周圍神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤

背景惡性周圍神經(jīng)鞘瘤(MPNST)是惡性的、局部侵襲性軟組織肉瘤(STS)，具有神經(jīng)鞘分化和高轉(zhuǎn)移傾向。它們在一般人群中很少見，一生中的發(fā)病率約為0.001%（例如，1/100,000）。然而，在患有1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)的個體中，患上其中一種腫瘤的終生風險約為10%。高達50%的MPNST發(fā)生在NF1患者中?？傊?，MPNST占軟組織肉瘤的5-10%，是兒科患者中最常見的非橫紋肌肉瘤性軟組織肉瘤(NRSTS)之一。而大約10–20%的MPNST是在兒童中診斷出來的，兒童和成人在腫瘤位置、大小或組織學分級方面沒有差異——盡管成人在診斷時更有可能患有不止一種原發(fā)性腫瘤。MPNST可能從周圍神經(jīng)ORA重新出現(xiàn)，這是一種預先存在的良性神經(jīng)鞘瘤——尤其是神經(jīng)纖維瘤的惡性轉(zhuǎn)化。它們可能發(fā)生在身體的任何部位，但最常發(fā)生在軸向位置，并根據(jù)組織病理學證實的周圍神經(jīng)鞘分化進行診斷。軟組織肉瘤中的惡性周圍神經(jīng)鞘瘤MPNST是肉瘤的一種形式，即由間充質(zhì)來源的細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化而產(chǎn)生的腫瘤。間充質(zhì)細胞至少部分分化為結(jié)締組織譜系——一個廣義術(shù)語，包括肌肉、脂肪、骨骼、軟骨、血管和神經(jīng)組織等。因此，肉瘤根據(jù)它們起源的間充質(zhì)組織的特定類型和/或它們具有組織病理學相似性的組織進行分類。肉瘤大致分為軟組織或骨組織。軟組織肉瘤(STS)共占兒童實體瘤的7%并分為顯示或不顯示向橫紋肌分化的那些：分別為橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤性軟組織肉瘤(NRSTS)。NRSTS類別包含多種多樣的肉瘤，因為任何不顯示橫紋肌分化的STS都必然包含在這一廣泛的分組中。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）第五版腫瘤軟組織和骨腫瘤分類，神經(jīng)鞘瘤分為良性（如神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤包括叢狀神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)束膜瘤等）和那些惡性的，其中MPNST形成一個主要子集。雖然有時與術(shù)語“惡性神經(jīng)鞘瘤”或“神經(jīng)纖維肉瘤”同義使用，但MPNST是最準確的綽號，因為這些腫瘤可能起源于和/或顯示分化為任何外周神經(jīng)鞘細胞——而不僅僅是雪旺細胞。MPNST病理生理學特定的NRSTS可能更常發(fā)生在特定癌癥易感綜合征的背景下（例如，遺傳性/種系視網(wǎng)膜母細胞瘤中的平滑肌肉瘤，由于RB1突變）?；蛘撸承㎞RSTS可能是特定疾病的診斷標準的一部分（例如，橫紋肌樣瘤易感綜合征中的橫紋肌樣瘤，由于SMARCB1/INI1突變）.MPNST屬于前者，因為它們的存在并未具體定義1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)的存在，也不是其診斷所必需的。盡管如此，它們?nèi)匀槐徽J為是NF1的標志。同樣，許多NRSTS的特征是特定的染色體易位或突變。此類更改的存在通常會產(chǎn)生以下兩種結(jié)果之一。首先，可以生成融合蛋白，允許激活組成型表達的激酶或獨立于配體結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子。其次，突變可能導致腫瘤抑制基因或細胞周期調(diào)節(jié)基因的功能喪失.