嬰兒痙攣癥

11月1日，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心史建國(guó)主任為一名一歲多患兒實(shí)施了大腦半球離斷手術(shù)。小患兒月余起病，病史已有一年多；初始發(fā)作點(diǎn)頭，擁抱等癥狀表現(xiàn)明顯，診斷癲癇，嬰兒痙攣癥，給子ACTH激素治療14天，加用丙酸鈉口服液聯(lián)合治療，后仍有發(fā)作，給予生酮飲食治療，加用氨基烯酸聯(lián)合治療，現(xiàn)仍有點(diǎn)頭發(fā)作。遂來我院尋求進(jìn)一步治療，通過外科評(píng)估認(rèn)為基因COL4A2突變引起的左側(cè)大腦半球病變?yōu)榘d癇發(fā)作病因，擬定左側(cè)大腦病損離斷術(shù)。手術(shù)方案擬定后，通過與家屬詳細(xì)溝通，于近日完成手術(shù)。目前患兒狀態(tài)穩(wěn)定。通過病史篩查得知：患兒無家族遺傳病史；患兒母親孕期早期孕酮低，后期有妊娠期糖尿病，患兒出生后有輕度缺氧。這對(duì)很多家長(zhǎng)有一定啟發(fā)，父母雙方的備孕狀態(tài)和早期篩查需要引起重視，可一定程度減少癲癇病的發(fā)生。

嬰兒痙攣癥是嬰兒期癲癇性疾病，總體預(yù)后不佳，需要早診斷治療。該疾病的表現(xiàn)多樣。多在生后3-7月齡出現(xiàn)，在白天和夜間均能出現(xiàn)，白天更常見。通常表現(xiàn)肌肉先非常短暫的痙攣，之后持續(xù)長(zhǎng)時(shí)間的強(qiáng)直。輕者可能僅僅有點(diǎn)個(gè)頭，重者全身痙攣強(qiáng)直。和嬰兒良性肌陣攣在臨床上不容易鑒別，所以出現(xiàn)后，通過視頻腦電圖診斷。

Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會(huì)在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個(gè)月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會(huì)出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重會(huì)出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴意識(shí)障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個(gè)特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對(duì)視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測(cè)對(duì)已知致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長(zhǎng)發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對(duì)于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動(dòng)，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時(shí)應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對(duì)于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對(duì)于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對(duì)策略是在注射時(shí)和注射后24小時(shí)應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報(bào)到了其對(duì)DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時(shí)也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對(duì)不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽?guó)外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二全天周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長(zhǎng)：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評(píng)估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一下午周三周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡(jiǎn)介】卓蔚寶貝支持中心，是中國(guó)內(nèi)地首家專門針對(duì)Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊(cè)。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會(huì)，圍繞「患者關(guān)愛」「社會(huì)倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長(zhǎng)志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展。【卓蔚愿景】治愈Dravet綜合征。【卓蔚使命】關(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動(dòng)研究進(jìn)展，呼吁社會(huì)支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號(hào)）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會(huì)相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對(duì)于較大的孩子建議使用急救藥物時(shí)選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END

Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS）也稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI），是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。一歲前起病，表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間的局部和全面性發(fā)作，通常由發(fā)熱誘發(fā)。隨著病程延長(zhǎng)，患兒出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作（肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作）、智力障礙、蹲伏步態(tài)和其他共患疾?。ㄋ哒系K、自主神經(jīng)功能障礙）。發(fā)病機(jī)制Dravet綜合征主要由于SCN1A基因多數(shù)以新生突變所引起，少數(shù)為來源于父母一方的遺傳性變異，攜帶變異的父母一方表型正常或較輕。新生變異中父母也可為SCN1A變異嵌合體；致病基因突變既存在微小變異，又存在大片段缺失變異。疾病診斷臨床中，Dravet綜合征以癲癇發(fā)作四連征為特征：1.早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性驚厥；2.肌陣攣發(fā)作；3.不典型失神發(fā)作；4.復(fù)雜局灶性發(fā)作。其中，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續(xù)狀態(tài)常見，典型的四聯(lián)征見于大多數(shù)病例。肌陣攣發(fā)作曾被認(rèn)為是本綜合征的典型的發(fā)作形式，可以出現(xiàn)在熱性驚厥之前。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新生突變，因此本沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測(cè)排除），因此，在條件允許的情況下，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。疾病治療Dravet綜合征的治療重點(diǎn)是減少癲癇發(fā)作的次數(shù)和持續(xù)時(shí)間。Dravet綜合征引起的癲癇發(fā)作通常難以控制，患有這種疾病的人往往需要服用多種抗癲癇藥物。某些類型的抗癲癇藥物（如鈉通道劑）會(huì)使癲癇發(fā)作加重，應(yīng)避免使用。目前，一些新藥尚在研究測(cè)試中?。下面列出的藥物已被美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)為治療Dravet綜合征的藥物。（1）司替戊醇?（Diacomit）?-由Biocodex制藥公司生產(chǎn)2018年8月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)使用司替戊醇（Diacomit）用于治療2歲及以上服用clobazam的Dravet綜合征（DS）患者相關(guān)癲癇發(fā)作。（2）大麻二酚?（Epidiolex）?-由GW制藥公司生產(chǎn)2018年6月，大麻二酚（Epidiolex）被批準(zhǔn)用于治療2歲及以上患者的Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征（DS）相關(guān)癲癇發(fā)作。2018年9月，美國(guó)藥品管理局（DEA）將Epidolex列入《管制藥物法》，但是，可用性可能取決于各個(gè)州的法律。（3）FenfluramineHCI?（Fintepla）?-由Zogenix、Inc制藥公司生產(chǎn)芬氟拉明（Finfluramine）被FDA批準(zhǔn)適用于治療2歲及以上Dravet綜合征患者相關(guān)的癲癇發(fā)作。預(yù)后：本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。

