矮小癥
(又稱:侏儒癥)就診科室: 兒科 小兒內(nèi)分泌科 兒童保健科

精選內(nèi)容
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兒童長(zhǎng)高容易被忽視的“隱形坑”!
楊志杰醫(yī)生的科普號(hào)2025年02月19日28
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一起來(lái)認(rèn)識(shí)矮小癥
武蘇醫(yī)生的科普號(hào)2024年12月18日78
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2024目前最新兒童身高體重
2024年最新身高體重對(duì)照表,你家孩子達(dá)標(biāo)嗎生長(zhǎng)發(fā)育狀況是衡量寶寶是否健康成長(zhǎng)的標(biāo)準(zhǔn),所以很多媽媽都非常關(guān)心寶寶的身高、體重,甚至有些媽媽只要看著寶寶稍微有點(diǎn)輕,就十分擔(dān)心。其實(shí)每一個(gè)寶寶都具有特異性,所以寶媽需要根據(jù)寶寶出生時(shí)的生長(zhǎng)發(fā)育為寶寶制定一個(gè)專屬的生長(zhǎng)曲線。下面我們一起來(lái)看看寶寶的身高、體重的發(fā)育情況吧
吳瓊醫(yī)生的科普號(hào)2024年11月09日20292
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什么樣的運(yùn)動(dòng),能幫助孩子長(zhǎng)高?如何運(yùn)動(dòng)能長(zhǎng)高?
1、彈跳運(yùn)動(dòng):如跳繩、摸高、籃球等??纱碳す趋?,加速骨細(xì)胞增值,促進(jìn)骨骼生長(zhǎng),還可通過反作用力和肌肉收縮幫助生長(zhǎng)發(fā)育。2、懸垂伸展運(yùn)動(dòng):如單杠懸掛等。有助于拉伸脊椎和肌肉,促進(jìn)身高增長(zhǎng)。3、有氧運(yùn)動(dòng)及全身運(yùn)動(dòng):如游泳、羽毛球等。能夠促進(jìn)全身骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育??砷g接促使血液循環(huán)加速和睡眠質(zhì)量提高,以加速生長(zhǎng)激素分泌。運(yùn)動(dòng)雖然能幫助長(zhǎng)高,但身高還受到遺傳、營(yíng)養(yǎng)、睡眠等多種因素的影響。運(yùn)動(dòng)時(shí),要根據(jù)年齡和身體情況選擇適合的方式和強(qiáng)度,避免過度運(yùn)動(dòng)。同時(shí),要保證營(yíng)養(yǎng)和良好的睡眠,促進(jìn)長(zhǎng)高。
吳娜醫(yī)生的科普號(hào)2024年10月02日332
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為什么說(shuō),運(yùn)動(dòng)能長(zhǎng)高?為什么說(shuō),運(yùn)動(dòng)能讓孩子更高?
1.運(yùn)動(dòng)可以刺激生長(zhǎng)激素分泌:例如,跳繩等運(yùn)動(dòng)時(shí),身體處于應(yīng)激狀態(tài),會(huì)促使腦垂體增加生長(zhǎng)激素的分泌量。2.運(yùn)動(dòng)可以促進(jìn)骨骼生長(zhǎng),改善骨骼密度和強(qiáng)度:例如,跑步跳躍等,使下肢骨骼受到垂直方向壓力刺激長(zhǎng)骨兩端骨骺生長(zhǎng)板,促進(jìn)骨骼縱向生長(zhǎng)3.運(yùn)動(dòng)可以改善血液循環(huán):加快血液循環(huán),為骨骼和肌肉提供營(yíng)養(yǎng)和氧氣。良好的血液循環(huán)有助于輸送生長(zhǎng)所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)4.運(yùn)動(dòng)可以增強(qiáng)肌肉力量:在運(yùn)動(dòng)中,肌肉的收縮和舒張會(huì)對(duì)骨骼產(chǎn)生一定的拉力,這種拉力有助于刺激骨骼生長(zhǎng)。
盛京醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科科普號(hào)2024年10月02日369
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家族性矮小如何治療 ?
