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2022年07月13日
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2021年04月15日2152
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 試管嬰兒在滿足夫妻雙方養(yǎng)育孩子的欲望同時，是否想到還可能出現(xiàn)遺傳性疾病的發(fā)生，面對遺傳病的災(zāi)難？當(dāng)我昨天看到第三個試管嬰兒出生后發(fā)病者，不得不趕快告訴大家，引起注意。去年10月份開始我們發(fā)現(xiàn)第一個因試管嬰兒導(dǎo)致的假肥大型肌營養(yǎng)不良，孩子在3歲出現(xiàn)走路困難，如果不加以治療，一般不能活到成年就夭折，由于母親沒有相關(guān)的基因突變，這種性連鎖疾病只有一種可能性卵子更給者有問題或外來因素導(dǎo)致了基因突變；此后在今年初又發(fā)現(xiàn)一例試管嬰兒患有常染色體遺傳的周圍神經(jīng)病，出現(xiàn)嚴(yán)重的肢體遠(yuǎn)端無力和關(guān)節(jié)畸形，孩子的基因突變已經(jīng)明確，其母親沒有突變的基因，而所采取的精子來自匿名供給者，他是否健康值得懷疑；昨天又發(fā)現(xiàn)一例試管嬰兒患有先天性肌肉病，同樣孩子的致病基因不是來自母親，而是來自精子供給者或者是其他外來因素導(dǎo)致孩子的發(fā)病。罕見的遺傳病短期內(nèi)出現(xiàn)三例試管嬰兒患者，不得不讓我們警惕，試管嬰兒導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生有可能比自然狀態(tài)下還高。試管嬰兒不僅沒有給一個家庭帶來幸福，在目前社會保障不健全的情況下，對家庭而言是一個巨大的災(zāi)難。綜合分析其產(chǎn)生的原因以及需要采取的措施大致有下列幾種：1、卵子或精子供給者存在遺傳病，由于上述遺傳病都是早期發(fā)病，供給者都有明顯的癥狀，試管嬰兒實施單位應(yīng)當(dāng)識別出來，或者進行供者的致病基因篩查。如果有人故意把帶有致病基因的精子或卵子給了接收者，應(yīng)當(dāng)是一種犯罪行為。2、試管嬰兒操作過程中存在導(dǎo)致基因突變的外在因素，在培養(yǎng)和植入母體子宮的過程中發(fā)生突變。試管嬰兒需要進行種植前的致病基因篩查，確定胚胎是否健康。試管嬰兒是一種高技術(shù)工作，上述建議應(yīng)當(dāng)立即采納，否則更多的災(zāi)難性事件將逐漸顯露出來，管理者該采取行動阻止類型情況發(fā)生了。2015年09月23日12328
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遺傳代謝病相關(guān)科普號
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū)
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