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2022年11月09日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma,RB)是一種起源于原始視網(wǎng)膜干細(xì)胞或視錐細(xì)胞前體細(xì)胞的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤，常見(jiàn)于嬰幼兒，可分為遺傳型與非遺傳型。其中約45%的RB患者屬于遺傳型，臨床上屬于常染色體顯性遺傳，主要為雙眼患者或有家族史者(約占RB患者的10%)，也有部分單眼患者以及三側(cè)性RB患者；大多數(shù)單眼患者都屬于非遺傳型。RB主要發(fā)生于嬰幼兒期，在新生兒中發(fā)病率為1/1.5萬(wàn)~1/1.8萬(wàn)，全世界每年約有9000例新增患者，我國(guó)每年新增患者為1100人，并且大多數(shù)(約84%)為晚期高風(fēng)險(xiǎn)患者。RB的病因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要是由RB1基因純合或復(fù)合雜合突變所致。①遺傳型RB的RB1基因首次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，所有體細(xì)胞均攜帶突變；第二次突變發(fā)生于視網(wǎng)膜細(xì)胞，從而導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。②非遺傳型RB的RB1基因兩次突變均發(fā)生于視網(wǎng)膜細(xì)胞。RB1基因定位于13q14,全長(zhǎng)180kb，包含27個(gè)外顯子，編碼RB蛋白參與細(xì)胞周期調(diào)控，抑制細(xì)胞異常增殖，如果在胚胎期RB1突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜細(xì)胞缺少RB蛋白，便會(huì)出現(xiàn)細(xì)胞增生而最終發(fā)生視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。RB的癥狀RB多發(fā)于嬰幼兒，95%的患者發(fā)生于5歲以下，單側(cè)發(fā)病中位年齡約2-3歲，占75%；雙側(cè)RB平均年齡9個(gè)月；三側(cè)RB是指雙側(cè)伴有原發(fā)顱內(nèi)中線胚胎性腫瘤，約占總患者的0.4%，顱內(nèi)腫瘤發(fā)生在松果體(75%)和鞍區(qū)(25%)。臨床上最常見(jiàn)的癥狀為白瞳癥(約60%~80%，俗稱“貓眼”)，表現(xiàn)為瞳孔可見(jiàn)白色反光，此外還有斜視(約25%)、眼睛紅腫、眼瞼腫脹、視力低下、眼球突出等癥狀，病情嚴(yán)重可致失明，危機(jī)生命健康。生殖細(xì)胞性RB基因突變的病人發(fā)生成骨肉瘤、軟組織瘤、黑色素瘤、實(shí)質(zhì)器官惡性腫瘤等危險(xiǎn)性高。偶爾有RB自行停止生長(zhǎng)變成良性視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤。RB相關(guān)檢查01CT檢查可發(fā)現(xiàn)眼內(nèi)高密度腫塊、腫塊內(nèi)鈣化灶、視神經(jīng)增粗、視神經(jīng)孔擴(kuò)大等。CT檢查對(duì)于眶骨受侵更敏感。當(dāng)視網(wǎng)膜脫離時(shí)，CT有助于鑒別RB或其它非腫瘤病變。02B超檢查可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜腫瘤呈實(shí)性占位，并可顯示腫瘤鈣化影像及視網(wǎng)膜受累的狀態(tài)。03MRI檢查對(duì)于軟組織病變檢查的分辨率明顯高于CT，在評(píng)價(jià)視神經(jīng)、眶內(nèi)轉(zhuǎn)移、以及發(fā)現(xiàn)松果體腫瘤方面比CT更精確。頭部和眼眶的核磁共振還可以評(píng)估三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。頭部和眼眶的MRI可以評(píng)估是否有視神經(jīng)和眼外受累，以及“三側(cè)性RB”。