-
張靖主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 微創(chuàng)介入科 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Retinoblastoma,Rb）在嬰幼兒眼病中，是性質(zhì)最嚴(yán)重、危害性最大的一種惡性腫瘤，是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，對視力和生命有嚴(yán)重危險。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童期長在眼睛里面最常見的惡性腫瘤，如果不及時發(fā)現(xiàn)它會危害生命，至少會需要把眼球摘除。所以我們怎么樣去知道小BB眼睛有沒有問題呢？我們要關(guān)注小孩子的瞳孔，我們知道正常的瞳孔是黑色的，因為我們的視網(wǎng)膜不會把明顯的光線反折回來，所以一旦視網(wǎng)膜長了腫瘤，那么光線通過瞳孔之后就會反射回來，我們可以看到瞳孔是白色的，或者是局部白色，這個就是一個典型的，最早期的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的一個表現(xiàn)。一旦有這種情況出現(xiàn)，我們應(yīng)該及時的帶小孩到眼科去做眼底檢查，確認(rèn)是否有這個疾病，因為早期的發(fā)現(xiàn)跟后期的發(fā)現(xiàn)，我們治療的效果是完全不一樣的，我們早期到中期的保眼率可以達(dá)到100%，如果到后期的話就只有30%，就需要把眼睛摘除來保命，如果轉(zhuǎn)移到外面去了可能生命也不能保住。2022年08月26日
384
0
0
-
張靖主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 微創(chuàng)介入科 2019年某日產(chǎn)科病房里傳出一陣從抽泣變成嚎哭的聲音。原來是小喬治的媽媽知道了出生第三天的寶寶，右眼白瞳（圖1），并疑為雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。如果不及早發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行治療，腫瘤會長大，晚期可向眼外擴展到眼瞼、眶內(nèi)（圖2）及視神經(jīng)、顱內(nèi)，也可以經(jīng)淋巴或血液轉(zhuǎn)移到全身，肝、腎、骨骼等處，危及生命......媽媽哀鳴著用力抱緊兒子，生怕他現(xiàn)在就離她而去。慢慢地，小喬治的媽媽收起眼淚，強打精神，與小喬治的爸爸聯(lián)系上。馬上前往當(dāng)?shù)氐难劭漆t(yī)院找專家，然而眼科的一位副主任醫(yī)生看了后，眉頭緊皺地說現(xiàn)在孩子才3天，年齡太小，無法做眼球摘除術(shù)，全身化療的風(fēng)險也很高。他想了想，建議去廣州兒童醫(yī)院找介入科張靖主任看看，不知道他有沒有辦法。你還別說他把病人推走了，他倒是很知道醫(yī)學(xué)內(nèi)的行情，介紹你去找介入行家。小喬治的爸爸媽媽帶著小喬治一頭就闖進(jìn)了廣州兒童醫(yī)院眼科，找了一位主治醫(yī)生，他建議要做磁共振檢查，或者找介入科張靖主任，讓他會診。他能做就有救，不能做就這樣了，說了一大堆無助的話。可是放射科醫(yī)生不敢給新生兒用鎮(zhèn)靜藥，磁共振也就做不起來。從介入科門診出來，一家人都已哭成了淚人，感覺太無望了（雖然醫(yī)生只是盡責(zé)，根據(jù)自己的知識，告訴他們此病的最壞結(jié)果是：保不住視力、保不住眼球、保不了性命，觸發(fā)第二癌癥、遺傳下一代……），最終也很可能人財兩空，只能放棄。然而，在回家的路上，正遇上下班高峰堵車，這堵車的關(guān)鍵一小時讓小喬治的父母親冷靜了下來。是呀！他們還沒見到真正的專家！于是馬上掉頭。寧可多等兩天，一定要見到專家，即使是死刑，也應(yīng)該由最高院判決呀，當(dāng)時的家屬太悲傷了，才忘記了還沒見到真正的專家。終于等到了張靖主任，張主任認(rèn)真看了CT、B超、眼底，用他一貫輕松的語氣，告訴病人家屬說：“嗯，你家孩子確實是雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，可以通過我們的介入治療，他的保命機率可以達(dá)到99%，作為醫(yī)生我不會跟你說保證100%（這言下之意可以達(dá)到100%的）；保住眼球的機率分別為右眼70-80%、左眼為80-90%；保住視力的機率分別為右眼50-60%、左眼90%?！敝魅蔚淖孕旁捳Z，猶如黑暗中的一盞明燈，給了小喬治生命的希望，作為小喬治的父母，就像落水后抓到了救命的稻草，更何況這不是一根稻草，而是一個救生圈。那一刻，小喬治得救了小喬治的媽媽喜笑顏開，馬上就要求住院治療。張靖主任準(zhǔn)備做的介入治療，是經(jīng)眼動脈灌注化療藥物。他要把一根極細(xì)的微導(dǎo)管從股動脈插到眼動脈，通過微導(dǎo)管將化療藥物直接灌注到眼球（圖3），從而有效地殺死腫瘤細(xì)胞，使腫瘤縮小或消失，還能不傷害其他器官。這種治療你告訴其他任何一位介入醫(yī)生，他們都懂的，都會做，但是他們可能從來沒有想到過，尤其是不會在小孩身上下手，更何況這個小病人才出生后幾天，有誰敢做？除了張靖主任，你在全國找不到幾個。在張主任的精心安排下（配合著激光治療），小喬治眼球上的腫瘤終于被全部殺滅，現(xiàn)在已經(jīng)小喬治3歲啦！眼睛的視力和外觀都非常好（圖4），你看了都會喜歡他。（注：1.眼動脈2.插管的圖3.顱內(nèi)動脈4.微導(dǎo)管5.注入藥物6.眼球7.白瞳）2022年08月22日432
