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沈宇輝主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 骨科 關(guān)于軟骨肉瘤啊，軟骨肉瘤是在骨腫瘤惡性腫瘤中占第二位的腫瘤，主要發(fā)生在老年人比較多見，那么有時候我們看到這個，呃，臨床的報告上說啊，內(nèi)生軟骨瘤一般來說在骨盆或者脊柱啊，肩胛骨這種中樞骨上的，呃骨軟骨瘤還好一點，那有時候惡變，這種惡變程度不會很高啊，它也會轉(zhuǎn)變?yōu)檐浌侨饬?，那么如果是?nèi)生軟骨瘤性質(zhì)，或者在骨的這個這個中樞骨的這個里邊的這種啊帶有。 軟骨成分的華夏當(dāng)心的大多數(shù)情況會轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒?，或者本來就是惡性的，尤其是軟骨肉流，說一度的啊，這個一級的這種，但實際上它會變化，對于四肢的話呢，這個瘤體如果偏大啊，這個年紀(jì)偏大啊，那么臟心有可能是軟骨肉瘤。 那么還有一種呢，很典型，一看就是知道骨盆上很大的軟骨瘤瘤，那么軟骨瘤最大的一個問題是手術(shù)要切干凈啊，但是容易復(fù)發(fā)，有時候那么你切干凈大多數(shù)就沒問題啊，骨盆上有時候比較困難，經(jīng)常切完之后有復(fù)發(fā)的可能性的，復(fù)發(fā)再切，那么這個對手術(shù)要求是有一定要求，那么也有轉(zhuǎn)移的啊叭較少見，那么轉(zhuǎn)移的軟骨肉瘤一般是帶有未分化成分，也就是說惡性程度很高的啊，同時帶有軟骨成分，那這種情況有可能會轉(zhuǎn)移，那這種轉(zhuǎn)移呢，是按照惡性程度高的腫瘤進行化療，或者是進行靶向治2024年09月01日
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 這位病友問的是軟骨母細胞型骨肉瘤復(fù)發(fā)。 復(fù)發(fā)率高嗎？呃，治愈率怎么樣？嗯，目前的話，據(jù)我所知的話，還沒有大規(guī)模的專門針對軟骨膜細胞這一型進行一個大規(guī)模的，呃，一個臨床的一個呃比較，比方說我們軟骨母細胞一組，別的呃骨肉瘤一組，那么進行一個比較，那但是這個軟骨母細胞。 呃，骨肉瘤的話，在我們臨床當(dāng)中也是常見的一類腫瘤，呃，那么應(yīng)該至少的話也占到20%左右的一個骨肉瘤的病例啊，那么一般來講的話呢，軟骨母細胞型骨肉瘤，它的壞死率達到90%的一個比例的話，會可能啊，低于平均水平啊，但是他這個治愈率的話。 嗯，不見得一定比別的骨肉瘤差很多。 嗯，因為這個骨肉瘤容不容易治愈的話，它取決于很多的方面，化療有效果當(dāng)然是一個非常。 呃，重要的方面是一個很大的一個權(quán)重因素，但是也有這個骨肉瘤本身它容不容易，呃復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移也是一個方面，那我們可以，我們也有碰到一些病友，他這個雖然沒有達到90%的一個壞死率，但是他這個也是有很大的機會治愈。 那么我們作為普通的一個病友的話，能做的就是還是盡量按照一個標(biāo)準(zhǔn)的流程，就是說該做的化療，該做手術(shù)做完，那么如果是確實呃，因為壞死率特別低的情況。 的2024年08月17日87
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燕太強主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科（骨腫瘤） 一、軟骨肉瘤在原發(fā)惡性骨腫瘤中的發(fā)生比例這一期主要討論軟骨系統(tǒng)惡性腫瘤，軟骨肉瘤屬于原發(fā)惡性骨腫瘤。首先咱們先了解一下軟骨肉瘤在原發(fā)惡性骨腫瘤中的占比。2022年，中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會發(fā)布了“中國惡性腫瘤學(xué)科發(fā)展報告”。骨肉瘤（35%），軟骨肉瘤（25-30%）和尤文肉瘤（16%）是最常見的3種原發(fā)惡性骨腫瘤。骨肉瘤和尤文肉瘤是兒童和青少年最常見的原發(fā)惡性骨腫瘤，而軟骨肉瘤多見于成年人。二、軟骨肉瘤分類1、普通型軟骨肉瘤軟骨肉瘤可能為原發(fā)，也可能繼發(fā)于既往存在的良性病變（內(nèi)生軟骨瘤或骨軟骨瘤），中心型和外周型統(tǒng)稱為普通型，占85%。最常見的部位為骨盆、股骨近端、肱骨近端和肩胛骨，也可見于膝關(guān)節(jié)周圍和脊柱，但手足部位罕見。典型的癥狀是疼痛和包塊，10-20%的患者可能出現(xiàn)病理性骨折。盡管骨盆軟骨肉瘤的體積較大，但有時在普通X線片上可能不容易發(fā)現(xiàn)。在長管狀骨軟骨肉瘤，發(fā)生于干骺端部位約占50%，其次骨干（35%）和骨端（15%）。典型腫瘤表現(xiàn)為骨皮質(zhì)“貝殼樣”改變，局部膨脹、增厚或骨破壞，腫瘤邊界不清，瘤內(nèi)基質(zhì)鈣化在X線片上可能不明顯。