1、什么是家族性矮???家族性矮小通常指患兒及其父母或父母之一的身高均小于同年齡同性別同種族身高標(biāo)準(zhǔn)差-2SD,其病因復(fù)雜,約80%患兒由遺傳因素引起,大部分表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。2、為什么會(huì)出現(xiàn)家族性矮小較為嚴(yán)重的家族性矮小往往與單基因變異相關(guān),迄今已發(fā)現(xiàn)10余種基因變異可致家族性矮小,大部分基因均與生長(zhǎng)板發(fā)育密切相關(guān),既往報(bào)道約2.5%的家族性矮小由ACAN基因變異所致。3、家族性矮小怎么治療?重組人生長(zhǎng)激素(rrhGH)目前常被用于改善ACAN基因變異所致家族性矮小的矮身材,但單獨(dú)生長(zhǎng)激素治療的療效仍需進(jìn)一步明確。結(jié)論:臨床工作中對(duì)家族中有多發(fā)矮小患者病史者,建議盡早開展遺傳基因診斷,必要時(shí)早期藥物干預(yù)治療。參考文獻(xiàn):趙莉莉,朱一琳,袁珂,等.重組人生長(zhǎng)激素改善ACAN基因變異致家族性矮小的療效觀察及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].臨床兒科雜志,2021,39(1):6.?
盛京醫(yī)院科普號(hào)2024年07月09日356
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如何飲食幫助長(zhǎng)高——來(lái)看看優(yōu)質(zhì)飲食介紹吧!
在門診,因矮小、個(gè)子長(zhǎng)得不好過來(lái)就診的家長(zhǎng)最常問的問題就是——“如何運(yùn)動(dòng)、如何吃、如何睡……可以幫助孩子長(zhǎng)高?”今天,我就來(lái)聊聊如何飲食管理可以幫助孩子長(zhǎng)高。首先,簡(jiǎn)單聊一下飲食對(duì)于兒童長(zhǎng)高的重要性。飲食是營(yíng)養(yǎng)的來(lái)源,營(yíng)養(yǎng)是長(zhǎng)高的基礎(chǔ),所以,飲食至關(guān)重要!需要強(qiáng)調(diào)的是,在物質(zhì)條件充分改善的今天,對(duì)于有意識(shí)來(lái)到門診看身高的家庭,營(yíng)養(yǎng)匱乏的情況基本是不存在的,我們需要關(guān)注的是如何在豐富的飲食的基礎(chǔ)上去均衡營(yíng)養(yǎng),如何在均衡營(yíng)養(yǎng)的的基礎(chǔ)上選擇優(yōu)質(zhì)的營(yíng)養(yǎng)以及避免營(yíng)養(yǎng)過剩!!!先看一張膳食營(yíng)養(yǎng)寶塔圖,直接明了告訴我們?nèi)绾呜S富飲食:合理均衡的飲食要豐富,包括蛋白質(zhì)——蛋白質(zhì)是生長(zhǎng)和修復(fù)組織的基礎(chǔ),兒童需要足夠的蛋白質(zhì)來(lái)支持他們的生長(zhǎng)發(fā)育,選擇優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì);碳水化合物——碳水化合物是孩子們活動(dòng)的主要能源,應(yīng)選擇復(fù)雜碳水化合物;脂肪——健康的脂肪對(duì)于細(xì)胞膜的形成和維持至關(guān)重要,應(yīng)選擇優(yōu)質(zhì)脂肪;同時(shí)飲食中要包含維生素、礦物質(zhì)和纖維素等,尤其是鈣、維生素D、維生素A、維生素C、鋅等。1.優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)來(lái)源包括:瘦肉(如雞肉、牛肉)魚類雞蛋奶制品(如牛奶、酸奶)豆類和堅(jiān)果2.復(fù)雜碳水化合物,如:全谷物(如全麥面包、燕麥片)蔬菜(特別是根莖類蔬菜)水果3.優(yōu)質(zhì)脂肪來(lái)源包括:魚類(如三文魚、沙丁魚)植物油(如橄欖油、亞麻籽油)堅(jiān)果和種子鱷梨4.豐富鈣的食物有:奶制品(如牛奶、酸奶、奶酪)綠葉蔬菜(如菠菜、羽衣甘藍(lán))豆腐和強(qiáng)化豆奶5.維生素D有助于鈣的吸收,可以通過以下途徑獲得:曬太陽(yáng)(每天15-30分鐘)富含維生素D的食物(如魚肝油、強(qiáng)化牛奶和橙汁)補(bǔ)充劑(根據(jù)醫(yī)生建議)6.其他關(guān)鍵維生素、礦物質(zhì)等維生素A:有助于骨骼發(fā)育和免疫功能,來(lái)源于胡蘿卜、南瓜、甘薯等。維生素C:促進(jìn)膠原蛋白的合成,幫助骨骼健康,豐富來(lái)源有柑橘類水果、草莓和西蘭花。鋅:對(duì)生長(zhǎng)和免疫系統(tǒng)功能很重要,存在于紅肉、家禽、豆類和堅(jiān)果中。纖維素:水果蔬菜全谷物均含有纖維素。(所有圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò))
武蘇醫(yī)生的科普號(hào)2024年06月21日1725
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如何睡眠幫助長(zhǎng)高——來(lái)學(xué)習(xí)睡眠管理吧!