0
1
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma,RB)是一種起源于原始視網(wǎng)膜干細(xì)胞或視錐細(xì)胞前體細(xì)胞的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤，常見于嬰幼兒，可分為遺傳型與非遺傳型。其中約45%的RB患者屬于遺傳型，臨床上屬于常染色體顯性遺傳，主要為雙眼患者或有家族史者(約占RB患者的10%)，也有部分單眼患者以及三側(cè)性RB患者；大多數(shù)單眼患者都屬于非遺傳型。RB主要發(fā)生于嬰幼兒期，在新生兒中發(fā)病率為1/1.5萬~1/1.8萬，全世界每年約有9000例新增患者，我國每年新增患者為1100人，并且大多數(shù)(約84%)為晚期高風(fēng)險患者。RB的病因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要是由RB1基因純合或復(fù)合雜合突變所致。①遺傳型RB的RB1基因首次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，所有體細(xì)胞均攜帶突變；第二次突變發(fā)生于視網(wǎng)膜細(xì)胞，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。②非遺傳型RB的RB1基因兩次突變均發(fā)生于視網(wǎng)膜細(xì)胞。RB1基因定位于13q14,全長180kb，包含27個外顯子，編碼RB蛋白參與細(xì)胞周期調(diào)控，抑制細(xì)胞異常增殖，如果在胚胎期RB1突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞缺少RB蛋白，便會出現(xiàn)細(xì)胞增生而最終發(fā)生視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。RB的癥狀RB多發(fā)于嬰幼兒，95%的患者發(fā)生于5歲以下，單側(cè)發(fā)病中位年齡約2-3歲，占75%；雙側(cè)RB平均年齡9個月；三側(cè)RB是指雙側(cè)伴有原發(fā)顱內(nèi)中線胚胎性腫瘤，約占總患者的0.4%，顱內(nèi)腫瘤發(fā)生在松果體(75%)和鞍區(qū)(25%)。臨床上最常見的癥狀為白瞳癥(約60%~80%，俗稱“貓眼”)，表現(xiàn)為瞳孔可見白色反光，此外還有斜視(約25%)、眼睛紅腫、眼瞼腫脹、視力低下、眼球突出等癥狀，病情嚴(yán)重可致失明，危機生命健康。生殖細(xì)胞性RB基因突變的病人發(fā)生成骨肉瘤、軟組織瘤、黑色素瘤、實質(zhì)器官惡性腫瘤等危險性高。偶爾有RB自行停止生長變成良性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤。RB相關(guān)檢查01CT檢查可發(fā)現(xiàn)眼內(nèi)高密度腫塊、腫塊內(nèi)鈣化灶、視神經(jīng)增粗、視神經(jīng)孔擴大等。CT檢查對于眶骨受侵更敏感。當(dāng)視網(wǎng)膜脫離時，CT有助于鑒別RB或其它非腫瘤病變。02B超檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜腫瘤呈實性占位，并可顯示腫瘤鈣化影像及視網(wǎng)膜受累的狀態(tài)。03MRI檢查對于軟組織病變檢查的分辨率明顯高于CT，在評價視神經(jīng)、眶內(nèi)轉(zhuǎn)移、以及發(fā)現(xiàn)松果體腫瘤方面比CT更精確。頭部和眼眶的核磁共振還可以評估三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。頭部和眼眶的MRI可以評估是否有視神經(jīng)和眼外受累，以及“三側(cè)性RB”。04病理檢查病理檢查多為術(shù)中冰凍切片或術(shù)后腫塊病檢，通常不主張眼內(nèi)穿刺檢查，避免造成腫瘤細(xì)胞的播散轉(zhuǎn)移。RB的生長方式分為內(nèi)生型、外生型和混合型。RB肉眼觀為單個或多個視網(wǎng)膜內(nèi)白色小球。鏡下可見腫瘤細(xì)胞體積小，胞漿比高，HE染色呈藍(lán)色。腫瘤細(xì)胞輪輻狀排列，成為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤菊花團(tuán)。05免疫組織化學(xué)染色RB無特異性免疫組織化學(xué)診斷抗體，神經(jīng)元特異性性烯醇化酶(NSE)及突觸素是較敏感的抗體.呈腫瘤細(xì)胞胞膜、胞質(zhì)陽性，可以協(xié)助評估腫瘤累犯范圍。06基因檢測對RB1基因進(jìn)行一代測序，可以確定70%~75%的RB患者，此外還有8%~16%的RB患者為RB1基因中、大片段插入或缺失導(dǎo)致，利用qPCR、MLPA及FISH等技術(shù)可以確定。