CT更清楚地顯示骨皮質(zhì)破壞程度和瘤內(nèi)鈣化情況。MRI對于確定腫瘤邊界、軟組織包塊范圍以及與周圍組織器官的關(guān)系，非常有必要。普通軟骨肉瘤病理上分I、II、III級，該分級是判斷預(yù)后最主要的因素，中軸骨軟骨肉瘤預(yù)后顯著差于肢體骨。另外，軟骨肉瘤復(fù)發(fā)后惡性程度升級，有13%的I級軟骨肉瘤復(fù)發(fā)后可以進展為高級別。顯微鏡下腫瘤主要由透明軟骨構(gòu)成，部分區(qū)域鈣化明顯，部分區(qū)域粘液變明顯。腫瘤細胞的細胞數(shù)目、異型性、黏液變隨著軟骨肉瘤I-III分級的增高而明顯增加。非典型軟骨源性腫瘤（既往成為I級軟骨肉瘤）與良性內(nèi)生軟骨瘤的鑒別在之前討論過，再次不再贅述。軟骨肉瘤需要與軟骨母細胞型骨肉瘤鑒別。年齡方面，前者大部分是成人，后者年輕人居多。病理上軟骨肉瘤基質(zhì)鈣化為主，雖然軟骨小葉周圍可能有反應(yīng)性骨形成，但不會形成骨樣基質(zhì)或骨；軟骨母細胞型骨肉瘤雖然表現(xiàn)軟骨樣腫瘤細胞，但骨樣基質(zhì)的產(chǎn)生有助于診斷。近來，異檸檬酸脫氫酶（IDH1/2）突變檢測，有利于二者的鑒別。剛才提到，手足部位軟骨肉瘤非常罕見，本人至今僅診治過兩例指骨的軟骨肉瘤。指骨的內(nèi)生軟骨瘤非常多見，影像學(xué)上也可能表現(xiàn)為內(nèi)皮質(zhì)貝殼征，鏡下輕度的細胞數(shù)增加、異型性和粘液變，但只有出現(xiàn)了軟組織包塊才足以診斷為軟骨肉瘤。我遇到的那兩例患者都是因為出現(xiàn)了軟組織包塊而診斷為軟骨肉瘤。手術(shù)治療是軟骨肉瘤治療的基石，肢體的I級軟骨肉瘤可以采取刮除、滅活的瘤內(nèi)手術(shù)方式，高級別軟骨肉瘤需要徹底切除。高級別可能由于解剖部位難以達到廣泛切除出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)或比I級軟骨肉瘤容易出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。軟骨肉瘤對放化療不敏感，對于無法切除或轉(zhuǎn)移患者常規(guī)化療療效仍然很差，放療建議至少大于60Gy，且推薦質(zhì)子或重離子放療。1.1中心型軟骨肉瘤病例一、男性，55歲，右骨盆軟骨肉瘤，CT和核磁示軟組織包塊明顯，股骨頭可疑受累，予以關(guān)節(jié)外切除，完整切除腫瘤，人工半骨盆置換?；颊咝g(shù)后2個月因體位原因出現(xiàn)過一次關(guān)節(jié)脫位，切開復(fù)位后未再出現(xiàn)?，F(xiàn)為術(shù)后9年，未見腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。病例分析：骨盆II級軟骨肉瘤，術(shù)前檢查可疑侵犯股骨頭，詳細術(shù)前計劃和手術(shù)精細操作，可以達到腫瘤的完整切除，獲得良好的腫瘤邊界。雖然術(shù)后出現(xiàn)脫位并發(fā)癥，但患者整體的預(yù)后和功能良好。病例二、女性，59歲，左股骨近端軟骨肉瘤合并病理性骨折。正側(cè)位X線片股骨近端溶骨性骨破壞，骨皮質(zhì)變薄，粗隆部位可見點狀鈣化。CT更清晰顯示骨皮質(zhì)破壞和髓腔內(nèi)腫瘤基質(zhì)鈣化。核磁可清晰顯示髓腔內(nèi)侵犯長度和骨外軟組織包塊?；颊咝袕V泛切除，股骨近端腫瘤假體置換，術(shù)后病理為II級軟骨肉瘤。現(xiàn)為術(shù)后10年，患者存活，但局部復(fù)發(fā)，無肺轉(zhuǎn)移，患者拒絕再次手術(shù)，行局部放療無效，自覺服用安羅替尼疼痛癥狀有緩解，但影像學(xué)檢查腫瘤大小無變化。病例分析：患者為術(shù)前為病理性骨折，造成周圍軟組織污染所致，可能是術(shù)后復(fù)發(fā)的主要原因。軟骨肉瘤本身生長緩慢，血運缺乏，因此對放療不敏感。血管形成小分子抑制劑，比如安羅替尼等可能有效。2.2外周型軟骨肉瘤病例一、女性，27歲，右側(cè)恥骨上支外周型軟骨肉瘤（骨軟骨瘤惡變）?？梢娋薮竽[瘤包塊，侵犯髖臼前壁。病例分析：腫瘤位于恥骨上支，雖然侵及髖臼前壁，但髖臼頂和下壁完整，考慮患者年輕，行人工半骨盆切除正常骨質(zhì)過多，完整切除腫瘤，將股骨頭修補髖臼前壁，常規(guī)全髖關(guān)節(jié)置換，患者術(shù)后獲得了良好的髖關(guān)節(jié)功能。病例二、26歲男性，多發(fā)骨軟骨瘤患者，肱骨近端骨軟骨瘤惡變?yōu)榈湫偷能浌侨饬觯薮竽[瘤包塊。完整切除腫瘤，行肱骨近端假體置換，成功保肢。病例分析：患者雖然肱骨近端巨大腫瘤包塊，但上臂的血管神經(jīng)并未被腫瘤包裹，只是嚴重推擠到腫瘤一側(cè)。術(shù)前考慮兩個問題，軟組織覆蓋和保留肱骨遠段較短，設(shè)計局部皮瓣轉(zhuǎn)移覆蓋和3D打印假體，輔助鋼板外固定。完善的術(shù)前計劃是保肢手術(shù)成功的關(guān)鍵。