04病理檢查病理檢查多為術(shù)中冰凍切片或術(shù)后腫塊病檢，通常不主張眼內(nèi)穿刺檢查，避免造成腫瘤細(xì)胞的播散轉(zhuǎn)移。RB的生長(zhǎng)方式分為內(nèi)生型、外生型和混合型。RB肉眼觀為單個(gè)或多個(gè)視網(wǎng)膜內(nèi)白色小球。鏡下可見(jiàn)腫瘤細(xì)胞體積小，胞漿比高，HE染色呈藍(lán)色。腫瘤細(xì)胞輪輻狀排列，成為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤菊花團(tuán)。05免疫組織化學(xué)染色RB無(wú)特異性免疫組織化學(xué)診斷抗體，神經(jīng)元特異性性烯醇化酶(NSE)及突觸素是較敏感的抗體.呈腫瘤細(xì)胞胞膜、胞質(zhì)陽(yáng)性，可以協(xié)助評(píng)估腫瘤累犯范圍。06基因檢測(cè)對(duì)RB1基因進(jìn)行一代測(cè)序，可以確定70%~75%的RB患者，此外還有8%~16%的RB患者為RB1基因中、大片段插入或缺失導(dǎo)致，利用qPCR、MLPA及FISH等技術(shù)可以確定。如果通過(guò)以上檢測(cè)均未發(fā)現(xiàn)致病基因變異時(shí)，可進(jìn)行全外顯子測(cè)序或全基因組測(cè)序。RB診斷與鑒別診斷B超和CT檢查是重要的診斷和鑒別診斷方法，診斷根據(jù)RB的眼底表現(xiàn)和輔助檢查，眼底鏡下觀察到腫瘤組織結(jié)構(gòu)，大多可以做出明確的診斷。鑒別診斷①與其他腫瘤(如視網(wǎng)膜血管瘤、睫狀體間質(zhì)瘤等)鑒別；②與Coats需要相互鑒別，與眼內(nèi)炎癥、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、原始玻璃體持續(xù)增生癥這類(lèi)可出現(xiàn)白瞳癥的疾病鑒別；③增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變、Norrie氏病等表現(xiàn)與不典型的RB相似的疾病鑒別。RB相關(guān)治療因?yàn)镽B不僅危及患兒生命健康，還會(huì)引起失明，所以治療的首要目的是挽救生命，其次還需盡可能保留眼球、保存視力，從而提高患兒的生活質(zhì)量，實(shí)行個(gè)體化治療方案。主要治療包括局部治療、化療、放療和眼球摘除。在腫瘤早期及時(shí)干預(yù)，生存率幾乎達(dá)到100%。01主要治療局部治療或化學(xué)治療聯(lián)合局部治療方式。①化學(xué)治療：靜脈化學(xué)和動(dòng)脈化學(xué)治療是一線方法，此外還有眼周注射化療、玻璃體腔內(nèi)注射化療以及前房注射化療等。②局部治療：激光治療可用于后極部病灶，冷凝治療適用于周邊部病灶。③放射治療：是用放射線來(lái)阻止腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)，滅殺腫瘤細(xì)胞。02手術(shù)治療①眼球摘除術(shù)用于無(wú)法保眼治療的患者，手術(shù)切除神經(jīng)盡可能長(zhǎng)些，防止殘端有囊腫殘留，影響預(yù)后問(wèn)題。眼摘除后存在組織高危因素(HRF)的患者接受聯(lián)合化療后轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)為4%，未接受化療的患者轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)為24%。HRF包括脈絡(luò)膜廣泛受累、鞏膜受累、篩板后視神經(jīng)受累、腫瘤侵犯至眼球外(視神經(jīng)斷端、視神經(jīng)周?chē)?、鞏膜全層并鞏膜外受累、眼外軟組織、結(jié)膜、眼瞼)。②眼眶內(nèi)容物剜除術(shù)用于腫瘤組織已經(jīng)穿破眼球向眶內(nèi)生長(zhǎng)、視神經(jīng)增粗等情況。術(shù)后需要結(jié)合化學(xué)治療等。對(duì)于轉(zhuǎn)移瘤可以先進(jìn)行化學(xué)治療，再進(jìn)行手術(shù)。03免疫治療近年來(lái)，免疫治療作為一種新治療策略，廣泛地應(yīng)用于各種腫瘤治療。