在門診,因矮小或個(gè)子長(zhǎng)得不好過來(lái)就診的家長(zhǎng)最常問的問題就是——“如何運(yùn)動(dòng)、如何吃、如何睡……可以幫助孩子長(zhǎng)高?”今天,我就來(lái)聊聊如何睡眠可以幫助孩子長(zhǎng)高。首先,簡(jiǎn)單聊一下良好的睡眠對(duì)于兒童長(zhǎng)高的重要性。1.良好的睡眠可以保證生長(zhǎng)激素的分泌生長(zhǎng)激素,顧名思義,讓孩子長(zhǎng)高的激素!生長(zhǎng)激素(GH)主要在深度睡眠(特別是非快速眼動(dòng)睡眠NREM的第3和第4階段)中分泌。生長(zhǎng)激素通過促進(jìn)軟骨細(xì)胞增殖和骨骼礦化,直接促進(jìn)骨骼的增長(zhǎng)。同時(shí),它還刺激蛋白質(zhì)合成,支持肌肉和其他組織的生長(zhǎng)。2.良好的睡眠可以保證骨骼的修復(fù)和再生我們身體長(zhǎng)高主要就是長(zhǎng)骨的長(zhǎng)長(zhǎng),在睡眠過程中,骨骼和軟骨組織會(huì)進(jìn)行修復(fù)和再生。睡眠期間,身體的細(xì)胞再生和修復(fù)過程加速,幫助修復(fù)日?;顒?dòng)中的微損傷,并促進(jìn)新的組織生成。3.良好的睡眠可以維持正常的代謝調(diào)節(jié)睡眠不足會(huì)導(dǎo)致胰島素抵抗和血糖水平波動(dòng),導(dǎo)致代謝失衡,影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。充足的睡眠有助于維持正常的代謝功能,確保營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的有效利用。明白了睡眠對(duì)長(zhǎng)高的重要性后如何通過睡眠幫助兒童長(zhǎng)高呢,接下來(lái)開講。1.保持充足的睡眠時(shí)間新生兒(0-3個(gè)月)推薦睡眠時(shí)間:每天14-17小時(shí);嬰兒(4-11個(gè)月)推薦睡眠時(shí)間:每天12-15小時(shí);幼兒(1-2歲)推薦睡眠時(shí)間:每天11-14小時(shí);學(xué)齡前兒童(3-5歲)推薦睡眠時(shí)間:每天10-13小時(shí);學(xué)齡兒童(6-13歲)推薦睡眠時(shí)間:每天9-11小時(shí);青少年(14-17歲)推薦睡眠時(shí)間:每天8-10小時(shí)。但必須強(qiáng)調(diào)的是,睡眠時(shí)間存在很大的個(gè)體差異?。?!規(guī)律作息:每天在固定時(shí)間上床和起床,保持生物鐘的穩(wěn)定。適度活動(dòng):白天進(jìn)行適量的體育活動(dòng),幫助晚上更容易入睡。2.提高睡眠質(zhì)量高質(zhì)量的睡眠可以確保足夠的深度睡眠,促進(jìn)生長(zhǎng)激素的分泌。睡眠環(huán)境:保持臥室的安靜、黑暗和涼爽。避免在臥室中使用電子設(shè)備。睡前放松:避免睡前進(jìn)行興奮性的活動(dòng),讓孩子太興奮,如激烈的運(yùn)動(dòng)、玩電子游戲或看電視??梢赃M(jìn)行放松活動(dòng),如閱讀、聽輕音樂或進(jìn)行溫水泡腳。3.飲食和睡眠的良好結(jié)合避免高糖和高咖啡因食物:睡前避免攝入含糖和含咖啡因的飲料和食物,這些成分會(huì)干擾睡眠。睡前小點(diǎn)心:關(guān)于睡前小點(diǎn)心,雖然有研究說(shuō)富含色氨酸的食物,如香蕉、牛奶或全麥餅干,幫助促進(jìn)睡眠,但作為內(nèi)分泌科醫(yī)生,還是建議睡前不要進(jìn)食,因?yàn)樯L(zhǎng)激素是個(gè)輕微的升血糖激素,在空腹?fàn)顟B(tài)下會(huì)分泌更多。4.管理壓力和情緒情緒支持:有一些大孩子因?yàn)閷W(xué)習(xí)壓力大影響睡眠,家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注兒童的情緒健康,提供情感支持,幫助他們應(yīng)對(duì)學(xué)業(yè)和生活中的壓力。畢竟,健康才是第一位的。(圖片均來(lái)源于網(wǎng)絡(luò))
武蘇醫(yī)生的科普號(hào)2024年06月20日1184
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如何運(yùn)動(dòng)幫助長(zhǎng)高——來(lái)選擇適合你的長(zhǎng)高運(yùn)動(dòng)吧!
