男性生殖器畸形

男性生殖器畸形是指因各種因素導(dǎo)致帶有遺傳信息的 DNA 異常，引起男性生殖器結(jié)構(gòu)及外形異常。

異常可有多種情況，如睪丸缺失（沒(méi)有睪丸）、睪丸位置異常（有睪丸，但不在陰囊內(nèi)）、雙側(cè)睪丸大小不一致、陰囊內(nèi)摸不到輸精管、小陰莖、包莖、包皮過(guò)長(zhǎng)等。

各種理化因素刺激或 DNA 自身復(fù)制修復(fù)異常，導(dǎo)致帶有遺傳信息的 DNA 缺陷。常見(jiàn)原因有：胚胎期接觸化學(xué)物品、放射性物質(zhì)、病毒感染等。

本病的癥狀因生殖器畸形部位不同而不同。主要有：

• 睪丸畸形
  包括無(wú)睪丸、多睪丸、隱睪、睪丸位置異常、睪丸大小異常等情況。具體如下：

  無(wú)睪丸：患者或家屬會(huì)發(fā)現(xiàn)陰囊中沒(méi)有睪丸。

  多睪丸：患者或家屬會(huì)發(fā)現(xiàn)陰囊中有多個(gè)睪丸。

  隱睪：患者或家屬可能會(huì)在腹股溝、陰囊入口等位置摸到團(tuán)塊狀物，位于腹膜后的睪丸則摸不到。

  睪丸位置異常：患者會(huì)在會(huì)陰部、大腿根部、腹股溝摸到團(tuán)塊狀物。

  睪丸大小異常：患者或家屬會(huì)發(fā)現(xiàn)兩側(cè)睪丸大小不一致，一側(cè)過(guò)小或過(guò)大。

• 輸精管附睪精囊發(fā)育異常
  包括精液無(wú)精子、摸不清陰囊內(nèi)輸精管等情況。但睪丸大小是正常的。具體如下：

  無(wú)精子：患者自己不易發(fā)現(xiàn)，多在做精液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。

  輸精管摸不清：患者自己不易發(fā)現(xiàn)，在陰囊內(nèi)睪丸上方摸不到條索狀的結(jié)構(gòu)，多在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。

• 外生殖器異常
  陰莖大小和位置異常：因嚴(yán)重程度不同，可出現(xiàn)陰莖缺失、陰莖隱匿、陰莖扭轉(zhuǎn)、陰莖過(guò)大或過(guò)小、尿道上裂和尿道下裂等情況，多數(shù)患者會(huì)有小便不易排出的情況，部分會(huì)有小便時(shí)疼痛。

  包莖：因?yàn)榘ね饪谳^小，導(dǎo)致陰莖頭不能顯露。

  包皮過(guò)長(zhǎng)：包皮較長(zhǎng)陰莖頭不能外露，但包皮可以翻轉(zhuǎn)。

• 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
  青春期前可無(wú)任何癥狀，但可出現(xiàn)隱睪，即在發(fā)育過(guò)程中睪丸未降至陰囊，而停留在腹膜后、腹股溝或陰囊入口。青春期后可有如下表現(xiàn)：

  小睪丸：睪丸體積較小，呈幼兒型。

  骨質(zhì)疏松：多感乏力，摔倒后容易骨折。

  肌肉力量下降：容易出現(xiàn)疲憊，休息后不恢復(fù)。

  陰莖短小：陰莖呈幼兒型，不發(fā)育。

  性功能減低：對(duì)性生活的興趣下降。

  女性化表現(xiàn)：胡須稀疏或變少，乳房增大。

  神經(jīng)精神系統(tǒng)變化：遇事膽怯、情緒不穩(wěn)定，部分患者智力會(huì)低于同齡人。

  肥胖癥：BMI 達(dá)到 25 為超重，≥30 為肥胖。BMI 即體質(zhì)量指數(shù)，計(jì)算公式為 BMI=體重（kg）/身高 （m）^2。

  糖尿?。簳?huì)出現(xiàn)消瘦、多飲、多尿、多食情況。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 性功能障礙
• 不育
• 睪丸惡變
• 精神障礙

本病為先天性疾病，尚無(wú)有效的預(yù)防方式。孕期盡量避免接觸化學(xué)物質(zhì)及放射性物質(zhì)，適度運(yùn)動(dòng)、補(bǔ)充維生素提高免疫力，避免病毒感染等方法可在一定程度上起到預(yù)防作用。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是男性生殖器畸形時(shí)，將通過(guò)問(wèn)病史、體格檢查、性腺檢查、B 超檢查、染色體檢查等方法來(lái)予以確診，具體介紹相關(guān)檢查：