①免疫檢查點(diǎn)抑制劑這是針對(duì)相應(yīng)免疫檢查點(diǎn)研發(fā)出的一系列藥物，有研究發(fā)現(xiàn)在原發(fā)性ＲＢ中程序性細(xì)胞死亡配體1(PD-L1)表達(dá)明顯升高，程序性細(xì)胞死亡1(PD-1)表達(dá)明顯降低，且在化學(xué)治療后的ＲＢ中同時(shí)表達(dá)PD１和細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞相關(guān)抗原4(CTLA-4)的患者的總生存率明顯低于非表達(dá)者。這表明免疫檢查點(diǎn)抑制劑對(duì)于治療RB應(yīng)具有良好的效果。②過(guò)繼免疫療法過(guò)繼免疫療法是在體外培養(yǎng)抗腫瘤淋巴細(xì)胞或外周血單核細(xì)胞胞等一系列對(duì)腫瘤敏感的高度個(gè)性化的免疫細(xì)胞，有研究表明在體外臨床預(yù)測(cè)試中，CD171和GD２是CAR-T細(xì)胞治療ＲＢ的有效靶點(diǎn)，對(duì)CD171和GD２具有特異性的CAR-T細(xì)胞能夠有效靶向ＲＢ細(xì)胞，殺死原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移的腫瘤細(xì)胞，并降低化學(xué)治療相關(guān)的晚期副作用，從而改善目前對(duì)轉(zhuǎn)移性ＲＢ有限的治療策略。③細(xì)胞周期蛋白依賴激酶4/6抑制劑細(xì)胞周期蛋白Ｄ細(xì)胞周期蛋白依賴激酶（CDK）4/6INK4-RB通路的失調(diào)是抗激素替代治療的重要因素。有研究表明，三葉因子1(TFF1)高表達(dá)的RB細(xì)胞株能夠選擇性下調(diào)CDK6，外源給藥TFF1可降低兩種RB細(xì)胞系(Y-79和WERI-Rb1)的生存能力，所以應(yīng)用CDK4/6抑制劑是一種很有前途的限制細(xì)胞增殖和腫瘤生長(zhǎng)的策略。④抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGF)由于促進(jìn)血管生成的功能經(jīng)常成為治療癌癥的分子靶標(biāo)。VEGF在RB組織中存在過(guò)度表達(dá)的情況，且分化不良的RB中VEGF的表達(dá)高于分化良好的RB中。有研究證實(shí)VEGF過(guò)度表達(dá)與中國(guó)人群RB的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，應(yīng)用抗VEGF藥物治療這一策略是可行的。⑤溶瘤病毒溶瘤病毒是一種具有復(fù)制能力的病毒，在保留正常細(xì)胞和組織的同時(shí)，能夠選擇性地感染和殺死體內(nèi)外的腫瘤細(xì)胞，增強(qiáng)腫瘤的免疫原性并誘導(dǎo)抗腫瘤免疫反應(yīng)，有效對(duì)抗腫瘤免疫失調(diào)。目前溶瘤腺病毒和復(fù)制缺陷腺病毒的聯(lián)合治療在原位RB小鼠模型中顯示了良好的溶瘤作用，為此療法的應(yīng)用提供了一定的理論依據(jù)。⑥免疫治療相關(guān)的疫苗雷妥莫單抗是一種靶向糖基GM3的抗個(gè)體基因型疫苗，對(duì)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤和RB的療效在目前的臨床試驗(yàn)中進(jìn)行了測(cè)試，顯示此疫苗在0.4MG劑量下具有良好的治療效果，多數(shù)患者都會(huì)引起相應(yīng)的免疫應(yīng)答反應(yīng)，為免疫相關(guān)疫苗治療RB提高了新的證據(jù)。相關(guān)藥物卡鉑、長(zhǎng)春新堿、依托泊苷、馬法蘭、托普替康部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)北京同仁醫(yī)院馬建民主任醫(yī)師、教授、研究生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)各種疑難眼腫瘤眼眶病的診治及手術(shù)。尤其擅長(zhǎng)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、眼眶炎性假瘤、甲狀腺相關(guān)眼病、良性淋巴上皮病等各類(lèi)眼腫瘤的手術(shù)及治療。