兒科

在兒童身高促進(jìn)門診，孩子們得到的首個(gè)醫(yī)囑，幾乎都是測(cè)骨齡。然而很多家長(zhǎng)不明白，骨齡和身高到底有什么關(guān)系？為什么要測(cè)骨齡？1.骨齡和身高的關(guān)系非常密切。青少年兒童的生長(zhǎng)發(fā)育受到先天遺傳和后天環(huán)境等多種因素的影響，不同個(gè)體在生長(zhǎng)發(fā)育、成熟類型、最終身高、體重水平等方面存在較明顯的差異。相比于年齡，骨齡更能準(zhǔn)確地反映孩子骨骼的成熟度，是評(píng)估兒童體格發(fā)育情況的最核心指標(biāo)。2.骨齡與生活年齡，很多時(shí)候并不像我們期望的那么同步。每過(guò)一年，我們的生活年齡會(huì)增長(zhǎng)1歲，但骨齡可能只長(zhǎng)了不到1歲、剛好1歲或者超過(guò)1歲。因此，骨齡與生活年齡之間會(huì)有一個(gè)差值，根據(jù)差值可判斷兒童發(fā)育是否正常。3.骨齡與生活年齡相差2歲以上，屬于發(fā)育異常。4.骨齡與生活年齡相差1歲以上2歲以下，屬于發(fā)育延遲/提前5.骨齡與生活年齡相差1歲以內(nèi)，屬于發(fā)育正常。6.根據(jù)骨齡減生活年齡的差值，家長(zhǎng)們可以對(duì)孩子的發(fā)育程度做到“心中有數(shù)”。需要注意的是，由于骨齡評(píng)測(cè)不能直接在家獲取，因此家長(zhǎng)要根據(jù)孩子的實(shí)際情況，掌握好拍X片測(cè)骨齡的頻率。

女孩1米46考不上教師，男子1米6被分手30次別讓孩子的身高，毀掉了未來(lái)的優(yōu)勢(shì)曾經(jīng)，有位媽媽帶著剛上大一的女兒心急火燎地找到兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育專家，說(shuō)：“女兒從小就想當(dāng)英語(yǔ)老師，高中3年苦讀終于考上了外語(yǔ)學(xué)院，眼看夢(mèng)想近在咫尺，卻被老師告知因?yàn)樘貌坏浇處熅蜆I(yè)資格證，這3年來(lái)的努力都白白浪費(fèi)了！大夫，孩子現(xiàn)在1米46，還有長(zhǎng)高的可能嗎？”雖然很殘忍，但醫(yī)生也只能實(shí)話實(shí)說(shuō)——我也無(wú)力回天啊?！叭绻r(shí)候好好地進(jìn)行身高管理，是有可能長(zhǎng)到160甚至165的。但是她的骨齡已經(jīng)成年，沒(méi)有辦法長(zhǎng)高了?！痹陂T診室，一天最多可以遇到8-10個(gè)這樣的孩子。身高不到1米6，導(dǎo)致主持夢(mèng)、教師夢(mèng)、軍人夢(mèng)就這樣破滅了。實(shí)在是讓人心痛！常有家長(zhǎng)問(wèn)一個(gè)問(wèn)題：身高對(duì)孩子而言真的有那么重要嗎？答案是不言而喻的。小時(shí)候，孩子長(zhǎng)不高，每個(gè)學(xué)期都坐第一排，天天吃粉筆灰……可能被同齡人笑話“小矮人”，受到欺負(fù)，影響學(xué)業(yè)，更有可能落下“低人一等”的自卑心理。長(zhǎng)大后，孩子不夠高，再有才華，當(dāng)老師，護(hù)士、主持人都會(huì)受到身高的限制，更別提從軍或者上藝校了。有很多家長(zhǎng)的孩子，身高159，就是差那么一點(diǎn)點(diǎn)，報(bào)不了想學(xué)的專業(yè)，干不了想做的工作。 甚至權(quán)威數(shù)據(jù)表明，身高排在前30%的男性比排在后面的男性，收入高出35%。對(duì)女性而言，因?yàn)樯砀邔?dǎo)致的收入差距也高達(dá)24%。在中國(guó)，有一定幾率是，身高矮意味著你可能會(huì)比別人賺得少。作為女性，你如果個(gè)頭不高，買衣服都難買。永遠(yuǎn)穿不了氣質(zhì)款的大長(zhǎng)風(fēng)衣、顯身材的長(zhǎng)筒靴，氣場(chǎng)都矮人一大截。作為男性，你如果長(zhǎng)得不夠高，胖起來(lái)比別人更明顯，一瘦更顯得弱不禁風(fēng)，到正式場(chǎng)合還會(huì)被打量和嫌棄，女孩走到你身邊都會(huì)覺(jué)得沒(méi)安全感。 可以這么說(shuō)，身高已經(jīng)在無(wú)形中影響了孩子的財(cái)富與幸福。有很多孩子發(fā)育異常，但家長(zhǎng)卻沒(méi)有充分重視，等到帶孩子來(lái)醫(yī)院就診時(shí)，往往已經(jīng)失去了最佳治療時(shí)機(jī)?！