囊性腎病

囊性腎病是一組腎臟出現(xiàn)單個或多個囊腫的疾病，包括多囊腎、單純性腎囊腫、腎髓質(zhì)囊性病等。其中多囊腎最常見，單純性腎囊腫次之。

多囊腎常于青少年或成年早期，單純性腎囊腫好發(fā)于 50 歲以上人群，多囊性腎發(fā)育不良、腎髓質(zhì)囊性病罕見，好發(fā)于嬰幼兒。

基本病因

根據(jù)疾病分型不同，其病因也各不相同。多囊腎的病因為基因缺失，多囊性腎發(fā)育不良與輸尿管芽發(fā)育異常相關(guān)，腎髓質(zhì)囊性病與常染色體顯/隱性遺傳病有關(guān)，單純性腎囊腫病因不詳。

高危人群

下述人群更容易患囊性腎病，需加以注意：

• 高齡產(chǎn)婦、孕期不良生活習(xí)慣（如抽煙、喝酒等）、使用致畸藥物、接觸放射性（如 X 光、CT）等，可能會增加胎兒患基因缺陷病的可能。
• 家族中有患該類疾病的人，發(fā)病率會高于沒有家族病史的人群。
• 單純性腎囊腫好發(fā)于 50 歲以上人群。

患者多數(shù)無臨床癥狀，部分患者可出現(xiàn)腰痛、小便顏色變紅及血壓升高等。并發(fā)尿路感染時可出現(xiàn)尿頻、尿急、尿痛等癥狀。

常見癥狀

• 腰痛：可出現(xiàn)急性突發(fā)性的疼痛，也可表現(xiàn)為持續(xù)的慢性疼痛。
• 血尿：部分患者可出現(xiàn)小便顏色變紅，持續(xù)時間不等，多數(shù)可以自行緩解。
• 血壓升高：患者可出現(xiàn)頭痛、頭暈等不適。
• 尿頻、尿急、尿痛：伴尿路感染時患者可出現(xiàn)排尿次數(shù)密集，總感覺憋不住尿以及排尿時疼痛等尿路刺激癥狀。
• 腎功能不全：為本病進入晚期的表現(xiàn)，個體臨床表現(xiàn)差異較大，可能出現(xiàn)尿量減少（24 小時尿量少于 400 毫升），下肢或眼瞼浮腫，心慌、胸悶、乏力等不適，個別患者在青少年期即可出現(xiàn)。
• 煩渴：病人表現(xiàn)為情緒煩躁，口渴明顯，在腎髓質(zhì)囊性病患者多見。
• 尿量減少：疾病后期可出現(xiàn)少尿（24 小時尿量 ＜ 400 毫升）甚至無尿（24 小時尿量 ＜100 毫升）。
• 多尿：腎髓質(zhì)囊性病患者可出現(xiàn)尿量增多（尿量大于 4000 毫升/天）。
• 貧血：可表現(xiàn)為頭暈、心慌、乏力、黏膜顏色蒼白。
• 發(fā)育遲緩：腎髓質(zhì)囊性病患者可出現(xiàn)發(fā)育遲緩。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有尿路結(jié)石、尿路感染、高血壓、多囊肝等。

• 夫妻雙方孕前進行基因篩查，孕期定期產(chǎn)檢，有助于降低患兒娩出率。
• 夫妻雙方備孕期間應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣，忌煙酒，避免使用有致畸的藥物，并盡可能的減少接觸放射性物質(zhì)（如 X 線等）。
• 對于有家族遺傳史的新生兒應(yīng)該進行相關(guān)檢查，以早期發(fā)現(xiàn)病情并監(jiān)測。
• 50 歲以上人群注意定期行腹部 B 超、尿常規(guī)、腎功能等相關(guān)檢查，有助于早期發(fā)現(xiàn)。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、體格檢查、腹部彩超或 CT、尿沉渣檢查、血生化檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 腹部影像學(xué)檢查：腹部彩超或 CT 可幫助判斷囊腫數(shù)目及大小以及腎臟形態(tài)、是否伴有尿路結(jié)石、梗阻等，為診斷本組疾病的最主要依據(jù)。
• 尿沉渣檢查：尿液分析可幫助判斷是否有血尿、蛋白尿、管型等情況，有助于評估腎臟功能以及是否合并尿路感染。
• 血生化檢查：評估腎功能、電解質(zhì)情況。

本組治療治療的主要目的為預(yù)防并發(fā)癥、保護腎臟功能，當出現(xiàn)巨大囊腫時可考慮手術(shù)切除病灶?；颊邞?yīng)注意避免擠壓、碰撞，以防囊腫破裂。此外，積極控制高血壓、治療腎結(jié)石及尿路感染等并發(fā)癥，可有效延長患者生存期。

藥物治療

• 降壓藥：常用的藥物有厄貝沙坦、卡托普利、依那普利等，使用該類藥物可以更好地控制血壓、保護腎臟功能。該類藥物的主要副作用是干咳、頭暈、頭痛等。
• 抗生素：用于治療尿路感染。常用的藥物有左氧氟沙星（未成年人禁用）、頭孢唑肟、頭孢曲松等。
• 抑制囊腫生長的藥物：如依維莫司、托伐普坦、奧曲肽等，用于抑制囊腫生長。

手術(shù)治療

• 腎臟切除術(shù)：徹底切除病灶，緩解因患者腎臟囊腫引起的腹脹、疼痛、胃腸道不適、感染等，當患者出現(xiàn)巨大的腎臟囊腫時可考慮行腎臟切除術(shù)。
• 囊腫減壓術(shù)：用于緩解因囊腫壓迫引起的腹脹、疼痛等癥狀，當患者出現(xiàn)巨大的腎臟囊腫，且有嚴重的高血壓、腎功不全時可考慮行囊腫減壓術(shù)。

透析治療

當患者腎功能惡化出現(xiàn)腎功能衰竭時需要行透析治療，為有效清除患者體內(nèi)代謝廢物的治療方法，主要的方式有血液透析與腹膜透析。

• 飲食：多飲水、勤排尿。可口服小蘇打堿化尿液，忌煙、酒、茶、咖啡等。伴有高血壓者建議低鹽飲食，每日攝入鹽量不超過 6 ~ 8g。晚期推薦優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，例如雞蛋、牛奶、雞肉、魚肉等。
• 活動：囊腫較大時應(yīng)限制體力活動并保護腹部，不做負重及劇烈運動例如打籃球、舉杠鈴等，避免腹部碰撞。
• 用藥注意事項：避免使用腎毒性藥物例如布洛芬、保泰松等。使用降壓藥物期間需監(jiān)測血壓并注意是否出現(xiàn)頭暈、干咳等，如果情況嚴重需要及時就醫(yī)。
• 定期復(fù)查：注意每 3 ~ 6個月到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查腎功能、尿液沉渣檢查及腹部彩超或腹部 CT 等。

• 如不接受正規(guī)治療，多囊腎及腎髓質(zhì)囊性病的患者后期可能出現(xiàn)腎功能不全，甚至發(fā)展為尿毒癥；而單純性腎囊腫與多囊性腎發(fā)育不良患者治療效果良好。
• 經(jīng)過正規(guī)治療后可延緩多囊腎及腎髓質(zhì)囊性病的進展，但不能改變最終進展為尿毒癥的臨床結(jié)局。