在門診,因矮小、身高不理想等問題過來(lái)就診的家長(zhǎng)最常問的問題就是——“如何運(yùn)動(dòng)、如何吃、如何睡……可以幫助孩子長(zhǎng)高?”今天,我就來(lái)聊聊如何運(yùn)動(dòng)可以幫助孩子長(zhǎng)高,具體包括哪些運(yùn)動(dòng)方式以及每項(xiàng)運(yùn)動(dòng)具體怎么做等。1.跳繩——內(nèi)分泌科醫(yī)生最常推薦的運(yùn)動(dòng)方式,方便經(jīng)濟(jì)可操作性強(qiáng),一根跳繩一小塊地方就可開始!?可操作指數(shù):??????具體運(yùn)動(dòng)方式:孩子每天可以進(jìn)行跳繩練習(xí),每次跳繩時(shí)間可以在10-15分鐘左右,逐漸增加至30分鐘。?時(shí)長(zhǎng):每天20-30分鐘。?強(qiáng)度:中等強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):注意循序漸進(jìn),關(guān)節(jié)保護(hù)!確保孩子穿著合適的鞋子,使用適合其身高的跳繩,并在平坦、寬敞的地方進(jìn)行跳繩,避免絆倒或摔傷。2.跳躍運(yùn)動(dòng)——類似于跳繩?可操作指數(shù):??????具體運(yùn)動(dòng)方式:可以進(jìn)行摸高跳、原地跳、高抬腿跳、單腳跳等。?時(shí)長(zhǎng):每天10-15分鐘。?強(qiáng)度:中等強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):確保孩子穿著合適的鞋子,在平坦的地面進(jìn)行跳躍運(yùn)動(dòng),避免地面過硬對(duì)關(guān)節(jié)造成傷害。3.跑步——方便經(jīng)濟(jì)可操作性強(qiáng),最重要的是邁開腿、跑起來(lái)!?可操作指數(shù):??????具體運(yùn)動(dòng)方式:慢跑、變速跑。?時(shí)長(zhǎng):每天20-30分鐘。?強(qiáng)度:中等強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):選擇平坦、寬敞的跑步場(chǎng)地,穿合適的跑鞋,注意補(bǔ)水。4.籃球——有趣味性,可培養(yǎng)特長(zhǎng),但有場(chǎng)地要求!?可操作指數(shù):?????具體運(yùn)動(dòng)方式:可以進(jìn)行投籃、運(yùn)球、跑動(dòng)等籃球訓(xùn)練。?時(shí)長(zhǎng):每次30-60分鐘。?強(qiáng)度:中等至高強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):運(yùn)動(dòng)前注意熱身和拉伸,避免因運(yùn)動(dòng)量過大導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)受傷。5.游泳——夏季首選運(yùn)動(dòng)方式,清涼解暑,同樣有場(chǎng)地要求!?可操作指數(shù):?????具體運(yùn)動(dòng)方式:自由泳、蛙泳、仰泳等都適合孩子進(jìn)行練習(xí)。?時(shí)長(zhǎng):每次30-45分鐘,每周2-3次。?強(qiáng)度:中等強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):確保孩子在安全的游泳環(huán)境中進(jìn)行游泳練習(xí),并有大人或教練陪同,以防發(fā)生意外。同時(shí)強(qiáng)調(diào)游泳游起來(lái),不要把游泳變成玩水和泡澡。6.網(wǎng)球或羽毛球——有趣味性,可培養(yǎng)特長(zhǎng),但有場(chǎng)地要求!?可操作指數(shù):?????具體運(yùn)動(dòng)方式:打網(wǎng)球或羽毛球。?時(shí)長(zhǎng):每次30-60分鐘。?強(qiáng)度:中等至高強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):選擇合適的球拍和場(chǎng)地,注意熱身和拉伸。7.引體向上——方便經(jīng)濟(jì),有力量要求!?可操作指數(shù):???具體運(yùn)動(dòng)方式:可以在家中或健身房進(jìn)行。?