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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是嬰兒痙攣?痙攣動作(短暫點頭伴四肢屈曲或伸展)+放電=痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作+2歲以內(nèi)=嬰兒痙攣嬰兒痙攣+成串痙攣發(fā)作+腦電圖高度失律=West綜合征嬰兒痙攣的病因是什么?目前認(rèn)為嬰兒痙攣跟年齡發(fā)育相關(guān)，跟部位及病因無關(guān)。病變可以是局部的，如顳葉、額葉或枕葉;病變也可以是廣泛的，如一側(cè)大腦半球或雙側(cè)大腦半球。病因可以是先天的，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、多微小腦回、皮質(zhì)發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤;也可以是后天獲得的，如生后低血糖、出生時窒息、圍產(chǎn)期腦出血、腦外傷、血管畸形;也有一部分患兒的痙攣發(fā)作與基因異常有關(guān)?？傊瑡雰函d攣是嬰幼兒期常見的癲癇發(fā)作類型，大腦任何部位、多種病因均可表現(xiàn)為嬰兒痙攣。嬰兒痙攣的預(yù)后如何?少數(shù)病程是自限的，痙攣發(fā)作在一次急性病毒感染或發(fā)熱后發(fā)作自行消失;多數(shù)會隨著年齡增長出現(xiàn)“轉(zhuǎn)型”，持續(xù)到更大年齡。嬰幼兒期是智力運(yùn)動發(fā)育關(guān)鍵階段，如果發(fā)作沒有控制住，多數(shù)患兒的智力運(yùn)動發(fā)育會出現(xiàn)落后、停滯或倒退。即使后來發(fā)作控制了，部分患兒的發(fā)育較同齡兒還是有所落后。所以我們要盡早、盡快控制發(fā)作，為患兒的發(fā)育爭取更多時間和機(jī)會。哪些嬰兒痙攣可以手術(shù)?痙攣發(fā)作不對稱，如一側(cè)肢體上抬更明顯。病因明確，MRI見一側(cè)半球或半球內(nèi)局限性結(jié)構(gòu)異常，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、半球萎縮、發(fā)育性腫瘤等上述兩點是比較明確的手術(shù)指征，但有時患兒的痙攣發(fā)作并沒有明顯的側(cè)向性或頭MRI上病變并不明顯，我們可以結(jié)合腦電圖及影像后處理來進(jìn)一步尋找病變。所以，同為嬰兒痙攣，病因不同，治療方法不同，預(yù)后也千差萬別，需要進(jìn)一步完善抓發(fā)作、頭MRI及PET，甚至包括基因、血尿代謝等綜合評估，來決定是否有手術(shù)指征。2022年12月20日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因為SCN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動作，嚴(yán)重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動性發(fā)作伴意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化。基因檢測對已知致病基因進(jìn)行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對策略是在注射時和注射后24小時應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作。基因治療國外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張月華主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二全天周五全天具體時間以實際掛號為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午周四上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周一下午周三周四上午具體時間以實際掛號為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內(nèi)地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關(guān)愛」「社會倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項目制的方式開展工作。項目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項目實施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動研究進(jìn)展，呼吁社會支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日363