3、去分化軟骨肉瘤去分化軟骨肉瘤病理上表現(xiàn)為雙相腫瘤，低級別軟骨肉瘤與高度惡變區(qū)域分界非常明顯，二者雖然形態(tài)上高度差異，但內(nèi)在基因改變相同，表明高惡部分是由低度惡性軟骨肉瘤轉(zhuǎn)化而來。高惡部分一般表現(xiàn)為骨肉瘤、纖維肉瘤或未分化多形性肉瘤。去分化軟骨肉瘤一般占10%左右，常見部位仍然是骨盆和肩胛部位，患者表現(xiàn)為疼痛和腫脹，癥狀比普通型軟骨肉瘤明顯。影像學(xué)表現(xiàn)為大范圍溶骨性病灶，侵襲性特征明顯，如骨破壞和軟組織侵犯，邊界不清，可以看到低度惡性區(qū)域的點狀鈣化。主要依靠手術(shù)切除，肺轉(zhuǎn)移常見，既往報道患者五年生存率7-24%。雖然患者預(yù)后相對較差，但隨著現(xiàn)在化療、免疫加靶向治療的進展，有的患者的生存獲得了較大的改善。病例一、女性，47歲，左髖臼軟骨肉瘤，行腫瘤切除，人工半骨盆置換術(shù)。術(shù)后診斷為去分化軟骨肉瘤，患者術(shù)后3個月即出現(xiàn)了局部復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移，給予了化療和靶向治療。病例分析：骨盆原發(fā)腫瘤，成年人以軟骨肉瘤好發(fā)，其次為骨巨細胞瘤。術(shù)前影像學(xué)檢查溶骨性破壞范圍較大，可疑點狀鈣化，穿刺活檢也考慮軟骨肉瘤，但術(shù)后病理多處取材診斷為去分化軟骨肉瘤。因為術(shù)前穿刺很難穿刺到高惡部分，去分化的診斷術(shù)前相對困難。4、間葉性軟骨肉瘤年輕人多見，疼痛和腫脹癥狀明顯，顱底多見，其次為脊柱、髂骨和肋骨。影像學(xué)邊界不清，骨質(zhì)破壞，軟組織包塊，可見鈣化。病理上主要為非典型透明軟骨結(jié)節(jié)被小圓細胞包繞。80%的間葉性軟骨肉瘤可以檢測出特異性融合基因（HEY1-NCOA2）。廣泛切除仍是最重要的治療手段，化療按照Ewing肉瘤化療方案，預(yù)后相對較差。女性，37歲，左側(cè)第三前肋腫物，患者自覺疼痛和壓痛明顯，觸及包塊。CT示局部骨質(zhì)破壞伴軟組織包塊。完整切除腫瘤，術(shù)后病理為間葉性軟骨肉瘤，現(xiàn)在患者在接受術(shù)后化療。病例分析：間葉性軟骨肉瘤也歸類于小圓細胞惡性腫瘤中，現(xiàn)在該融合基因可以作為間葉性軟骨肉瘤的特異性診斷指標(biāo)。建議廣泛切除腫瘤，術(shù)后給予化療，定期復(fù)查轉(zhuǎn)移可能。5、透明細胞軟骨肉瘤30-50歲之間，男性占絕大多數(shù)，最常見長骨骨端部位，尤其是股骨近端。影像學(xué)表現(xiàn)為溶骨區(qū)域一直延伸至關(guān)節(jié)面，骨皮質(zhì)的破壞有或不明顯，但腫瘤區(qū)域界限清楚，邊緣硬化，瘤內(nèi)可見鈣化。為啥稱為透明細胞軟骨肉瘤，原因在于軟骨肉瘤細胞漿內(nèi)含有大量糖原，被席夫堿反應(yīng)（Periodicacid–Schiff,PAS)）染成一致的鮮艷的粉紅色，且細胞之間界限清楚，細胞顯得“晶瑩剔透”。手術(shù)整塊切除預(yù)后良好，較少轉(zhuǎn)移。透明細胞軟骨肉瘤未檢測出IDH1/2突變。病例一、男性，33歲，12年前在當(dāng)?shù)匾蜃蠊晒穷^頸病變行刮除植骨術(shù)。術(shù)前X線片和CT是顯著溶骨性破壞，骨皮質(zhì)變薄，但薄的骨殼存在，腫瘤基質(zhì)內(nèi)未見鈣化。術(shù)后病理會診為透明細胞軟骨肉瘤。術(shù)后定期復(fù)查植骨未愈合，病變范圍逐步擴大，術(shù)后3年復(fù)查X線片、CT和核磁可見病灶內(nèi)植骨逐漸吸收，溶骨性破壞增大。骨皮質(zhì)消失，髖臼可疑受累?；颊甙Y狀重，拄拐行走困難。行髖關(guān)節(jié)外廣泛切除，人工半骨盆和股骨近端聯(lián)合置換，術(shù)后病理仍為透明細胞軟骨肉瘤?，F(xiàn)為第二次術(shù)后9年，患者局部腫瘤未復(fù)發(fā)，無肺轉(zhuǎn)移，日?；顒踊菊?。病例分析：軟骨肉瘤治療主要依靠手術(shù)切除，廣泛切除確實有治愈腫瘤的可能。本患者受益于第二次手術(shù)的廣泛切除。病例二、男性，39歲，右股骨遠端溶骨性破壞，X線、CT和核磁為典型軟骨肉瘤表現(xiàn)。術(shù)前穿刺活檢明確診斷，行股骨遠端腫瘤假體置換。術(shù)后病理為透明細胞軟骨肉瘤。現(xiàn)為術(shù)后8年，局部無復(fù)發(fā)，無肺轉(zhuǎn)移，患者生活工作正常。病例分析同上。6、骨膜軟骨肉瘤骨膜軟骨肉瘤為特殊類型的軟骨肉瘤，僅占1%。常見長骨干骺端骨表面，形成軟組織包塊，并侵犯皮質(zhì)骨或髓內(nèi)。20-30歲年齡常見，男性稍多，股骨最常見，其次為肱骨。生長相對緩慢，病理表現(xiàn)為I-II級，廣泛切除預(yù)后較好。IDH1/2突變可見于15%的骨膜軟骨肉瘤患者。女性，37歲（注：網(wǎng)絡(luò)咨詢手術(shù)方案患者）。