這些改變可通過聚合酶鏈反應(PCR)檢測到，它們的存在有助于促進對這一異質(zhì)性腫瘤組的診斷。MPNSTS最常見的特征是第二種突變——特別是腫瘤抑制基因NF1的功能喪失。盡管雙等位基因NF1失活或突變似乎是MPNST發(fā)展所必需的，但似乎還不夠。叢狀神經(jīng)纖維瘤顯示在這種情況下發(fā)展，但惡性轉(zhuǎn)化似乎需要額外的異?！唧w來說，CDKN2A、EGFR、SUZ12和TP53都涉及。EGFR、SUZ12和TP53突變均見于MPNST，但未見于叢狀神經(jīng)纖維瘤或非典型神經(jīng)纖維瘤。同樣，CDKN2A缺失見于絕大多數(shù)非典型神經(jīng)纖維瘤和低級別MPNST，但不存在于叢狀神經(jīng)纖維瘤中.因此，MPNST發(fā)展的一個潛在模型提出雙等位基因NF1丟失發(fā)生在神經(jīng)鞘前體細胞中，導致良性神經(jīng)纖維瘤形成。隨后，發(fā)生CDKN2A缺失，促進非典型神經(jīng)纖維瘤的發(fā)展——隨后EGFR、SUZ12和/或TP53發(fā)生額外突變，導致轉(zhuǎn)化為MPNST。臨床表現(xiàn)MPNST患者通常有進行性擴大的軟組織腫塊病史，可能會或可能不會疼痛。特別是，如果出現(xiàn)新的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（例如，感覺減退或感覺遲鈍）、疼痛和/或現(xiàn)有叢狀神經(jīng)纖維瘤的增大，應懷疑惡性轉(zhuǎn)化為MPNST。癥狀在其他方面相對非特異性，可能與疾病部位有關，例如，在侵入神經(jīng)叢或由于腫瘤大小/位置引起的質(zhì)量效應時出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害。放射學影像學研究對于描繪腫瘤范圍是必要的，也可能在區(qū)分MPNST與叢狀神經(jīng)纖維瘤方面有一定的用處。在MRI上，腫瘤周圍水腫、不規(guī)則和/或局部浸潤性邊緣以及腫瘤內(nèi)異質(zhì)性等特征似乎更能提示MPNST.然而，報告的此類發(fā)現(xiàn)的敏感性和特異性變化很大——從不到20%到超過90%。因為MPNST表現(xiàn)出比叢狀神經(jīng)纖維瘤更高的代謝活性，18F-FDGPET/CT可能有助于區(qū)分這兩種實體。組織病理學盡管臨床和放射學特征可能具有提示意義，但MPNST的明確診斷需要組織學檢查。然而，由于缺乏特定的病理組織學特征，這很復雜，診斷可能具有挑戰(zhàn)性。明確起源于周圍神經(jīng)或神經(jīng)纖維瘤有助于診斷。此外，還應存在特定的組織學特征，包括具有交替的大理石樣細胞結(jié)構(gòu)的束、柵欄狀/玫瑰花狀排列和不對稱梭形細胞?；诖罅坑薪z分裂象和壞死的存在，MPNST可被歸類為高級別，或者相反，在沒有壞死/有絲分裂象較少的情況下，可被歸類為低級別.低級別MPNST有時難以在組織學上與良性叢狀神經(jīng)纖維瘤區(qū)分開來。此外，單個腫瘤中可能存在多種模式，因此需要仔細和完整的檢查。活檢標本可能不足以充分表征腫瘤，如果可能，首選切除術(shù)。然而，在原發(fā)腫瘤無法切除的情況下，經(jīng)皮圖像引導空心針活檢被證明在區(qū)分良性和惡性周圍神經(jīng)鞘瘤方面非常準確，因此可能是一個合理的選擇。獲得足夠的組織進行檢查的需要被神經(jīng)損傷的可能性所抵消，神經(jīng)功能缺損的風險高達60%，而在其他系列中則完全沒有。這種差異可能是由于最近的診斷技術(shù)，特別是圖像引導所允許的更高精確度而產(chǎn)生的。免疫組織化學染色可能包括S100、Ki67、TP53、CD34、p16和H3K27me3（組蛋白H3賴氨酸27的三甲基化）。MPNST的分期和風險組分配MPNST沒有特定疾病的分期系統(tǒng)。相反，MPNST（和NRSTS）使用兩個獨立的系統(tǒng)進行分期：組間橫紋肌肉瘤研究分期系統(tǒng)和美國癌癥聯(lián)合委員會(AJCC)TNM分期系統(tǒng)。前一個系統(tǒng)用于早期試驗，在最近的研究中采用AJCC分期系統(tǒng)。