如果通過以上檢測均未發(fā)現(xiàn)致病基因變異時，可進(jìn)行全外顯子測序或全基因組測序。RB診斷與鑒別診斷B超和CT檢查是重要的診斷和鑒別診斷方法，診斷根據(jù)RB的眼底表現(xiàn)和輔助檢查，眼底鏡下觀察到腫瘤組織結(jié)構(gòu)，大多可以做出明確的診斷。鑒別診斷①與其他腫瘤(如視網(wǎng)膜血管瘤、睫狀體間質(zhì)瘤等)鑒別；②與Coats需要相互鑒別，與眼內(nèi)炎癥、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、原始玻璃體持續(xù)增生癥這類可出現(xiàn)白瞳癥的疾病鑒別；③增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變、Norrie氏病等表現(xiàn)與不典型的RB相似的疾病鑒別。RB相關(guān)治療因為RB不僅危及患兒生命健康，還會引起失明，所以治療的首要目的是挽救生命，其次還需盡可能保留眼球、保存視力，從而提高患兒的生活質(zhì)量，實行個體化治療方案。主要治療包括局部治療、化療、放療和眼球摘除。在腫瘤早期及時干預(yù)，生存率幾乎達(dá)到100%。01主要治療局部治療或化學(xué)治療聯(lián)合局部治療方式。①化學(xué)治療：靜脈化學(xué)和動脈化學(xué)治療是一線方法，此外還有眼周注射化療、玻璃體腔內(nèi)注射化療以及前房注射化療等。②局部治療：激光治療可用于后極部病灶，冷凝治療適用于周邊部病灶。③放射治療：是用放射線來阻止腫瘤細(xì)胞生長，滅殺腫瘤細(xì)胞。02手術(shù)治療①眼球摘除術(shù)用于無法保眼治療的患者，手術(shù)切除神經(jīng)盡可能長些，防止殘端有囊腫殘留，影響預(yù)后問題。眼摘除后存在組織高危因素(HRF)的患者接受聯(lián)合化療后轉(zhuǎn)移風(fēng)險為4%，未接受化療的患者轉(zhuǎn)移風(fēng)險為24%。HRF包括脈絡(luò)膜廣泛受累、鞏膜受累、篩板后視神經(jīng)受累、腫瘤侵犯至眼球外(視神經(jīng)斷端、視神經(jīng)周圍鞘、鞏膜全層并鞏膜外受累、眼外軟組織、結(jié)膜、眼瞼)。②眼眶內(nèi)容物剜除術(shù)用于腫瘤組織已經(jīng)穿破眼球向眶內(nèi)生長、視神經(jīng)增粗等情況。術(shù)后需要結(jié)合化學(xué)治療等。對于轉(zhuǎn)移瘤可以先進(jìn)行化學(xué)治療，再進(jìn)行手術(shù)。03免疫治療近年來，免疫治療作為一種新治療策略，廣泛地應(yīng)用于各種腫瘤治療。①免疫檢查點抑制劑這是針對相應(yīng)免疫檢查點研發(fā)出的一系列藥物，有研究發(fā)現(xiàn)在原發(fā)性ＲＢ中程序性細(xì)胞死亡配體1(PD-L1)表達(dá)明顯升高，程序性細(xì)胞死亡1(PD-1)表達(dá)明顯降低，且在化學(xué)治療后的ＲＢ中同時表達(dá)PD１和細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)抗原4(CTLA-4)的患者的總生存率明顯低于非表達(dá)者。這表明免疫檢查點抑制劑對于治療RB應(yīng)具有良好的效果。②過繼免疫療法過繼免疫療法是在體外培養(yǎng)抗腫瘤淋巴細(xì)胞或外周血單核細(xì)胞胞等一系列對腫瘤敏感的高度個性化的免疫細(xì)胞，有研究表明在體外臨床預(yù)測試中，CD171和GD２是CAR-T細(xì)胞治療ＲＢ的有效靶點，對CD171和GD２具有特異性的CAR-T細(xì)胞能夠有效靶向ＲＢ細(xì)胞，殺死原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移的腫瘤細(xì)胞，并降低化學(xué)治療相關(guān)的晚期副作用，從而改善目前對轉(zhuǎn)移性ＲＢ有限的治療策略。③細(xì)胞周期蛋白依賴激酶4/6抑制劑細(xì)胞周期蛋白Ｄ細(xì)胞周期蛋白依賴激酶（CDK）4/6INK4-RB通路的失調(diào)是抗激素替代治療的重要因素。有研究表明，三葉因子1(TFF1)高表達(dá)的RB細(xì)胞株能夠選擇性下調(diào)CDK6，外源給藥TFF1可降低兩種RB細(xì)胞系(Y-79和WERI-Rb1)的生存能力，所以應(yīng)用CDK4/6抑制劑是一種很有前途的限制細(xì)胞增殖和腫瘤生長的策略。④抗血管內(nèi)皮生長因子藥物血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)由于促進(jìn)血管生成的功能經(jīng)常成為治療癌癥的分子靶標(biāo)。VEGF在RB組織中存在過度表達(dá)的情況，且分化不良的RB中VEGF的表達(dá)高于分化良好的RB中。有研究證實VEGF過度表達(dá)與中國人群RB的風(fēng)險增加有關(guān)，應(yīng)用抗VEGF藥物治療這一策略是可行的。⑤溶瘤病毒溶瘤病毒是一種具有復(fù)制能力的病毒，在保留正常細(xì)胞和組織的同時，能夠選擇性地感染和殺死體內(nèi)外的腫瘤細(xì)胞，增強腫瘤的免疫原性并誘導(dǎo)抗腫瘤免疫反應(yīng)，有效對抗腫瘤免疫失調(diào)。