肱骨近端腫塊，穿刺病理為軟骨肉瘤，結(jié)合臨床影像診斷為骨膜軟骨肉瘤，腫瘤侵犯皮質(zhì)，并已侵犯至髓內(nèi)，但肱骨頭大部分正常。精準(zhǔn)切除腫瘤，保留肱骨頭，定制3D打印假體重建，保留了肱骨頭和肩袖，功能良好。病例分析，骨膜軟骨肉瘤需要與骨膜軟骨瘤鑒別，后者一般體積較小，骨皮質(zhì)破壞少見，穿刺病理協(xié)助診斷。骨膜軟骨肉瘤廣泛切除后，預(yù)后較好。三、總結(jié)無論何種類型的軟骨肉瘤，手術(shù)廣泛切除都是可能治愈腫瘤的最重要手段。骨盆和中軸骨部位的軟骨肉瘤由于腫瘤體積大、解剖部位的特殊性和對內(nèi)臟器官的影響程度，廣泛切除手術(shù)確實是個挑戰(zhàn)，仔細的術(shù)前影像學(xué)檢查和制定詳細的手術(shù)計劃是手術(shù)成功的關(guān)鍵，當(dāng)然也需要骨腫瘤科專家經(jīng)驗的累積。軟骨肉瘤根據(jù)病理類型術(shù)后可能采取其他的輔助治療手段。對于存在多發(fā)骨軟骨瘤或內(nèi)生軟骨瘤的患者，應(yīng)該做到定期復(fù)查，及時處理可疑惡變的腫瘤。2024年05月05日1806
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燕太強主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科（骨腫瘤） 概述：軟骨系統(tǒng)骨腫瘤在臨床上很常見，骨軟骨瘤和內(nèi)生軟骨瘤就是最有代表性的良性軟骨系統(tǒng)腫瘤，當(dāng)然惡性腫瘤最常見的是普通型軟骨肉瘤。從此開始，要了解的知識很多，咱們循序漸進。我想大家在了解軟骨系統(tǒng)腫瘤之前，先要從軟骨系統(tǒng)腫瘤是如何發(fā)生的開始。1、軟骨系統(tǒng)腫瘤是在身體的軟骨組織發(fā)生的嗎？答案是否定的，首先來了解一下身體的軟骨組織。人體的軟骨組織分為透明軟骨、彈力軟骨和纖維軟骨。分布最廣泛的是透明軟骨，如下圖（圖1來自MatrixBiol.2018。藍色：透明軟骨；黃色：纖維軟骨；紅色：彈力軟骨）透明軟骨在人體分布最廣泛，如關(guān)節(jié)軟骨、肋軟骨；纖維軟骨如椎間盤、半月板和恥骨聯(lián)合部位；彈力軟骨如耳廓和氣管軟骨。軟骨組織在人體中發(fā)揮著非常重要的作用，但軟骨系統(tǒng)腫瘤并不是來自軟骨組織。為什么要明確這點，因為軟骨組織為人體發(fā)育成熟形成的終末細胞及軟骨基質(zhì)，并不形成腫瘤組織。2、軟骨系統(tǒng)腫瘤是如何發(fā)生的呢？了解軟骨系統(tǒng)腫瘤的發(fā)生必須先了解胚胎的骨發(fā)生。眾所周知，人體的骨骼有兩種發(fā)生方式，一種是膜內(nèi)成骨，即在結(jié)締組織膜的基礎(chǔ)上經(jīng)過骨化而成，如顱骨、面骨和鎖骨，二是軟骨內(nèi)成骨，這是身體大部分骨形成的方式，即在軟骨的基礎(chǔ)上經(jīng)過骨化而成，如肢體骨和顱底骨。臨床上見到軟骨系統(tǒng)腫瘤僅發(fā)生于軟骨內(nèi)成骨部位的骨骼，而不發(fā)生于膜內(nèi)成骨的骨骼。因此頭部軟骨肉瘤僅見于顱底，而不會發(fā)生于顱面骨。從孩子正常的膝關(guān)節(jié)X線片（圖2）可以看到清晰的股骨遠端和脛骨近端骨骺。正常骨骺生長板軟骨細胞處于不同分化階段，在青春期結(jié)束前保持持續(xù)的動態(tài)分化過程，依次經(jīng)歷的分化階段包括靜止期（Resting）、增生期(Proliferating)、肥大前期(Pre-hypertrophic)、肥大期(Hypertrophic)和鈣化期(Ossification)（圖2）。靜止期軟骨細胞增生，細胞因子作用下驅(qū)動增生期細胞向肥大細胞分化，最后階段肥大期細胞凋亡，血管侵入，基質(zhì)鈣化，進入鈣化期，最終導(dǎo)致骨的縱向生長，這個過程受到IndianHedgehog/PTHrP負反饋通路的精確調(diào)控。了解這個正常軟骨細胞的分化過程，有助于了解軟骨系統(tǒng)腫瘤形成是由于上述負反饋通路失調(diào)導(dǎo)致細胞分化障礙的原因，軟骨細胞分化停滯于某一個階段而形成了骨軟骨瘤或內(nèi)生軟骨瘤，也可能是外生型或中央型軟骨肉瘤的前體。3、軟骨系統(tǒng)腫瘤分類（表一）典型病例：關(guān)鍵點：（1）、骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤?？煞譃閱伟l(fā)與多發(fā)性兩種，單發(fā)占85%。（2）、青春期前不管單發(fā)還是多發(fā)，一般都不建議手術(shù)，除非骨軟骨瘤影響美觀、壓迫血管神經(jīng)引起臨床癥狀、骨軟骨瘤骨折疼痛、肢體畸形加重。（3）、多發(fā)骨軟骨瘤患者確診后建議中軸骨部位檢查，如有病變建議至少每年復(fù)查一次。（4）、青春期后身高停止生長而骨軟骨瘤體積仍在增大，或發(fā)生在骨盆、脊柱、肩胛骨等中軸骨部位的骨軟骨瘤，考慮有惡變風(fēng)險，建議盡快手術(shù)。