• 問(wèn)診和體格檢查：醫(yī)生會(huì)仔細(xì)詢問(wèn)排尿情況、性生活情況及生育情況。體格檢查可幫助判斷生殖器畸形的程度。
• 性腺檢查：需要抽靜脈血，目的是了解雄性激素、雌激素水平。抽血過(guò)程中可能會(huì)有輕微疼痛，需要盡量配合。
• 染色體檢查：通過(guò)抽靜脈血進(jìn)行檢查，目的是明確是否存在染色體異常。
• B 超檢查：目的是查看生殖系統(tǒng)的形態(tài)情況，建議空腹進(jìn)行檢查。
• 腹腔鏡：對(duì)于無(wú)睪丸或隱睪者，通過(guò)腹腔鏡確認(rèn)腹腔有無(wú)睪丸。

治療主要包括藥物治療和手術(shù)治療。

藥物治療

• 絨毛膜促性腺激素：目的是促進(jìn)性成熟，對(duì)于隱睪患兒，在一歲以后睪丸還沒(méi)有下降者，可短期使用絨毛膜促性腺激素。
• 雄激素：目的是促進(jìn)性器官發(fā)育。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征及小陰莖患者可使用雄激素補(bǔ)充治療，雄激素開(kāi)始治療時(shí)間越早，效果越好。代表藥物有：羥甲雄酮、丙酸睪丸素。

手術(shù)治療

• 睪丸固定術(shù)：患兒若 2 歲以前睪丸仍沒(méi)有下降，可以行睪丸固定術(shù)幫助睪丸下降到正常位置。
• 睪丸切除：如果一側(cè)睪丸已萎縮，另一側(cè)睪丸正常，為防止腹腔內(nèi)睪丸惡變，可將萎縮的睪丸切除。
• 睪丸自體移植：雙側(cè)腹腔隱睪不能下降復(fù)位的，可以行睪丸自體移植術(shù)將睪丸移植到正常位置。
• 陰莖功能重建手術(shù)：對(duì)于陰莖發(fā)育異常的患者，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者陰莖畸形的程度和患者的需求選擇手術(shù)方式，解決排尿困難問(wèn)題的同時(shí)，盡可能進(jìn)行功能重建。
• 包皮環(huán)切術(shù)：若 4~5 歲后，患兒包皮口仍較緊，或包皮過(guò)長(zhǎng)而不能翻轉(zhuǎn)，可盡早行包皮環(huán)切術(shù)，即環(huán)形切除過(guò)長(zhǎng)的包皮或過(guò)窄的包皮口。一般術(shù)后無(wú)需住院觀察。

• 手術(shù)患者：全麻手術(shù)患者術(shù)后 6 小時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格禁食，靜脈補(bǔ)充體液；術(shù)后第 1 天起，可以視情況給患者吃半流食，如牛奶泡面包、粥、豆腐羹、棗泥、米糊等。術(shù)后 2 天起，可以正常飲食，多吃易吸收消化食物，如魚(yú)、蔬菜水果等，不吃油膩難消化食物，如動(dòng)物內(nèi)臟、根莖類等。
• 普通患者：飲食無(wú)特殊禁忌，減少油膩食物、高糖分?jǐn)z入，注意體重控制。特別是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者，如果合并糖尿病，需嚴(yán)格遵守糖尿病飲食，減少糖分?jǐn)z入、定時(shí)定量進(jìn)食三餐；如果合并肥胖，需減少脂肪和糖分?jǐn)z入，避免暴飲暴食。

• 術(shù)后護(hù)理注意事項(xiàng)：
  術(shù)后需要注意手術(shù)部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以用網(wǎng)罩將衣物與生殖器隔開(kāi)，避免衣物摩擦。
  全麻術(shù)后患者需臥床 6 小時(shí)。
• 用藥注意事項(xiàng)：
  患者需要按照醫(yī)生囑托使用相關(guān)藥物，不要漏服或多服，避免藥物用量不足影響療效，以及過(guò)量導(dǎo)致的副作用。
  不要輕易聽(tīng)信“偏方”、“神藥”。
• 定期復(fù)查：需要根據(jù)醫(yī)生建議定期到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查手術(shù)后傷口恢復(fù)的情況，如有無(wú)感染、瘢痕增生、排尿能力等。

本病經(jīng)及時(shí)治療可改善癥狀。若治療不及時(shí)，可能會(huì)有性功能障礙、不育、睪丸癌變等后遺癥。