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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 高膽紅素血癥是新生兒常見疾病之一，而嚴(yán)重的高膽紅素血癥可能導(dǎo)致核黃疸，從而對兒童神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的影響，其發(fā)生原因多樣，而與單基因遺傳病相關(guān)的最常見的病因為尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1)基因突變相關(guān)。根據(jù)突變類型不同，對酶活性影響不同，從而導(dǎo)致不同的疾病種類。在遺傳篩查報告中，最?？梢娫谡ＥR床表型的個體中或高膽紅素血癥個體中發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因的c.211G>A突變位點雜合攜帶或純合突變攜帶，且攜帶者個體表現(xiàn)差異大，故常對其臨床意義心存疑慮，對該基因相關(guān)的突變攜帶對后代的影響尤為擔(dān)心。在我國和國外多項研究中已發(fā)現(xiàn)UGT1A1基因c.211G>A突變可增加新生兒嚴(yán)重的高膽紅素血癥的發(fā)生風(fēng)險，純合突變者和雜合突變者的UGT1A1酶活性分別為正常野生酶活性的32%，60%左右。該位點相關(guān)的臨床癥狀常表現(xiàn)為Gilbert綜合征或Crigler-Najjar綜合征2型。對于c.211G>A突變相關(guān)的這兩種疾病，預(yù)后良好，少見新生兒出現(xiàn)膽紅素腦病，但若在新生兒期忽略黃疸的監(jiān)測和治療，也有可能導(dǎo)致嚴(yán)重情況發(fā)生。為防止新生兒膽紅素腦病發(fā)生，可早期應(yīng)用苯巴比妥予以預(yù)防。在禁食、勞累、鍛煉、疾病等情況，黃疸可有加重，一般不伴肝臟器質(zhì)性改變，故孩子生長發(fā)育過程中，需避免上述情況。2023年10月10日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 非病理性原因引起的健康母乳喂養(yǎng)嬰兒，間歇性高膽紅素血癥，在產(chǎn)后第二周達到高峰，黃疸持續(xù)時間久，可能持續(xù)3個月以上。主要表現(xiàn)：出生后5-10天，生理性黃疸達到峰值并下降后，出現(xiàn)母乳性黃疸。遲發(fā)型黃疸家族史。嬰兒哺育良好，體重增長正常。造成母乳性黃疸的原因，可能跟母乳中存在某種可促進腸道吸收膽紅素的元素，如-葡萄糖醛酸酶有關(guān)。母乳喂養(yǎng)的寶寶比奶粉喂養(yǎng)的寶寶更容易發(fā)生黃疸，然而，黃疸并不完全是壞東西，很多研究也證實了這種說法。少量的膽紅素，相當(dāng)于一種抗氧化劑，對人體有保護作用，只有中毒高膽紅素血癥，或者合并其他疾病，才會增加患膽紅素腦病的概率。2022年08月10日786
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 母乳性黃疸指兩種情況：第一種：哺乳（母乳喂養(yǎng)）不足性黃疸。它常發(fā)生在出生后1周內(nèi)，原因是單純的母乳喂養(yǎng)可能奶量并不充足，嬰兒液體攝入不足，進而出現(xiàn)體內(nèi)水分不足和體重明顯減輕，這會導(dǎo)致高膽紅素血癥（黃疸）的發(fā)生。由于這是喂養(yǎng)不足而非母乳本身造成的，所以只要媽媽按需喂養(yǎng)，就不用擔(dān)心出現(xiàn)這個情況。第二種：多數(shù)時候我們說母乳性黃疸，指的還是在喂養(yǎng)充足的情況下、持續(xù)時間也比較長的黃疸。觀點一：母乳中有一種酶的含量比嬰兒奶粉中要高很多，所以有人認為由于酶的作用，反而促進了腸道對?結(jié)合膽紅素的吸收增加，導(dǎo)致血液中膽紅素升高。觀點二：某種基因的多態(tài)性突變。日本一項研究納入了170例母乳性黃疸新生兒發(fā)現(xiàn)了該基因的問題。但還需在世界其他地區(qū)開展進一步研究，以確定基因的遺傳變異與母乳性黃疸之間有無因果關(guān)系。目前我們還沒有搞清楚母乳性黃疸出現(xiàn)的具體機制。2022年03月06日406