出診科室：眼腫瘤科出診時(shí)間：周二全天周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院韓明磊副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士擅長(zhǎng)：兒童眼腫瘤及兒童眼底病變特別是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Rb）、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）、Coats、FEVR等，成人玻璃體視網(wǎng)膜病變，斜視、弱視、屈光不正、淚道疾病、眼表疾病。出診科室：眼科出診時(shí)間：周一全天周四下午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院馬曉莉主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：兒童腫瘤的化療、管理以及長(zhǎng)期隨訪。主要診治病種包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、其他軟組織腫瘤、腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤、尤文肉瘤/原始神經(jīng)外胚葉腫瘤、惡性生殖細(xì)胞瘤、各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、胸膜肺母細(xì)胞瘤和胰母細(xì)胞瘤等少見(jiàn)腫瘤。出診科室：腫瘤內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周五上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)病友組織視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛(ài)聯(lián)盟視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛(ài)聯(lián)盟是由RB患者家屬于2011年自發(fā)成立的非營(yíng)利性民間互助公益組織（前身為“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤互助聯(lián)盟”），旨在服務(wù)全國(guó)的RB群體，建立患者及家屬間的互助機(jī)制，提高社會(huì)對(duì)RB及其他罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)RB的科研進(jìn)展并建立更完善的疾病預(yù)防、檢測(cè)體系。聯(lián)系方式視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛(ài)聯(lián)盟微信公眾號(hào)：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤關(guān)愛(ài)聯(lián)盟2022年07月15日622
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2022年06月20日896
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張靖主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 微創(chuàng)介入科 歡迎來(lái)到兒童介入家園 ：傳遞最新最重要的嬰幼兒血管瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、兒科介入資訊！為規(guī)范化視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤選擇性眼動(dòng)脈化療技術(shù)，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤介入分會(huì)兒童腫瘤專家委員會(huì)組織專家制定了“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤選擇性眼動(dòng)脈化療技術(shù)中國(guó)專家共識(shí)"視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤選擇性眼動(dòng)脈化療技術(shù)中國(guó) 專家共識(shí)----中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤介入分會(huì)兒童腫瘤專家委員會(huì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（retinoblastoma）是來(lái)源于視網(wǎng)膜胚基的惡性腫瘤，此腫瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病，并有家族史。