遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 33歲 高同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間07.18
高同型半胱氨酸血癥 因慢性蕁麻疹長期服用氯雷他定，檢查生化，發(fā)現(xiàn)血同33.5。無... 想了解風(fēng)險(xiǎn)有多高？網(wǎng)上說法不一。血同高和心腦血管事件相關(guān)性如何？
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：男 33歲 高同型半胱氨酸血癥 最后交流時(shí)間07.18
高同型半胱氨酸血癥 因慢性蕁麻疹長期服用氯雷他定，檢查生化，發(fā)現(xiàn)血同33.5。無... 想了解風(fēng)險(xiǎn)有多高？網(wǎng)上說法不一。血同高和心腦血管事件相關(guān)性如何？
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 11個(gè)月 心肌酶增高9個(gè)月，體重增長差，持續(xù)四個(gè)月體重沒有增長、牛奶蛋白過敏，大便異常。吃益生菌后腹瀉。、心肌酶異常 最后交流時(shí)間07.17
心肌酶增高9個(gè)月，體重增長差，持續(xù)四個(gè)月體重沒有增長 牛奶蛋白過敏，大便異常。吃益生菌后腹瀉。 心肌酶異常 基因檢測已出，請您給看一下結(jié)果。心肌酶異常是否和基因相關(guān)，有... 請您給分析一下基因檢測的結(jié)果
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 1歲4個(gè)月 PFIC2型 家族進(jìn)行性膽汁淤積 最后交流時(shí)間07.17
PFIC2型 家族進(jìn)行性膽汁淤積 維生素缺乏，補(bǔ)上來，其余指標(biāo)相對(duì)穩(wěn)定，堿性磷酸酶第一次超標(biāo) 目前用藥是否需要調(diào)整
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 7天 新生兒出生一天查出肌酸激酶1300U/L 最后交流時(shí)間07.17
新生兒出生一天查出肌酸激酶1300U/L 新生兒出生一天查出肌酸激酶1300U/L，經(jīng)過兩天靜脈注射果... 我想知道這個(gè)情況嚴(yán)重嗎？
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 全外顯子報(bào)告顯示新發(fā)突變，可能致病。 最后交流時(shí)間07.16
全外顯子報(bào)告顯示新發(fā)突變，可能致病。 胎兒時(shí)期因?yàn)閭?cè)腦室稍寬0.8Cm左右，永存左上腔，右腎副動(dòng)脈... 如何監(jiān)測？
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 27歲 代謝綜合征 最后交流時(shí)間07.15
代謝綜合征 腰圍95，去年底測血壓一直在130/80。前兩個(gè)月測血糖5.... 需要用藥嗎？還是光減肥就行
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 新生兒遺傳病篩查GJB2 最后交流時(shí)間07.17
新生兒遺傳病篩查GJB2 基因檢測結(jié)果GJB2，c.109G ＞Ap.Val37le 在報(bào)告第一頁，疾病名稱下面列舉了7種疾病，是否表示小孩自身攜帶這些疾?。?/h3>
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 32歲 新生兒圍生期肺出血，疑似遺傳代謝病 最后交流時(shí)間07.15
新生兒圍生期肺出血，疑似遺傳代謝病 21年生了一名寶寶，但是在圍生期的時(shí)候肺出血，搶救無效，已夭... 是否有其他技術(shù)來驗(yàn)證宮內(nèi)小孩子是否有遺傳代謝病
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 26天 足底血篩查第一次結(jié)果C5及相對(duì)比值異常，復(fù)查仍偏高 最后交流時(shí)間07.14
足底血篩查第一次結(jié)果C5及相對(duì)比值異常，復(fù)查仍偏高 患兒為孕35 + 6周早產(chǎn)兒，出生時(shí)呼吸稍急促，于上海市第十... 明確C5及相對(duì)比值異常原因，診斷是否患有尿素循環(huán)障礙（鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）或異戊酸血癥等疾病
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 最后交流時(shí)間07.15
疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 小孩出生時(shí)37?0周，生長受限，出生體重2250g，身高47... 請問寶寶的病情嚴(yán)不嚴(yán)重？會(huì)引起什么樣的后遺癥？是否為小兒癲癇或痙攣癥？
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：女 5歲1個(gè)月 希特琳蛋白缺乏癥 最后交流時(shí)間07.13
希特琳蛋白缺乏癥 孩子已年滿五歲，在飲食上會(huì)適當(dāng)?shù)臏p少米飯等碳水的攝入，小百肽... 飲食建議
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 8歲10個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間07.15
阿拉基綜合癥 最近小孩的情況沒有什么變化，沒有什么異常情況，像我們正常的人... 現(xiàn)在是想問一下小孩的用藥情況使變化不
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：男 11個(gè)月 丙氨酸和天門冬氨酸值高 最后交流時(shí)間07.15
丙氨酸和天門冬氨酸值高 在廣州婦女兒童醫(yī)院進(jìn)行腹股溝疝手術(shù)，回家后發(fā)現(xiàn)手術(shù)前抽血檢驗(yàn)... 是否嚴(yán)重，需不需要做其他檢查或b超，需要吃藥嗎
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：女 1歲1個(gè)月 發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個(gè)月，基因檢測提示FKRP純合錯(cuò)義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 最后交流時(shí)間07.14
發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個(gè)月，基因檢測提示FKRP純合錯(cuò)義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 2月初甲流住院，測出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測結(jié)果看，我們是屬于先天性肌營養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個(gè)點(diǎn)位變異是屬于嚴(yán)重...
總交流次數(shù) 17 已給處置建議