（5）、約37.5%單發(fā)骨軟骨瘤存在EXT1/2基因的雜合性缺失，70-95%的多發(fā)骨軟骨瘤病患者存在EXT1/2胚系（Germline）突變，75%周圍型軟骨肉瘤存在EXT1/2胚系突變。而在中心型軟骨肉瘤和去分化軟骨肉瘤中未發(fā)現(xiàn)EXT1/2突變。（6）、多發(fā)骨軟骨瘤或稱為骨軟骨瘤病常對稱性發(fā)生，以膝關(guān)節(jié)周圍最多。為常染色體顯性遺傳疾病，父母有一方患病，則后代有一半的幾率發(fā)病，男性多見。因此多發(fā)性骨軟骨瘤主要有三個特征：①遺傳性；②骨短縮與畸形；③相對較高的軟骨肉瘤惡變率（惡變率約為5%，而單發(fā)骨軟骨瘤低于1%。）典型病例：關(guān)鍵點：（1）、內(nèi)生軟骨肉瘤多見手足短管狀骨，其次為長骨干骺端。以手部為例，多見于指骨近節(jié)指骨。偶然發(fā)現(xiàn)或輕微外傷后骨折發(fā)現(xiàn)。植骨病灶手術(shù)治療刮除植骨即可，未見惡變報道。長骨干骺端內(nèi)生軟骨瘤需要與I級軟骨肉瘤鑒別。（2）、Ollier病為全身骨骼多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，多位于肢體一側(cè)，無遺傳傾向。Maffucci綜合征為同時合并軟組織血管瘤患者，二者惡變?yōu)檐浌侨饬龅膸茁蕿?5%。（3）、異檸檬酸脫氫酶（IDH1/2）的突變發(fā)生在87%的內(nèi)生軟骨瘤，65%的普通型軟骨肉瘤和57%的去分化軟骨肉瘤，然而，在透明細胞型和間質(zhì)型軟骨肉瘤中未見IDH1/2基因突變。（4）、軟骨母細胞瘤發(fā)生于骨端臨近關(guān)節(jié)面，可破壞骨骺生長板，也可引起臨近關(guān)節(jié)的“炎性反應(yīng)，關(guān)節(jié)積液”，病人癥狀明顯。以肱骨近端和脛骨近端多見。組蛋白H3F3B基因突變K36M對軟骨母細胞瘤具有70%～95%的特異性。手術(shù)治療刮除植骨。雖為良性病變，但報道有1%的肺轉(zhuǎn)移率。無法切除徹底部位放療后可能惡變。（5）、軟骨粘液性纖維瘤一般是在長骨干骺端，呈偏心性骨皮質(zhì)膨脹變薄的“蛋殼狀”，腫瘤具有局部侵襲性，囊內(nèi)切除容易復(fù)發(fā)，術(shù)后復(fù)發(fā)率高（約為10-40%），建議廣泛切除。4、長管狀骨內(nèi)生軟骨瘤和I級軟骨肉瘤如何鑒別？2020WHO將肢體軟骨肉瘤I級定義為非典型軟骨源性腫瘤，而在中軸骨仍稱為I級軟骨肉瘤。長管狀骨內(nèi)生軟骨瘤和I級軟骨肉瘤的鑒別是困難的，需要豐富的臨床經(jīng)驗積累。在臨床上最多見也是患者朋友最困惑的問題是，我的病變到底是良性內(nèi)生軟骨瘤還是I級軟骨肉瘤？到底需不需要手術(shù)治療？這個方面我作為骨腫瘤科的資深專家，對軟骨系統(tǒng)腫瘤的臨床和科研都有比較深入的研究，應(yīng)該還是有一定的見地的。大量臨床患者的治療經(jīng)歷也證實了我的判斷正確性。有的病變從影像學(xué)上一看就比較“溫和”，在髓腔內(nèi)很“靜止”的感覺，這種應(yīng)該就是內(nèi)生軟骨瘤，定期觀察即可。而有的病變一看就很“不安分”，這就得高度警惕軟骨肉瘤的可能性，建議手術(shù)治療。下面我的臨床經(jīng)驗分享，希望可以對大家有一定的幫助。臨床上大多數(shù)病變都是偶然發(fā)現(xiàn)或因為其他原因攝片發(fā)現(xiàn)腫瘤，并沒有引起癥狀。如果腫瘤造成了皮質(zhì)的穿透破壞或引起骨外水腫或出現(xiàn)骨外軟組織包塊，則不會考慮I級軟骨肉瘤，而是II級以上，有的可能出現(xiàn)病理性骨折。長管狀骨內(nèi)生軟骨瘤和I級軟骨肉瘤主要鑒別要點（表二）典型病例關(guān)鍵點：從影像學(xué)上來看，雖然腫瘤的大小和瘤內(nèi)鈣化情況有一定的鑒別作用，但內(nèi)皮質(zhì)的侵蝕引起了“貝殼征”或已侵入皮質(zhì)，應(yīng)該對鑒別診斷更重要！在病理上即使看到一個雙核細胞，哪怕病變只有2-3cm，也應(yīng)該診斷為I級軟骨肉瘤。下一期將專門針對目前軟骨肉瘤的臨床治療窘境、原因和未來可能的治療突破進行科普2024年03月17日2004
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 呃，這位病友師剛剛確診一個間液軟骨肉瘤嘛，那么目前還沒有轉(zhuǎn)移，那么***軟骨肉瘤的話，發(fā)病概率確實比骨肉瘤一個溫肉瘤要低一些，那么它屬于特殊類型的軟骨肉瘤，那么經(jīng)典類型的軟骨肉瘤對化療是不敏感的，但是經(jīng)驗型軟骨肉瘤的話，目前的話還是參照一個油溫肉瘤的一個治療，還是要進行一個呃化療，那么在手術(shù)前就進行一個化療，我不知道你有沒有經(jīng)過化療，如果沒有經(jīng)過化療的話，嗯，首先進行一個性輔助的一個化療，那么看看腫瘤的一個退縮的情況，那么腫瘤退縮以后的話，可能對手術(shù)來說也是相對比較容易。2023年06月24日86
