腎錯(cuò)構(gòu)瘤

治療前青年女性，左側(cè)腎門(mén)區(qū)6cm錯(cuò)構(gòu)瘤，上界緊臨腎動(dòng)脈，后方與輸尿管關(guān)系密切，準(zhǔn)備行腹腔鏡左腎部分切除術(shù)治療中術(shù)中發(fā)現(xiàn)左側(cè)腎門(mén)區(qū)6cm錯(cuò)構(gòu)瘤，上界緊臨腎動(dòng)脈，后方與輸尿管關(guān)系密切，動(dòng)作輕柔，仔細(xì)分離，防止出血影響，成功行腹腔鏡腎部分切保腎，術(shù)中冰鹽水降溫，腎動(dòng)脈阻斷19分鐘，最大程度保護(hù)腎功能。。治療后治療后3天患者已排氣，進(jìn)半流食，適當(dāng)下床活動(dòng)，腹膜后引流已拔除，患者恢復(fù)良好

每一位腎臟腫瘤患者都想大聲喊一句“滾蛋吧，腫瘤君”，而腎錯(cuò)構(gòu)瘤卻是一種不那么可怕的“腫瘤君”。很多時(shí)候我們反倒應(yīng)該對(duì)它說(shuō)一句“走著瞧”。腎錯(cuò)構(gòu)瘤是腎臟良性腫瘤中最多見(jiàn)的腫瘤之一。他還有一個(gè)“大名”叫做腎血管平滑肌脂肪瘤，簡(jiǎn)稱(chēng)腎AML（為了便于書(shū)寫(xiě)，請(qǐng)記住錯(cuò)構(gòu)瘤的簡(jiǎn)稱(chēng)AML），是由平滑肌樣細(xì)胞、脂肪細(xì)胞樣細(xì)胞和上皮樣細(xì)胞構(gòu)成的一種腎臟病變。那么腎錯(cuò)構(gòu)瘤有多常見(jiàn)呢？研究表明，常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)0.3%-2.1%的腎臟存在AML。[1]而在人群之中，中年女性為最好發(fā)人群。[2]腎AML多為散發(fā)病例，也可伴發(fā)于結(jié)節(jié)性硬化病（TSC）或肺淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）。散發(fā)性腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者大多無(wú)癥狀且腎功能正常。通常是在因其他問(wèn)題行腎臟超聲或CT時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。但有些患者也可以表現(xiàn)為腰痛、腹膜后出血或反復(fù)發(fā)作的肉眼血尿。偶爾也有患者因AML長(zhǎng)期緩慢卡壓正常組織導(dǎo)致腎功能受損而就診。腎錯(cuò)構(gòu)瘤作為一種良性腫瘤，往往生長(zhǎng)非常緩慢。有一項(xiàng)研究表明，小于2cm的AML增長(zhǎng)速度為0.07cm/年，2-4cm的AML增長(zhǎng)速度為0.1cm/年，大于4cm的AML增長(zhǎng)速度為0.92cm/年。[3]因此，大部分AML患者都可以采取積極主動(dòng)的隨訪(fǎng)觀察，從而避免“挨一刀”。腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者最危險(xiǎn)、最可怕的急性事件就是腎破裂出血，然而這一情況的發(fā)生是非常少見(jiàn)的。過(guò)去的醫(yī)生們把大于4cm的錯(cuò)構(gòu)瘤定義為大AML。并認(rèn)為大于4cm的AML更易發(fā)生破裂出血，因此將“大于4cm”作為治療干預(yù)的界限值。而近期的研究和指南認(rèn)為這是缺乏充足依據(jù)的。因此大于4cm即需要進(jìn)行積極治療應(yīng)該被重新考慮，然而患者年齡，腫瘤增長(zhǎng)速度、患者意愿以及能否積極隨訪(fǎng)、腎破裂發(fā)生時(shí)能否及時(shí)就診等問(wèn)題則更應(yīng)該納入判斷是否手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)。AML的主要治療方式包括：保留腎單位手術(shù)、選擇性腎動(dòng)脈栓塞術(shù)、全腎切除術(shù)或根治性腎切除術(shù)，以及射頻消融術(shù)或熱消融術(shù)。哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制劑對(duì)特定的AML患者有效。[4]若AML患者選擇手術(shù)治療，那么即使AML＞7-10cm和/或?yàn)槎喟l(fā)性病變，我們?nèi)酝扑]行保留腎單位的手術(shù)而不是全腎切除術(shù)。腫瘤大小或位置不利于保留腎單位的手術(shù)時(shí)，可行選擇性腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。若腎部分切除術(shù)因出血或尿瘺風(fēng)險(xiǎn)太高而無(wú)法安全實(shí)施，那可能就需要腎切除術(shù)。伴腎靜脈、下腔靜脈和右心房癌栓的AML患者通常需全腎切除術(shù)聯(lián)合癌栓取栓術(shù)，腫瘤侵入右心房時(shí)還需聯(lián)合體外循環(huán)。所有AML患者都應(yīng)接受常規(guī)影像學(xué)監(jiān)測(cè)，以評(píng)估病情是否穩(wěn)定。監(jiān)測(cè)頻率和影像學(xué)方法取決于AML的大小和亞型。一般由臨床醫(yī)生給出隨訪(fǎng)意見(jiàn)。總而言之，腎錯(cuò)構(gòu)瘤作為一種良性腫瘤，并不那么可怕，如果體檢發(fā)現(xiàn)，不妨來(lái)到友誼醫(yī)院找醫(yī)生甄別一下，同時(shí)制定一個(gè)合理的隨訪(fǎng)計(jì)劃。圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)參考文獻(xiàn)[1]HajduSI,JrF.AngiomyolipomaoftheKidney:Reportof27CasesandReviewoftheLiterature.JournalofUrology,1969,102(4):396[2]RuleAD,SasiwimonphanK,LieskeJC,KeddisMT,TorresVE,VrtiskaTJ.CharacteristicsofRenalCysticandSolidLesionsBasedonContrast-EnhancedComputedTomographyofPotentialKidneyDonors.AmericanJournalofKidneyDiseasestheOfficialJournaloftheNationalKidneyFoundation,2012,59(5):611~618[3]Mcknight,L.,Khastgir,J.,Maclean,DFW,Radwan,R.,Sultana.Isthefollow-upofsmallrenalangiomyolipomasanecessaryprecaution?ClinicalRadiology:JournaloftheRoyalCollegeofRadiologists,2014[4]Laguna,PilarM.Everolimusforangiomyolipomaassociatedwithtuberoussclerosiscomplexorsporadiclymphangioleiomyomatosis(EXIST-2):amulticentre,randomised,double-blind,placebo-controlledtrial.JournalofUrology,2013,381(3):817~824

如需進(jìn)一步咨詢(xún)，可線(xiàn)上或線(xiàn)下咨詢(xún)周林醫(yī)生：1、線(xiàn)上問(wèn)診：微信上搜索“好大夫在線(xiàn)”，點(diǎn)擊進(jìn)入主頁(yè)面后搜索“周林”，點(diǎn)擊“申請(qǐng)服務(wù)”，點(diǎn)擊“在線(xiàn)問(wèn)診”，周醫(yī)生將在1小時(shí)左右回復(fù)您。2、線(xiàn)下問(wèn)診：上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院南部（瞿溪路500號(hào)），每周三下午“泌尿外科普通門(mén)診”。什么是血管平滑肌脂肪瘤？血管平滑肌脂肪瘤（AML）有時(shí)也稱(chēng)為腎血管平滑肌脂肪瘤，腎臟內(nèi)的細(xì)胞以不尋常的方式生長(zhǎng)。這些細(xì)胞形成腫塊，稱(chēng)為腫瘤（腫瘤）。血管平滑肌脂肪瘤是良性的（不是癌）。這些腫瘤由脂肪（脂肪組織）、平滑肌和血管組成。如果腫瘤長(zhǎng)得太大，可能會(huì)引起出血、貧血、發(fā)燒和腎痛等癥狀。哪些人可能患上腎臟血管平滑肌脂肪瘤？任何人都有可能患上血管平滑肌脂肪瘤。但這種疾病在女性中更為常見(jiàn)，尤其是40至60歲的女性。血管平滑肌脂肪瘤也更常發(fā)生在患有某些健康問(wèn)題的人群中，包括：淋巴管平滑肌瘤病(LAM)。結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)。腎臟中血管平滑肌脂肪瘤有多常見(jiàn)？血管平滑肌脂肪瘤在普通人群中的發(fā)病率不到1%。但它們是最常見(jiàn)的良性腎臟腫瘤。它們?cè)诨加薪Y(jié)節(jié)性硬化癥的人中非常常見(jiàn)——超過(guò)一半的結(jié)節(jié)性硬化癥患者會(huì)患上血管平滑肌脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤有不同的類(lèi)型嗎？根據(jù)腫瘤所含細(xì)胞和組織的類(lèi)型，AML腎病可分為三種類(lèi)型：經(jīng)典（三相）AML：大多數(shù)血管平滑肌脂肪瘤(AML)含有三種類(lèi)型的組織——血管、脂肪和平滑肌組織。單相AML：一些AML幾乎包含一種組織，例如平滑肌或脂肪。上皮樣血管平滑肌脂肪瘤：這些血管平滑肌脂肪瘤主要由腎臟血管內(nèi)壁細(xì)胞（上皮樣細(xì)胞）組成。這些腫瘤更有可能變成癌癥。血管平滑肌脂肪瘤有多嚴(yán)重？許多患有血管平滑肌脂肪瘤的人并不知道自己患有這種疾病。如果腫瘤長(zhǎng)到4厘米以上（大約核桃大?。?，就會(huì)引起出血。如果不治療，這種出血可能會(huì)危及生命。血管平滑肌脂肪瘤生長(zhǎng)的速度有多快？許多典型的血管平滑肌脂肪瘤根本不會(huì)生長(zhǎng)。如果這些腫瘤確實(shí)變大，生長(zhǎng)通常非常緩慢。平均而言，這些腫瘤每年生長(zhǎng)約0.19厘米。然而，在懷孕期間，這些腫瘤會(huì)生長(zhǎng)得更快。因此，如果您患有血管平滑肌脂肪瘤并且正在考慮生孩子，那么在懷孕前治療血管平滑肌脂肪瘤可能是明智之舉。癥狀和原因什么原因?qū)е卵芷交≈玖?？醫(yī)護(hù)人員不確定這些組織為何會(huì)在腎臟中形成腫塊。但研究人員認(rèn)為基因的某些變化（突變）可能起了作用。血管平滑肌脂肪瘤的癥狀有哪些？許多患有血管平滑肌脂肪瘤的人根本沒(méi)有任何癥狀。如果腫塊變大，可能會(huì)引起以下癥狀：因出血而引起貧血。發(fā)燒。由于腎臟周?chē)鲅鴮?dǎo)致腰痛或腎痛。高血壓。惡心和嘔吐。診斷和測(cè)試如何診斷血管平滑肌脂肪瘤？您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)在對(duì)其他健康狀況進(jìn)行影像學(xué)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤。如果您出現(xiàn)癥狀，他們可能會(huì)安排檢查以進(jìn)一步了解導(dǎo)致癥狀的原因。哪些檢查可以診斷血管平滑肌脂肪瘤？醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議進(jìn)行影像學(xué)檢查，包括：CT掃描。磁共振成像。超聲波。某些類(lèi)型的血管平滑肌脂肪瘤在影像學(xué)檢查中看起來(lái)像腎癌。您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議進(jìn)行腎活檢以確保診斷。管理和治療我如何知道血管平滑肌脂肪瘤是否需要治療？有些患有血管平滑肌脂肪瘤的人不需要任何治療。您的護(hù)理計(jì)劃取決于腫瘤的大小、您是否有任何癥狀以及您是否計(jì)劃懷孕。您通常每年會(huì)去看一次醫(yī)生，檢查腫瘤生長(zhǎng)情況。如果腫瘤大于4厘米，醫(yī)生可能會(huì)建議治療。腎血管平滑肌脂肪瘤如何治療？腎血管平滑肌脂肪瘤的治療方法多種多樣，包括主動(dòng)監(jiān)測(cè)、藥物治療和手術(shù)切除。