袄辖?jīng)驗(yàn)”不一定靠譜 避免陷入長(zhǎng)高誤區(qū) “雖說(shuō)兒童的身高是會(huì)遺傳的，父母的遺傳占到60-70%，但是30%的后天環(huán)境因素更為重要?！毙簝?nèi)分泌科專家表示，門診經(jīng)常遇到一些家長(zhǎng)因?yàn)橐恍╁e(cuò)誤的觀念，使得孩子的生長(zhǎng)發(fā)育緩慢而遺憾終生。 誤區(qū)一：父母高，孩子一定高 雖然身高和遺傳有緊密的關(guān)系，但遺傳給的只是一個(gè)身高的范圍，上下有8厘米的偏差。如果孩子身高向遺傳的上限靠近，那就較為理想，如果往遺傳的下限靠近，孩子的身高就矮小。調(diào)查顯示，我國(guó)有30%的孩子并不能達(dá)到遺傳身高。 誤區(qū)二：孩子現(xiàn)在高，長(zhǎng)大也一定高 孩子沒(méi)到青春期，突然長(zhǎng)得快不一定是好事，有可能是性早熟，性早熟的孩子可能長(zhǎng)不高。性激素加速骨骺軟骨過(guò)早閉合，使得生長(zhǎng)空間縮短，成年后可能反倒比一般人矮。 誤區(qū)三：孩子現(xiàn)在矮是晚長(zhǎng) 受遺傳因素影響，孩子晚長(zhǎng)也是有可能的，通常晚長(zhǎng)的孩子骨齡落后于正常孩子。但是有的孩子骨齡落后是因?yàn)闋I(yíng)養(yǎng)不良、睡覺(jué)太晚、壓力過(guò)大、運(yùn)動(dòng)少等導(dǎo)致生長(zhǎng)激素?zé)o法充分分泌，如果是這個(gè)原因，孩子現(xiàn)在不高，以后也不一定能長(zhǎng)高。 誤區(qū)四：青春期后還能長(zhǎng)高 男孩變聲和女孩來(lái)月經(jīng)是標(biāo)志孩子進(jìn)入青春期發(fā)育后階段的特征。這個(gè)階段孩子的骨骼生長(zhǎng)區(qū)（骨骺）已經(jīng)接近閉合，身高開始進(jìn)入停長(zhǎng)倒計(jì)時(shí)，此時(shí)想辦法已經(jīng)較晚。 身高增長(zhǎng)慢 家長(zhǎng)應(yīng)警惕 如何判斷孩子身材矮小呢？“每位家長(zhǎng)都應(yīng)該學(xué)會(huì)觀察孩子的身高增長(zhǎng)情況?！倍ㄆ跍y(cè)量孩子身高可以幫助父母了解孩子身高、體重的發(fā)育狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子在成長(zhǎng)過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題，早發(fā)現(xiàn)、早就診、早干預(yù)。 “如果孩子每年的生長(zhǎng)發(fā)育速度低于以下數(shù)據(jù)：嬰幼兒期（3歲以內(nèi)）每年長(zhǎng)高少于7厘米、兒童期（3歲～青春期）每年長(zhǎng)高少于4～5厘米，青春期每年長(zhǎng)高少于7～8厘米，家長(zhǎng)就要引起重視。及時(shí)給孩子做身高干預(yù)，培養(yǎng)孩子正確的飲食、運(yùn)動(dòng)、睡眠習(xí)慣，后天的干預(yù)能讓孩子的身高比自然狀態(tài)下平均多長(zhǎng)高5～10厘米?！苯炯t主任醫(yī)師 碩士生導(dǎo)師兒科醫(yī)學(xué)中心兒童保健科-生長(zhǎng)發(fā)育門診姜志紅，女，主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師，河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)中心中心副主任，兒童保健科，生長(zhǎng)發(fā)育門診。1992年同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)兒科系兒科醫(yī)療專業(yè)畢業(yè)，獲學(xué)士學(xué)位。2007年獲華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒少衛(wèi)生與婦幼保健專業(yè)碩士學(xué)位。對(duì)小兒內(nèi)科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)矮身材、性早熟、性發(fā)育不良、營(yíng)養(yǎng)失衡、免疫力低下、甲狀腺疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾病及后遺癥的診治。