AJCC分期系統(tǒng)利用腫瘤的大小、深度和侵襲性(T)、是否存在淋巴結(jié)受累(N)以及是否存在遠處轉(zhuǎn)移(M)從1到4，其中一些包括多個子階段。此外，腫瘤組織學分級是一個關鍵的考慮因素，兒科腫瘤組(POG)根據(jù)腫瘤分化、有絲分裂和壞死，將腫瘤分為低級別（POG1或2，F(xiàn)NCLCC1）或高級別（POG3，F(xiàn)NCLCC1或2）。這兩個系統(tǒng)都是預后性的，高等級預測較差的結(jié)果。因此，一般NRSTS（包括MPNST）的現(xiàn)代治療策略最終基于腫瘤的局部特征、淋巴結(jié)受累、轉(zhuǎn)移擴散和組織學分級以及手術(shù)范圍/切緣狀態(tài).根據(jù)這些，可以分配一個階段和風險組，通知后續(xù)管理。COGARST0332試驗將患者分配到三個風險組之一。低風險腫瘤被定義為：非轉(zhuǎn)移性、低級別、粗略切除的腫瘤，無論切緣狀態(tài)如何；或非轉(zhuǎn)移性、高級別、粗略切除的腫瘤，無論切緣狀態(tài)如何且≤5cm。中度風險腫瘤被定義為非轉(zhuǎn)移性、高級別、粗略切除的腫瘤，無論切緣狀態(tài)如何和＞5cm，或任何大小或級別的非轉(zhuǎn)移性、未切除的腫瘤。最后，高風險腫瘤被定義為轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)、遠處或兩者的腫瘤.根據(jù)風險組分配，分配治療組；這些概述如下。因此，使用這種策略對MPNST進行分期是合理的。MPNST的管理作為一個群體，NRSTS可以粗略地分為對化療更敏感的那些（例如，滑膜肉瘤）和那些不太敏感的那些（例如，透明細胞肉瘤）。在任何一種情況下，最關鍵的管理組成部分是手術(shù)切除——尤其是在后一組中。MPNST對化療反應不佳，至少部分是由于它們的生長速度緩慢。因此，他們的主要治療本質(zhì)上是外科手術(shù)，非手術(shù)方式起著支持性但必不可少的作用，特別是在轉(zhuǎn)移性、侵襲性或廣泛性疾病中。鑒于MPNST的局部侵襲性和轉(zhuǎn)移傾向，多學科、多模式管理通常是許多患者治療過程的一個特征。手術(shù)管理和手術(shù)特定注意事項可切除性與結(jié)果密切相關，生存取決于廣泛切除。廣泛的局部切除涉及R0切除，所有方向的邊緣至少2厘米，是一般軟組織肉瘤患者預后的主要決定因素。然而，在MPNST患者中，由于這些腫瘤的性質(zhì)和生物學特性，R0切除并不總是可行的。MPNST可以在身體的任何地方發(fā)展，但主要發(fā)生在主要神經(jīng)叢/根的位置。四肢最常受累，其次是軀干、頭部和頸部。與其他疾病部位相比，四肢的MPNST具有更好的結(jié)果，很可能繼發(fā)于實現(xiàn)R0切除和改善腫瘤控制的能力增強。MPNST最常見的肢體部位是臂叢神經(jīng)，目標是完全切除。在這里和其他地區(qū)，R0切除可能導致不可接受的發(fā)病率。從歷史上看，治療通常包括局部切除以確認診斷。隨后由于相關神經(jīng)叢的近端受累而進行了截肢——導致嚴重的神經(jīng)功能缺損。如果相關的局部脈管系統(tǒng)也受累，由此產(chǎn)生的切除也會損害局部血流并可能導致肢體缺血/壞死。如果整塊切除主要神經(jīng)束，例如臂叢神經(jīng)、坐骨神經(jīng)或軀干中的脊髓根，這也會造成導致壓瘡發(fā)展并需要二次截肢的情況。相反，當前的文獻支持保肢手術(shù)(LSP)。LSP允許在局部疾病的情況下保留患病肢體。因此，大約5-10%的患者會發(fā)生肢體犧牲（例如截肢），這些患者無法進行廣泛切除，并且可以耐受此類手術(shù)且沒有轉(zhuǎn)移性疾病.那些接受LSP的人也會接受局部軟組織照射，植入棒輔以外部光束輻射。在考慮是進行保留肢體還是犧牲肢體手術(shù)時，重要的是要考慮對于神經(jīng)叢水平的MPNST，如果無法進行R0切除，則截肢術(shù)比局部切除術(shù)具有更高的生存率.在頭頸部MPNST患者中，繼發(fā)于局部解剖結(jié)構(gòu)和關鍵結(jié)構(gòu)，R0切除極難實現(xiàn)。