如果腎血管平滑肌脂肪瘤較小且未引起任何癥狀，您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議進(jìn)行主動(dòng)監(jiān)測(cè)。采用這種方法（也稱(chēng)為“觀察和等待”），您無(wú)需接受任何治療。您將定期接受檢查以監(jiān)測(cè)腫瘤是否有任何變化。腫瘤也可能對(duì)一種稱(chēng)為mTOR抑制劑的藥物產(chǎn)生反應(yīng)。這是一種針對(duì)基因突變的靶向療法。它們可以阻止腫瘤生長(zhǎng)或縮小腫瘤。如果出現(xiàn)以下情況，您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議您進(jìn)行手術(shù)：AML會(huì)引起癥狀。腫塊長(zhǎng)至4厘米或更大。該腫瘤可能是癌性的。您是育齡婦女（以防止對(duì)生殖器官的潛在損害）。您獲得出血所需的后續(xù)護(hù)理或緊急服務(wù)的機(jī)會(huì)有限。手術(shù)治療可能涉及：栓塞可以阻斷腫瘤的血液供應(yīng)，是治療腎源性急性髓系白血病出血急癥的有效方法。腎切除術(shù)，包括切除部分或全部受影響的腎臟。射頻消融，利用熱量來(lái)破壞異常組織。腎單位保留手術(shù)或部分腎切除術(shù)。血管平滑肌脂肪瘤治療有并發(fā)癥或副作用嗎？腎臟手術(shù)和其他血管平滑肌脂肪瘤治療后存在一些風(fēng)險(xiǎn)，包括：流血。感染。傷疤。有時(shí)，腎衰竭可能發(fā)生在腎臟疾病治療或手術(shù)后。您的醫(yī)療保健提供者將在治療前與您討論這些風(fēng)險(xiǎn)，并采取措施幫助降低風(fēng)險(xiǎn)。如果發(fā)生腎衰竭，您的提供者將制定護(hù)理計(jì)劃來(lái)控制癥狀并幫助您感覺(jué)良好。血管平滑肌脂肪瘤治療需要多長(zhǎng)時(shí)間才能恢復(fù)？如果您進(jìn)行了完全或部分腎切除術(shù)，您可能需要住院幾天。醫(yī)護(hù)人員將進(jìn)行腎功能測(cè)試，確保您康復(fù)良好。消融治療或動(dòng)脈栓塞治療后，您可能需要住院幾個(gè)小時(shí)或過(guò)夜。預(yù)防我可以預(yù)防血管平滑肌脂肪瘤嗎？目前尚無(wú)可靠的方法可以預(yù)防血管平滑肌脂肪瘤。這些腫瘤通常是自發(fā)形成的。自發(fā)性是指AML的發(fā)生沒(méi)有特定原因。還有其他情況會(huì)使我罹患血管平滑肌脂肪瘤的風(fēng)險(xiǎn)更高嗎？如果您患有結(jié)節(jié)性硬化癥或淋巴管平滑肌瘤病，您患血管平滑肌脂肪瘤的風(fēng)險(xiǎn)更高。請(qǐng)咨詢(xún)您的醫(yī)療保健提供者，了解您可以采取哪些措施來(lái)監(jiān)測(cè)您的健康狀況并降低風(fēng)險(xiǎn)。展望/預(yù)測(cè)如果我患有血管平滑肌脂肪瘤，會(huì)發(fā)生什么情況？如果您患有血管平滑肌脂肪瘤且沒(méi)有癥狀，則每年應(yīng)去看一次醫(yī)生。您將接受影像學(xué)檢查以查看腫瘤是否在生長(zhǎng)。如果您出現(xiàn)癥狀，您的醫(yī)療保健提供者可能會(huì)建議接受治療以防止可能的出血。血管平滑肌脂肪瘤有長(zhǎng)期影響嗎？如果血管平滑肌脂肪瘤增大，則有出血或破裂的危險(xiǎn)。您的醫(yī)療保健提供者將檢查腫瘤的大小，并建議您接受治療（如果有風(fēng)險(xiǎn)）。我會(huì)多次患上血管平滑肌脂肪瘤嗎？是的，血管平滑肌脂肪瘤在治療后可能會(huì)復(fù)發(fā)。還可能出現(xiàn)多發(fā)性血管平滑肌脂肪瘤，并且雙側(cè)腎臟均可能出現(xiàn)AML。血管平滑肌脂肪瘤會(huì)癌變嗎？上皮樣血管平滑肌脂肪瘤有時(shí)會(huì)發(fā)展成癌癥。如果發(fā)生這種情況，您的醫(yī)生將密切監(jiān)測(cè)您，并討論您的后續(xù)治療步驟。如果我患有血管平滑肌脂肪瘤，我應(yīng)該多久去看一次醫(yī)生？堅(jiān)持您和您的醫(yī)療保健提供者制定的護(hù)理計(jì)劃。每次隨訪(fǎng)時(shí)都去看您的醫(yī)療保健提供者，以檢查腫瘤是否在生長(zhǎng)。我應(yīng)該何時(shí)看醫(yī)生？如果您出現(xiàn)任何新癥狀，請(qǐng)立即致電您的醫(yī)療服務(wù)提供者，例如：腹痛。背痛。發(fā)燒。惡心和嘔吐。血尿（尿液中帶血）。

腎臟良性腫瘤少見(jiàn)，血管平滑肌脂肪瘤是其中之一。腎臟血管平滑肌脂肪瘤也稱(chēng)為腎錯(cuò)構(gòu)瘤，因其包含血管、平滑肌和脂肪組織而得名。確診腎臟血管平滑肌脂肪瘤后需要重點(diǎn)關(guān)注下面幾個(gè)問(wèn)題。是否是其他疾病的表現(xiàn)？腎臟血管平滑肌脂肪瘤可能是其他疾病的表現(xiàn)之一，如結(jié)節(jié)性硬化。而結(jié)節(jié)性硬化是遺傳疾病，結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)的腎臟血管平滑肌脂肪瘤可以選擇藥物治療。腫瘤有多大？腎臟血管平滑肌脂肪瘤的一個(gè)主要危害就是腫瘤破裂造成大出血，隨著腫瘤增大，腫瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)增加，較大的腫瘤需要積極治療。腫瘤每年增長(zhǎng)速度是多少？增長(zhǎng)快的腫瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加，需要積極干預(yù)。是否是育齡期女性？由于孕期腎臟血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)增大，因此，育齡期女性患者也需要積極治療。是否是上皮樣血管平滑肌脂肪瘤？上皮樣血管平滑肌脂肪瘤具有惡性潛能，并可能出現(xiàn)淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，需要積極治療。