河南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)小兒內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員河南省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童發(fā)育行為專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員河南省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童內(nèi)分泌專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員河南省醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)與健康專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員河南省兒童康復(fù)合作發(fā)展聯(lián)盟學(xué)術(shù)委員會(huì)副主任委員河南省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)兒科分會(huì)遺傳代謝內(nèi)分泌疾病學(xué)組副組長(zhǎng)河南省醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)兒童保健學(xué)組組長(zhǎng)好大夫網(wǎng)站：http://jiangzhih.haodf.com/地址：河南省洛陽(yáng)市澗西區(qū)景華路24號(hào)乘車路線：市內(nèi)乘103、6、11、12、17、19、27、45、50、60、82路公交車到河科大一附院下車

什么是小胖威利（Prader-Willi）綜合征？ 作者： 時(shí)間：2017年5月24日 罕見(jiàn)病科普 | 什么是小胖威利（Prader-Willi）綜合征？ （文章轉(zhuǎn)自醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室） Prader-Willi綜合征概述 Prader-Willi綜合征，正式醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征（英文Prader-Willi Syndrome，簡(jiǎn)稱PWS，俗稱小胖威利），是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，因第15號(hào)染色體長(zhǎng)臂（位置15q11-q13）異常導(dǎo)致的終身性非孟德?tīng)栠z傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。目前尚無(wú)辦法根治，終生需在監(jiān)管下生活。 此疾病會(huì)造成低肌張力、性腺功能減退、智力障礙、行為問(wèn)題及長(zhǎng)期的強(qiáng)烈饑餓感導(dǎo)致過(guò)度攝食造成威脅生命的肥胖。發(fā)病無(wú)種族和性別差異，國(guó)內(nèi)發(fā)病率不明，預(yù)計(jì)中國(guó)5-10萬(wàn)患者，每年新增1500-4500例（按照國(guó)外發(fā)病率1/12000至1/15000估算）。 臨床癥狀及特征 臨床癥狀復(fù)雜，不同年齡段表現(xiàn)不同，癥狀和嚴(yán)重程度個(gè)體差異大 溫馨提醒：PWS易診斷為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無(wú)力、軟骨病、發(fā)育遲緩、單純性肥胖癥等，如有肥胖或以下癥狀請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)做基因檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早控制早干預(yù)。 1. 新生兒及嬰兒期：孕期胎動(dòng)少、出生時(shí)體重偏低、肌張力低下（身體軟）、喂養(yǎng)困難（不吃、吸吮和吞咽困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱（不哭）、四肢活動(dòng)力差（不動(dòng)）、生長(zhǎng)緩慢、嗜睡、反復(fù)呼吸道感染、肺換氣不足、肺炎、睡眠窒息、喉頭軟化癥、心臟問(wèn)題（卵圓孔未閉合）。 2. 特殊外觀（伴或不伴）：窄臉、前額窄凸、長(zhǎng)顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮膚白、發(fā)色較淡偏淡棕色、頜小畸形、耳畸形、小手小腳、手狹窄且尺側(cè)邊緣較直、隱睪。 