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS）也稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI），是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。一歲前起病，表現(xiàn)為長時間的局部和全面性發(fā)作，通常由發(fā)熱誘發(fā)。隨著病程延長，患兒出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作（肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作）、智力障礙、蹲伏步態(tài)和其他共患疾病（睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙）。發(fā)病機(jī)制Dravet綜合征主要由于SCN1A基因多數(shù)以新生突變所引起，少數(shù)為來源于父母一方的遺傳性變異，攜帶變異的父母一方表型正?；蜉^輕。新生變異中父母也可為SCN1A變異嵌合體；致病基因突變既存在微小變異，又存在大片段缺失變異。疾病診斷臨床中，Dravet綜合征以癲癇發(fā)作四連征為特征：1.早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性驚厥；2.肌陣攣發(fā)作；3.不典型失神發(fā)作；4.復(fù)雜局灶性發(fā)作。其中，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續(xù)狀態(tài)常見，典型的四聯(lián)征見于大多數(shù)病例。肌陣攣發(fā)作曾被認(rèn)為是本綜合征的典型的發(fā)作形式，可以出現(xiàn)在熱性驚厥之前。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新生突變，因此本沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測排除），因此，在條件允許的情況下，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險。疾病治療Dravet綜合征的治療重點是減少癲癇發(fā)作的次數(shù)和持續(xù)時間。Dravet綜合征引起的癲癇發(fā)作通常難以控制，患有這種疾病的人往往需要服用多種抗癲癇藥物。某些類型的抗癲癇藥物（如鈉通道劑）會使癲癇發(fā)作加重，應(yīng)避免使用。目前，一些新藥尚在研究測試中?。下面列出的藥物已被美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)為治療Dravet綜合征的藥物。（1）司替戊醇?（Diacomit）?-由Biocodex制藥公司生產(chǎn)2018年8月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)使用司替戊醇（Diacomit）用于治療2歲及以上服用clobazam的Dravet綜合征（DS）患者相關(guān)癲癇發(fā)作。（2）大麻二酚?（Epidiolex）?-由GW制藥公司生產(chǎn)2018年6月，大麻二酚（Epidiolex）被批準(zhǔn)用于治療2歲及以上患者的Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征（DS）相關(guān)癲癇發(fā)作。2018年9月，美國藥品管理局（DEA）將Epidolex列入《管制藥物法》，但是，可用性可能取決于各個州的法律。（3）FenfluramineHCI?（Fintepla）?-由Zogenix、Inc制藥公司生產(chǎn)芬氟拉明（Finfluramine）被FDA批準(zhǔn)適用于治療2歲及以上Dravet綜合征患者相關(guān)的癲癇發(fā)作。預(yù)后：本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。2022年07月14日947