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 呃，這位病友是軟骨肉瘤，那么的治愈力如如何??？如果愈痊愈后會影響壽命時常嗎？呃，我們通常說腫瘤治愈了就是治愈了，就是個，那么不會影響一個是壽命的，因為呃，像軟骨肉瘤的話，我不知道這位病友是什么情況，那么軟骨肉瘤的話呢，經(jīng)典的軟骨肉瘤分為一級，二級，三級的，一級的話指的是一個惡性程度比較低的，那么二級是中等的，三級是一個惡性程度比較高的，那么如果是三級的話，那么。 呃，可能復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的概率會高一些，那么一級的話呢，呃，相對來說治愈的可能性會大一些，那么手術(shù)的一個擴切的話，是一個標(biāo)準(zhǔn)的一個治療方案，其他的話，您需要定期一個復(fù)查，那么評估一個呃，有沒有復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的情況。2023年05月27日118
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劉斌副主任醫(yī)師 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 骨軟組織外科 傳統(tǒng)型軟骨肉瘤約占軟骨肉瘤的百分之九十?？梢栽诜譃樵l(fā)性的軟骨肉瘤與繼發(fā)性的軟骨肉瘤。。所謂的繼發(fā)性的軟骨肉瘤，是指軟骨肉瘤由其他的良性骨腫瘤所轉(zhuǎn)變過來，例如常見的骨軟骨瘤。間葉型軟骨肉瘤間葉型軟骨肉瘤相當(dāng)少見。其最大的特色在于發(fā)生的年紀(jì)相對于傳統(tǒng)型軟骨肉瘤年輕。病患多發(fā)生在二十至三十歲之年輕人。整體預(yù)后不理想，平均五年存活率約百分之五十四，平均十年存活率約百分之二十八。去分化軟骨肉瘤約占軟骨肉瘤的百分之十。所謂的去分化是指軟骨肉瘤組織中，參雜著其他未分化之腫瘤細胞，例如參雜部分原始骨肉瘤細胞、原始纖維肉瘤細胞等，去分化軟骨肉瘤的預(yù)后相當(dāng)差，平均五年存活率只有百分之十，是一種相當(dāng)難治療的惡性腫瘤。透明細胞型軟骨肉瘤相當(dāng)相當(dāng)?shù)纳僖姡s只占軟骨肉瘤的百分之二。透明細胞型軟骨肉瘤相當(dāng)?shù)碾y被正確診斷出來，因為好發(fā)的位置特殊，多在長骨的骨骺，再加上組織切片的特征與軟骨母細胞、骨母細胞這兩種良性骨腫瘤相似，因此初診斷時大多誤認為良性的骨腫瘤。也因此造成整體的預(yù)后較差。骨膜型軟骨肉瘤相當(dāng)相當(dāng)?shù)纳僖?，約僅占軟骨肉瘤的百分之二。非常容易被誤認為良性的骨腫瘤。骨外黏液樣軟骨肉瘤相較于其他種類之軟骨肉瘤，骨外黏液樣軟骨肉瘤并非從骨骼中長出，而是由周圍肌肉或結(jié)締組織中所長出，因此可以被歸類為軟組織肉瘤。2月前門診遇到一位患者外院確診的普通的骨盆軟骨肉瘤，考慮患者病變位置較深，體積較大，不除外去分化軟骨肉瘤，術(shù)后病理證實我們的診斷，普通軟骨肉瘤和去分化軟骨肉瘤區(qū)別在哪里？今天將相關(guān)知識科普給大家，獻給有需要的人！2022年09月12日861
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付來華主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院深圳醫(yī)院 骨科 內(nèi)生軟骨瘤、軟骨肉瘤是在骨原發(fā)腫瘤中較常見的2種類型，絕大多數(shù)患者是在體檢、外傷檢查、或者骨折發(fā)現(xiàn)就診。通常來說內(nèi)生軟骨瘤不需要接收手術(shù)，但當(dāng)臨床、影像特征表明潛在的惡變——軟骨肉瘤時，需要積極手術(shù)治療。二者之間、尤其是內(nèi)生軟骨瘤與低級別軟骨肉瘤（Ⅰ級）在長骨病灶的影像學(xué)評估中很難區(qū)分開來。?內(nèi)生軟骨瘤伴有周圍軟組織腫塊，警惕惡變！影像學(xué)檢查鑒別：長骨深層骨內(nèi)的“扇形”樣改變、以及疼痛癥狀是Ⅰ級軟骨肉瘤比較敏感、重要的影像和臨床表現(xiàn)，常規(guī)核磁較動態(tài)增強區(qū)分意義更顯著，PET-CT檢查SUVmax有鑒別意義，但費用較高。?內(nèi)生軟骨瘤臨床與影像學(xué)隨訪的幾個要點：CT——骨皮質(zhì)破壞或骨膜反應(yīng)，MRI——病變周圍組織水腫、軟組織包塊形成，臨床——局部疼痛、與腫瘤相關(guān)性的，影像學(xué)測量大于皮質(zhì)后的2/3的扇形改變，皮質(zhì)增厚伴髓腔擴大等，應(yīng)先考慮活檢、再規(guī)劃手術(shù)。?軟骨肉瘤典型的特征！及時就診！2022年07月29日934
