運動神經(jīng)元病

運動神經(jīng)元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經(jīng)變性疾病。

一般在中年發(fā)病且男性多于女性，常見癥狀包括肌無力、肌肉萎縮、肌肉痙攣、吞咽困難、嗆咳、發(fā)音不清等。

基本病因

目前尚不清楚運動神經(jīng)元病的發(fā)病原因，可能與感染、免疫、金屬元素、遺傳、營養(yǎng)障礙等有關(guān)，這些因素導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積，損傷了運動神經(jīng)元而致?。?/p>

• 感染：有學(xué)者認為，運動神經(jīng)元病的發(fā)生與朊病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）等有關(guān)。
• 免疫因素：有研究發(fā)現(xiàn)，運動神經(jīng)元病患者的腦脊液（包繞著腦和脊髓的透明液體，起到保護作用）中，免疫球蛋白升高、血液中 T 淋巴細胞的數(shù)量和功能異常等，因此推測發(fā)病與免疫因素有關(guān)。
• 金屬元素：某些金屬元素中毒或缺乏，可能導(dǎo)致運動神經(jīng)元病。有醫(yī)生注意到一些患者經(jīng)常接觸鋁，并發(fā)現(xiàn)患者血漿和腦脊液中的鋁含量增高。
• 遺傳：大約 10% 的患者有家族史。
• 營養(yǎng)障礙：有些運動神經(jīng)元病患者的血漿中，維生素 B1 含量減少。一些患者在胃切除后發(fā)生運動神經(jīng)元病，提示營養(yǎng)障礙可能與發(fā)病有關(guān)。

高危人群

下述人群更容易患運動神經(jīng)元病，需加以注意：

• 老年男性
• 受過外傷
• 從事過度體力勞動（如礦工、重體力勞動者）

運動神經(jīng)元病早期癥狀不明顯，導(dǎo)致很多人沒有察覺到患病。癥狀通常緩慢加重，有些患者的癥狀進展稍快。根據(jù)損害部位的不同，患者可以表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、吞咽困難等癥狀。

典型癥狀

運動神經(jīng)元病分為四種類型：肌萎縮側(cè)索硬化、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化。不同類型患者的癥狀和疾病發(fā)展不同：

肌萎縮側(cè)索硬化

• 發(fā)病時最常見的表現(xiàn)是，一側(cè)或兩側(cè)手指活動笨拙、無力；之后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸發(fā)展到雙臂和肩胛部的肌肉。隨著患病時間延長，肌無力和肌肉萎縮擴展到軀干和頸部，最后影響到面部和咽喉部肌肉。
• 少數(shù)患者首先出現(xiàn)下肢或軀干肌肉的萎縮和無力，之后再影響其他部位的肌肉。受影響的肌肉常常出現(xiàn)明顯的肌束顫動（肉眼可見的肌肉跳動）。
• 在疾病晚期，患者出現(xiàn)伸舌無力、舌肌萎縮、吞咽困難、咀嚼無力、發(fā)音不清?；颊叨嘣?3 - 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

進行性肌萎縮

• 首先出現(xiàn)的癥狀為單手或雙手的小肌肉萎縮、無力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發(fā)展。
• 少數(shù)病人肌萎縮從下肢開始，逐漸向其他部位肌肉發(fā)展。
• 晚期表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、無力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。

進行性延髓麻痹

• 主要表現(xiàn)為逐漸加重的發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無力。
• 舌肌明顯萎縮，并有顫動。
• 有時患者會出現(xiàn)無法控制的哭笑（強哭強笑）。

原發(fā)性側(cè)索硬化

• 首先出現(xiàn)雙下肢僵硬、無力，行走時出現(xiàn)剪刀步（兩腿的步伐像剪刀一樣）。
• 緩慢進展，逐漸影響到雙側(cè)上肢。

并發(fā)癥

運動神經(jīng)元病可能引起呼吸衰竭、肺炎等并發(fā)癥。

常見疑問

問：運動神經(jīng)元病發(fā)展速度快嗎？

答：運動神經(jīng)元病分型不同，發(fā)展的速度也不同，預(yù)后也有差別。

• 肌萎縮側(cè)索硬化型為最多見的類型，也稱經(jīng)典型，發(fā)病年齡多在 30 - 60 歲之間，呈典型的上、下運動神經(jīng)元同時損害的臨床特征。肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者疾病進展常有一定的模式，預(yù)后不良，多在 3 - 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
• 進行性肌萎縮發(fā)病年齡在 20 - 50 歲，男性較多，表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元損害的癥狀和體征。本型部分患者進展較慢，病程可達 5 年以上或更長，晚期發(fā)展到全身肌肉萎縮、無力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。
• 進行性延髓麻痹發(fā)病年齡較晚，多在 40 - 50 歲以后起病，部分患者病情進展較快，可在 1 - 2 年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
• 原發(fā)性側(cè)索硬化臨床上罕見，多在中年以后發(fā)病，起病隱襲，進展軟肌萎縮側(cè)索硬化癥最慢，可存活較長時間。