腎錯(cuò)構(gòu)瘤作為一種較為常見(jiàn)的腎臟良性腫瘤，在臨床表現(xiàn)上類(lèi)似于腎癌°，因此容易被誤診為腎癌。但它也有其特征性的特點(diǎn)可以鑒別，兩者在治療上也有諸多差異。什么是腎錯(cuò)構(gòu)瘤？腎錯(cuò)構(gòu)瘤又稱(chēng)“腎血管平滑肌脂肪瘤“，是由異常增生的血管、平滑肌和脂肪組織按照不同比例構(gòu)成的，其具有以下特點(diǎn)：雖是良性，但也可致命！腎錯(cuò)構(gòu)瘤是一種腎臟良性腫瘤，但如若放任不管，較大的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可能導(dǎo)致破裂出血，屬于急癥，同樣危及生命。而且近年來(lái)一些關(guān)于惡性上皮樣腎錯(cuò)構(gòu)瘤的報(bào)道逐漸增多，需要引起足夠的認(rèn)識(shí)。女性發(fā)病率明顯高于男性腎錯(cuò)構(gòu)瘤是一種良性遺傳性疾病°，發(fā)病原因可能與X染色體的失活以及突變或基因雜合性缺失有關(guān)，由此可解釋女性發(fā)病率明顯高于男性發(fā)病率。國(guó)內(nèi)一項(xiàng)單中心的研究報(bào)道顯示，腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者的男女比例為1:711。患者多以腰腹疼痛、血尿就診腎錯(cuò)構(gòu)瘤為良性生長(zhǎng)的腫瘤，生長(zhǎng)緩慢，不具有破壞性，它的臨床表現(xiàn)與腫瘤的大小、部位以及有無(wú)破裂出血等相關(guān)。患者中出現(xiàn)腰腹部疼痛或不適的比例較高，發(fā)生血尿者較少，當(dāng)腫瘤體積較大壓迫胃、十二指腸等時(shí)，還可出現(xiàn)惡心、嘔吐等壓迫癥狀。如何診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤？由于CT和MRI的普及，絕大多數(shù)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤都是在體檢或接受其他疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，只有少數(shù)患者是因?yàn)檠虻劝Y狀就診而發(fā)現(xiàn)。因此，臨床表現(xiàn)對(duì)腎錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷價(jià)值有限。腎錯(cuò)構(gòu)瘤中一般均含有脂肪成分，所以絕大多數(shù)腎錯(cuò)構(gòu)瘤可通過(guò)影像學(xué)檢查診斷，如B超、CT、MRI等。其中較常用的是B超和CT.典型的錯(cuò)構(gòu)瘤？?jī)?nèi)由于有脂肪成分的存在，B超檢查常顯示腫塊內(nèi)有中強(qiáng)回聲區(qū)，而腎癌中很少出現(xiàn)脂肪，因此表現(xiàn)為中低回聲。但有時(shí)遇到不典型的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，脂肪成分很少，稱(chēng)之為“脂肪缺乏型錯(cuò)構(gòu)瘤“，超聲檢查多表現(xiàn)為低回聲，易與腎癌相混淆，與小腎癌的鑒別則更加困難，需要進(jìn)行“超聲造影“。CT因其極佳的的靈敏度和特異度，以及高效、快速等優(yōu)勢(shì)，已是腎錯(cuò)構(gòu)瘤首選的檢查手段。即便是小于2cm的腫塊，也可以從圖像上分辨出脂肪的存在。而核磁共振成像。(magneticresonanceimaging,MRI)對(duì)于脂肪含量較少的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，有獨(dú)特的診斷價(jià)值。此外，相比于CT,MRI沒(méi)有電離輻射的風(fēng)險(xiǎn)，而且不需要增強(qiáng)掃描，尤其適合伴有腎功能不全的患者。如何治療腎錯(cuò)構(gòu)瘤？根據(jù)患者的具體情況不同，可以采取保守治療°或外科手術(shù)治療：密切觀察一些腫塊較小、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高的患者可以不進(jìn)行手術(shù)，而采取保守治療。由于保守治療并沒(méi)有從根本上去除病灶，破裂出血繼發(fā)感染等并發(fā)癥的發(fā)生率和后期手術(shù)率較高，需定期復(fù)查隨訪(fǎng)。隨訪(fǎng)計(jì)劃如下：●小于4cm的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以觀察隨訪(fǎng)，建議每半年行B超彩超或CT復(fù)查一次；．大于4cm的腎錯(cuò)構(gòu)瘤破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加，尤其是對(duì)于備孕女性，更加應(yīng)該重視，因?yàn)閼言小蚱陂g，由于人體激素水平的變化，有可能引起腫瘤迅速增大而導(dǎo)致破裂出血，甚至危及生命。手術(shù)治療腎錯(cuò)構(gòu)瘤外科治療的主要目的是消除癥狀、保護(hù)腎功能和防止自發(fā)破裂出血。治療方法需要根據(jù)腫瘤的大小、位置、臨床癥狀以及家屬意愿決定，目前常用的外科治療方法有動(dòng)脈栓塞、保留腎單位手術(shù)和腎切除術(shù)。等。哪些情況需要手術(shù)？一般認(rèn)為，對(duì)于腫瘤直徑＜4cm伴有臨床癥狀及有惡變傾向的患者，或腫瘤直徑腫瘤較小時(shí)，手術(shù)較為安全，有利于保留腎組織手術(shù)完成，而腫瘤較大時(shí)，被迫切除腎臟的概率增大。首選：保留腎單位手術(shù)目前保留腎單位手術(shù)運(yùn)用比較廣的是腹腔鏡下保留腎單位腎部分切除術(shù)，此項(xiàng)技術(shù)屬于微創(chuàng)，大大提高了保腎率，最大限度地保留腎臟功能，同時(shí)腎蒂阻斷時(shí)間、手術(shù)時(shí)間、出血量及術(shù)后住院時(shí)間將近一步縮短，從而提高患者生存質(zhì)量。機(jī)器人腎部分切除術(shù)也是一種新興的受手術(shù)治療，而有的腫瘤是短時(shí)間增大較快，隨訪(fǎng)周期長(zhǎng)者往往錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)；．腫瘤較小時(shí)，手術(shù)較為安全，有利于保留腎組織手術(shù)完成，而腫瘤較大時(shí)，被迫切除腎臟的概率增大。