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李建廣副主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 嬰兒痙攣癥是癲癇的一種類型，最初在1841年被west描述，又稱為West綜合征。它們通常開始于嬰兒出生后的第一年，大多數(shù)在3個月至12個月時開始。嬰兒痙攣癥有時稱為行額手禮式發(fā)作或韋斯特(west)綜合征。嬰兒痙攣癥具有三個特征：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和運(yùn)動心理發(fā)育障礙。 病因 嬰兒痙攣癥約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀型的，也就是說有明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的，? 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括：腦畸形，結(jié)節(jié)性硬化癥，由于各種原因引起的腦損傷，包括出生前或出生后最初幾個月的腦感染(如腦膜炎巨細(xì)胞病毒和弓形蟲病)，出生時缺氧，以前的中風(fēng)或血栓，或腦部創(chuàng)傷，代謝狀況，腦腫瘤(罕見)，遺傳異常(如唐氏綜合征)。隨著神經(jīng)影像技術(shù)(核磁共振和計算機(jī)掃描)得到改善，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢。其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的。這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)展遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示任何問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少。大量研究已經(jīng)表明，7％至17％的有嬰兒痙攣癥的兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史。有少數(shù)的家庭(約3％至6％的病例)有嬰兒痙攣癥的歷史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因有遺傳基礎(chǔ)。 發(fā)病機(jī)制 確切發(fā)病機(jī)制不清?，F(xiàn)認(rèn)為嬰兒痙攣癥是腦皮質(zhì)損傷和皮質(zhì)下腦干功能相互左右在不成熟腦的結(jié)果。 嬰兒痙攣癥的臨床特點 通常嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后的第一年，一般在3至8個月之間。發(fā)病率約為2-5％的活產(chǎn)嬰兒。一些研究報告說，男嬰比女嬰患嬰兒痙攣癥的比率高。嬰兒痙攣癥的典型模式包括頭部輕微擺動，它隨著時間的推移變得更加迅速。最后，孩子開始有屈、伸，或混合痙攣。屈肌痙攣是最常見的。兒童的頸部，手臂，腿向他的胸部彎屈。兒童常常在腰處呈“折刀狀”的動作。伸肌痙攣是第二最常見的。兒童的頸部，手臂和腿向外伸展?；旌席d攣，兒童的手臂和身體收縮，他的雙腿向外伸出，也很普遍。痙攣通常是對稱的，盡管在某些情況下，一側(cè)的動作更強(qiáng)些。強(qiáng)度因兒童的不同和痙攣的不同而有差異。有些孩子的痙攣很細(xì)微，這可能只是眼睛輕微地轉(zhuǎn)向一邊，或聳聳肩膀。在大多數(shù)情況下，痙攣是叢集性的。它們每隔5至30秒重復(fù)一次，有時一組有10至40次，叢集性的痙攣通常持續(xù)兩至三分鐘，但也可以是幾分鐘。隨著叢集性的痙攣的進(jìn)展，痙攣的強(qiáng)度下降。一個孩子每天可能有幾組發(fā)作。癲癇發(fā)作很少在孩子睡著時發(fā)生，經(jīng)常發(fā)生在他剛醒來時。他可能在發(fā)作之前和發(fā)作期間是平靜的，或者他可能在痙攣的間隔時間內(nèi)哭或甚至笑。一組痙攣之后，他可能精疲力竭或更警覺。癲癇發(fā)作通常不是由任何明顯的刺激引起的。