這可能導致這些患者的預后較差。然而，廣泛的局部切除和R0邊緣仍然是目標。如果不可能，在不犧牲主要神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)的情況下切除腫瘤是合適的，然后進行輔助治療。術(shù)中，外科醫(yī)生可能會發(fā)現(xiàn)堅硬、堅實的腫塊。侵犯鄰近組織或脈管系統(tǒng)的局部晚期疾病很常見。水腫也可能破壞解剖平面。外科醫(yī)生可能會進行術(shù)中高分辨率超聲檢查，這可能會顯示不規(guī)則、等回聲或低回聲至高回聲結(jié)構(gòu)以及實體和囊性結(jié)構(gòu)。在超聲和大體病理學上，可能存在壞死特征。一些文獻表明，如果在瘤床上留下明顯的肉眼可見的腫瘤，局部軟組織肉瘤患者可能會受益于再次切除。這種方法可減少預期或接受局部放療后的局部腫瘤負荷。鑒于這些腫瘤的罕見性、它們的侵襲性以及相對缺乏文獻，需要進一步研究以充分了解這些腫瘤的最佳手術(shù)治療。傳統(tǒng)化療在COG試驗ARST0332之前，少數(shù)研究評估了MPNST對傳統(tǒng)化療藥物的反應——通常是異環(huán)磷酰胺和/或蒽環(huán)類藥物（多柔比星/表柔比星）的單一或聯(lián)合治療，有時與依托泊苷聯(lián)合治療。這些研究評估了新輔助治療和輔助治療方法。由于所有亞型的NRSTS相對罕見，缺乏隨機對照臨床試驗，很難從現(xiàn)有研究中得出明確的結(jié)論。盡管存在相當大的研究間異質(zhì)性，但全身化療通常用于局部侵襲性、大（例如，＞5cm）、深部和/或轉(zhuǎn)移性疾病的情況。不出所料，反應率令人失望，通常聚集在大約50%，其中絕大多數(shù)是疾病穩(wěn)定或部分反應。MPNST患者偶爾也被納入其他軟組織肉瘤的研究中。在這些研究中，他們通常按照橫紋肌肉瘤方案進行治療——如果可能，則進行初次切除，如果不能進行新輔助化療，并對有局部復發(fā)風險的患者進行輔助化療/放療。施用的藥物是橫紋肌肉瘤治療的典型藥物，需要化療的患者的總體反應率通常也在50%左右——盡管使用異環(huán)磷酰胺的方案獲得了明顯更高的反應率。然而，對此類研究的任何解釋都必須注意MPNST的分期/分級在試驗中不一致，這會使比較復雜化。靶向藥物和新型藥物部分原因是MPNST對傳統(tǒng)化療藥物有耐藥性，因此靶向治療的使用很有吸引力。這些策略基于對這種腫瘤分子基礎的深入了解。如上所述，MPNST具有多個可靶向通路。其中，最受牽連的似乎是Ras/Raf/MEK/ERK通路。該途徑也相對廣為人知，并且存在多種抑制劑。據(jù)報道對MEK抑制有完全反應，并且在MPNST的背景下，Ras/Raf/MEK/ERK通路抑制的臨床試驗正在進行中.這種方法在其他NF1相關腫瘤中也取得了相對充分的成功，包括低級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤(LGG)和叢狀神經(jīng)纖維瘤，正式的臨床試驗評估正在進行中。兒科腫瘤學領域充滿了合理設計、靶向治療取得突破并成為標準護理/一線治療的實例——例如通過使用抗GD2抗體dinutuximab治療高危神經(jīng)母細胞瘤患者.然而，機械上有前途的療法在臨床轉(zhuǎn)化后失敗至少同樣常見，甚至更常見.因此，目前，完全手術(shù)切除是唯一能夠持久治愈MPNST的療法。然而，在接下來的十年內(nèi)，見證標準化的藥物新輔助療法或靶向輔助療法與明確的手術(shù)治療相結(jié)合就不足為奇了——不僅針對轉(zhuǎn)移性或不可切除的腫瘤，而且理所當然地盡量減少前期手術(shù)疾病負擔。放射治療鑒于高比例的MPNST患者同時患有NF1和NF1患者的輻射敏感性提高，因此在MPNST的情況下應謹慎使用放射治療。輻射本身是NF1患者MPNST（和其他繼發(fā)性惡性腫瘤）的一個有據(jù)可查的危險因素。治療效果所需的中位累積輻射劑量也相當高——通常遠遠超過50戈瑞(Gy)。文獻通常表明，放療對大腫瘤（例如＞5厘米）、高級別腫瘤和/或切除時切緣陽性的患者最有用.局部復發(fā)的風險似乎降低了，但對實際生存的益處尚不明確。結(jié)論因此，MPNST的治療理念可以總結(jié)為：最大程度的手術(shù)切除，可能聯(lián)合新輔助化療或放療使最初無法手術(shù)的腫瘤可手術(shù)，然后在切除邊緣陽性或存在轉(zhuǎn)移性疾病時進行輔助化療或放療。

