。淋巴管瘤常見問題解答1.?什么是淋巴管瘤?淋巴管瘤是由擴(kuò)張的淋巴管和結(jié)締組織所共同構(gòu)成的先天性良性腫瘤，內(nèi)含淋巴液、淋巴細(xì)胞或混有血液。按照構(gòu)成組織的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分為大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。2.?為什么會(huì)得淋巴管瘤？病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理環(huán)境因素及內(nèi)分泌等影響本病發(fā)生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也與本病有關(guān)。3.?什么是大囊型淋巴管瘤?大囊性淋巴管瘤通常為多房性、張力性皮下組織腫塊，但不能壓縮，大多發(fā)生于頸部，尤其是頸后三角，偶有發(fā)生于腋、腹股溝及腹膜后區(qū)者。通常進(jìn)行性增大，膨脹性擴(kuò)大，但也可不增大。4.?什么是微囊型淋巴管瘤？微囊型淋巴管瘤病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，52％的損害侵犯頭頸部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在軀干。發(fā)生在頰部及舌部者多為單純微囊型淋巴管瘤。5.?淋巴管瘤是先天性疾病嗎？淋巴管瘤又稱淋巴管畸形，是先天性疾病?，F(xiàn)在越來越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突變有關(guān)系，多數(shù)是體細(xì)胞突變所導(dǎo)致的淋巴管發(fā)育異?；蛘吡馨凸芑亓鞑粫郴蛟诰植拷M織聚集形成占位效應(yīng)。6.?淋巴管瘤會(huì)增大嗎？大多數(shù)在出生時(shí)或1歲以內(nèi)發(fā)病，小的時(shí)候就是一點(diǎn)點(diǎn)，但是在免疫狀態(tài)發(fā)生變化的時(shí)候，就可能會(huì)導(dǎo)致淋巴管液分泌越來越多，包塊增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，導(dǎo)致瘤體突然增大，這些情況都特別常見。7.?淋巴管瘤需要治療嗎？淋巴管瘤具有畸形和腫瘤的雙重特點(diǎn)，可引起組織畸形和功能障礙，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并給家長帶來嚴(yán)重的思想負(fù)擔(dān)。如發(fā)生于頭頸部，侵犯口腔底部、氣管或縱隔，可引起呼吸道阻塞而致死。8.?淋巴管瘤會(huì)惡化嗎？淋巴管畸形是間葉組織的原始淋巴囊和淋巴管在發(fā)育過程中,某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏與淋巴干的交通而形成的一種先天性良性錯(cuò)構(gòu)瘤,屬腫瘤樣畸形,并非實(shí)性腫瘤，一般不會(huì)惡變。9.?淋巴管瘤常見嗎？淋巴管畸形的發(fā)病率約為1.2‰～2.8‰，男女發(fā)病相當(dāng)。多在出生時(shí)即有，少數(shù)在年齡較大時(shí)表現(xiàn)出臨床癥狀。感染、創(chuàng)傷或激素水平改變、放射治療或者某些結(jié)締組織疾病等，可造成淋巴回流受阻，導(dǎo)致病變?cè)龃?，加重病變發(fā)展。10.?淋巴管瘤怎么確診?做什么檢查？根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，淋巴管畸形的診斷并不困難。為了確定其部位、大小，除常規(guī)檢查外，可以采用彩超、磁共振等評(píng)估病變血供及范圍。11.?淋巴管瘤怎么治療？淋巴管畸形曾經(jīng)的主流治療方法以手術(shù)治療為主，但病變易復(fù)發(fā)，且廣泛的淋巴管畸形常無法徹底切除，且術(shù)后遺留明顯瘢痕。近年來，硬化治療已經(jīng)成為淋巴管畸形的主要治療手段。由藥物產(chǎn)生無菌性炎癥，破壞內(nèi)皮襯里，減少淋巴液的產(chǎn)生，閉塞淋巴管道。12.?什么是微創(chuàng)介入治療？淋巴管瘤影像引導(dǎo)經(jīng)皮硬化（PSE）術(shù)主要是在超聲及大型數(shù)字減影血管造影機(jī)（DSA）引導(dǎo)下，用穿刺針精準(zhǔn)穿刺病灶并抽盡液體，注射硬化劑，使瘤體在硬化劑的作用下逐漸消退。13.?介入治療的優(yōu)點(diǎn)？微創(chuàng)、恢復(fù)快；精準(zhǔn)治療，定位準(zhǔn)確，方便術(shù)后引流及硬化治療；療效明顯，不留瘢痕等。14.?淋巴管瘤需要治療幾次？淋巴管瘤不用開刀，介入硬化治療具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、療效好、不留疤痕等特點(diǎn)。但根據(jù)淋巴管瘤的病理生理特點(diǎn)，有可能需二次治療，應(yīng)根據(jù)患者病情，制定個(gè)體化治療方案，采用多種手段，施行綜合系列治療，從而獲得最佳療效。15.?眶內(nèi)淋巴管瘤嚴(yán)重嗎？眼眶彌漫性淋巴管瘤的典型癥狀是眼球突出，疾病的早期眼球是輕度的突出。隨著病情的進(jìn)展，眼球突出會(huì)更加明顯。眼球突出后可以導(dǎo)致眼瞼無法完全閉合，患者容易發(fā)生角膜炎，病情嚴(yán)重甚至可以發(fā)生角膜潰瘍。16.?面部淋巴管畸形有什么特點(diǎn)？面部淋巴管瘤病變常累及組織深部，多發(fā)生于唇、頰、舌、耳等部位的面下2/3的軟組織。受累部位深淺不一，常致顏面的患處肥厚，引起畸形，如巨舌癥、巨唇癥等，有時(shí)伴頜骨肥大畸形。17.?口腔及舌部淋巴管畸形有什么特點(diǎn)？唇、頰、舌等口腔黏膜好發(fā)微囊型病變，表現(xiàn)為孤立或多發(fā)性散在的質(zhì)地較軟的黃色小圓形囊性結(jié)節(jié)狀或點(diǎn)狀病損，一般與皮下或黏膜下深在的淋巴管相通，偶伴靜脈或微靜脈畸形，臨床表現(xiàn)為紅、黃相間的小皰狀突起。18.?頸部淋巴管畸形特點(diǎn)？頸后三角區(qū)囊性腫塊，具有向四周（鎖骨上下、口底、氣管食管旁及縱隔）蔓延生長特點(diǎn)，界限常不清楚。多見于嬰幼兒。出生時(shí)即呈巨大，亦可逐漸長大。