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孫保勇主任醫(yī)師 山東第一醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 骨外科 骨與軟組織惡性腫瘤（肉瘤）多發(fā)生于四肢、體壁，少數(shù)發(fā)生于腹膜后、內(nèi)臟器官，發(fā)生率占全部惡性腫瘤的2%左右。由于我國人口基數(shù)大，每年新增病例7萬人之多，山東是人口大省，每年估計有5000新發(fā)病例。由于發(fā)病率低，人們對骨與軟組織腫瘤（肉瘤）認識不足，不光是患者，醫(yī)務(wù)人員也是如此。我國僅有少數(shù)醫(yī)院有此專業(yè)科室，專業(yè)醫(yī)生也較少，導(dǎo)致骨與軟組織腫瘤治療水平參差不齊，延遲或不當(dāng)?shù)闹委煂乙姴货r，很多患者難以得到規(guī)范、合理的個體化治療。對骨與軟組織惡性腫瘤應(yīng)強調(diào)首診首治的重要性。如首次處理合理，效果則佳，復(fù)發(fā)率降低，治愈率高；如果首次處理不當(dāng)，就會造成無休止的復(fù)發(fā)手術(shù)，甚至促使遠處轉(zhuǎn)移，自然生存率也受到影響。肉瘤的治療難度也體現(xiàn)在對復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移患者的處理上。對于乳腺癌、甲狀腺癌等體表腫瘤，發(fā)病率高，大家非常熟悉，重視程度非常高，往往會得到及時、規(guī)范的診斷治療，效果佳，復(fù)發(fā)率降低，治愈率高。相反，同樣位于體表的肉瘤就沒有那么幸運了，往往重視不足，覺得“無痛無癢”，不妨礙日?；顒?，處理不及時，失去了“早診早治”的時機。當(dāng)出現(xiàn)局部疼痛難忍，或腫瘤增大影響功能后才隨意去個醫(yī)院，隨便找個醫(yī)生就診。醫(yī)院沒有專業(yè)的科室，更沒有專業(yè)的醫(yī)生時，很難得到規(guī)范的診斷治療。最后結(jié)局可想而知。四肢或體壁（如背部，胸壁等）發(fā)現(xiàn)腫塊時，第一時間去醫(yī)院專業(yè)科室，找治療肉瘤方面的專業(yè)人員，初步判定良惡性，獲取專業(yè)指導(dǎo)，避免走彎路。實際上，有經(jīng)驗的專家通過肉眼及觸摸，基本上就可斷定是不是肉瘤。肉瘤的特點是，增大較快，質(zhì)地韌，皮溫增高，有的透過皮膚看到淺靜脈曲張。其中，“質(zhì)地”非常重要。到目前為止，手術(shù)是治療肉瘤的最重要的手段，合理的手術(shù)切除范圍是肉瘤治愈的關(guān)鍵。肉瘤需要行廣泛(擴大)切除，不光切除腫瘤本身，還需要切除它的“衛(wèi)星病灶”。不恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)是指，切除范圍過小，衛(wèi)星病灶殘留，造成復(fù)發(fā)；甚至術(shù)中將腫瘤屏障切開，術(shù)區(qū)腫瘤組織污染，促使轉(zhuǎn)移與復(fù)發(fā)，這是非常致命的。如果出現(xiàn)這種“按良性腫瘤切除”的非正規(guī)手術(shù)，則需要再次手術(shù)行補充廣泛（擴大）切除。早期的肉瘤僅作手術(shù)治療，無需放化療，但這樣的病例非常少。由于不受重視，就診時已不是早期病例，或者是沒有經(jīng)過正規(guī)手術(shù)切除的病例，故目前大多數(shù)肉瘤術(shù)后需要結(jié)合放化療等輔助治療。 我院骨科孫保勇教授，主任醫(yī)師，是我國少數(shù)專門從事骨與軟組織惡性腫瘤（肉瘤）診斷治療專家之一，是山東省腫瘤醫(yī)院骨與軟組織腫瘤科創(chuàng)始成員。從事肉瘤的診斷治療30余年，近萬例相關(guān)手術(shù)操作，對肉瘤的綜合治療有獨特的見解與豐富的治療經(jīng)驗，復(fù)發(fā)率低，治愈率高，受到患者廣泛贊譽，國內(nèi)享有較高的知名度。中國抗癌協(xié)會肉瘤專業(yè)委員會常務(wù)委員，山東抗癌協(xié)會理事，山東省抗癌協(xié)會骨與軟組織腫瘤分會副主任委員等學(xué)術(shù)兼職。2021年4月作為人才引進，由山東省腫瘤醫(yī)院調(diào)至山東第一醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院骨科，并聯(lián)合內(nèi)科、影像科，病理科，放療科成立全國首家以多學(xué)科會診為基礎(chǔ)的“肉瘤與黑色素瘤治療中心”，聯(lián)合相關(guān)科室遵守多學(xué)科會診制度，以手術(shù)治療為主，輔以化療、放療、靶向治療及免疫治療等規(guī)范化診療。從接診到治療結(jié)束，包括治療后復(fù)查，全程專業(yè)化規(guī)范化管理，避免治療不規(guī)范等情況發(fā)生。2021年09月07日1197