首選：保留腎單位手術(shù)目前保留腎單位手術(shù)運(yùn)用比較廣的是腹腔鏡下保留腎單位腎部分切除術(shù)，此項(xiàng)技術(shù)屬于微創(chuàng)，大大提高了保腎率，最大限度地保留腎臟功能，同時(shí)腎蒂阻斷時(shí)間、手術(shù)時(shí)間、出血量及術(shù)后住院時(shí)間將近一步縮短，從而提高患者生存質(zhì)量。機(jī)器人腎部分切除術(shù)也是一種新興的安全、安全、有效、可靠的治療手段，但是費(fèi)用昂貴，同時(shí)對(duì)手術(shù)者的要求也比較高。目前國(guó)內(nèi)一些地方特大三甲醫(yī)院有開(kāi)展，但對(duì)于直徑＞7cm、多發(fā)、復(fù)雜部位腎錯(cuò)構(gòu)瘤等，機(jī)器人輔助腹腔鏡手術(shù)優(yōu)勢(shì)明顯。若由于腫瘤位置不理想而無(wú)法行保留腎單位手術(shù)，可以考慮采取腎臟減瘤手術(shù)或栓塞治療。有時(shí)腫瘤周?chē)軜O為豐富，術(shù)中出血不易控制而需要切除整個(gè)腎臟。動(dòng)脈栓塞。用乙烯﹣乙烯醇共聚物進(jìn)行腎動(dòng)脈栓塞。是一種可行的安全有效的方法，對(duì)于已經(jīng)破裂出血的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，進(jìn)行選擇性腎動(dòng)脈栓塞術(shù)可以起到立即止血、穩(wěn)定病情、避免腎切除，最大限度保護(hù)正常腎功能。缺點(diǎn)是栓塞后也有部分患者再次出現(xiàn)破裂出血，需二次栓塞及手術(shù)治療。針對(duì)準(zhǔn)備手術(shù)的直徑巨大的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，術(shù)前進(jìn)行栓塞能減少術(shù)中出血，縮短手術(shù)時(shí)間，術(shù)后恢復(fù)快，但會(huì)增加患者花銷(xiāo)，同樣也有動(dòng)脈栓塞？手術(shù)不成功的風(fēng)險(xiǎn)，從而需要進(jìn)行二次栓塞。什么情況下不適合動(dòng)脈栓塞呢？一一如果CT增強(qiáng)掃描提示腫瘤為乏血供病變，即腫瘤局部血流不豐富，則不優(yōu)先考慮介入栓塞治療。經(jīng)皮消融經(jīng)皮消融治療應(yīng)用尚不廣泛，通常只限于腫瘤較小的無(wú)癥狀患者。接受射頻消融的患者由兩部分組成：一部分是起初疑為腎細(xì)胞癌，之后腔鏡下取活檢后提示腎錯(cuò)構(gòu)瘤；．另一類(lèi)是影像學(xué)診斷明確后直接進(jìn)行射頻消融。射頻消融后接受二次消融、腫瘤復(fù)發(fā)率和并發(fā)癥發(fā)生率都很低，這也表明消融治療還是有一定的應(yīng)用前景。藥物治療對(duì)于不能接受手術(shù)、栓塞和消融的腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者，可以選擇口服哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）藥物治療，例如西羅莫司。和依維莫司，這類(lèi)藥物能夠阻止腫瘤進(jìn)一步增大，甚至縮小腫瘤。

腎臟超聲檢查并不是孕前的必備檢查，但通過(guò)多年的經(jīng)驗(yàn)，我還是建議準(zhǔn)備懷孕前的女士們能做一下這項(xiàng)檢查。主要的目的是為了排查泌尿系統(tǒng)的一些潛在的疾病。今天我們主要討論一下“腎錯(cuò)構(gòu)瘤”這個(gè)疾病。1、?什么是錯(cuò)構(gòu)瘤？腎錯(cuò)構(gòu)瘤是腎血管平滑肌脂肪瘤的簡(jiǎn)稱(chēng)，是一種良性的腎臟腫瘤。重點(diǎn)是良性，不是腎癌！但有極少數(shù)患者的錯(cuò)構(gòu)瘤表現(xiàn)為一定的不良傾向。只有手術(shù)后把組織送病理檢查才能做出最終的診斷。2、?錯(cuò)構(gòu)瘤會(huì)有感覺(jué)么？我腰疼可能會(huì)有錯(cuò)構(gòu)瘤么？腎錯(cuò)構(gòu)瘤一般不會(huì)導(dǎo)致人體不適，所以經(jīng)常是通過(guò)體檢，尤其是彩超發(fā)現(xiàn)。有些患者因?yàn)殄e(cuò)構(gòu)瘤破裂出血或者腫瘤組織巨大，引起腎包膜受到刺激會(huì)出現(xiàn)腰痛的癥狀。3、?怎么知道我是否有錯(cuò)構(gòu)瘤呢？彩超能對(duì)80%左右的錯(cuò)構(gòu)瘤進(jìn)行診斷，其余的方法包括CT和核磁共振。但醫(yī)學(xué)發(fā)展到現(xiàn)在，除了術(shù)后病理檢查，沒(méi)有任何檢查能在術(shù)前100%告訴你腫瘤是錯(cuò)構(gòu)瘤還是腎癌。所以術(shù)前沒(méi)必要反復(fù)詢(xún)問(wèn)醫(yī)生“我的腫瘤到底是良性還是惡性的?。。俊弊钣薪?jīng)驗(yàn)的醫(yī)生也只能告訴你90%左右的可能性。4、?既然錯(cuò)構(gòu)瘤是良性腫瘤，能不管它么？不能！作為一種良性腫瘤，錯(cuò)構(gòu)瘤也是會(huì)不斷生長(zhǎng)的，由于主要成分是脂肪和毛細(xì)血管，大多數(shù)錯(cuò)構(gòu)瘤的質(zhì)感就像是碎豆腐蒙了一層薄膜，當(dāng)體積生長(zhǎng)到達(dá)一定程度后，輕微的外力就會(huì)導(dǎo)致腫瘤破裂，就像吹破的氣球，引起大量出血，危機(jī)生命安全。另外，有千分之一的可能性，錯(cuò)構(gòu)瘤會(huì)沿著腎臟細(xì)小的靜脈不斷生長(zhǎng)，最后進(jìn)入腎臟的靜脈主干，形成腫瘤栓子，一旦栓子脫落，會(huì)引起肺動(dòng)脈栓塞，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。但這種情況發(fā)生率極低，特別罕見(jiàn)。5、?腎錯(cuò)構(gòu)瘤一定需要手術(shù)么？不是每個(gè)人都需要手術(shù)。一般3cm以上，我會(huì)建議手術(shù)治療。手術(shù)的方法是采用腹腔鏡或者機(jī)器人輔助進(jìn)行微創(chuàng)手術(shù)。在切除腫瘤的同時(shí)，保留腎臟。一般我們的病人會(huì)在術(shù)后2-3天左右下床，5-7天恢復(fù)生活自理。3個(gè)月左右完全恢復(fù)正常生活和體育運(yùn)動(dòng)。