常因外傷、出血或上呼吸道感染等誘因突然腫大，引起呼吸、吞咽困難等壓迫癥狀，甚至危及生命。19.?四肢及軀干淋巴管畸形特點(diǎn)？四肢淋巴管阻塞，臨床表現(xiàn)為淋巴水腫；軀干淋巴管阻塞，臨床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性：原發(fā)性多為先天發(fā)育畸形，繼發(fā)性病因包括：炎癥、腫瘤、損傷和放射治療等。20.?手足淋巴管畸形特點(diǎn)？手足淋巴管畸形多為微囊型病變，病損境界不清，為海綿狀皮下組織腫塊或彌漫性腫脹，質(zhì)軟，硬度如脂肪瘤?？梢韵冗x擇介入硬化治療減小病灶，若后期外形不滿意，可行手術(shù)整形。21.?會(huì)陰部淋巴管畸形特點(diǎn)？發(fā)病早期常常是陰囊彌漫性淋巴水腫，后期由于淋巴液滲出對(duì)皮膚與皮下組織的長期慢性刺激，使皮膚與皮下結(jié)締組織增厚變硬、干燥，皮膚外觀呈橘皮樣、顆粒狀和疣狀增生，陰囊皮膚失去彈性與收縮力。受體積與重量的牽拉嚴(yán)重下垂，影響病人的行動(dòng)與正常生活。22.?胸腔及縱膈淋巴管畸形特點(diǎn)？胸腔淋巴管發(fā)育異常，臨床表現(xiàn)大多是漸進(jìn)性的，最初患兒可無癥狀，后逐漸出現(xiàn)呼吸困難、咳嗽和胸部不適等癥狀，常在行胸部影像學(xué)檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。當(dāng)胸導(dǎo)管受壓或堵塞時(shí)，管內(nèi)壓力增高致導(dǎo)管或?qū)僦屏?，從而?dǎo)致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。23.?腹腔淋巴管畸形特點(diǎn)？腹腔淋巴管瘤常表現(xiàn)為腹脹、腹痛或腹腔臟器受壓迫癥狀。腹部X射線攝片、超聲及CT檢查，均顯示腹腔囊性占位、大量積液。腹腔淋巴管畸形可導(dǎo)致淋巴液回流障礙，引起患兒腹脹、腹水等；亦可引起腸淋巴管瘺，致乳糜腹水、蛋白丟失等，引起患兒嚴(yán)重營養(yǎng)不良。介入血管瘤科科室簡介首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是北京首個(gè)兒童血管瘤及血管疾病?？?，一級(jí)臨床科室?？剖覄?chuàng)始人申剛主任，主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，加拿大安大略大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后。從事兒科介入臨床診療工作20?余年，迄今為止主刀及參與各類介入手術(shù)近萬余臺(tái)，并擔(dān)任：l?中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)整形外科分會(huì)血管瘤與脈管畸形學(xué)組常務(wù)委員l?中國整形學(xué)會(huì)血管瘤血管畸形分會(huì)委會(huì)常務(wù)委員l?中國婦兒介入聯(lián)盟常務(wù)理事l?中華放射學(xué)分會(huì)婦兒介入學(xué)組常務(wù)委員l?北美兒科介入放射學(xué)會(huì)(SPIR)?會(huì)員l?中華醫(yī)學(xué)會(huì)放射學(xué)分會(huì)兒科專委會(huì)青年委員l?中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤介入分會(huì)兒童腫瘤專家委員會(huì)常務(wù)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)血管外科分會(huì)常務(wù)理事l?北京醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科分會(huì)委員l?北京醫(yī)師協(xié)會(huì)介入?？漆t(yī)師分會(huì)理事等多項(xiàng)社會(huì)任職。同時(shí)攜該領(lǐng)域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術(shù)優(yōu)勢，彌補(bǔ)傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準(zhǔn)、并發(fā)癥少的診療服務(wù)。科室已開通血管瘤、淋巴管瘤及介入醫(yī)學(xué)門診、腦血管病介入門診、整形門診，同時(shí)擁有病房、介入導(dǎo)管室、麻醉恢復(fù)室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。開放12張床位，引進(jìn)國際先進(jìn)的西門子雙C壁造影機(jī)、595脈沖染料激光、血管腔內(nèi)射頻消融導(dǎo)管、微波消融導(dǎo)管、便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進(jìn)介入診療設(shè)備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設(shè)備、國內(nèi)領(lǐng)先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現(xiàn)代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質(zhì)量的提高，同時(shí)也為科室的進(jìn)一步發(fā)展提供了強(qiáng)有力的支持。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經(jīng)介入手術(shù)和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動(dòng)脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動(dòng)靜脈血栓、血管狹窄、動(dòng)脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究。進(jìn)一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進(jìn)兒科事業(yè)的發(fā)展。