目前溶瘤腺病毒和復(fù)制缺陷腺病毒的聯(lián)合治療在原位RB小鼠模型中顯示了良好的溶瘤作用，為此療法的應(yīng)用提供了一定的理論依據(jù)。⑥免疫治療相關(guān)的疫苗雷妥莫單抗是一種靶向糖基GM3的抗個體基因型疫苗，對于神經(jīng)母細(xì)胞瘤和RB的療效在目前的臨床試驗中進(jìn)行了測試，顯示此疫苗在0.4MG劑量下具有良好的治療效果，多數(shù)患者都會引起相應(yīng)的免疫應(yīng)答反應(yīng)，為免疫相關(guān)疫苗治療RB提高了新的證據(jù)。相關(guān)藥物卡鉑、長春新堿、依托泊苷、馬法蘭、托普替康部分相關(guān)診療機構(gòu)北京同仁醫(yī)院馬建民主任醫(yī)師、教授、研究生導(dǎo)師擅長：擅長各種疑難眼腫瘤眼眶病的診治及手術(shù)。尤其擅長視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、眼眶炎性假瘤、甲狀腺相關(guān)眼病、良性淋巴上皮病等各類眼腫瘤的手術(shù)及治療。出診科室：眼腫瘤科出診時間：周二全天周四上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院韓明磊副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士擅長：兒童眼腫瘤及兒童眼底病變特別是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Rb）、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）、Coats、FEVR等，成人玻璃體視網(wǎng)膜病變，斜視、弱視、屈光不正、淚道疾病、眼表疾病。出診科室：眼科出診時間：周一全天周四下午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院馬曉莉主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：兒童腫瘤的化療、管理以及長期隨訪。主要診治病種包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、其他軟組織腫瘤、腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚葉腫瘤、惡性生殖細(xì)胞瘤、各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、胸膜肺母細(xì)胞瘤和胰母細(xì)胞瘤等少見腫瘤。出診科室：腫瘤內(nèi)科出診時間：周二上午周五上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)病友組織視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛聯(lián)盟視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛聯(lián)盟是由RB患者家屬于2011年自發(fā)成立的非營利性民間互助公益組織（前身為“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤互助聯(lián)盟”），旨在服務(wù)全國的RB群體，建立患者及家屬間的互助機制，提高社會對RB及其他罕見病的認(rèn)知，推動RB的科研進(jìn)展并建立更完善的疾病預(yù)防、檢測體系。聯(lián)系方式視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛聯(lián)盟微信公眾號：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛聯(lián)盟2022年07月15日597
0
0
-
2022年06月20日876
0
4
-
甄子俊主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 兒童腫瘤科 小孩放假了，家長跟孩子相處的時間多了，除了關(guān)心學(xué)習(xí)成績以外，家長要多關(guān)注一下小孩的身體，一旦出現(xiàn)這些狀況，要警惕惡性腫瘤的可能。持續(xù)低燒：出現(xiàn)不明原因的發(fā)燒持續(xù)兩周以上還不好，特別是經(jīng)抗感染治療無效的，要警惕白血病或淋巴瘤的可能。淋巴結(jié)腫大：脖子、腋窩或者耳朵后有很多腫大的淋巴結(jié)，而且越來越大，摸起來比較硬，要警惕白血病、淋巴瘤或者淋巴轉(zhuǎn)移瘤的可能。貧血和出血：有不明原因的面色蒼白或牙齦出血、皮膚有出血點或瘀斑，要警惕白血病的可能。消瘦、體重下降、夜間多汗：消瘦、體重下降、夜間多汗，要警惕淋巴瘤的可能。無痛性腫塊：在前胸、后背、腰部、四肢、眼眶摸到腫塊，但不痛，要警惕橫紋肌肉瘤、尤文氏肉瘤或其他軟組織腫瘤的可能。四肢腫痛：四肢出現(xiàn)腫塊，伴較長期的持續(xù)性或間歇性的疼痛，要警惕骨肉瘤或者骨的尤文氏肉瘤的可能。腹部腫塊：腹部摸到腫塊，如果伴有血尿，要警惕腎母細(xì)胞瘤的可能。如果伴有發(fā)燒、肢體痛，要警惕神經(jīng)母細(xì)胞瘤的可能。頭痛、嘔吐、走路不穩(wěn)：頭痛、嘔吐，走路不穩(wěn)，要警惕腦瘤的可能。眼睛反光：在黑暗中眼睛反光，像貓眼，要警惕視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的可能。腹脹、大小便困難：腹脹、大小便困難，要警惕腹盆腔的淋巴瘤、肉瘤、生殖細(xì)胞瘤的可能。因此，家長要多關(guān)愛孩子，出現(xiàn)這些癥狀要及時去醫(yī)院就診。兒童腫瘤早發(fā)現(xiàn)、早治療，效果非常好。2022年01月26日1897