在某些情況下，孩子在痙攣之前和發(fā)作期間，可能有其他的癲癇類型(局部或全身)。出現(xiàn)嬰兒痙攣癥之后，有些孩子還可能失去其發(fā)展的一些技能。這意味著他們失去已獲得的能力，如坐、控制頭部、夠東西、微笑，或用眼睛追逐物體。和出現(xiàn)痙攣之前比，他們對人和周圍事情的興趣減少。由于大多數(shù)患嬰兒痙攣癥的兒童有已經(jīng)存在的神經(jīng)或發(fā)展問題，這種惡化可能很難確定。 嬰兒痙攣癥如何診斷 醫(yī)生通常通過觀察兒童癲癇發(fā)作的類型和癲癇發(fā)作之間腦電圖的模式來決定嬰兒是否有痙攣癥。許多有嬰兒痙攣癥的兒童在癲癇發(fā)作之間有腦電圖高峰節(jié)律紊亂的特點。腦電圖顯示隨機(jī)的、高電壓慢波和幾乎是連續(xù)的尖峰。其他模式可能會發(fā)生。至今仍未鑒定出腦電圖模式和痙攣的潛在原因之間的關(guān)系。 嬰兒痙攣癥的治療 有兩種我們知道是阻止嬰兒痙攣癥最好的藥物。一個叫氨己烯酸片，另一種是促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)。在某些情況下，醫(yī)生也可能會使用其他藥物來控制癲癇發(fā)作。 氨己烯酸片經(jīng)口服。它已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物。 促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射。促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下控制嬰兒痙攣癥，但它可能有一定的副作用。許多醫(yī)生將首先用氨己烯酸片開始治療并換到促腎上腺皮質(zhì)激素，如果氨己烯酸片不能停止的痙攣的話。 不同的研究表明藥物治療的成功率不同。兒童通常會在藥物治療開始后兩個星期對藥物顯示出反應(yīng)。 如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，如腫瘤或囊腫引起的，你的孩子的醫(yī)生可能決定進(jìn)行手術(shù)，以消除異常狀況。雖然沒有很多研究顯示有多少兒童在手術(shù)后嬰兒痙攣癥消失，但這些情況確有發(fā)生。 嬰兒痙攣癥兒童的前景如何？ 總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性局部發(fā)作最常見，通常為難治性。約50％患者有運(yùn)動功能損害，70％的患者有智力障礙，常伴孤獨癥、多動癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5％以下。如同許多癲癇綜合征一樣，嬰兒痙攣癥兒童的前景取決于很多潛在的因素。前景可能會好，也可能會很差。許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后前景。 嬰兒痙攣癥往往在孩子3歲或4歲消失。然而，很多有嬰兒痙攣癥的兒童繼續(xù)有神經(jīng)方面的問題。一些可能發(fā)展成自閉癥，大約一半的人在以后的生活中發(fā)展出其他形式的癲癇。在后續(xù)研究中，平均17％的有嬰兒痙攣癥兒童出現(xiàn)兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。 藥物或手術(shù)僅僅是癲癇治療的一部分。癲癇發(fā)作控制是治療的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癲癇發(fā)作，癲癇癥患兒仍可能在自尊、學(xué)習(xí)、行為或社會調(diào)整方面經(jīng)歷困難。2022年01月18日1813
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣，是小兒癲癇常見的癲癇發(fā)作形式，一般從四五個月起病，也有起病較晚的，表現(xiàn)為每天多次的發(fā)作，每次可以出現(xiàn)十幾次到幾十次痙攣，即點頭抱球樣動作，腦電圖背景差，全導(dǎo)彌漫性放電，高度失律。伴隨患兒智力行為落后。治療上沒有特別有效的辦法，一般依次嘗試抗癲癇藥物、激素沖擊、生酮飲食等辦法，部分患兒可以出現(xiàn)一定程度的控制，或者短暫的好轉(zhuǎn)。預(yù)后不好，大部分以后出現(xiàn)發(fā)作形式改變和復(fù)雜化，演變?yōu)長GS等。 所以目前癲癇醫(yī)生一般認(rèn)為這是最不好的癲癇類型之一。