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1、母乳中的特殊成分：近20-40%哺乳媽媽的母乳中有高濃度β-葡萄糖醛酸酶，這種酶將腸道中原本要排泄的結(jié)合膽紅素催化成可經(jīng)腸道吸收的未結(jié)合膽紅素（增加了膽紅素的腸肝循環(huán)）。而配方奶中β-葡萄糖醛酸酶含量極低。所以，暫停母乳、改吃配方奶后黃疸明顯下降，恢復(fù)母乳后黃疸又再次上升是母乳性黃疸的典型特征。2、孩子存在UGT1A1基因突變（Gilbert綜合征）一研究對170例母乳性黃疸兒進行了基因檢測，發(fā)現(xiàn)其中半數(shù)系Gilbert綜合征。Gilbert綜合征者終身存在對膽紅素轉(zhuǎn)化的障礙，但通常不出現(xiàn)癥狀。這類“患”Gilbert綜合征的小嬰兒，如果其攝入的母乳又含高濃度β-葡萄糖醛酸酶，那么他們的黃疸水平更高，持續(xù)時間更長。Gilbert綜合征是推波助瀾。2022年02月04日916
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韋良魁主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 ?母乳，是嬰兒最好的營養(yǎng)來源，當(dāng)然也是最經(jīng)濟、最安全的的食物。只要媽媽或?qū)殞殯]有特殊疾病的，我們建議6個月以內(nèi)的寶寶都應(yīng)該接受純母乳喂養(yǎng)，但是你聽說過吃媽媽的母乳也會造成寶寶黃疸嗎？ ???首先我們需要了解什么是新生兒黃疸？ ???黃疸可能是每個寶寶出生后都要經(jīng)歷的一個特殊的現(xiàn)象，原因是體內(nèi)膽紅素水平過高，因膽紅素呈橙黃色，所以寶寶的皮膚和組織也會被染成黃色。通俗地講，黃疸分為生理性黃疸和病理性黃疸，生理性黃疸是寶寶生后早期，血清總膽紅素增高在一定范圍內(nèi)的黃疸，一般生后2-3天皮膚開始黃染，4-5天達到高峰，黃疸持續(xù)7-10天消退（早產(chǎn)兒的生理性黃疸也可能持續(xù)2-4周）。寶寶黃疸若按這一“時間表”變化，黃疸比較輕，可以觀察為主、不用治療。???? ????那母乳喂養(yǎng)又怎么會造成新生兒黃疸呢？ ? ?與母乳喂養(yǎng)有關(guān)的黃疸，臨床上分為母乳喂養(yǎng)不足性黃疸和母乳性黃疸。新生兒腸-肝循環(huán)增加學(xué)說認為：喂養(yǎng)延遲、奶量不足或喂養(yǎng)次數(shù)減少，會造成腸蠕動減慢，正常菌群建立延遲，胎糞內(nèi)未結(jié)合膽紅素排出減少、回收增加與引起早發(fā)型母乳性黃疸有關(guān)，又稱為母乳喂養(yǎng)不足性黃疸。 ????通常情況下，初乳，即產(chǎn)后4 天以內(nèi)的乳汁，量少、質(zhì)略稠而帶深檸檬色，其中含有豐富的鹽類，具有刺激胃腸道產(chǎn)生輕泄作用，有利于胎糞的排出，從而降低血清膽紅素濃度。此外，初乳中還含有乳鐵蛋白等免疫因子，可增加新生兒的免疫功能。但是當(dāng)早期母乳分泌及喂養(yǎng)不足時就會造成上述的優(yōu)勢無法發(fā)揮，出現(xiàn)母乳喂養(yǎng)不足性黃疸，因此產(chǎn)婦產(chǎn)后要與寶寶早接觸、早開奶、早吸吮，提高純母乳喂養(yǎng)率，特別是要重視母親分娩后30-40小時的泌乳關(guān)鍵時期，提高泌乳量，盡可能增加哺乳的頻率與排便次數(shù)，可有效降低黃疸水平，縮短黃疸的持續(xù)時間，有利于新生兒的生長發(fā)育。 ????母乳性黃疸通常發(fā)生于純母乳喂養(yǎng)或以母乳喂養(yǎng)為主的新生兒。它是由于母乳成分導(dǎo)致間接膽紅素增高或消退延遲。通常黃疸于出生1周后出現(xiàn)，2周左右達高峰，然后逐漸下降。若繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，黃疸可延續(xù)4-12周方消退。 ???母乳性黃疸屬于排他性診斷，診斷母乳性黃疸需要關(guān)注以下幾個方面： （1）新生兒生長發(fā)育良好，體重增長滿意； （2）大便顏色金黃，小便顏色不黃； （3）總膽紅素水平增高，以間接膽紅素為主； （4）雖然膽紅素水平延遲消退，但大多不超過256.5mmol/L （15 mg/dl）。 ????隨著月齡增長，即使繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，膽紅素水平也逐漸回歸正常值。以往將“中斷母乳喂養(yǎng)3天”作為診斷母乳性黃疸的一個程序，以確定黃疸與母乳有關(guān)，但現(xiàn)已不再推薦此法。因為無論是純母乳喂養(yǎng)還是更換人工喂養(yǎng)，隨著日齡增加，膽紅素水平均可降低。膽紅素水平降低之后，一些潛在的病理性高膽紅素血癥可能就被忽視了。