0
1
-
葉鴻飛副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 眼科 當(dāng)我們看到一個可愛的寶寶，一定會被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達(dá)視網(wǎng)膜，形成圖像。這個過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜吸收，此時瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當(dāng)光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡(luò)膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對幾種較為常見的病變進(jìn)行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導(dǎo)致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復(fù)雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系?？蔀榧易逍?，也可散發(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴(yán)重，患兒可能還會出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時機的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時使用藥物擴瞳治療，減少晶狀體混濁部位對視網(wǎng)膜的遮擋。對于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時驗配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進(jìn)行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (retinoblastoma, RB) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認(rèn)為與Rb1基因突變有關(guān)。 RB的病程分為四個階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時才發(fā)現(xiàn)，同時可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠(yuǎn)處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達(dá)4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達(dá)國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴張癥（Coats?。?Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導(dǎo)致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進(jìn)行性發(fā)展，患兒就診時常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴張的毛細(xì)血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細(xì)不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴(yán)重時4個象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風(fēng)險較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴(yán)重的晚期病例提供了相對安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀(jì)40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導(dǎo)致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導(dǎo)致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進(jìn)展則會導(dǎo)致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達(dá)為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復(fù)情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對患有嚴(yán)重疾病或有明確較長時間吸氧史、兒科醫(yī)師認(rèn)為比較高危的患者，可適當(dāng)擴大篩查范圍。