時(shí)長(zhǎng):每次10-15分鐘,每周3-4次。?強(qiáng)度:中等至高強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):確保孩子的手臂和肩膀有足夠的力量來(lái)支撐自己的體重,避免過度訓(xùn)練導(dǎo)致肌肉受傷。8.瑜伽——如果父母會(huì)瑜伽,那就是可以進(jìn)行親子互動(dòng)的運(yùn)動(dòng)方式,且方便可操作性強(qiáng),一塊瑜伽墊就可開始!?可操作指數(shù):???具體運(yùn)動(dòng)方式:適合孩子的瑜伽姿勢(shì)包括貓牛式、下犬式、站立前屈式、橋式等。?時(shí)長(zhǎng):每次20-30分鐘,每周3-4次。?強(qiáng)度:低強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):在進(jìn)行瑜伽時(shí),需注意動(dòng)作的規(guī)范性,可以請(qǐng)專業(yè)教練指導(dǎo),以避免姿勢(shì)錯(cuò)誤導(dǎo)致受傷。9.伸展運(yùn)動(dòng)——雖然放在最后,但其實(shí)是在每項(xiàng)運(yùn)動(dòng)前都建議做的運(yùn)動(dòng),充足的準(zhǔn)備可以讓我們更好的享受運(yùn)動(dòng)的快樂!?可操作指數(shù):??????具體運(yùn)動(dòng)方式:簡(jiǎn)單的伸展運(yùn)動(dòng)如前屈、側(cè)伸展、彎腰觸地等。?時(shí)長(zhǎng):每天5-10分鐘。?強(qiáng)度:低強(qiáng)度。?注意事項(xiàng):保持動(dòng)作緩慢、均勻,避免突然拉扯肌肉。其中,跳繩、跑步、瑜伽都是我個(gè)人經(jīng)常帶孩子一起做的運(yùn)動(dòng)。我們可以通過以上多種運(yùn)動(dòng)方式的結(jié)合,促進(jìn)孩子的骨骼健康成長(zhǎng),幫助孩子獲得更為滿意的身高?。ㄋ袌D片均來(lái)源于網(wǎng)絡(luò))
武蘇醫(yī)生的科普號(hào)2024年06月18日1286
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矮小癥患兒的家庭護(hù)理:6大注意事項(xiàng)
關(guān)于兒童矮小癥的家庭護(hù)理,以下是六個(gè)重要注意事項(xiàng):1.均衡營(yíng)養(yǎng):保證孩子每天攝入充足的蛋白質(zhì)、碳水化合物以及維生素和微量元素,如鋅、鐵等。建議每天喝1-2袋牛奶、1個(gè)雞蛋,并注意葷素搭配,保證營(yíng)養(yǎng)均衡。避免給孩子服用營(yíng)養(yǎng)保健類滋補(bǔ)品,以免引起性早熟。2.體育鍛煉:鼓勵(lì)孩子參加拉伸性和跳躍類的運(yùn)動(dòng),如拉單杠、引體向上、籃球、排球、羽毛球、跳繩、踢毽子等。這些運(yùn)動(dòng)有助于促進(jìn)身高增長(zhǎng)。3.充足睡眠:保證孩子每天有8-10個(gè)小時(shí)的睡眠。生長(zhǎng)激素在夜間睡眠時(shí)分泌較多,尤其是夜間的十點(diǎn)到凌晨的一點(diǎn)左右,因此保證充足的睡眠對(duì)兒童身高增長(zhǎng)至關(guān)重要。4.心理健康:保持愉快的環(huán)境和心情,父母對(duì)孩子的關(guān)愛,有助于孩子身心健康成長(zhǎng),促進(jìn)身高增長(zhǎng)。5.避免性早熟:避免給孩子服用可能導(dǎo)致性早熟的營(yíng)養(yǎng)保健類滋補(bǔ)品。選擇當(dāng)季的水果和蔬菜,避免反季節(jié)食品。6.定期檢查和治療:定期帶孩子進(jìn)行體檢,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療可能影響身高的健康問題。這些注意事項(xiàng)將有助于矮小癥兒童的科學(xué)成長(zhǎng)和健康發(fā)展。同時(shí),建議家長(zhǎng)與專業(yè)醫(yī)生保持密切溝通,共同為孩子的健康成長(zhǎng)制定合適的護(hù)理和治療計(jì)劃。這些注意事項(xiàng)將有助于矮小癥兒童的科學(xué)成長(zhǎng)和健康發(fā)展。同時(shí),建議家長(zhǎng)與專業(yè)醫(yī)生保持密切溝通,共同為孩子的健康成長(zhǎng)制定合適的護(hù)理和治療計(jì)劃。