比如ABO和Rh血型不合的溶血、頭顱血腫、紅細胞增多癥、紅細胞酶缺陷（如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和丙酮酸激酶）和紅細胞膜缺陷（如球形紅細胞增多癥）、肝代謝的遺傳缺陷（如二磷酸尿苷葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶，Crigler-Najjar綜合征Ⅰ型和Ⅱ型）以及半乳糖血癥、甲狀腺功能減低、腸梗阻和幽門狹窄等，這些疾病的處理方式與母乳性黃疸完全不同，延誤治療可能造成嚴(yán)重的后果。 ????大多數(shù)情況下，母乳性黃疸沒有必要中斷母乳喂養(yǎng)。即使膽紅素水平達到光療標(biāo)準(zhǔn)而接受光療時，也應(yīng)允許并安排母親母乳喂養(yǎng)和照顧新生兒，除非膽紅素水平接近換血閾值，準(zhǔn)備行換血療法時，或血清膽紅素水平增加速率＞ 0.5 mg/h，可暫停母乳喂養(yǎng)，但可以將母乳保存起來。并注意保持母親的泌乳量，為以后恢復(fù)親喂做好準(zhǔn)備。 ???雖然母乳喂養(yǎng)可能會造成新生兒黃疸，但是我們依然鼓勵母乳喂養(yǎng)為主，針對具體的原因具體分析處理才是最正確的。2021年11月10日615
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王文英主治醫(yī)師 河南大學(xué)淮河醫(yī)院 小兒內(nèi)科 親愛的家長朋友們大家好，我們今天來聊一聊新生兒黃疸。新生兒黃疸是指新生兒期膽紅素代謝異常并在體內(nèi)蓄積引起的皮膚及黏膜的黃染。 新生兒期為什么容易出現(xiàn)黃疸呢？有四個方面的原因，第一是膽紅素生成過多，第二是體內(nèi)血清白蛋白含量比較少，結(jié)合膽紅素的能力不足。 第三是肝功能不完善，肝細胞攝取和初期膽紅素的能力低下。第四是新生兒早期攝入比較少，排膽紅素排泄比較慢，慢在腸道內(nèi)從吸收增加。 新生兒黃疸分為生理性黃疸和病理性黃疸，大約60%的足月兒和80%的早產(chǎn)兒會出現(xiàn)生理性黃疸。 對于一般足月兒來說，生理性黃疸一般出生后兩到三天出現(xiàn)，四到六天達到高峰。 嗯，經(jīng)皮膽紅素不超過12.9毫克每分升，一般兩周以內(nèi)消退。 病理性黃疸出現(xiàn)的比較早，一般在出生很多出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)黃疸。 超過兩周，還沒有消退。 然后金皮膽紅素水平大約12.9毫克每分升，或者是每天上升超過五毫克每分升。 或者是直接膽紅素水平比較高，大于兩毫克每分升。 那么新生兒黃疸有什么危害？我們?yōu)槭裁葱枰委熌?？因為新生兒期膽紅素在體內(nèi)蓄積過高，會引起膽紅素腦病，而且目前來說沒有膽紅素腦病的特效治療方法，2021年10月20日639
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2021年10月07日522
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 膽紅素具有神經(jīng)毒性。正常人的血液和腦組織之間存在著一個叫“血腦屏障”的東西，它可以阻止血漿中的有害物質(zhì)（包括膽紅素）進入腦組織，但是當(dāng)膽紅素升得過高，或者某些疾病狀態(tài)下血腦屏障通透性增加時，有一部分膽紅素就有可能透過血腦屏障，引起細胞死亡，發(fā)生膽紅素誘導(dǎo)的神經(jīng)功能障礙，包括急性膽紅素腦病和核黃疸。由于神經(jīng)系統(tǒng)損害是永久的、不可逆的，因此，預(yù)防膽紅素過度升高是關(guān)鍵。所幸的是，雖然聽上去很可怕，但實際發(fā)展到這種程度的只是極少數(shù)，絕大多數(shù)孩子的黃疸并不會特別嚴(yán)重，我們不需要過度擔(dān)心，只需要注意觀察可能的異常情況，及時就醫(yī)就可以了。2021年08月01日968
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2021年03月04日1225
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新生兒黃疸相關(guān)科普號
曾紀(jì)曉醫(yī)生的科普號
曾紀(jì)曉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心
兒童外科 胃腸外科
2806粉絲29.3萬閱讀
曾軍安醫(yī)生的科普號
曾軍安 主任醫(yī)師
西北婦女兒童醫(yī)院
新生兒科
159粉絲2.7萬閱讀
張國慶醫(yī)生的科普號
張國慶 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
新生兒科
6049粉絲1.7萬閱讀