介入治療是一種非手術(shù)的方法，通俗的說(shuō)就是用介入導(dǎo)管的辦法把錯(cuò)構(gòu)瘤的供血血管堵住，組織缺血了就不能生長(zhǎng)了。但通過(guò)我們的長(zhǎng)期觀察，介入治療可以短時(shí)間內(nèi)抑制腫瘤的生長(zhǎng)，也可以暫時(shí)對(duì)大出血的患者進(jìn)行止血，但不能顯著縮小腫瘤的體積。因?yàn)殄e(cuò)構(gòu)瘤中大量的脂肪組織并不會(huì)因?yàn)檠┑闹袛喽s小。而且錯(cuò)構(gòu)瘤的血管供應(yīng)非常豐富，技術(shù)最高超的介入科醫(yī)生也很難保證將腫瘤所有的供血血管完全堵塞。6、?手術(shù)能保住腎臟么？需要切除腎臟么？在十余年的臨床工作中，保留腎臟的幾率在99%以上，切除腎臟的患者不到1%。早期我們對(duì)于腎臟布滿(mǎn)錯(cuò)構(gòu)瘤的患者嘗試進(jìn)行手術(shù)治療，術(shù)后患者腎臟功能丟失較多，極少數(shù)患者最終無(wú)法保留腎臟。對(duì)于這些患者，后來(lái)我們發(fā)現(xiàn)是因?yàn)門(mén)SC1/2基因突變引起的一種遺傳性疾病。所以更換了治療方法，改為靶向藥物治療，在保留腎臟的前提下，控制住了腫瘤的生長(zhǎng)。7、?為什么強(qiáng)調(diào)孕前用彩超排查腎錯(cuò)構(gòu)瘤呢？（1）??????彩超安全無(wú)輻射，價(jià)格合理，幾乎所有的醫(yī)療機(jī)構(gòu)都能完成這項(xiàng)檢查。而且彩超足以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的病灶；如果彩超都很難發(fā)現(xiàn)的微小病灶，可以忽略不計(jì)；（2）??????懷孕期間，由于女性體內(nèi)雌孕激素升高，會(huì)加快腫瘤的生長(zhǎng)，因而會(huì)增加孕婦腫瘤破裂的風(fēng)險(xiǎn)；（3）??????孕婦不宜暴露在射線(xiàn)下。盡人皆知，孕婦不能排X片，不能做CT。所以一旦腫瘤破裂引起大出血，非到萬(wàn)不得已需要挽救生命，不會(huì)考慮介入治療；（4）??????孕婦不能服用靶向藥控制腫瘤生長(zhǎng)；（5）??????孕婦全麻下手術(shù)治療，孕婦及胎兒都會(huì)承擔(dān)極大的風(fēng)險(xiǎn)。所謂“君子不立危墻之下”，如果孕前能發(fā)現(xiàn)并合理處理，何必冒那么大風(fēng)險(xiǎn)；（6）??????在腎臟急性大出血的情況下進(jìn)行急診探查手術(shù)，會(huì)降低保留腎臟的機(jī)會(huì)。緊急情況下的急診手術(shù)，往往需要切除腎臟挽救生命；8、?如果孕前檢查發(fā)現(xiàn)錯(cuò)構(gòu)瘤該怎么辦？如果腫瘤體積比較小不到3cm，可以考慮暫時(shí)不手術(shù)，先懷孕生產(chǎn)，每3個(gè)月采用超聲檢查對(duì)腫瘤進(jìn)行監(jiān)測(cè)，生育后再根據(jù)腫瘤的大小進(jìn)一步處理。懷孕期間注意有腫瘤的一側(cè)腰部不要受外部暴力，也要防滑避免摔倒。如果腫瘤較大超過(guò)3cm，建議先行手術(shù)治療切除腫瘤再懷孕。一般手術(shù)后3個(gè)月人體就能完全恢復(fù)。當(dāng)然也有女性，因?yàn)楦鞣N原因希望先懷孕后治療腫瘤的，這也并非完全不可以，只是醫(yī)患需要更為緊密的合作，對(duì)孕婦的情況進(jìn)行監(jiān)測(cè)，對(duì)腰痛一些癥狀提高警惕。如果大家對(duì)錯(cuò)構(gòu)瘤仍有疑問(wèn)，歡迎給我留言咨詢(xún)！

在一些朋友進(jìn)行健康體檢時(shí)，可能會(huì)在腎臟超聲報(bào)告中發(fā)現(xiàn)“腎錯(cuò)構(gòu)瘤”這個(gè)詞匯。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，聽(tīng)到“瘤”這個(gè)詞就會(huì)感到恐慌。那么，“腎錯(cuò)構(gòu)瘤”究竟是什么呢？是否需要治療？這些問(wèn)題常常會(huì)引起人們的關(guān)注，讓我們一起來(lái)深入了解一下這種腫瘤。一、腎錯(cuò)構(gòu)瘤是什么？腎錯(cuò)構(gòu)瘤，也被稱(chēng)為腎血管平滑肌脂肪瘤，是由于機(jī)體發(fā)育過(guò)程中組織結(jié)構(gòu)排列出現(xiàn)混亂，由異常增生的血管、平滑肌和脂肪組成的。過(guò)去，腎錯(cuò)構(gòu)瘤被認(rèn)為是一種罕見(jiàn)的疾病，但近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的進(jìn)步和人們對(duì)健康體檢的重視，其檢出率逐漸提高，臨床上也越來(lái)越常見(jiàn)。大部分腎錯(cuò)構(gòu)瘤是良性的，只有極少數(shù)可能具有侵襲性，也就是惡性?xún)A向。據(jù)研究，腎錯(cuò)構(gòu)瘤的發(fā)病率約為0.31%，女性的發(fā)病率高于男性。腎錯(cuò)構(gòu)瘤的發(fā)展通常較慢，早期因?yàn)榱鲶w小，往往無(wú)癥狀，因此常在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)，或在檢查其他疾病時(shí)意外發(fā)現(xiàn)。然而，這并不意味著腎錯(cuò)構(gòu)瘤不會(huì)產(chǎn)生癥狀。當(dāng)瘤體增大，可能會(huì)出現(xiàn)壓迫性疼痛，甚至血尿。如果腫瘤壓迫到胃、十二指腸，還可能出現(xiàn)惡心、嘔吐等癥狀。有些患者在早期就可能出現(xiàn)腹部包塊，腰腹疼痛及血尿等癥狀。腎錯(cuò)構(gòu)瘤不僅可以發(fā)生在腎臟，還可能出現(xiàn)在腦、眼、心、肺、骨等部位。此外，少數(shù)患者可能會(huì)有一些腎外表現(xiàn)，如面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等，這是一種被稱(chēng)為結(jié)節(jié)性硬化癥的全身綜合征，由TSC基因突變引起，是一種常染色體遺傳性疾病，約占所有錯(cuò)構(gòu)瘤患者的五分之一。