3. 食欲問(wèn)題：因下視丘功能障礙，導(dǎo)致患者無(wú)飽腹感并于1歲至6歲出現(xiàn)食欲亢進(jìn)且無(wú)法自控，加之患者的新陳代謝率低，熱量消耗慢（PWS患者的熱量需求約為同齡正常人的2/3），造成體重急速增長(zhǎng)。過(guò)度肥胖將導(dǎo)致各種并發(fā)癥：代謝紊亂、糖尿病、高血壓、冠心病、腦卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊亂、睡眠呼吸暫停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，會(huì)有猝死之虞。過(guò)度攝食可能導(dǎo)致嚴(yán)重的胃腸道穿孔。 4. 運(yùn)動(dòng)發(fā)展：動(dòng)作發(fā)展遲緩，如8個(gè)月才會(huì)抬頭，1歲才會(huì)坐，2歲才會(huì)走，學(xué)齡兒童動(dòng)作發(fā)展相比同齡人晚一到兩年。雖隨年齡增加，肌張力有所改善，但肌力、協(xié)調(diào)度、平衡感上的缺失仍持續(xù)存在。 5. 智力/語(yǔ)言：輕度到中度的智障，IQ約在40～105，平均70，少部份人呈嚴(yán)重智障或正常智力。語(yǔ)言發(fā)展遲緩（如3歲才會(huì)說(shuō)話）：構(gòu)音缺陷、語(yǔ)言清晰度欠佳、語(yǔ)言重復(fù)。 6. 學(xué)習(xí)問(wèn)題：因智能稍低，高層次的抽象思維、數(shù)學(xué)計(jì)算能力、系統(tǒng)與次序性整合、聽(tīng)覺(jué)訊息能力差導(dǎo)致學(xué)習(xí)上多有困難，造成日后生活技能、問(wèn)題解決力低且社會(huì)能力差。但記憶力、閱讀、尤其視覺(jué)認(rèn)知、空間-概念組織能力較佳（如擅長(zhǎng)拼圖類游戲）；語(yǔ)言理解尚可但表淺、語(yǔ)言表達(dá)能力不錯(cuò)，學(xué)習(xí)方式上以示范動(dòng)作加上口語(yǔ)解釋，可加強(qiáng)學(xué)習(xí)效果。 7. 情緒行為問(wèn)題：挫敗耐受差、情緒不穩(wěn)、沖動(dòng)、易怒、摳抓(自損)皮膚、程序化行為、固執(zhí)、不合作、愛(ài)爭(zhēng)辯、對(duì)立、違抗、偷竊說(shuō)謊(食物相關(guān))、藏食物、占有欲強(qiáng)、人際關(guān)系退縮、自我為中心、自言自語(yǔ)、大聲說(shuō)話、來(lái)回踱步、多動(dòng)癥、同動(dòng)作癥、強(qiáng)迫癥、憂郁癥(青少年以后漸嚴(yán)重)、暴力行為、注意力不集中。 8. 性腺發(fā)育不良：性腺荷爾蒙通常不夠，小男嬰睪丸未降(單或雙側(cè)隱睪需手術(shù))、陰莖短??；女生小陰唇與陰蒂，第二性征不明顯，青春期大多會(huì)延緩且不完全，目前未有生育的報(bào)告。 9. 眼睛問(wèn)題：集合性斜視/內(nèi)斜視、近視、遠(yuǎn)視、散光、外眼角上斜、藍(lán)鞏膜、虹膜有Brush-Field（灰白）斑點(diǎn)、白內(nèi)障。 10. 牙齒問(wèn)題：因牙齒琺瑯質(zhì)太軟、唾液黏稠、磨牙、反芻等，患者大多存在蛀牙，牙齒缺損，齒列異常等口腔問(wèn)題。 11. 體溫調(diào)節(jié)異常：嬰兒期體溫不穩(wěn)定常持續(xù)發(fā)熱，年長(zhǎng)兒及成年人體溫敏感性改變。 12. 骨骼系統(tǒng)：脊柱側(cè)彎發(fā)生率高（10歲前約30%，10歲后約80%，且可能會(huì)隨生長(zhǎng)激素的治療而加?。┗蝰劚?、骨質(zhì)疏松（易骨折）、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（易脫位）、足外翻、下肢平衡異常。需拍片并定期復(fù)查。 13. 其他：高疼痛閥值，對(duì)疼痛刺激相對(duì)不敏感。嘔吐的缺失。胃輕癱：胃動(dòng)力不足導(dǎo)致的胃排空延遲現(xiàn)象。甲狀腺功能減退。腎上腺功能低下。皮膚瘙癢。麻醉后復(fù)蘇（PWS患者可能對(duì)常規(guī)劑量的藥物及麻醉劑出現(xiàn)異常反應(yīng)需密切監(jiān)控）。夜晚遺尿。偶發(fā)抽搐、癲癇或精神疾病。另外：2001年英國(guó)文獻(xiàn)報(bào)道PWS死亡率高達(dá)3%。 病因和發(fā)病機(jī)制 15q11-q13區(qū)域異常導(dǎo)致PWS表型的機(jī)制尚不明了，可能與下丘腦部功能紊亂或新陳代謝障礙有關(guān)?