首次檢查應(yīng)在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進(jìn)行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預(yù)防ROP進(jìn)展，預(yù)防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠(yuǎn)；對于同一個體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應(yīng)用中有確診價值，有陽性FEVR家族史、同時基因檢測陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時采用激光光凝治療能有效控制病情的進(jìn)展；對已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動，因此強調(diào)長期、終身復(fù)查，預(yù)防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠(yuǎn)。 白瞳癥的鑒別對于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學(xué)生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對小兒眼病的高發(fā)性和復(fù)雜多樣性有一個大致概念，同時對以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當(dāng)發(fā)現(xiàn)白瞳癥時，則能有意識的及時就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學(xué)術(shù)地位。眼科學(xué)科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會眼科學(xué)專委會小兒視網(wǎng)膜學(xué)組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓(xùn)中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊進(jìn)行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進(jìn)展之一的榮譽。2021年10月16日1424
0
2
-
張豐副主任醫(yī)師 北京美和眼科診所 小兒眼科 大家好，我是張峰醫(yī)生，今天呢，我要講一講家長如何識別兒童常見的眼病和視力異常。 家長在日常生活中要注意觀察并且識別兒童眼部的疾病的危險信號，出現(xiàn)以下這些情況。 應(yīng)當(dāng)及時的就醫(yī)。 首先第一個。 孩子眼睛紅，持續(xù)的流眼淚，分泌物多，這些原因大部分是由于結(jié)膜炎或者是新生兒淚囊炎。如果是結(jié)膜炎呢，一般使用抗生素滴眼液，如果是淚囊炎，建議一定要去醫(yī)院明確診斷。 第二個呢，如果發(fā)現(xiàn)孩子瞳孔的區(qū)域發(fā)白，應(yīng)當(dāng)引起高度的警示。 它提示很可能是先天性的白內(nèi)障，或者是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤這樣嚴(yán)重的眼底疾病。 出現(xiàn)這些情況，一定要盡早去眼科檢查。 第三個是孩子不能追視。 事物的距離呢，非常近，瞇眼，頻繁的揉眼睛，微光，或者是雙眼的，從外觀上大小明顯的不一致。 這些都提示可疑視力異常，或者是一些其他的眼病。 第四個呢，是眼位的偏斜，如果孩子總是歪著頭看東西，那么提示可能有斜視的問題，眼球震顫呢，是雙眼的一種不自主的有規(guī)律的顫動，這種病呢，一般都提示孩子的中樞系統(tǒng)可能有一些疾病，也要及時的就醫(yī)。2021年10月01日1006
0
2
-