絕大多數(shù)發(fā)生在3歲以內(nèi)的嬰幼兒，6歲以上罕見(jiàn)。＋【病因】約40%的病例屬于遺傳型，為常染色體顯性遺傳；約60%的病例屬于非遺傳型，其發(fā)病系患者視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致；少數(shù)遺傳型病例有體細(xì)胞染色體畸變。＋【診斷要點(diǎn)】(一) 臨床表現(xiàn)臨床上最常見(jiàn)的是白瞳癥（“貓眼癥”），其他的癥狀還有外斜視、眼紅眼痛、視力下降、眼球突出等。(二) 輔助檢查主要是眼底檢查，此外還有B超、CT及MR。一【鑒別診斷】1. Coat’s?。篶oat’s病是一種以毛細(xì)血管擴(kuò)張為特征的原發(fā)性視網(wǎng)膜血管畸形，相對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而言：①其發(fā)病年齡較晚，高峰期為6～8歲；②極少鈣化；③增強(qiáng)掃描表現(xiàn)視網(wǎng)膜下滲出物與玻璃體分界處的視網(wǎng)膜線狀強(qiáng)化，滲出物無(wú)強(qiáng)化，不同于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；④視網(wǎng)膜積液由于富含脂蛋白故MRI上T1WI和T2WI均呈高信號(hào)。2.永存原發(fā)玻璃體增殖癥（PHPV）：PHPV是胚胎期原始玻璃體未消失，且繼續(xù)增生的一種玻璃體先天異常。CT顯示晶狀體后與視盤(pán)之間有管狀、三角形的高密度影提示Cloquet’s管存在，增強(qiáng)掃描因明顯強(qiáng)化而更容易發(fā)現(xiàn)，是本病的特征性表現(xiàn)，可伴有眼球縮小，眼球內(nèi)無(wú)鈣化。二【分期】1.IIRC 分期（Intraocular International Retinoblastoma classify) Group A (風(fēng)險(xiǎn)低）：小的獨(dú)立的遠(yuǎn)離關(guān)鍵結(jié)構(gòu)的腫瘤(直徑≤3mm，局限于視網(wǎng)膜內(nèi)，距黃斑>3mm，距視盤(pán)>1.5mm，無(wú)玻璃體、視網(wǎng)膜下播散）；2.Group B（低風(fēng)險(xiǎn)）：獨(dú)立的任意大小、部位局限于視網(wǎng)膜內(nèi)的腫瘤(非Group A的，無(wú)玻璃體、視網(wǎng)膜下播散、小的局限的視網(wǎng)膜下液距腫瘤≤3mm）；3.Group C（中度風(fēng)險(xiǎn)）獨(dú)立的任意大小部位的腫瘤，只要有局限播散(任意播散、必須局限，微小<3mm，任意大小部位的視網(wǎng)膜腫瘤，可出現(xiàn)達(dá)到1/4的視網(wǎng)膜下液）；4.Group D（高風(fēng)險(xiǎn)）：腫瘤位于眼內(nèi)，廣泛玻璃體、視網(wǎng)膜下種植和/或大塊、非獨(dú)立內(nèi)生或外生腫瘤(播散比Group C更廣泛，可有細(xì)小或油脂樣玻璃體播散或者無(wú)血管團(tuán)塊視網(wǎng)膜下種植）；5.Group E（非常高風(fēng)險(xiǎn)）：眼球解剖、功能破壞(具有新生血管性青光眼、大量眼內(nèi)出血、無(wú)菌性眶蜂窩織炎、腫瘤在玻璃體前、腫瘤接觸晶狀體、彌漫、眼球癆）。三【病理學(xué)】病理學(xué)檢查是目前確定患兒眼摘后是否存在高風(fēng)險(xiǎn)（腫瘤侵犯球外或手術(shù)切緣的視神經(jīng)，視網(wǎng)膜下侵犯血管膜（脈絡(luò)膜）超過(guò)3mm，或侵犯鞏膜）和病理分期的唯一方法。越來(lái)越多證據(jù)表明高度發(fā)育不良（失去分化能力）可能是轉(zhuǎn)移和死亡的風(fēng)險(xiǎn)因素。