中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

簡(jiǎn)稱: 北京協(xié)和醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 馬凡氏綜合征
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馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈血管達(dá)到多粗需要手術(shù)？今天，接到一位患者家長(zhǎng)的網(wǎng)絡(luò)咨詢?；純号裕?1歲，確診馬凡綜合征5年，隨訪心臟彩超發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈竇部血管逐年擴(kuò)張，目前是5.1cm。家長(zhǎng)問目前是否需要手術(shù)？如果不手術(shù)，需要注意哪些方面？有沒有藥物可以預(yù)防？馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病，在心血管方面，可能出現(xiàn)二尖瓣反流、主動(dòng)脈瓣反流、主動(dòng)脈擴(kuò)張形成動(dòng)脈瘤等。二尖瓣反流、主動(dòng)脈瓣反流可能導(dǎo)致心臟擴(kuò)大，引起心衰，最終需手術(shù)治療。而主動(dòng)脈擴(kuò)張，可能并發(fā)主動(dòng)脈夾層破裂，所以也需要外科手術(shù)。那么主動(dòng)脈血管直徑達(dá)到什么標(biāo)準(zhǔn)，就需要手術(shù)了呢？目前，比較權(quán)威的答案來自《2022年ACC/AHA主動(dòng)脈疾病診斷和處理指南》。1.在馬凡綜合征患者中，當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑>5.0cm時(shí)，建議手術(shù)置換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈（Class1，LevelB-NR）。?2.在馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈根部直徑>4.5cm，且合并主動(dòng)脈夾層高風(fēng)險(xiǎn)特征，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelB-NR）。?3.在馬凡綜合征患者中，最大主動(dòng)脈根部橫截面積（cm2）與患者身高（m）之比>10，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)是合理的（Class2a，LevelC-LD）。?4.在馬凡綜合征患者中，主動(dòng)脈直徑接近手術(shù)閾值，是保留瓣膜根部替換術(shù)的候選患者，并且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)非常低，當(dāng)由多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)中有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生實(shí)施時(shí)，替換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的手術(shù)可能是合理的（Class2b，LevelC-LD）。?馬凡綜合征中，主動(dòng)脈并發(fā)癥高風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)因素：1.主動(dòng)脈夾層家族史；2.快速的主動(dòng)脈增長(zhǎng)（>0.3cm/y）；3.彌漫性主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈擴(kuò)張；4.明顯椎動(dòng)脈扭曲。
關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長(zhǎng)度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。心血管并發(fā)癥：動(dòng)脈瘤：在血壓作用下菲薄的動(dòng)脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動(dòng)脈根部動(dòng)脈夾層：動(dòng)脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險(xiǎn)增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病