，F(xiàn)研究顯示15q11-q13區(qū)域存在SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3和Cl5orf2印記基因，它們僅存在于父源15號(hào)染色體的等位基因上。SSNRPN位于印跡中心區(qū)域，可編碼5種snoRNAs，被認(rèn)為與PWS表型有密切關(guān)系，也是最可靠的診斷位點(diǎn)，可檢出絕大多數(shù)PWS，并可用于產(chǎn)前診斷。 正常人母源性15q11-q13區(qū)域SNRPN的CpG島高度甲基化，而父源SNRPN的CpG島未甲基化，因此母源性基因失活，而父源性SNRPN基因有表達(dá)（遺傳印記）。當(dāng)父源性15q11-q13區(qū)域SNRPN缺失（或功能缺陷）時(shí)，患兒即表現(xiàn)出PWS的表型。 PWS的致病原因及遺傳機(jī)制非常特殊且復(fù)雜，絕大多數(shù)病例為新的突變，即父母親皆正常，僅有極少數(shù)為遺傳。大部分可歸因于在卵子(精子)或胚胎形成階段產(chǎn)生的基因錯(cuò)誤，也就是在15號(hào)染色體長(zhǎng)臂上有10多個(gè)基因被遺漏或抑制。 PWS的病因肇因于第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)的基因缺陷，且此基因缺陷來(lái)自父親，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自母親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體，若此基因缺陷來(lái)自母親，則會(huì)造成Angelman's syndrome(天使人綜合癥) 。 主要四種類型 Ⅰ 父源缺失型(deletion)：70%-75%是因父親的第15號(hào)染色體15q11-q13區(qū)域有一非遺傳性的微小缺失，該區(qū)域涉及5-6Mb，根據(jù)近端斷裂點(diǎn)不同分為I型和II型缺失。 Ⅱ 母源單親二倍體（maternaluniparental disomy，簡(jiǎn)稱UPD）：20~25%是因兩條第15號(hào)染色體都來(lái)自母親（沒(méi)有父親的成份）。主要是由于卵細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離，生成15二體生殖子，與正常精子受精產(chǎn)生15三體后丟失父源15號(hào)染色體而成。 Ⅲ 印記中心突變或微缺失(IC)：2~5%是因父源染色體15q11-q13 關(guān)鍵區(qū)域發(fā)生基因突變。有部分病例是遺傳性的，因基因銘記作用控制中心發(fā)生極小的缺失型突變，造成父親的染色體沒(méi)有作用。PWS缺失的共同最小區(qū)域在SNRPN基因的第1外顯子（4kb）。 Ⅳ 平衡易位 (balanced translocation)或異常：約占1%因15號(hào)染色體與其他染色體發(fā)生不平衡結(jié)構(gòu)重排所致。 分子遺傳學(xué)診斷方法 1. 高分辨率染色體分析（HRB） 可檢測(cè)染色體區(qū)域15q11-13的缺失 (deletion)，大約可診斷70%的此癥患者。適用于大的缺失或染色體異常，無(wú)法檢出UPD或印記基因突變、以及較小微缺失； 2. 熒光原位雜交法（FISH） 利用位于15q11-13的探針 (probe) (如GSNRNP基因)，可檢測(cè)出微細(xì)缺失 (microdeletion)。但無(wú)法檢出UPD或印記基因突變； 3.甲基化-特異性聚合酶鏈反應(yīng)（MS-PCR） 可以檢出99%的PWS患者，但無(wú)法確定為哪一種遺傳類型。另外1%由于是單堿基變異或者微小缺失（印跡突變和平衡易位）而無(wú)法檢測(cè)出； 4. 甲基化特異性多重連接依賴性探針擴(kuò)增法（MS-MLPA） 能快速檢測(cè)多種疾病相關(guān)基因的缺失或是重復(fù)突變，能夠診斷99%以上PWS患者，能夠區(qū)分缺失型和UPD，還能檢測(cè)出缺失范圍的大小，分辨是I型還是II型缺失； 5. 染色體微陣列分析（CMA）又稱“分子核型分析” 能在全基因組水平進(jìn)行掃描，可檢測(cè)染色體不平衡的拷貝數(shù)變異(Coty Number Variant，CNV)，僅能檢測(cè)出該致病區(qū)域的缺失(75～80%)，且不能區(qū)分缺失來(lái)自父源或母源。 