兒科

雖然希特林缺陷病成人患者中肝細(xì)胞癌的風(fēng)險相對較高，但兒科患者中希特林缺陷病與肝臟腫瘤的關(guān)系仍不明確。本文患兒10月齡時確診希特林缺陷病，經(jīng)飲食治療病情好轉(zhuǎn)。4歲9月齡時因腹脹兩周再次就診，體檢發(fā)現(xiàn)肝脾大，AFP水平高達27605ng/mL，CT在肝右葉發(fā)現(xiàn)巨大包塊，門靜脈癌栓形成。經(jīng)過4輪化療后，于5歲3月齡時接受肝右葉切除和腔靜脈癌栓取出術(shù)，病理證實為轉(zhuǎn)移性肝母細(xì)胞瘤。術(shù)后鞏固化療，一度病情平穩(wěn)。5歲10月齡時腫瘤肝左葉復(fù)發(fā)，經(jīng)積極治療，6歲1月齡時病情惡化進展至肝衰竭死亡。本文是國際首例希特林缺陷病合并肝母細(xì)胞瘤的病例報道，提示這兩者之間存在聯(lián)系的可能性。

本文研究了113名NTCP缺陷病患兒的臨床和實驗室特征，結(jié)果發(fā)現(xiàn)99.12%的本病患兒存在高膽汁酸血癥，患者新生兒期高間接膽紅素血癥發(fā)生率顯著高于健康對照組，而嬰兒早期暫時性膽汁淤積性黃疸、肝酶升高和維生素D缺乏的發(fā)生率也明顯高于健康對照組。經(jīng)過對癥支持治療，所有NTCP缺陷病患兒均預(yù)后良好，但部分患兒接受過肝穿刺活檢、手術(shù)探查和高通量測序等檢查和治療。結(jié)果說明，除了頑固的高膽汁酸血癥，NTCP缺陷病還是導(dǎo)致新生兒期高間接膽紅素血癥和嬰兒早期膽汁淤積性肝炎的重要原因，本病應(yīng)早診早治以避免不必要的檢查和治療。

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科宋元宗教授領(lǐng)銜的希特林缺陷病專家共識（2025更新版）發(fā)表于NIH旗下的著名文獻數(shù)據(jù)庫GeneReviews，服務(wù)全球范圍的希特林缺陷病患者。從確診我國大陸首例NICCD病例，到提出希特林缺陷病新表型FTTDCD，再到診治CTLN2患者，宋元宗教授團隊在希特林缺陷病診治領(lǐng)域已經(jīng)辛勤耕耘了20多年。