目前還沒有完全清楚運動神經(jīng)元病的發(fā)病原因，因此還無法預(yù)防，但可以從生活習(xí)慣等方面盡量避免：

• 飲食注意營養(yǎng)均衡，參照中國營養(yǎng)標(biāo)準，保證各種營養(yǎng)素尤其是維生素、無機鹽離子攝入達到正常水平。
• 日常注意避免自己暴露于鉛、汞、有機毒物等環(huán)境中，因職業(yè)原因不得不接觸的人群注意每年進行一次運動神經(jīng)元病的相關(guān)檢查。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、電生理、影像學(xué)檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 肌電圖：運動神經(jīng)元病的首選檢查方式，對運動神經(jīng)元病的診斷至關(guān)重要，可觀察到異常的波形，顯示出典型的神經(jīng)源性損害。
• 腦脊液檢查：運動神經(jīng)元病患者檢查過程中，腰穿壓力正?；蚱停X脊液檢查正常，免疫球蛋白可能增高。
• 血液檢查：進行此項檢查是為了排除患者是否患有其他可能引起類似癥狀的疾病。
• CT 和 MRI 檢查：運動神經(jīng)元病可能導(dǎo)致患者脊髓變細，尤其是腰膨大和頸膨大處較明顯。
• 肌肉活檢：可見神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。

目前運動神經(jīng)元病還缺少有效的治療方法，只能通過治療緩解癥狀，減輕患者痛苦。治療包括藥物治療和對癥治療。

藥物治療

• 利魯唑：通過抑制神經(jīng)毒性來治療運動神經(jīng)元病。連續(xù)服用 12 - 18 個月，能夠延緩疾病進展，延長進行性延髓麻痹患者的生存期。
• 依達拉奉：具有清除自由基作用，近年來先后被日本、美國和韓國藥監(jiān)部門批準，間斷性連續(xù)應(yīng)用 6 個月，對某些患者延緩病情進展過程存在一定的價值。
• 輔酶 Q10 和鋰碳酸：輔酶 Q10 促進能量代謝，有效地中和氧自由基。有研究認為鋰碳酸可以延緩病情進展，但是在臨床上療效不確切。這兩種藥物皆作為臨床中輔助用藥。
• 神經(jīng)營養(yǎng)因子：主要有睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子( CNTF) 、膠質(zhì)源性神經(jīng)生長因子( GNTF) 以及胰島素樣生長因子( IGF-1) 。IGF-1 能夠促進運動纖維生長，在臨床研究中，采用 IGF-1 的患者生活質(zhì)量可能會有一定程度的提高。IGF-1 配合心理療法可以明顯提高效果。

對癥治療

• 針對吞咽、呼吸、發(fā)音、痙攣、疼痛、營養(yǎng)障礙等并發(fā)癥和伴隨癥狀進行治療。
• 有吞咽困難的患者需要插胃管，通過胃管進食。
• 呼吸衰竭的患者必要時需切開氣管，使用呼吸機來輔助呼吸。

日常生活中應(yīng)當(dāng)注意保證患者的安全和休息，注意為長期臥床的患者翻身、拍背等。

• 避免疲勞：注意不要過度活動，以免造成精力不足，產(chǎn)生疲勞感。
• 保證睡眠：注意保證充足的睡眠時間，睡眠時可以用枕頭墊在身體某些部位下方，來分散身體的壓力。
• 緩解肢體腫脹：由于缺乏活動，下肢和雙腳可能出現(xiàn)腫脹。可抬高下肢，促進血液的回流，減輕腫脹；在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用醫(yī)用彈力襪，減輕腫脹。
• 減少痙攣：由于活動減少或完全不活動，關(guān)節(jié)可能變得僵硬、肌肉緊張，發(fā)生痙攣。家屬可以通過輕柔的按摩，幫助緩解痙攣。
• 翻身、拍背：對于長期臥床者，家屬注意每天為其翻身、拍背，避免發(fā)生褥瘡和肺部感染。
• 飲食方面：在日常飲食中禁止服用雞精、味精。
• 禁止吸煙：避免暴露于二手煙環(huán)境中。

• 原發(fā)性側(cè)索硬化進展緩慢，預(yù)后相對良好。
• 部分進行性肌萎縮患者的病情可以維持較長時間，但不會改善。
• 肌萎縮側(cè)索硬化、進行性延髓麻痹以及部分進行性肌萎縮患者的預(yù)后差，病情持續(xù)性進展，多于 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。