嬰兒痙攣癥

嬰兒痙攣癥是一組常見的由多種病因?qū)е碌膵雰浩诎d癇綜合征。典型癥狀為睡前或醒后出現(xiàn)一連串點頭樣痙攣。

相關(guān)癥狀可能會持續(xù) 25-32 個月左右，一般在 5 歲后，85% 的患兒痙攣癥狀逐漸減輕，但此前造成的發(fā)育遲緩、智力減退會持續(xù)存在，且容易轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋偷陌d癇。

嬰兒痙攣癥的病因較多，主要與產(chǎn)前因素、產(chǎn)后、遺傳導(dǎo)致的腦部異常有關(guān)，其發(fā)病機制目前尚不明確。

• 產(chǎn)前因素：占多數(shù)，主要包括宮內(nèi)感染、小頭畸形等腦畸形、先天代謝異常、腦發(fā)育不良、產(chǎn)時窒息、產(chǎn)傷等。
• 產(chǎn)后因素：主要由腦部感染、腦損傷、腦積水等導(dǎo)致。
• 遺傳因素：包括染色體異常、基因突變和拷貝數(shù)異常，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、結(jié)節(jié)性硬化等。
• 病因不明：還有一部分患兒病因不明確。

本病以突發(fā)點頭擁抱樣痙攣發(fā)作、腦電圖發(fā)作間期高度失律、智力發(fā)育障礙為主要特征。

典型癥狀

• 痙攣發(fā)作
  多發(fā)生在睡前、淺睡眠時或剛睡醒時，主要表現(xiàn)為突發(fā)一連串的點頭擁抱樣痙攣，發(fā)作時間短，可能伴有哭叫，少見表現(xiàn)為眼球轉(zhuǎn)動、咳嗽、嘔吐等，部分患兒因為癥狀表現(xiàn)不明顯而難以發(fā)現(xiàn)。痙攣可能有不同的軀體表現(xiàn)，主要包括以下 3 種：

  屈曲型：最為常見，主要表現(xiàn)為點頭、彎腰、兩臂彎曲等。

  伸展型：頭向后仰、伸肘、繃直膝蓋等。

  混合型：某些部位屈曲，某些部位伸展。

• 智力發(fā)育障礙
  隨著疾病發(fā)展及年齡增長，痙攣的癥狀可能會逐漸減輕甚至消失，但約有 80%~90% 的患兒會出現(xiàn)智力運動發(fā)育落后的情況。

并發(fā)癥

嬰兒痙攣癥至 5 歲時多數(shù)停止發(fā)作，其中 55%~60% 轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌问降陌d癇，如：

• Lennox-Gastaut 綜合征
• 強直性發(fā)作
• 強直-陣攣性發(fā)作
• 不典型失神發(fā)作
• 失張力發(fā)作

嬰兒痙攣癥停止發(fā)作后，患兒還可能留有各種后遺癥：

• 智力缺陷
• 運動發(fā)育遲滯
• 由于感染或原發(fā)病而死亡

由于發(fā)病機制尚未明確，因此目前無有效的預(yù)防辦法，可以通過以下方式盡量規(guī)避：

• 某些遺傳性疾病可能會引發(fā)癲癇，因此在孕前要做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
• 注意胎兒和新生兒的保健，避免發(fā)生缺氧、產(chǎn)傷、神經(jīng)系統(tǒng)感染等問題。
• 孕期應(yīng)積極按時產(chǎn)檢。

本病主要依靠臨床癥狀、實驗室檢查、影像學(xué)檢查和腦電圖檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查
  一般體格檢查：可用于評估發(fā)育情況，如頭圍、身長、體重等。
  神經(jīng)系統(tǒng)檢查：用于判斷是否存在神經(jīng)系統(tǒng)異常的陽性體征，如肌張力異常、皮膚牛奶咖啡斑或色素脫失斑等情況。
• 實驗室檢查
  腦脊液檢查：腦脊液中白蛋白含量增加，提示出現(xiàn)血腦屏障通透性增加，易發(fā)生驚厥。
• 影像學(xué)檢查
  CT、MRI：用于探查是否有腦部發(fā)育不良、血管發(fā)育異常、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變。
• 特殊檢查
  腦電圖檢查：腦電圖表現(xiàn)為高度失節(jié)律、各腦區(qū)存在雜亂的極高幅慢波與棘波形成的混合波形時，提示患有嬰兒痙攣癥，在非快速動眼睡眠期高度失節(jié)律圖形更為明顯。

嬰兒痙攣癥以藥物治療、手術(shù)治療、生酮飲食治療等治療方式為主，其中藥物治療最為常見。多項研究證實，早診斷早治療，可以控制痙攣以及改善智力發(fā)育障礙等不良預(yù)后。

藥物治療

嬰兒痙攣癥的治療用藥以激素和氨己烯酸為主。

• 激素是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥，尤其是針對隱源性嬰兒痙攣癥患兒，主要包括：促皮質(zhì)素；糖皮質(zhì)激素：潑尼松、潑尼松龍、甲潑尼龍。
• 氨己烯酸也是嬰兒痙攣癥的一線用藥，尤其是針對結(jié)節(jié)性硬化的患兒。
• 其他二線藥物還包括：托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、盧非酰胺、唑尼沙胺、加奈索酮、維生素 B6。

手術(shù)治療

對于藥物治療失敗，伴癲癇部分性發(fā)作或局灶性異常的患兒，經(jīng)謹(jǐn)慎評估，可考慮手術(shù)，手術(shù)治療主要包括切除性和姑息性兩種。

切除性手術(shù)

• 適應(yīng)癥：病灶較為明確或病灶位于大腦非功能區(qū)的患兒。
• 手術(shù)方式：大腦病灶切除術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等。

姑息性手術(shù)

• 適應(yīng)癥：無明確病灶，或放電較為廣泛的患兒。
• 手術(shù)方式：胼胝體切開術(shù)或迷走神經(jīng)刺激術(shù)和腦深部電刺激術(shù)等神經(jīng)調(diào)控方式。

生酮飲食治療

• 生酮飲食是一種高脂、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的飲食，它模擬了人體饑餓的狀態(tài)。脂肪代謝產(chǎn)生的酮體作為另一種身體能量的供給源，可以產(chǎn)生對腦部的抗驚厥作用。
• 具體機制目前尚不清楚。 生酮飲食療法的治療效果和氨己烯酸的療效基本相當(dāng)，在臨床上有一定的治療價值。

• 飲食：遵醫(yī)囑選擇符合患兒需要的生酮飲食方式。
• 運動：適量運動，但注意避免進行刺激性運動，如游泳、跑步、激烈打鬧等。
• 生活方式：保證充足睡眠，避免過度興奮。
• 情緒心理：需要避免驚嚇，家庭氛圍應(yīng)盡量安靜，以免患兒情緒緊張，加重病情。

治愈情況

總體預(yù)后不良，多數(shù)癲癇性痙攣發(fā)作難以控制或轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌愋桶l(fā)作，且常伴智力障礙及運動發(fā)育落后。

危害性

• 癲癇發(fā)作難以控制。
• 伴隨智力障礙或運動發(fā)育落后。
• 生活質(zhì)量低下。
• 部分伴有自閉癥表現(xiàn)。
• 多數(shù)生活不能自理。