孩子得了癲癇本來就是讓家屬焦慮的事情，如果得了嬰兒痙攣癲癇，無疑更加令人郁悶和絕望。比如擔(dān)心孩子未來無法生活自理，無人照顧等。 但是，嬰兒痙攣不一定全部無法根治，有些嬰兒痙攣目前可以通過外科根治或者很好的控制。 所以家長在內(nèi)科診斷嬰兒痙攣后千萬不要灰心喪氣，應(yīng)該找到專業(yè)的癲癇中心進(jìn)行進(jìn)一步的術(shù)前評估，或許孩子的命運(yùn)因為你這次的嘗試得到根本的逆轉(zhuǎn)。這樣的案例我們臨床中真的見得太多了。 很多嬰幼兒的嬰兒痙攣是由于顳葉的病灶，常見的有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤、胚胎發(fā)育不良神經(jīng)上皮腫瘤、或者顳葉的局限性皮層發(fā)育不良、或者顳葉其他的病理改變等，這些病變都有可能引起嬰幼兒的癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙攣，當(dāng)然很多其他部位病變或者廣泛病變也有可能引起，但是我們一般不擔(dān)心大的病變引起，因為比較明顯的病變一般影像科大夫或者內(nèi)科大夫就會給你指出，而如果是比較輕微隱蔽的病變，可能就會被忽略，導(dǎo)致這樣的孩子一直可能在內(nèi)科進(jìn)行藥物、激素等各種非根治的治療。而目前癲癇外科迅速發(fā)展，癲癇外科通過各種影像技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)這些隱蔽的病灶，從而可以對病灶進(jìn)行切除，根治患兒的癲癇，徹底治愈這類型的嬰兒痙攣，給孩子一個美好的未來。 女，1歲，左利手 主訴 發(fā)作性上肢上舉強(qiáng)直、下肢伸直、瞪眼3月余 患兒10個月時第一次發(fā)作，聽到摩托車響聲時突然雙上肢張開、雙眼瞪大、十秒一下，剛開始時一天2串，一串10下左右，睡眠或者入睡時發(fā)作 。病情逐漸加重，發(fā)作越來越多，一天有2－4串發(fā)作，每串20－50下，發(fā)作動作幅度、力量越來越大，每串發(fā)作由弱變強(qiáng)再變?nèi)酢?在外院就診，考慮嬰兒痙攣，服用德巴金3ml，一天2次；波尼松片0.25g，一天2次，服用2周，效果不明顯。 MRI：左側(cè)海馬后部局限性高信號。PETCT示：左顳枕代謝減低腦電圖：雙側(cè)頂、枕、后顳區(qū)可見較多快波活動及不規(guī)則尖慢波、棘慢波。 患兒于2013年，在玉泉醫(yī)院行左側(cè)顳葉切除術(shù)，患兒現(xiàn)在已經(jīng)術(shù)后八年了，未見癲癇發(fā)作。2021年01月31日3067
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方方主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥 (infantile spasms, IS )是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病。1841年英國醫(yī)師West首先對本病進(jìn)行描述，故又稱“West綜合征”。1951年VazCuez和Turner提出該病具有三大特征：點頭發(fā)作、進(jìn)行性智力減退、 腦電圖呈現(xiàn)高度失律。 發(fā)病機(jī)制 迄今為止，嬰兒痙攣癥的發(fā)病機(jī)制尚不明確，有多種發(fā)病機(jī)制的假說，如下丘腦-腎上腺軸功能失調(diào)假說、免疫系統(tǒng)功能失調(diào)假說、腦干功能障礙假說等等，但沒有一種假說能解釋嬰兒痙攣癥的所有臨床特征及發(fā)生發(fā)展過程。 疾病原因 嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種因素導(dǎo)致腦發(fā)育異常或腦損傷都可并發(fā)本病，出生前、圍產(chǎn)期、出生后;先天性、獲得性;遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性、不明原因等。近年來，由于基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可導(dǎo)致本病的發(fā)生。盡管如此，目前還有部分原因不清，臨床研究認(rèn)為嬰兒痙攣癥的發(fā)生并非與某種特定病原密切相關(guān)，多是與兒童生長發(fā)育階段易感性、脆弱性而易遭受病原襲擊有關(guān)。 