West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭痙攣、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個(gè)亞型，是一種嚴(yán)重的、與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征，具有發(fā)病年齡早，表現(xiàn)為特殊驚厥形式，發(fā)病后智力發(fā)育減退，腦電圖表現(xiàn)為節(jié)律紊亂等特點(diǎn)；其臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。一.West綜合征的由來???????West綜合征由英國(guó)醫(yī)生West最早提出。1841年的一天，West醫(yī)生作為一位父親，給時(shí)任《柳葉刀（Lancet）》主編發(fā)出一封求救信，他的孩子已經(jīng)快1歲了，從出生后4個(gè)月開始，就時(shí)常出現(xiàn)點(diǎn)頭樣動(dòng)作，曾認(rèn)為是惡作劇，但卻越來越頻繁，發(fā)展到頭部觸及膝蓋且很快恢復(fù)，甚至每隔數(shù)秒發(fā)作一次，可重復(fù)10-20次，多次點(diǎn)頭動(dòng)作的時(shí)間不超過2-3分鐘，發(fā)作來臨前，孩子本來活蹦亂跳，卻突然發(fā)生頭前屈、軀干前俯、膝上抬，常伴驚叫而止；孩子雖然長(zhǎng)的很漂亮，但卻全無同齡兒童的靈活生氣，發(fā)病后給人的感覺是沉默可憐，雖然視聽能力尚可，但周身發(fā)軟，頸項(xiàng)很少挺直。起初West單純以為是孩子出牙激惹神經(jīng)，但是用了頭部冷敷及常規(guī)消炎療法，甚至牙齦放血，然而幾個(gè)星期的治療卻并沒什么用，且發(fā)作更為頻繁，每日可達(dá)50-60次，使用鎮(zhèn)痛劑，也未奏效。在治療過程中，曾經(jīng)求助其他的醫(yī)師，一些醫(yī)師也指出他們見過幾例類似病例，一些病例隨病程延長(zhǎng)而逐漸成癡呆之勢(shì)，最后因病情加重而死亡。West確信這一病癥是一個(gè)獨(dú)特的疾病單元，但是基于當(dāng)時(shí)的醫(yī)學(xué)知識(shí)，對(duì)于West綜合征的認(rèn)識(shí)卻是一片空白。二.病因及發(fā)病機(jī)制???????約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀性的，也就是說由明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的，200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括腦畸形、結(jié)節(jié)性硬化癥、由于各種原因引起的腦損傷、出生前或出生后最初幾個(gè)月的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、出生時(shí)缺氧、代謝障礙、腦腫瘤（罕見）、遺傳異常（如唐氏綜合征）等。隨著神經(jīng)影像技術(shù)的發(fā)展，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢(shì)；其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的，這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示明顯的問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少，大量研究已經(jīng)表明，7-17％的嬰兒痙攣癥兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史；有3-6％的病例有嬰兒痙攣癥的家族史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因存在遺傳基礎(chǔ)。三.臨床表現(xiàn)典型臨床特征表現(xiàn)為“三聯(lián)征”：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。(1)絕大多數(shù)的患兒在出生后1年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病高峰為3-8個(gè)月之間，發(fā)病性別無顯著差異。一般起病時(shí)病情較輕，發(fā)作時(shí)間短，以后逐漸加重，表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、彎腰動(dòng)作，也可涉及四肢，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作通常出現(xiàn)在睡前和初醒或慢速眼動(dòng)至快速眼動(dòng)的過度期，處于瞌睡狀態(tài)時(shí)易于發(fā)生。根據(jù)伸肌和屈肌受累的數(shù)目、分布和程度不同而分為三型：屈曲型、伸展型和混合型；多數(shù)患兒常不止一種發(fā)作類型，有的三種類型同時(shí)存在或前后分開出現(xiàn)。成簇發(fā)作是本病的特征之一，一次發(fā)作，痙攣常成簇出現(xiàn)，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。癥狀性嬰兒痙攣癥常伴發(fā)其他發(fā)作類型，如失張力發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作等。(2)大部分患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)前即有發(fā)育障礙和神經(jīng)系統(tǒng)體征，原來發(fā)育正常的患兒在患病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育變得遲緩甚至倒退，這意味著他們可能會(huì)失去某些已經(jīng)獲得的技能，表現(xiàn)為對(duì)周圍環(huán)境的反應(yīng)減弱、主動(dòng)的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。