按照Murphree分類(lèi)的D期和E期分別有15-33%和有50-61%存在高風(fēng)險(xiǎn)因素，但是根據(jù)Shields IIRC（IIRC,International Intraocular Retinoblastoma Classification，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤國(guó)際分期法），E期僅24-39%Rb存在為高風(fēng)險(xiǎn)。眼摘后發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行全身輔助化療可以降低轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。Rb的病理組織學(xué)可分為兩類(lèi)：①分化型：又稱神經(jīng)上皮型，由小圓形或低柱狀瘤細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞圍繞中央腔環(huán)形排列，稱菊形團(tuán)型，雖然此型分化程度較高，惡性度較低，但對(duì)放射線不敏感，放射治療效果較差。②未分化型：瘤細(xì)胞為圓形、橢圓形、多邊形或不規(guī)則，核大深染，核內(nèi)常見(jiàn)1～2 個(gè)不規(guī)則核仁，胞質(zhì)少，瘤細(xì)胞圍繞著一個(gè)血管形成細(xì)胞柱，其中可見(jiàn)部分瘤細(xì)胞壞死及鈣質(zhì)沉著，此稱為假菊形團(tuán)，該型雖然分化程度低，惡性度較高，但對(duì)放射線敏感，放射治療效果較好。四【適應(yīng)癥】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤應(yīng)強(qiáng)調(diào)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)綜合治療，選擇性眼動(dòng)脈化療（Selective Ophthalmic Artery Infusion, SOAI）適應(yīng)于眼內(nèi)中晚期病例（IIRC、B期、C期、D期、E期），可作為單獨(dú)或聯(lián)合靜脈化療眼科局部治療（激光、冷凍等）使用。五【術(shù)前準(zhǔn)備】NO.1初診患者需有臨床和影像學(xué)檢查支持視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，并根據(jù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤分期等情況綜合選擇適合眼動(dòng)脈灌注化療手術(shù)病例；NO.2按全麻術(shù)前做好必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，如血、尿、大便常規(guī)，心、肝、腎和凝血功能等檢查；NO.3患者準(zhǔn)備：術(shù)前按麻醉要求提前進(jìn)行禁飲禁食，術(shù)前談話，簽手術(shù)知情同意書(shū)；NO.4機(jī)器準(zhǔn)備：確認(rèn)數(shù)字減影血管造影機(jī)（Digital Subtraction angiography, DSA）處于無(wú)故障狀態(tài)，并具備數(shù)字減影與路徑途功能；NO.5器械準(zhǔn)備：①血管鞘：4F或5F血管鞘，推薦使用4F小兒鞘組或微穿刺鞘；②導(dǎo)管：4F單彎或Cobra導(dǎo)管等，EV3 1.5F馬拉松微導(dǎo)管、EV3 1.7F 45度角的神經(jīng)介入微導(dǎo)管或直型微導(dǎo)管、Magic1.5F微導(dǎo)管等；③導(dǎo)絲：0.035超滑導(dǎo)絲、0.008或0.010微導(dǎo)絲等；④其他：Y閥、三通、加壓袋、輸液器等；NO.6藥物準(zhǔn)備：肝素、造影劑（第三代造影劑）及化療藥物（馬法蘭、卡鉑、拓普替康）等；六【介入操作】NO.1患者通過(guò)麻醉風(fēng)險(xiǎn)及手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)安全評(píng)估后進(jìn)入介入手術(shù)室，行七氟醚氣體或靜脈復(fù)合全身麻醉，常規(guī)給予心電監(jiān)護(hù)，靜脈輸液；NO.2患兒去枕平臥，肩部稍墊高，頭后仰，雙手自然放置于身體兩側(cè)，臀部稍墊高。