臨床表現(xiàn) 嬰兒痙攣癥的發(fā)病率為3～5/10000存活新生兒，男孩(60%)較女孩更容易受累，90%在生后3～12個月發(fā)病，發(fā)病高峰年齡為3～7個月，2%～6%在1歲以后發(fā)病。其特征性癲癇發(fā)作為痙攣發(fā)作，典型表現(xiàn)為點頭抱團(tuán)樣發(fā)作，頸部、軀干、肢體的突發(fā)短暫的肌肉收縮，頸部屈曲、四肢屈曲內(nèi)收為屈曲型痙攣，或頸部后仰、四肢外展為伸展型痙攣，或上肢伸展，下肢屈曲內(nèi)收，頸部屈曲為混合型痙攣。發(fā)作多見于入睡前或剛醒后，多為成串發(fā)作，每次痙攣間隔數(shù)秒反復(fù)出現(xiàn)，少數(shù)為單次痙攣。發(fā)病后精神運(yùn)動發(fā)育遲緩或倒退。 臨床診斷 根據(jù)患兒典型的臨床表現(xiàn)，點頭發(fā)作、成串發(fā)作的特點，起病后智力體力發(fā)育遲緩或者倒退，腦電圖改變，可考慮診斷嬰兒痙攣癥，并結(jié)合患兒起病年齡和相關(guān)檢查結(jié)果，如頭顱影像學(xué)、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法做進(jìn)一步診斷。由于嬰兒痙攣癥是一種年齡依賴性癲癇性腦病，多種病因可導(dǎo)致此癥，其中遺傳性病因占重要地位。目前已經(jīng)有多個基因被證明與嬰兒痙攣癥相關(guān)，新的相關(guān)基因也在不斷被發(fā)現(xiàn)并證實。因此，基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也給臨床干預(yù)和預(yù)后判斷提供了信息。 藥物治療 嬰兒痙攣的治療目前還是一個非常棘手的問題，抗癲癇藥物對多數(shù)患兒效果都不理想。到目前為止，不論國外還是國內(nèi)，仍然認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)與氨己烯酸是治療的首選用藥。對于病因為結(jié)節(jié)性硬化的患兒首選氨己烯酸治療。相對廣譜的抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪對部分患兒也有效。維生素B6相關(guān)性癲癇確診后可應(yīng)用Vitamin B6長期或終生維持治療。生酮飲食是高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質(zhì)的飲食模式，對于藥物難治性癲癇有顯著療效，用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，但可作為嬰兒痙攣癥治療方法之一。 手術(shù)治療 手術(shù)治療愈來愈受到功能神經(jīng)外科和小兒神經(jīng)科醫(yī)生的關(guān)注，對于伴有局灶性病變的且藥物難治的患兒，可考慮行癲癇手術(shù)術(shù)前評估，確定是否可選擇手術(shù)治療。此外，神經(jīng)調(diào)控治療藥物難治性癲癇也逐漸增多，如迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療[1]。迷走神經(jīng)刺激術(shù)(Vagus Nerve Stimulation, VNS)是一種神經(jīng)調(diào)控療法治療癲癇的方法，通過刺激人體左側(cè)迷走神經(jīng)，改善大腦的放電規(guī)律，起到控制癲癇發(fā)作的作用。VNS具有控制癲癇發(fā)作效果良好，無需開顱，對腦組織及功能無損傷、風(fēng)險低，提高受試者生活質(zhì)量，改善記憶、覺醒、情緒的優(yōu)勢[2]，美國神經(jīng)學(xué)會2013年指南推薦VNS作為兒童難治性癲癇的輔助治療。在國際抗癲癇聯(lián)盟提出的治療嬰兒痙攣發(fā)作控制的意見中，專家意見為凡不適合外科手術(shù)者，可考慮VNS療法。研究結(jié)果顯示，13例嬰兒痙攣癥患者在接受VNS治療后，1個月、3個月、6個月、9個月、12個月時，平均癲癇發(fā)作減少率分別為37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%[3]。 預(yù)后 嬰兒痙攣癥是一類治療極為困難的癲癇綜合征或癲癇性腦病，遠(yuǎn)期預(yù)后差。其遠(yuǎn)期預(yù)后主要決定于其病因分類，但縮短開始治療的時間對于患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后可以產(chǎn)生正面影響，且越來越多的國內(nèi)外學(xué)者認(rèn)為早期規(guī)范化治療對于其預(yù)后的影響越發(fā)突出。 