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張冬副主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 胸外科 軟骨肉瘤 根據(jù)現(xiàn)在的WHO分類，軟骨肉瘤是一種局部侵襲性或惡性成軟骨基質(zhì)腫瘤，具有多形態(tài)特征和臨床行為。軟骨肉瘤可以是中心型(骨髓)或表面型(骨膜)腫瘤，可以是原發(fā)性(起源于正常骨)或繼發(fā)性(起源于原有的良性軟骨類腫瘤)。因此，原發(fā)性中心型軟骨肉瘤、繼發(fā)性中心型軟骨肉瘤、繼發(fā)性外周軟骨肉瘤和骨膜軟骨肉瘤在WHO分類里是被分開的。第三大原發(fā)性惡性骨腫瘤，排在骨髓瘤和骨肉瘤之后。本病好發(fā)于中老年人，男性多于女性。若患者是兒童或青少年，診斷需要質(zhì)疑。軟骨肉瘤在組織學(xué)上惡性程度化為1~3，而大家更熟悉低度、中度和高度惡性。術(shù)語1級軟骨肉瘤被不典型軟骨腫瘤/軟骨肉瘤1級取代，強調(diào)中等(局部侵襲性)行為。這個很重要，因為病理分級會影響治療和預(yù)后。同理，高級別腫瘤術(shù)后更易局部復(fù)發(fā)，并發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，典型部位是肺。 (1)中心型軟骨肉瘤：中心型軟骨肉瘤起源于長骨干骺端或近干骺端、骨盆和肩胛骨等扁骨的中心部位。約90%是原發(fā)性的，組織學(xué)上90%為低度惡性。放射學(xué)上病變表現(xiàn)為邊界清晰，地圖樣骨質(zhì)破壞，無硬化邊。軟骨礦化程度不一。病變通常生長緩慢，骨膜下骨質(zhì)吸收，導(dǎo)致扇貝樣外形和骨膜新骨形成，進而骨皮質(zhì)增厚(圖92-15)。這種組合產(chǎn)生明顯的骨質(zhì)膨脹，而增厚的骨皮質(zhì)完整。在高度惡性的病例，溶骨表現(xiàn)的邊界不清晰，可有骨皮質(zhì)破壞，軟組織受累，都表現(xiàn)為明顯的惡性征象。區(qū)分低度惡性軟骨肉瘤或不典型軟骨源性腫瘤與內(nèi)生軟骨瘤則比較困難。無論是影像學(xué)還是組織病理學(xué)鑒別都困難。這一診斷難題被SLICED(Skeletal Lesions Interobserver Correlation among Expert Diagnosticians)研究小組進一步證實，他們證明甚至是專業(yè)的病理學(xué)家和放射學(xué)家，區(qū)分內(nèi)生軟骨瘤和低級別軟骨肉瘤，可靠性都不高。Eefting等也證實這一問題，并認為這一問題可通過更好地定義一些參數(shù)而改善。作者發(fā)現(xiàn)對于中心型I級軟骨肉瘤(不典型軟骨腫瘤)，最好的預(yù)測參數(shù)組合是高細胞密度、病變骨骼的包埋、開放染色質(zhì)、黏液基質(zhì)退變以及年齡大于45歲。 (2)繼發(fā)性外周型軟骨肉瘤和骨膜軟骨肉瘤：表面軟骨肉瘤，正如其名，起于骨骼外表面。它有兩種類型：①外周型，由原有骨軟骨瘤的軟骨帽發(fā)展而來，稱為繼發(fā)性外周型軟骨肉瘤;②骨膜(皮質(zhì)旁)軟骨肉瘤，罕見，是一種軟骨源性腫塊，常大于5cm，與骨骼皮質(zhì)外關(guān)系密切，但不交通。外周型軟骨肉瘤的發(fā)生率，與遺傳性多發(fā)外生骨疣和良性骨軟骨瘤的鑒別在骨軟骨瘤一節(jié)討論。 (3)去分化軟骨肉瘤：約10%的軟骨肉瘤可顯示去分化的證據(jù)。這些腫瘤同時有原發(fā)軟骨腫瘤，通常是低級別軟骨肉瘤，還有部分區(qū)域是高級別非軟骨源性肉瘤。高級別成分的組織學(xué)可以是未分化高級別多形性肉瘤、骨肉瘤，少見情況下為纖維肉瘤和橫紋肌肉瘤。影像學(xué)表現(xiàn)為原有軟骨腫瘤加上更有侵襲性的特征，如顯示的明顯的皮質(zhì)破壞、軟組織受侵、骨膜新骨形成、惡性骨基質(zhì)形成以及MRI上軟骨小葉結(jié)構(gòu)消失(圖92-16)?；顧z應(yīng)該選取高度惡性的區(qū)域，因為對軟骨肉瘤的治療大部分依賴手術(shù)，而去分化需要化療和(或)放療。去分化軟骨肉瘤預(yù)后較差，5年生存率小于20%。 (4)透明細胞軟骨肉瘤：透明細胞軟骨肉瘤占所有軟骨肉瘤的2%。男性多于女性。發(fā)病年齡范圍很大，但多見于25~45歲。表現(xiàn)為邊界清晰的溶骨性病變，起自骨骺或長骨的關(guān)節(jié)下部，尤其是肱骨頭和股骨頭(圖92-17)。放射學(xué)表現(xiàn)與軟骨母細胞瘤有重疊，盡管發(fā)病年齡略大。基質(zhì)鈣化少見。生長緩慢，無痛，在隨訪中，可見其進展緩慢，因此在成人類似骨內(nèi)腱鞘囊腫。需要手術(shù)切除，因為單純保肢手術(shù)有很高的復(fù)發(fā)率。 (5)間葉性軟骨肉瘤：間葉性軟骨肉瘤是一種高級別的惡性腫瘤，由未分化的圓細胞和高分化的透明軟骨島構(gòu)成。它占所有軟骨肉瘤的5%，好發(fā)于顱面骨、扁骨和椎體。1/3位于骨外，也就是起源于軟組織。不同于其他軟骨肉瘤類型，間葉性軟骨肉瘤好發(fā)于年輕人，多見于10~30歲。放射學(xué)特征是侵襲性骨病特征伴有不同程度的軟骨基質(zhì)。2021年08月25日3028
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