在少數(shù)情況下，早期的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可能與小的腎惡性腫瘤難以區(qū)分，這就需要在隨后的隨訪(fǎng)中密切觀察，由專(zhuān)科醫(yī)生定期進(jìn)行評(píng)估。因此，定期體檢顯得尤為重要。二、怎么診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤？B超和CT是診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤的主要手段，其中CT診斷的準(zhǔn)確率更高。腎錯(cuò)構(gòu)瘤在B超檢查中一般表現(xiàn)為回聲不均勻，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的高回聲區(qū)，而平滑肌部分則顯示為低回聲區(qū)。由于絕大多數(shù)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤瘤體中含有脂肪成分，薄層CT檢查可以檢出病變內(nèi)部哪怕是極少量的脂肪組織，據(jù)此可以作出準(zhǔn)確診斷。因此CT檢查可以作為確診本病的重要手段。少數(shù)非典型表現(xiàn)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，可能需要MRI檢查。此外，當(dāng)雙腎多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤或者有合并相應(yīng)其他器官的異常時(shí)，就應(yīng)該警惕是否為結(jié)節(jié)性硬化癥。目前最佳的診斷檢測(cè)就是TSC基因檢測(cè)，對(duì)于臨床不典型的結(jié)節(jié)性硬化癥患者，只要TSC基因存在相應(yīng)突變，都可以確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。三、怎么治療腎錯(cuò)構(gòu)瘤？腎錯(cuò)構(gòu)瘤的治療主要取決于腫瘤的大小、位置以及患者的整體健康狀況。對(duì)于＜4cm且無(wú)癥狀的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，可以選擇觀察等待，每?6-12個(gè)月復(fù)查超聲或CT來(lái)監(jiān)控腫瘤變化的情況。對(duì)于＞4cm的、有癥狀的或者在觀察期間發(fā)現(xiàn)有增長(zhǎng)趨勢(shì)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，可能需要進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)方法有多種，包括開(kāi)放手術(shù)、腹腔鏡手術(shù)、機(jī)器人輔助手術(shù)等，具體的選擇需要根據(jù)患者的具體情況來(lái)決定。在治療過(guò)程中，我們還需要注意患者的心理狀況，給予患者足夠的關(guān)心和支持，幫助他們積極面對(duì)疾病。同時(shí)，我們也需要關(guān)注患者的生活質(zhì)量，盡可能地減少治療對(duì)他們生活的影響?？偟膩?lái)說(shuō)，腎錯(cuò)構(gòu)瘤是一種常見(jiàn)的腎臟良性腫瘤，雖然它的病因尚不清楚，但是通過(guò)定期體檢、及時(shí)的診斷和治療，我們可以有效地控制這種疾病，保障患者的生活質(zhì)量和健康。希望這篇文章能夠幫助大家了解腎錯(cuò)構(gòu)瘤，提高對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)和警惕。

在2020年初次接診小L姑娘，是因?yàn)樗愿共颗蚵〔⑻弁丛诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院就診發(fā)現(xiàn)了雙側(cè)腎臟巨大腎錯(cuò)構(gòu)瘤并局部出血，經(jīng)朋友介紹找到了我。但在出現(xiàn)了腎臟腫瘤不斷增大并破裂出血導(dǎo)致的腹部癥狀之前，對(duì)于時(shí)年20歲的小L姑娘來(lái)說(shuō)，其實(shí)自小伴隨她的顏面和軀體皮膚的“疙疙瘩瘩“和斑塊才是對(duì)一個(gè)愛(ài)美女孩的最大困擾。當(dāng)時(shí)結(jié)合她的一系列典型癥狀和基因測(cè)序的結(jié)果，我們很快將小L確診為結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），而雙腎巨大錯(cuò)構(gòu)瘤不過(guò)是這一全身疾病的其中癥狀之一。確診之后，我們很快給小L用上了一種叫依維莫司的藥物，她的腹部脹痛癥狀逐漸得到了改善，讓她更為欣喜的是皮膚病變明顯改觀，顏值也因此有了肉眼可見(jiàn)的提升。今天提到的結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種罕見(jiàn)全身性疾病，為了引起公眾的重視，從2012年以來(lái)，每年的5月15日被設(shè)為全球結(jié)節(jié)性硬化癥關(guān)愛(ài)日。但遺憾的是，迄今甚至在不少專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)工作者中對(duì)這一疾病的認(rèn)知仍然有限。腎錯(cuò)構(gòu)瘤是最為常見(jiàn)的腎臟良性腫瘤，它多發(fā)于中年女性，由不同比例的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成，因此它有一個(gè)更為專(zhuān)業(yè)的學(xué)名叫腎血管平滑肌脂肪瘤（RenalAngiomyolipoma，RAML）。多數(shù)腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者在早期并無(wú)明顯癥狀，當(dāng)其體積增大到一定程度后可能像小L一樣引起腹部膨隆并在腹部觸及腫塊，因?yàn)閴浩揉徑鞴俸徒M織還可導(dǎo)致腰腹脹痛等不適。較大體積的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可能自發(fā)或因碰撞等外力因素誘發(fā)破裂出血，患者往往會(huì)出現(xiàn)腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴(yán)重的大出血可導(dǎo)致失血性休克，如延誤診治可危及生命。