小結(jié) 對于嬰兒痙攣癥的患者應(yīng)盡早到醫(yī)院進(jìn)行正規(guī)治療，根據(jù)孩子病情不同選擇最適合的治療方案，患兒家屬對孩子的治療要有信心、有耐心，醫(yī)患共同配合，攜手戰(zhàn)勝病魔。 參考文獻(xiàn)： [1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197. [2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8. [3] 方鐵，方方，張杰等. 迷走神經(jīng)刺激治療兒童難治性癲癇的初步療效分析[J]. 中華神經(jīng)外科疾病研究雜志, 2017, 16(5): 407-411.2019年07月20日9319
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 West綜合征為臨床上最為常見的一種癲癇性腦病——由癲癇本身導(dǎo)致認(rèn)知功能及感覺和/或運(yùn)動功能障礙。West綜合征三聯(lián)征表現(xiàn)（痙攣、精神運(yùn)動功能退化、“間歇期”腦電圖型）及原發(fā)病理改變可以各有不同，其主要原因在于在三分之二的病例中這種疾病與腦器質(zhì)性病變有關(guān)。臨床三聯(lián)征：1、起?。憾鄶?shù)病例于生后3~7個月出現(xiàn)首發(fā)癥狀，但少數(shù)病例可在出生時發(fā)病或最遲5歲發(fā)病，典型病例中痙攣常為首發(fā)癥狀，病初為單發(fā)性，隨后以成組方式出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為點頭、擁抱動作；精神運(yùn)動功能退化以追聲、追物能力的減退和軸肌張力減低為主，在痙攣發(fā)作前數(shù)周也可出現(xiàn)其他方式的發(fā)作。West綜合征為嬰兒期精神運(yùn)動發(fā)育退化的最常見原因。2、發(fā)病類型：痙攣為一種短暫性軸肌運(yùn)動，其中屈曲較伸直更為多見，兩者也可以并存，表現(xiàn)為上肢屈曲下肢伸直，持續(xù)時間為0.2~2s。在經(jīng)過腦電同步的肌電圖記錄中發(fā)現(xiàn)屈肌和伸肌均有受累。臨床表現(xiàn)為突發(fā)性肌肉收縮，繼之出現(xiàn)哭叫。痙攣也可以為單純性頸部癥狀或只有雙眼上視運(yùn)動。強(qiáng)直性痙攣持續(xù)時間較長者：為突發(fā)性軸肌收縮，繼之出現(xiàn)長達(dá)10s的強(qiáng)直期。在疾病初期痙攣癥狀通常較輕，然后才出現(xiàn)典型癥狀，臨床上易出現(xiàn)診斷延誤。眼、頭、肢體肌肉非對稱性受累具有病因?qū)W診斷意義；此外復(fù)雜性眼球轉(zhuǎn)動、眼震樣運(yùn)動、植物神經(jīng)癥狀等也具有一定的病因?qū)W診斷意義。痙攣常成組出現(xiàn)，每組20~40次，偶可達(dá)上百次，間隔時間為5~30s，每天可出現(xiàn)1~10組以上。思睡、觸摸、喂奶等均可誘發(fā)，清醒比睡眠更易出現(xiàn)發(fā)作。痙攣期腦電圖為全部性低波幅快活動也可為高波幅慢波。3、精神運(yùn)動發(fā)育：由于原發(fā)病因不同，發(fā)病之前精神運(yùn)動發(fā)育可以正常也可以不正常。在發(fā)作初期，包括頭部運(yùn)動控制、目的運(yùn)動完成、跟蹤性眼球運(yùn)動等精神運(yùn)動功能退化較為常見；視覺注意和認(rèn)知功能障礙兩者并存的病例較為多見。運(yùn)動功能障礙包括截癱、四肢癱、共濟(jì)失調(diào)、手足徐動等。病程與預(yù)后嬰兒痙攣具有自限性病程，6%~15%的病例數(shù)周或數(shù)月之后自發(fā)緩解。少數(shù)病例在嬰幼兒急疹病毒、輪狀病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等感染后2周內(nèi)癥狀可以消失。72%~99%的病例在5歲前痙攣消失。然而，繼West綜合征緩解之后痙攣再次復(fù)發(fā)的病例多數(shù)為極難治的頑固性癲癇。在高度失律消失之前可見波幅逐漸減低、調(diào)節(jié)增強(qiáng)、節(jié)律性活動增多等現(xiàn)象?；謴?fù)到正常的情況確有發(fā)生，約有11%的病例經(jīng)20~25年隨訪發(fā)現(xiàn)智能達(dá)到正常，但在高達(dá)75%的病例中到5歲時仍可見有局灶性異常。