低體重嬰兒注意保暖及體溫監(jiān)測(cè)；NO.3常規(guī)行雙側(cè)腹股溝區(qū)皮膚消毒，上至臍平面，下至大腿中部，鋪無(wú)菌手術(shù)單；NO.4采用Seldinger技術(shù)行股動(dòng)脈穿刺，成功后置入4F小兒鞘。4F導(dǎo)管后接Y閥、三通及持續(xù)沖洗系統(tǒng)。用導(dǎo)絲引導(dǎo)4F導(dǎo)管進(jìn)入患側(cè)頸總動(dòng)脈。核對(duì)確認(rèn)正確的手術(shù)部位，并保存透視圖像；NO.5將C型臂轉(zhuǎn)至側(cè)位90度，透視圖像上患者頭部雙側(cè)前顱窩影重疊，呈正側(cè)位。此時(shí)C2導(dǎo)管位于頸總動(dòng)脈內(nèi)，手推或使用高壓注射器行頸總動(dòng)脈造影，造影劑使用量視患者體重而定，約為2-4毫升/秒，總量5-7毫升。造影圖像顯示出完整的頸內(nèi)動(dòng)脈及頸外動(dòng)脈系統(tǒng)，包括動(dòng)脈期、實(shí)質(zhì)期和靜脈期；NO.6根據(jù)造影圖像分析眼動(dòng)脈開(kāi)口位置，選擇合適的微導(dǎo)管和微導(dǎo)絲，微導(dǎo)管后接Y閥、三通及持續(xù)沖洗系統(tǒng)。將微導(dǎo)管經(jīng)過(guò)Y閥、三通持續(xù)沖洗系統(tǒng)及4F導(dǎo)管送至頸總動(dòng)脈處，在微導(dǎo)絲幫助下沿路徑圖（roadmap）從頸總動(dòng)脈上行至頸內(nèi)動(dòng)脈的眼動(dòng)脈開(kāi)口位置進(jìn)行超選擇性插管。NO.7微導(dǎo)管眼動(dòng)脈插管成功后，手推與生理鹽水1：1稀釋的造影劑造影，確認(rèn)造影劑進(jìn)入眼動(dòng)脈并且無(wú)明顯返流，眼環(huán)有不同程度顯影后可行灌注化療。如出現(xiàn)明顯返流者，在使用不同手推造影力度仍無(wú)改善者，需重新超選或者調(diào)整微導(dǎo)管頭位置使得眼動(dòng)脈造影達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)；NO.8灌注化療過(guò)程中，參考手推造影劑行眼動(dòng)脈造影時(shí)的力度和流速，根據(jù)各化療藥物的量及濃度的不同，給予相應(yīng)的灌注速率。八【化療藥選擇與用量】對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤動(dòng)脈化療，臨床證實(shí)療效顯著的藥物主要有：馬法蘭、卡鉑、拓普替康。SOAI術(shù)中可根據(jù)具體情況選擇1-3種藥物使用。馬法蘭：≤0.5mg/kg，一般單眼使用5mg；卡鉑：20-60mg；拓普替康：0.5-1.0mg。九【注意事項(xiàng)】NO.1盡量避免4F導(dǎo)管進(jìn)入頸內(nèi)動(dòng)脈，以降低頸內(nèi)動(dòng)脈痙攣發(fā)生的幾率；NO.2灌注過(guò)程中，注意透視觀察是否有微導(dǎo)管脫出眼動(dòng)脈，如發(fā)現(xiàn)脫管，立即停止灌注，造影證實(shí)后重新進(jìn)行眼動(dòng)脈超選擇性插管；NO.3由于眼動(dòng)脈開(kāi)口位置較高而造成經(jīng)頸內(nèi)動(dòng)脈超選擇性插管困難者，可考慮經(jīng)椎動(dòng)脈及后交通動(dòng)脈途徑進(jìn)行眼動(dòng)脈超選擇性插管；NO.4行眼動(dòng)脈超選造影，如有眼動(dòng)脈顯示不清，或造影劑返流過(guò)多者，應(yīng)考慮頸外動(dòng)脈系統(tǒng)供血優(yōu)勢(shì)可能。此時(shí)可于頸外動(dòng)脈系統(tǒng)置入球囊進(jìn)行暫時(shí)堵閉，降低頸外動(dòng)脈血流灌注壓力；NO.5如堵閉頸外系統(tǒng)后，眼動(dòng)脈超選造影仍顯示有過(guò)多造影劑返流，應(yīng)考慮頸外動(dòng)脈為眼球的優(yōu)勢(shì)供血血管。行頸外動(dòng)脈及腦膜中動(dòng)脈超選造影，能清楚顯示眼環(huán)者可進(jìn)行灌注化療；NO.6灌注化療術(shù)前可于患側(cè)額部皮膚外敷縮血管藥物，并使用縮血管藥物滴鼻，以使眼動(dòng)脈非靶血管收縮，減少化療藥物對(duì)非腫瘤靶血管的損傷，提高進(jìn)入腫瘤靶血管的化療藥量及濃度。