除了小部分脂肪含量極低的腫瘤，多數(shù)腎錯(cuò)構(gòu)瘤可通過(guò)超聲、CT及磁共振（MR）等影像學(xué)檢查手段得以確診。在臨床中約80%的患者屬于單純的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，腫瘤多為單側(cè)單發(fā)。一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于瘤體小于3cm的無(wú)癥狀患者可以不少于每年1次的頻率密切隨訪(fǎng)。對(duì)于大于3cm的腫瘤，則應(yīng)該根據(jù)腫瘤的大小、數(shù)量及位置采取微創(chuàng)或開(kāi)放、保腎或全腎切除等不同的手術(shù)方式進(jìn)行治療。隨著早期診斷率的提高和外科技術(shù)上的發(fā)展，目前大部分的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以通過(guò)微創(chuàng)的腹腔鏡/后腹腔鏡手術(shù)進(jìn)行保腎腫瘤切除。值得高度重視的是，約有20%的患者，腎錯(cuò)構(gòu)瘤只是結(jié)節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）的全身癥狀的一部分，其腫瘤往往為雙側(cè)、多發(fā)且瘤體較大。TSC是一種由于TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致而引起的常染色體顯性遺傳性病，可能累及人體的所有器官，但以腎、腦、皮膚、心臟和肺表現(xiàn)突出。其中腎臟病變、癲癇及新生兒心臟橫紋肌瘤是TSC患者常見(jiàn)的死因。2012年國(guó)際TSC共識(shí)委員會(huì)制定了臨床診斷和基因診斷兩個(gè)獨(dú)立的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床診斷主要依靠患者的11個(gè)主要特征和6個(gè)次要特征（表1），具有2個(gè)主要特征或1個(gè)主要特征+2個(gè)及以上次要特征均可確診為T(mén)SC；若僅具有1個(gè)主要特征或只有2個(gè)次要特征為可能診斷。在非病變組織中檢測(cè)出TSC1或TSC2基因致病性突變可以確診為T(mén)SC，推薦采用外周血標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)，但是基因檢測(cè)陰性不能排除TSC的診斷。對(duì)于TSC患者，腎錯(cuò)構(gòu)瘤只是全身性疾病的一部分，如果忽視了對(duì)TSC的診斷，盲目的手術(shù)切除不僅存在極高的術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也可能使患者腎功能難以保存甚至徹底喪失。研究發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因突變引起TSC1/TSC2復(fù)合體功能異常，解除了對(duì)雷帕霉素靶蛋白復(fù)合體1（mechanistictargetofrapamycincomplex1，mTORC1）的抑制作用，最終導(dǎo)致了TSC的發(fā)生。這也正是mTOR受體抑制劑依維莫司能夠有效治療TSC相關(guān)腎錯(cuò)構(gòu)瘤的理論基礎(chǔ)。研究顯示，使用依維莫司治療TSC相關(guān)腎錯(cuò)構(gòu)瘤（TSC-RAML）后，高達(dá)58%的患者獲得了腫瘤體積縮小50%以上的顯著療效，這些患者藥物開(kāi)始見(jiàn)效的平均時(shí)間大約為2.9個(gè)月。并且在治療期間患者腎功能損害的發(fā)生率明顯下降，不良反應(yīng)的發(fā)生率及嚴(yán)重程度均隨著治療時(shí)間的延長(zhǎng)明顯降低，因?yàn)樗幬锊涣挤磻?yīng)而停藥的比例也極低。依維莫司治療TSC-RAML患者的常見(jiàn)不良反應(yīng)包括口腔炎、鼻咽炎、皮疹、頭痛、咳嗽和高膽固醇血癥，女性患者還會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)失調(diào)；但多數(shù)癥狀較輕不需要調(diào)整依維莫司劑量，部分反應(yīng)較重者可考慮減量或暫停依維莫司，對(duì)于副作用嚴(yán)重者，如難以控制的肝腎功能損害等，則應(yīng)及時(shí)停藥?？谇谎资且谰S莫司作為常見(jiàn)的副作用，常發(fā)生在治療開(kāi)始后的1個(gè)月內(nèi)，開(kāi)始服藥時(shí)就預(yù)防性使用0.5mg/5ml無(wú)乙醇地塞米松溶液，每次10ml含漱2min后吐出，每天重復(fù)3-4次，可以明顯改善口腔炎的發(fā)生。在不良反應(yīng)可控的前提下，應(yīng)盡可能長(zhǎng)期足量使用依維莫司（10mg口服1/日）。但是出于減少并發(fā)癥以及節(jié)約費(fèi)用的目的，在足量治療不少于6個(gè)月的基礎(chǔ)上，在醫(yī)生的指導(dǎo)下也可以嘗試間歇性治療或低劑量治療（低劑量治療應(yīng)維持最低血藥濃度8ng/mL以上為宜）。比如小L姑娘，在全量使用依維莫司治療兩年后，從2022年初開(kāi)始將藥物減半使用，目前仍維持了理想的療效。對(duì)于多發(fā)、雙側(cè)及瘤體較大的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，我們一定要進(jìn)行認(rèn)真的病史詢(xún)問(wèn)和查體排除TSC的可能性。如明確與TSC相關(guān)，則原則上應(yīng)把mTOR受體抑制劑作為治療的首選或一線(xiàn)方案，手術(shù)及介入等侵入性治療手段應(yīng)作為二線(xiàn)治療或綜合治療的一部分。對(duì)于mTOR抑制劑治療效果欠佳或小部分（2-4%）有腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮外科手術(shù)治療，以保腎手術(shù)治療為主，盡量避免腎切除術(shù)。