根據(jù)原發(fā)病理不同，在病初2年內(nèi)死亡率可高達(dá)20%。多數(shù)幸存者遺有運(yùn)動、感覺、精神功能缺陷。50%~60%的病例繼續(xù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作（痙攣或其他形式的發(fā)作，也可在間隔數(shù)月或數(shù)年后再度出現(xiàn)晚發(fā)性癲癇。這種持續(xù)存在的癲癇多為相當(dāng)嚴(yán)重的藥物難治性癲癇。常見病因大腦畸形（包括神經(jīng)皮膚綜合征病例在內(nèi)）約占全部病例的30%，與West綜合征發(fā)病有關(guān)的圍產(chǎn)期缺血性損傷的確切發(fā)病率應(yīng)為15%，而并非以往報道的80%，其中大腦皮層、皮層下白質(zhì)、基底節(jié)區(qū)受累比腦干受累更為多見，低血糖癥本身可引起West綜合征，另外子宮出血、毒血癥所引起的胎兒發(fā)育不良也可以成為其發(fā)病原因。生后疾病包括缺血、感染、外傷等也可以為其重要的發(fā)病原因。先天代謝異常作為原發(fā)病因者較為少見，其中包括多種代謝障礙疾病，然而在Menkes病、苯丙酮酸尿癥、生物蝶呤缺乏癥、NARP突變引起的線粒體病中有相當(dāng)一部分患者出現(xiàn)嬰兒痙攣。臨床類型在某種程度上取決于原發(fā)病因。結(jié)節(jié)性硬化：半數(shù)癲癇患者出現(xiàn)嬰兒痙攣，結(jié)節(jié)性硬化為嬰兒痙攣的主要病因；嬰兒痙攣常以非對稱形式發(fā)生，且之前常有局灶性發(fā)作。間歇期腦電圖偶以高度失律形式出現(xiàn)。局灶性棘波與MRI最明顯的結(jié)節(jié)病灶間有密切相關(guān)性，在枕區(qū)比在額區(qū)結(jié)節(jié)病灶這種相關(guān)性更為明顯。圍產(chǎn)期缺血-缺氧腦?。悍置鋾r機(jī)不同腦病的類型有所不同。早產(chǎn)兒West綜合征預(yù)后較好，而過期分娩缺血者預(yù)后較差，半數(shù)以上病例遺有多灶性或全部性癲癇。其中側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)軟化灶及以頂-枕區(qū)為主的不規(guī)則棘-慢波、多棘-慢波放電提示可能發(fā)生嬰兒痙攣。然而進(jìn)展為West綜合征的早產(chǎn)兒腦部損傷發(fā)生的時間與腦發(fā)育程度有關(guān)，而與分娩時機(jī)無關(guān)。特發(fā)性West綜合征：約有5%~10%的West綜合征患者妊娠、分娩史正常，首次痙攣發(fā)作前發(fā)育過程正常，比如在出生后5個月內(nèi)可以出現(xiàn)物體握持活動正常發(fā)育等?；純撼霈F(xiàn)對稱性痙攣和高度失律型腦電圖，在一組連續(xù)多次痙攣發(fā)作之間歇期可見高度失律型腦電圖反復(fù)出現(xiàn)，靜脈內(nèi)注射安定未能發(fā)現(xiàn)有任何局灶性特征。精神運(yùn)動功能退化較輕，不伴有眼球跟隨活動功能障礙。隱原性West綜合征：這類病例的病史、臨床及腦電圖表現(xiàn)、神經(jīng)影像學(xué)檢查方面沒有腦部損害的直接或間接證據(jù)，也不具有特發(fā)性West綜合征的特點。24小時連續(xù)視頻腦電圖記錄有助于發(fā)現(xiàn)成組出現(xiàn)的痙攣發(fā)作。隱原性病例約占全部病例的25%~30%。多數(shù)病例在首次痙攣發(fā)作之前已有精神運(yùn)動功能發(fā)育遲滯，在MRI正常病例中很難確認(rèn)此種發(fā)育遲滯是否與先天性腦病有關(guān)，也不能確定在首次痙攣發(fā)現(xiàn)前高度失律型腦電圖是否就一直以隱蔽的形式存在。治療本病的發(fā)病相對隱匿，急性期過后可恢復(fù)，也可以轉(zhuǎn)為慢性病變，所以最主要的是病因治療。此外，對嬰兒痙攣治療有效的藥物主要為糖皮質(zhì)醇激素和氨乙烯酸。此外丙戊酸鈉、拉莫三嗪、大劑量的吡哆醇、托吡酯、唑尼沙胺等對部分病例也有一定療效。多數(shù)常規(guī)抗癲癇藥物無效。生酮飲食療法也是目前推廣的治療方法，但不可完全替代藥物治療。本文系馮亞梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年08月07日4664
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