(3)腦電圖高度失律，表現(xiàn)為彌漫性高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波和尖波，痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。四.診斷與鑒別診斷通常通過觀察癲癇發(fā)作的類型和腦電圖的變化來決定是否存在嬰兒痙攣癥，主要的鑒別診斷包括：(1)Lennox-Gastaut綜合征，發(fā)病年齡通常在1-8歲，以學(xué)齡前期為高峰，主要癥狀為①智能減退，②不典型失神，③體軸性緊張性發(fā)作（仰頭、點(diǎn)頭或全身強(qiáng)直）。(2)良性肌陣孿性癲癇，多發(fā)生在6個(gè)月-3歲之間發(fā)育正常的兒童，表現(xiàn)為全身肌陣攣性抽搐，發(fā)作間隔期小兒其他方面均正常。(3)早期肌陣攣性腦病，常在出生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，先為連續(xù)的肌陣攣，然后為古怪的部分性發(fā)作，大量的肌陣攣或強(qiáng)直性痙攣，腦電圖特征為抑制-暴發(fā)性活動(dòng)，可進(jìn)展成高幅失節(jié)律，病情嚴(yán)重，精神發(fā)育停滯，第1年內(nèi)即可死亡。(4)Aicard綜合征，該病為女性發(fā)病，有痙攣和特殊的腦電圖（常常是不對(duì)稱的抑制-暴發(fā)），胼胝體缺失，視網(wǎng)膜脫落和脊柱畸形。五.治療與預(yù)后(1)藥物治療：①氨己烯酸片口服，已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物；②促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射，促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下可以控制嬰兒痙攣癥，但存在一定的副作用；③口服抗癲癇藥物，例如左乙拉西坦、丙戊酸鈉、拉莫三嗪等；④大劑量維生素B6，維生素B6是谷氨酸脫羧酶的輔酶，能催化谷氨酸生產(chǎn)GABA，有抑制受體興奮性及阻斷神經(jīng)節(jié)突觸傳導(dǎo)作用；⑤生酮飲食，是一個(gè)脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)素合適的配方飲食，既不影響正常的生長(zhǎng)發(fā)育，同時(shí)又具有治療癲癇等疾病的作用。(2)手術(shù)治療：如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，經(jīng)過神經(jīng)外科醫(yī)師評(píng)估后決定是否手術(shù)。(3)預(yù)后：總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性部分發(fā)作最常見；約50%患者有運(yùn)動(dòng)功能損害，70%患者有智力障礙，常伴孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國(guó)家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5%以下；許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后。

嬰兒痙攣癥是癲癇的一種類型，最初在1841年被west描述，又稱為West綜合征。它們通常開始于嬰兒出生后的第一年，大多數(shù)在3個(gè)月至12個(gè)月時(shí)開始。嬰兒痙攣癥有時(shí)稱為行額手禮式發(fā)作或韋斯特(west)綜合征。嬰兒痙攣癥具有三個(gè)特征：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和運(yùn)動(dòng)心理發(fā)育障礙。 　病因 嬰兒痙攣癥約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀型的，也就是說有明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的，? 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括：腦畸形，結(jié)節(jié)性硬化癥，由于各種原因引起的腦損傷，包括出生前或出生后最初幾個(gè)月的腦感染(如腦膜炎巨細(xì)胞病毒和弓形蟲病)，出生時(shí)缺氧，以前的中風(fēng)或血栓，或腦部創(chuàng)傷，代謝狀況，腦腫瘤(罕見)，遺傳異常(如唐氏綜合征)。隨著神經(jīng)影像技術(shù)(核磁共振和計(jì)算機(jī)掃描)得到改善，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢(shì)。其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的。這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)展遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示任何問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少。大量研究已經(jīng)表明，7％至17％的有嬰兒痙攣癥的兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史。有少數(shù)的家庭(約3％至6％的病例)有嬰兒痙攣癥的歷史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因有遺傳基礎(chǔ)。 