十【術(shù)后處理】NO.1術(shù)后穿刺部位壓迫止血，加壓包扎后平臥，穿刺側(cè)下肢伸直制動(dòng)6小時(shí)；NO.2術(shù)后禁水一小時(shí)，禁食三小時(shí)或按全麻術(shù)后要求；NO.3止吐、支持及對(duì)針處理。十一【術(shù)后用藥】NO.1預(yù)防血栓藥物：當(dāng)手術(shù)時(shí)間長(zhǎng)、術(shù)中出現(xiàn)眼動(dòng)脈或頸內(nèi)動(dòng)脈痙攣等情況時(shí)術(shù)后需使用抗凝、抗血小板及改善循環(huán)藥物。速碧林（低分子肝素鈣注射液）0.01ml/Kg q12h、阿司匹林2mg/Kg qd、右旋糖酐40葡萄糖注射液等。NO.2眼部外用藥物：典必殊(妥布霉素地塞米松眼膏) qn×7d、典必殊(妥布霉素地塞米松滴眼液) tid×7d、托吡卡胺滴眼液qd×7d。NO.3術(shù)后出現(xiàn)明顯眼瞼水腫、額部紅斑時(shí)，外用多磺酸粘多糖乳膏（喜遼妥）。十二【出院標(biāo)準(zhǔn)】NO.1患者一般情況良好，恢復(fù)正常飲食，無(wú)惡心、嘔吐。NO.2出院當(dāng)天體溫≤37.5℃。NO.3患兒無(wú)明顯疼痛、哭鬧不安。NO.4股動(dòng)脈穿刺點(diǎn)無(wú)出血。NO.5沒(méi)有需要住院處理的其他并發(fā)癥。十三【隨訪指導(dǎo)】NO.1出院后第1、3、7、14、21天復(fù)查血常規(guī)，監(jiān)測(cè)骨髓抑制情況（如WBC<3.0*109/L，需接受粒細(xì)胞集落刺激因子治療），其他如貧血等必要時(shí)對(duì)癥處理。NO.2SOAI一般間隔3-4周一次，每次治療前行眼底檢查評(píng)估治療效果，對(duì)于新發(fā)或復(fù)發(fā)病例一般行2-4次SOAI治療。參與制定專家：張靖（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心）歐陽(yáng)強(qiáng)（上海新華醫(yī)院）李選（北京大學(xué)第三醫(yī)院）劉楊（天津市兒童醫(yī)院）賴燦（浙江省兒童醫(yī)院）汪松（安徽省兒童醫(yī)院）劉星濤（成都市婦女兒童中心醫(yī)院）高楊（河北省兒童醫(yī)院）王世坤（桂林市婦女兒童醫(yī)院）專家共識(shí)發(fā)表于 中華介入放射學(xué)電子雜志2016年8月第四卷第3期2020年10月28日2072
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李海波主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤通常會(huì)跟以下兩個(gè)疾病相混淆，第一個(gè)是cos病，那么cos病是一種以毛細(xì)血管擴(kuò)張為特征的一個(gè)研發(fā)性視網(wǎng)膜血管畸形，相對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而言，那么它的特點(diǎn)是主要一個(gè)是發(fā)病年齡的高峰期不同，它的發(fā)病高峰期為六到八歲，而且的話呢，第二個(gè)它極少鈣化啊，第三個(gè)的話呢，正常掃描可以看到視網(wǎng)膜下滲出物與玻璃體分界處的視網(wǎng)膜線狀強(qiáng)化，那么滲出物是沒(méi)有強(qiáng)化的，不同于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤啊，第四個(gè)的話呢，鞘膜積液，由于富含這種脂蛋白，所以說(shuō)在磁共振上面，那么可以看到它T跟T2都是一個(gè)高信號(hào)的，那么第二個(gè)疾病的話呢，就是叫永存研發(fā)玻璃體增殖癥，那么這個(gè)病的話呢，它是胚胎期原始玻璃體未消失且繼續(xù)增生一種玻璃體先天異常，那么我們CT可以顯示晶狀體后，呃，與示盤(pán)之間，它有一個(gè)管狀三角形的一個(gè)高密度影，那么提示C管的一個(gè)存在，那么增常。 掃描因明顯強(qiáng)化而更容易發(fā)現(xiàn)，那么它是一個(gè)本地的一個(gè)特征性表現(xiàn)，同時(shí)它可以伴有這個(gè)眼球的縮小啊，眼球內(nèi)同時(shí)他們有一個(gè)鈣化。2020年09月02日1021
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