孫倩醫(yī)生的科普號(hào)2024年06月13日27
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矮小癥相關(guān)科普號(hào)

孫永建醫(yī)生的科普號(hào)
孫永建 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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蔡麗如醫(yī)生的科普號(hào)
蔡麗如 主任醫(yī)師
泉州市婦幼保健院
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王珊琳醫(yī)生的科普號(hào)
王珊琳 主任醫(yī)師
杭州市兒童醫(yī)院
生長(zhǎng)發(fā)育科
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推薦熱度5.0朱子陽(yáng) 主任醫(yī)師南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科
矮小癥 253票
性早熟 67票
發(fā)育遲緩 39票
擅長(zhǎng):矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病的診治。 -
推薦熱度4.3吳娜 主任醫(yī)師盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科
小兒甲狀腺疾病 75票
性早熟 41票
矮小癥 23票
擅長(zhǎng):性早熟、矮小、兒童肥胖、青春期早發(fā)育、兒童甲狀腺疾病、糖尿病、先天性遺傳代謝病及各類兒童生長(zhǎng)發(fā)育常見問題、多囊卵巢、腎上腺疾病、性腺、垂體、垂體瘤術(shù)后激素調(diào)整、離子紊亂(低鉀低鈣高鈣低鈉等)、高脂血癥、高尿酸等內(nèi)分泌疾病的診治。妊娠期糖尿病的子代、妊娠期甲亢的子代、妊娠期甲減的子代健康跟蹤。 -
推薦熱度4.3劉舒 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科
矮小癥 141票
發(fā)育遲緩 22票
性早熟 11票
擅長(zhǎng):(1) 兒童內(nèi)分泌相關(guān)的疑問或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等); (2) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問或咨詢(苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質(zhì)發(fā)育不良等); (3) 染色體病相關(guān)的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測(cè)技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局); (4) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問或咨詢(Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等); (5) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢(進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥); (6) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢(先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等); (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問或咨詢(軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等); (8) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報(bào)告解讀及預(yù)后); (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問或咨詢。