近日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科成功完成了一例頸深部的巨大神經(jīng)來源腫瘤，經(jīng)術(shù)后病理證實為高位顱底咽旁間隙迷走神經(jīng)鞘膜瘤。該患者系中年女性，因頭暈行顱腦CT及MRI檢查時發(fā)現(xiàn)頸深部占位病變，慕名來到耳鼻咽喉科楊軍主任的診室。院前檢查發(fā)現(xiàn)頸部無任何凸起，也沒有壓痛，沒有相關的陽性體征。追問病史，也沒有相關的頸部不適癥狀。入院后經(jīng)過完善的頸部MRI及增強掃描等相關檢查，發(fā)現(xiàn)腫物位于咽旁間隙，接近顱底，緊鄰頸部大血管并使后者壓迫移位。MRI增強掃描顯示：右側(cè)咽旁2.6cm×2.4cm異常信號，T1W呈等信號，T2W呈高信號，增強后T1W（Dixon）序列呈高信號病灶。術(shù)前檢查提示該腫瘤神經(jīng)來源的可能性大。經(jīng)過周密的術(shù)前計劃和準備，楊軍教授團隊為患者實施了頸側(cè)頸枕徑路顱底腫瘤切除術(shù)。手術(shù)在顯微鏡和顱神經(jīng)監(jiān)護下進行。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤位于副神經(jīng)和頸內(nèi)靜脈的前方。舌下神經(jīng)受到腫瘤壓迫緊貼腫瘤外側(cè)呈“S”形走行，舌咽神經(jīng)蜿蜒走形于腫瘤的前方，頸內(nèi)、外動脈位于腫瘤的前內(nèi)側(cè)。經(jīng)過層層抽絲剝繭，仔細分離，發(fā)現(xiàn)腫瘤來源于迷走神經(jīng)，后者在腫瘤下方明顯增粗并呈傘狀分支穿瘤而行。考慮到腫瘤與多支顱神經(jīng)粘連緊密，面對重重危機和困難，楊軍教授采用鈍性和銳性分離相結(jié)合的方法，經(jīng)過精細操作，完整顯露了腫瘤的全貌及其周圍的重要神經(jīng)和血管結(jié)構(gòu)。術(shù)中冰凍活檢顯示梭狀細胞瘤，考慮良性。術(shù)中探查腫瘤包膜完整，呈紅色，質(zhì)脆，血供豐富。為了能最大限度保留患者的迷走神經(jīng)功能，楊軍教授采用囊內(nèi)切除、分次取瘤、保留囊壁的方法，將腫瘤徹底切除。術(shù)后患者恢復良好，僅有輕度的嗆咳及聲音低沉，無其它顱神經(jīng)功能損害。復查MRI檢查提示無瘤體殘留。神經(jīng)鞘膜瘤起源于神經(jīng)鞘膜的施萬細胞，屬于良性腫瘤，所形成的所謂包膜其實是腫瘤壓扁變薄的神經(jīng)束和神經(jīng)膜，通常為孤立性。鏡下有兩種病理組織形態(tài)：一種為束狀型(AntoniA型)：細胞細長、梭形，境界不清，核長橢圓形，互相緊密平行排列呈柵欄狀或不完全的旋渦狀，稱Verocay小體；另一種為網(wǎng)狀型(AntoniB型)，細胞稀少，排列成稀疏的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，細胞間有較多的液體，常有小囊腔形成。頭頸部神經(jīng)鞘膜瘤的原發(fā)神經(jīng)多為顱神經(jīng)、臂叢神經(jīng)及三叉神經(jīng)分支，頸深部主要來源于迷走神經(jīng)、舌下神經(jīng)和頸交感神經(jīng)。臨床表現(xiàn)及生物學行為尚未完全明了。臨床上，迷走神經(jīng)鞘膜瘤常表現(xiàn)為膨脹性生長的腫塊，生長緩慢，可伴有頸部疼痛、聲音嘶啞、飲水嗆咳等。發(fā)病年齡20一50歲，男女發(fā)病率無明顯差異。手術(shù)切除是治療神經(jīng)源性腫瘤的有效方法，顯微鏡及神經(jīng)監(jiān)護儀的使用可以幫助對神經(jīng)進行定位，有效防止損傷腫瘤周圍的神經(jīng)纖維而造成功能的障礙。