韓明磊副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 眼科 孩子出現(xiàn)白瞳就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤嗎？這是很多家長關(guān)注的問題。今天就和大家統(tǒng)一科普下 ! 之前我們介紹過視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是兒童最常見的眼惡性腫瘤，常發(fā)生于3歲以下，最常見的癥狀是白瞳，也就是平常說的“貓眼”，特別是在陽光下或者燈光下更加明顯。但白瞳不等于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，很多眼底疾病也表現(xiàn)為白瞳，下面我們來介紹幾種比較常見的兒童眼底疾病。 一、外層滲出性視網(wǎng)膜病變 又稱為Coats病。1908年首先由Coats報道，1956年Reese發(fā)現(xiàn)患者是從視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴張發(fā)展成典型的Coats病，所以稱本病為視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴張癥。早期無自覺癥狀，單眼常見，男性多發(fā)，并且多發(fā)生在兒童和青少年，直至視力顯著下降、瞳孔出現(xiàn)黃白色反射或出現(xiàn)斜視才引起注意。眼底典型的改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜滲出和血管異常。早期視盤正常，黃斑可正?；蚴芮址?。病變開始可出現(xiàn)于眼底任何位置，但以顳側(cè)，尤其圍繞視盤和黃斑附近為最常見。可局限于1、2個象限，或遍及整個眼底。滲出為白色或黃白色，點狀或融合成片，常排列成邊界不齊的條狀，或呈半環(huán)狀或環(huán)狀。滲出位于視網(wǎng)膜深層的視網(wǎng)膜血管后面，也可部分遮蓋血管。有的滲出隆起很高，像氣球一樣，在滲出的附近常見點狀發(fā)亮的膽固醇結(jié)晶小體及點狀和片狀出血。偶可見色素沉著。如果視網(wǎng)膜高度隆起至晶狀體后囊，出現(xiàn)白色瞳孔，酷似視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。治療包括：激光、冷凍、抗VEGF藥物注射、玻璃體切除及視網(wǎng)膜切開等。 二、眼弓蛔蟲病(ocular toxocariasis) 是由犬弓蛔蟲或貓弓蛔蟲的幼蟲侵犯眼內(nèi)組織引起的感染性疾病。人類感染是由攝入弓蛔蟲卵污染的食物所引起的。攝入的蟲卵在腸內(nèi)孵化成幼蟲，后者可在體內(nèi)移動，侵犯不同的器官和組織。所致疾病的嚴(yán)重程度與幼蟲的數(shù)量、機體的免疫應(yīng)答以及受累組織等有關(guān)。此病最常見的改變?yōu)閱蝹?cè)眼底出現(xiàn)肉芽腫性改變，此是由II期幼蟲侵犯脈絡(luò)膜后形成包囊造成的。肉芽腫可發(fā)生于后極部，也可發(fā)生于周邊部。后極部病變3/4～3個視盤直徑大小，呈灰色或白色隆起，常伴有輕度至重度的玻璃體炎癥反應(yīng)和視力下降。一些患者可出現(xiàn)白瞳癥或斜視。周邊部的肉芽腫是一常見的改變，常表現(xiàn)為周邊眼底的白色隆起病灶。治療方法為手術(shù)加用藥干預(yù)。 三、永存原始玻璃體增生癥(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV) 是一種在出生時即出現(xiàn)的先天眼部異常，主要原因是原始玻璃體未退化，并在晶狀體后方增殖的結(jié)果。常為單眼小眼球、小角膜伴有因晶狀體后纖維血管團(tuán)塊而表現(xiàn)為白瞳癥。PHPV在臨床表現(xiàn)有不同類型，晶狀體一般透明。如果不予以治療，多數(shù)患PHPV的眼會自行發(fā)展眼內(nèi)出血、角膜混濁、青光眼、視網(wǎng)膜脫離或眼球萎縮。治療方法是手術(shù)治療。 四、晚期早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP） ROP到晚期發(fā)生視網(wǎng)膜全部脫離接觸晶體后可表現(xiàn)為白瞳。但是這類疾病比較容易和RB鑒別，患兒有早產(chǎn)病史，并且眼B超提示沒有腫物占位及RB特有的鈣化強回聲。治療方法是手術(shù)治療。當(dāng)然還有一些眼底疾病比如FEVR、視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯構(gòu)瘤、髓上皮瘤等也可能會出現(xiàn)白瞳，但是有些疾病屬于罕見病，有些發(fā)生白瞳的概率比較低，這里就不一一介紹了。 總之，如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)白瞳，首先第一時間去專業(yè)醫(yī)院眼科檢查，然后也不要過于緊張和害怕，不要諱疾忌醫(yī)，正確做法是盡快確診，盡快治療。 不同疾病的表現(xiàn)可參考文章《看圖說話，兒童眼底?。úＡw視網(wǎng)膜疾?。? 小提示：目前上海九院門診的眼底檢查設(shè)備根據(jù)年齡大體分兩種，3歲以上配合檢查的孩子可以使用歐堡（廣角眼底照相機，無需散瞳），3歲以下或者不配合檢查的孩子可以使用Retcam(廣角眼底照相機，需要散瞳)。 上海九院 韓明磊2020年08月13日3430
0
6
-
2020年03月29日1347
0
1
-
2019年09月26日1020
0
0
相關(guān)科普號
王曦瑯醫(yī)生的科普號
王曦瑯 主任醫(yī)師
湖南省兒童醫(yī)院
眼科
1014粉絲3萬閱讀
給我一雙大眼睛
張豐 副主任醫(yī)師
北京美和眼科診所
小兒眼科
1.3萬粉絲1408.3萬閱讀
張誠玥醫(yī)生的科普號
張誠玥 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
眼科
864粉絲21.6萬閱讀