發(fā)病機(jī)制 確切發(fā)病機(jī)制不清。現(xiàn)認(rèn)為嬰兒痙攣癥是腦皮質(zhì)損傷和皮質(zhì)下腦干功能相互左右在不成熟腦的結(jié)果。 嬰兒痙攣癥的臨床特點(diǎn) 通常嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后的第一年，一般在3至8個(gè)月之間。發(fā)病率約為2-5％的活產(chǎn)嬰兒。一些研究報(bào)告說，男嬰比女嬰患嬰兒痙攣癥的比率高。嬰兒痙攣癥的典型模式包括頭部輕微擺動(dòng)，它隨著時(shí)間的推移變得更加迅速。最后，孩子開始有屈、伸，或混合痙攣。屈肌痙攣是最常見的。兒童的頸部，手臂，腿向他的胸部彎屈。兒童常常在腰處呈“折刀狀”的動(dòng)作。伸肌痙攣是第二最常見的。兒童的頸部，手臂和腿向外伸展?；旌席d攣，兒童的手臂和身體收縮，他的雙腿向外伸出，也很普遍。痙攣通常是對(duì)稱的，盡管在某些情況下，一側(cè)的動(dòng)作更強(qiáng)些。強(qiáng)度因兒童的不同和痙攣的不同而有差異。有些孩子的痙攣很細(xì)微，這可能只是眼睛輕微地轉(zhuǎn)向一邊，或聳聳肩膀。在大多數(shù)情況下，痙攣是叢集性的。它們每隔5至30秒重復(fù)一次，有時(shí)一組有10至40次，叢集性的痙攣通常持續(xù)兩至三分鐘，但也可以是幾分鐘。隨著叢集性的痙攣的進(jìn)展，痙攣的強(qiáng)度下降。一個(gè)孩子每天可能有幾組發(fā)作。癲癇發(fā)作很少在孩子睡著時(shí)發(fā)生，經(jīng)常發(fā)生在他剛醒來時(shí)。他可能在發(fā)作之前和發(fā)作期間是平靜的，或者他可能在痙攣的間隔時(shí)間內(nèi)哭或甚至笑。一組痙攣之后，他可能精疲力竭或更警覺。癲癇發(fā)作通常不是由任何明顯的刺激引起的。在某些情況下，孩子在痙攣之前和發(fā)作期間，可能有其他的癲癇類型(局部或全身)。出現(xiàn)嬰兒痙攣癥之后，有些孩子還可能失去其發(fā)展的一些技能。這意味著他們失去已獲得的能力，如坐、控制頭部、夠東西、微笑，或用眼睛追逐物體。和出現(xiàn)痙攣之前比，他們對(duì)人和周圍事情的興趣減少。由于大多數(shù)患嬰兒痙攣癥的兒童有已經(jīng)存在的神經(jīng)或發(fā)展問題，這種惡化可能很難確定。 　嬰兒痙攣癥如何診斷 醫(yī)生通常通過觀察兒童癲癇發(fā)作的類型和癲癇發(fā)作之間腦電圖的模式來決定嬰兒是否有痙攣癥。許多有嬰兒痙攣癥的兒童在癲癇發(fā)作之間有腦電圖高峰節(jié)律紊亂的特點(diǎn)。腦電圖顯示隨機(jī)的、高電壓慢波和幾乎是連續(xù)的尖峰。其他模式可能會(huì)發(fā)生。至今仍未鑒定出腦電圖模式和痙攣的潛在原因之間的關(guān)系。 嬰兒痙攣癥的治療 有兩種我們知道是阻止嬰兒痙攣癥最好的藥物。一個(gè)叫氨己烯酸片，另一種是促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)。在某些情況下，醫(yī)生也可能會(huì)使用其他藥物來控制癲癇發(fā)作。 氨己烯酸片經(jīng)口服。它已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物。 促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射。促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下控制嬰兒痙攣癥，但它可能有一定的副作用。許多醫(yī)生將首先用氨己烯酸片開始治療并換到促腎上腺皮質(zhì)激素，如果氨己烯酸片不能停止的痙攣的話。 不同的研究表明藥物治療的成功率不同。兒童通常會(huì)在藥物治療開始后兩個(gè)星期對(duì)藥物顯示出反應(yīng)。 如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，如腫瘤或囊腫引起的，你的孩子的醫(yī)生可能決定進(jìn)行手術(shù)，以消除異常狀況。雖然沒有很多研究顯示有多少兒童在手術(shù)后嬰兒痙攣癥消失，但這些情況確有發(fā)生。 　嬰兒痙攣癥兒童的前景如何？ 總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性局部發(fā)作最常見，通常為難治性。約50％患者有運(yùn)動(dòng)功能損害，70％的患者有智力障礙，常伴孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國(guó)家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5％以下。如同許多癲癇綜合征一樣，嬰兒痙攣癥兒童的前景取決于很多潛在的因素。前景可能會(huì)好，也可能會(huì)很差。許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后前景。 嬰兒痙攣癥往往在孩子3歲或4歲消失。然而，很多有嬰兒痙攣癥的兒童繼續(xù)有神經(jīng)方面的問題。一些可能發(fā)展成自閉癥，大約一半的人在以后的生活中發(fā)展出其他形式的癲癇。在后續(xù)研究中，平均17％的有嬰兒痙攣癥兒童出現(xiàn)兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。 藥物或手術(shù)僅僅是癲癇治療的一部分。癲癇發(fā)作控制是治療的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癲癇發(fā)作，癲癇癥患兒仍可能在自尊、學(xué)習(xí)、行為或社會(huì)調(diào)整方面經(jīng)歷困難。