遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 4歲6個(gè)月 代謝性腦病 最后交流時(shí)間04.08
代謝性腦病 不會(huì)自主行走，手有點(diǎn)抖，肌張力高，發(fā)育遲緩 不需要
總交流次數(shù) 9 已開處方 已給處置建議 -
患者：女 8歲 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間04.08
阿拉基綜合癥 她之前用藥是熊去氧膽酸膠囊一次半粒，一天兩次，然后上次在北京... 想幫忙給孩子調(diào)調(diào)藥，然后是否需要吃熊去氧的同時(shí)吃消膽胺
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 6歲 之前做過基因檢測(cè)，為22q11.2微缺失 最后交流時(shí)間04.09
之前做過基因檢測(cè)，為22q11.2微缺失 之前基因檢測(cè)查出來是22q11.2微缺失 現(xiàn)在又做了份基因檢... 想解讀下這份基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：女 12個(gè)月 阿拉基1型 最后交流時(shí)間04.07
阿拉基1型 1 月 24 日開始服用了氯馬昔巴特兩個(gè)多月后的復(fù)查 王... 病情是不是有好轉(zhuǎn)？藥物用量需不需要調(diào)整？下次多久后復(fù)查？
總交流次數(shù) 20 已給處置建議 -
患者：男 12個(gè)月 患者于2024年12月底因支原體感染住院 最后交流時(shí)間04.06
患者于2024年12月底因支原體感染住院 患者于2024年12月底因支原體感染住院治療（這個(gè)時(shí)候患者是... 想咨詢有沒有治療好的方案
總交流次數(shù) 96 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問題 最后交流時(shí)間04.04
剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產(chǎn)兒剛出生一個(gè)月還在保溫箱，今天基因報(bào)告... 這個(gè)點(diǎn)位的基因問題是否能治療或者干預(yù)，對(duì)寶寶以后的成長(zhǎng)健康影響是否重要，對(duì)后期寶寶成長(zhǎng)做一個(gè)評(píng)估
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問題 最后交流時(shí)間04.07
剛出生一個(gè)月，基因fgfr3有問題 孔醫(yī)生，我的寶寶是早產(chǎn)兒剛出生一個(gè)月還在保溫箱，今天基因報(bào)告... 這個(gè)點(diǎn)位的基因問題是否能治療或者干預(yù)，對(duì)寶寶以后的成長(zhǎng)健康影響是否重要，對(duì)后期寶寶成長(zhǎng)做一個(gè)評(píng)估
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 27歲 代謝綜合征 最后交流時(shí)間04.07
代謝綜合征 代謝綜合征術(shù)后三個(gè)月復(fù)查，偶爾腿部會(huì)有酸痛情況 看康復(fù)情況，用藥情況
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 4歲2個(gè)月 生物素酶缺乏癥 最后交流時(shí)間04.09
生物素酶缺乏癥 病史：疲乏無力、行走不穩(wěn)半月。半月前無誘因出現(xiàn)活動(dòng)過疲乏不適... 孩子目前上肢恢復(fù)良好，可以簡(jiǎn)單獨(dú)坐，可以自主進(jìn)食，但是下肢恢復(fù)緩慢肌力只有二級(jí)，請(qǐng)問有沒有什么更好的
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 1歲11個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間04.04
阿拉基綜合癥 出生確診阿拉杰里綜合癥，現(xiàn)在每1-2個(gè)月去上海復(fù)旦兒科醫(yī)院復(fù)... 幫我看下需要調(diào)整哪些用藥量，退黃效果不太好，手上有黃瘤，想配點(diǎn)藥吃
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 6歲7個(gè)月 Citrin deficiency 基因 最后交流時(shí)間04.05
Citrin deficiency 基因 1, 血脂較高，總膽固醇200（標(biāo)準(zhǔn)值180），主要是HDL... 咨詢檢查結(jié)果，是否需要MCT等治療
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 14天 采集足底血項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)有三個(gè)致病性基因?yàn)殡s合 最后交流時(shí)間04.04
采集足底血項(xiàng)目發(fā)現(xiàn)有三個(gè)致病性基因?yàn)殡s合 采集足底血自費(fèi)項(xiàng)目時(shí)發(fā)現(xiàn)三個(gè)致病基因?yàn)殡s合體，想做報(bào)告解讀以... 想問醫(yī)生這三個(gè)雜合基因致病率、注意事項(xiàng)等等
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 經(jīng)常吐奶，厭奶。 最后交流時(shí)間04.06
經(jīng)常吐奶，厭奶。 主任，當(dāng)時(shí)出院證上寫的遺傳代謝病我們沒查，吐奶和這個(gè)有關(guān)系不... 是否需要查什么尿片，具體是什么我也說不上，反正當(dāng)時(shí)從這邊醫(yī)院出院的時(shí)候有個(gè)什么尿片。
總交流次數(shù) 35 已給處置建議 -
患者：男 8個(gè)月 肌酸激酶增高1月余 最后交流時(shí)間04.06
肌酸激酶增高1月余 孩子，男，4月8天。孩子肌酸激酶增高1月余（肌酸激酶(CK)... 三月不會(huì)抬頭去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)了肌酸激酶高當(dāng)?shù)蒯t(yī)生第一時(shí)間懷疑dmd 做了dmd單基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)不是 有讓做...
總交流次數(shù) 84 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 足底血篩查瓜氨酸和精氨酸高于正常值范圍 最后交流時(shí)間04.05
足底血篩查瓜氨酸和精氨酸高于正常值范圍 足底血篩查串聯(lián)質(zhì)譜未通過，瓜氨酸和精氨酸高于正常值范圍 是否再進(jìn)行復(fù)查，或者下一步需檢查什么
總交流次數(shù) 7 已給處置建議
