骨科

5歲 男孩， 脛骨前外側(cè)彎曲。6歲時(shí)，畸形加重，脛骨近端出現(xiàn)代償性返張畸形。第一期手術(shù) 先行微創(chuàng)截骨，支架牽伸，矯正脛骨彎曲畸形。第二期手術(shù) 改為髓內(nèi)固定，骨骼愈合良好，術(shù)后2年隨訪，患兒肢體等長(zhǎng)，步態(tài)正常。

初次咨詢的家長(zhǎng)經(jīng)常會(huì)問(wèn)到面診是否需要提前預(yù)約的問(wèn)題，擔(dān)心到時(shí)掛不上號(hào)。其實(shí)完全不用擔(dān)心這個(gè)問(wèn)題，因?yàn)槌晒遣蝗Y屬于罕見病，發(fā)病率很低（大約1/1萬(wàn)-2萬(wàn)），所以一般不會(huì)出現(xiàn)人滿為患的狀況。而且近年來(lái)我把主要精力放在這類疾病上，對(duì)于常見病和多發(fā)病基本割舍了，所以面診的時(shí)間足夠用。預(yù)備來(lái)面診的家長(zhǎng)只需在周五下午從門診掛 “成骨不全癥” 號(hào)即可。此外需要注意的是：1 面診時(shí)請(qǐng)帶齊孩子所有的資料，包括病歷、X片、CT、核磁等影像資料以及化驗(yàn)資料，信息越全面越有利于判斷病情2 面診時(shí)間一般從下午2點(diǎn)開始，下班時(shí)間不固定，以看完每一個(gè)患兒為止。所以等待的家長(zhǎng)不用焦慮。3 請(qǐng)不要早上我上手術(shù)之前來(lái)面診（骨折等急診情況除外），因?yàn)樵缟蠒r(shí)間很短，查完房就需要去手術(shù)室，沒有足夠的時(shí)間認(rèn)真看病， 而且手術(shù)時(shí)需要保持心無(wú)雜念，不能被其他因素干擾。4 如果因?yàn)橥獬鰰?huì)議需要停診，我會(huì)提前通知大家。

脆骨病的治療需要早期進(jìn)行。若延誤至成人才就診，因?yàn)楣趋阑螄?yán)重，愈合能力降低，往往花費(fèi)巨大，但效果不如兒童時(shí)期好。有些病例需要進(jìn)行復(fù)雜的手術(shù)才能恢復(fù)部分功能。有些甚至失去了治療的機(jī)會(huì)。下圖為1女孩，年幼時(shí)接受了多次錯(cuò)誤的鋼板固定手術(shù)，至18歲時(shí)下肢嚴(yán)重畸形，無(wú)法站立，生活完全需要父母照顧。X片顯示左側(cè)股骨尤為嚴(yán)重，骨骼嚴(yán)重萎縮，髓腔消失，無(wú)法矯形以及固定。術(shù)中只能利用自體脛骨移植重建左側(cè)股骨，術(shù)后復(fù)查可見愈合尚滿意，但若能早期接受恰當(dāng)治療，就不必受反復(fù)手術(shù)的痛苦，功能效果會(huì)更好。