手術(shù)錄像掃描上方二維碼立刻進入APP觀看高清手術(shù)視頻期待您的關注???此公眾號將陸續(xù)向大眾介紹上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科開展的臨床工作，傳播耳鼻咽喉頭頸外科相關知識并推廣科普信息，發(fā)布本專業(yè)國際前沿的臨床及科研進展，推送國內(nèi)外學術(shù)會議最新資訊及動態(tài)。更多內(nèi)容，敬請期待！關注“上海新華醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科”關注“上海新華醫(yī)院聽力眩暈中心”關注“新華耳源性眩暈”

惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（malignantperipheralnervesheathtumor,MPNST）起源于周圍神經(jīng)分支和周圍神經(jīng)鞘的軟組織，約占所有軟組織肉瘤的4-10％，主要發(fā)生于成年人。約50%的MPNST發(fā)生在I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）患者中。NF1突變患者的典型表現(xiàn)是全身牛奶咖啡斑和多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病，可家族幾代發(fā)病?；加蠳F1的患者終身患病風險為10%。約45%的MPNST為散發(fā)性，還有5%和放療相關。最常發(fā)生的部位是靠近四肢和骨盆的神經(jīng)根和神經(jīng)束，包括坐骨神經(jīng)、臂叢神經(jīng)和骶叢神經(jīng)。最常見的轉(zhuǎn)移部位為肺。MPNST的最重要治療是手術(shù)，對化療相對不敏感，部分原因是其生長速度較慢。大約40-60%的接受了根治治療的局部MPNST患者會出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，另外10%的患者發(fā)病時即有轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性MPNST患者以全身系統(tǒng)治療為主，療效報道不一，有研究顯示NF1相關MPNST的化療敏感性差于散發(fā)性MPNST，兩者ORR分別為8-18%和55-60%。全身治療需根據(jù)治療目標、體力狀況、并發(fā)癥和NF1狀態(tài)進行選擇。與其他軟組織肉瘤相似，以蒽環(huán)類藥物為基礎的治療仍然是不能切除、局部晚期或轉(zhuǎn)移性MPNST最常用的方案。MPNST的靶向治療還無明確有效的特異性藥物。在神經(jīng)纖維瘤病中獲批的MEK抑制劑在MPNST中作用不確切。目前最常用的靶向治療藥物為軟組織肉瘤二線治療國內(nèi)已獲批的安羅替尼。

多發(fā)神經(jīng)鞘瘤是良性腫瘤。神經(jīng)鞘瘤是一種起源于周圍神經(jīng)髓鞘的良性腫瘤?？梢园l(fā)生在所有周圍神經(jīng)中，但主要長于大神經(jīng)干。發(fā)生在中年，可觸到沿神經(jīng)干走形的結(jié)節(jié)，壓之可引起神經(jīng)疼痛麻木。一般來說，沒有自發(fā)性疼痛和不適，也沒有神經(jīng)纖維瘤病。生長緩慢且自限，直徑一般不超過2厘米，通常發(fā)生在神經(jīng)根的出口處。X線片可見受壓神經(jīng)孔增大，椎管外側(cè)比椎管內(nèi)側(cè)大數(shù)倍，甚至到胸部、腹腔和腹膜。多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤有惡性變的可能，手術(shù)是首選治療方式，有一定的復發(fā)率，不同的位置手術(shù)治療方案不同。神經(jīng)鞘瘤多數(shù)是良性腫瘤，如能完全切除，預后良好，所以在治療上應首選手術(shù)治療。在某種程度上來說，手術(shù)治療是治療神經(jīng)鞘瘤的唯一手段。手術(shù)者手術(shù)治療的原則是盡可能在保留脊髓功能。