因此，即使做了微陣列檢測(cè)也應(yīng)同時(shí)行MS-PCR或MS-MLPA確定染色體突變的親源性，兩者的診斷率高達(dá)99%。 此外，還可使用全外顯子測(cè)序(父源缺失、突變)、微衛(wèi)星標(biāo)記、全基因組SNP微陣列芯片、Southern印跡雜交、DNA甲基化(MSP)、Affymetrix CytoScan芯片。 遺傳咨詢 PWS的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)印記基因缺陷的類型有關(guān)，父源缺失和母源UPD為散發(fā)，父母基因均正常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。印記基因突變：如果父親也是PWS病人，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%，如果父親不是PWS病人，再發(fā)率很低。 由于胎盤絨毛等組織的低甲基化狀態(tài)，因此不推薦將其用于產(chǎn)前論斷；如確實(shí)需要產(chǎn)前論斷，可以在孕16-24周通過(guò)羊水脫落細(xì)胞（羊穿）的DNA甲基化分析行產(chǎn)前論斷。 PWS患兒鮮有生育的報(bào)道，其子代患PWS的概率與先證者的遺傳機(jī)制及性別有關(guān)。理論上女性缺失型患者的子代有50%發(fā)生Angelman綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，而男性缺失型患者的子代有50%發(fā)生PWS的風(fēng)險(xiǎn)，故一般不建議PWS患者生育。 PWS的治療應(yīng)采用包括內(nèi)分泌遺傳代謝、康復(fù)理療、心理、營(yíng)養(yǎng)、新生兒、眼科、骨科、外科等在內(nèi)的多學(xué)科參與的綜合管理模式，根據(jù)不同年齡段患兒的表型特征，針對(duì)不同的內(nèi)分泌代謝紊亂及相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行有效干預(yù)。 ㈠、飲食行為與營(yíng)養(yǎng)管理 早期的飲食治療和長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)可以改善預(yù)后。對(duì)于肌張力低下伴進(jìn)食困難的嬰幼兒期患兒，應(yīng)盡力保證足夠的熱量攝人。對(duì)于吸吮無(wú)力者，可給予鼻飼管或特殊奶嘴喂養(yǎng)。對(duì)于年長(zhǎng)兒，需嚴(yán)格管理食物，包括嚴(yán)格控制飲食規(guī)律，甚至將食物儲(chǔ)存處上鎖。制定三餐計(jì)劃，在下一餐時(shí)間未到之前，不允許給孩子計(jì)劃外的食物。盡早的飲食治療和堅(jiān)持長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)能改善預(yù)后。對(duì)飲食行為，至今尚無(wú)一種藥物可以幫助控制食欲。曾有研究應(yīng)用奧曲肽(生長(zhǎng)抑素類似物)試圖降低胃饑餓素水平，結(jié)果未能改變飲食行為。胃減容手術(shù)能否用于PWS尚存爭(zhēng)議，有報(bào)道該手術(shù)后既不能改變患兒的飽腹感，也不能改善過(guò)度攝食行為，而且手術(shù)的并發(fā)癥發(fā)生率較高。根據(jù)我國(guó)目前的國(guó)情，不推薦該手術(shù)用于常規(guī)治療。僅限于個(gè)別臨床綜合技術(shù)能力強(qiáng)的中心，在常規(guī)保守干預(yù)療法失效的情況下，為挽救患兒極重度肥胖可能產(chǎn)生的致死性危險(xiǎn)，謹(jǐn)慎開展探索性手術(shù)治療。 ㈡、性腺發(fā)育不良及青春期發(fā)育問(wèn)題的處理 PWS患兒同時(shí)存在下丘腦功能低下所致低促性腺激紊性性腺功能低下和原發(fā)性性腺缺陷。多數(shù)出生時(shí)即表現(xiàn)有性腺功能減退，但部分患兒可能遲至青春發(fā)育年齡才被發(fā)現(xiàn)。男性隱睪發(fā)生率近100％，小睪丸76％，陰囊發(fā)育不全69％；女性陰唇及/或陰蒂發(fā)育不全76％，56％發(fā)生原發(fā)性閉經(jīng),44％有自發(fā)性月經(jīng)初潮(大多于15歲后才出現(xiàn))；14％有陰毛早現(xiàn)，3.6％發(fā)生性早熟。 1．隱睪和外生殖器發(fā)育不良的處理和人絨毛膜促性腺激素(hCG)的應(yīng)用：男性PWS性腺功能減退患兒在生后早期(