神經(jīng)遺傳代謝病專病門診

生物素酶缺乏癥生物素，也稱為維生素B7，是一種重要的水溶性維生素，有助于脂肪、碳水化合物和蛋白質(zhì)的代謝。生物素酶缺乏癥（Biotinidase deficiency, BTD）是一種常染色體隱性遺傳性代謝障礙，由BTD基因突變致病，其與全羧化酶合成酶缺乏癥同屬于多種羧化酶缺乏癥，由于生物素在消化過程中不能從飲食中的蛋白質(zhì)或者細(xì)胞中的正常蛋白質(zhì)周轉(zhuǎn)中釋放，所導(dǎo)致生物素缺乏引起一系列臨床特點(diǎn)。遺傳方式本病以常染色體隱性遺傳方式遺傳。發(fā)病機(jī)制通過上圖我們可以看出生物素酶活性下降或完全失活，使生物胞素及食物中蛋白結(jié)合生物素裂解成游離生物素減少，生物胞素堆積，影響生物素體內(nèi)循環(huán)及腸道吸收。進(jìn)一步影響生物素依賴的丙酰輔酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰輔酶A羧化酶和甲基巴豆酰輔酶A羧化酶活性，使支鏈氨基酸分解代謝、糖原異生及脂肪酸合成代謝障礙，乳酸、3-羥基異戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羥基丙酸等異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致一系列臨床癥狀。疾病分型該病可在各個年齡段發(fā)病，多于嬰幼兒期發(fā)病，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、免疫系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)。根據(jù)生物素酶活性缺陷程度分為完全型生物素酶缺乏癥（生物素酶活性＜正常生物素酶活性的10%）和部分型生物素酶缺乏癥（生物素酶活性：正常生物素酶活性的10%-30%）。完全型生物素酶缺乏癥病情較重，多于生后數(shù)月發(fā)病，可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、肌張力低下、嗜睡、呼吸困難和發(fā)育遲緩等。如不及時治療，可導(dǎo)致聽力喪失，眼睛異常和視力喪失、共濟(jì)失調(diào)、皮疹、脫發(fā)及真菌感染。使用生物素立即治療和終身管理可以預(yù)防許多并發(fā)癥。部分生物素酶缺乏癥病情較輕，可于幼兒至成年期各個年齡段發(fā)病，受累者可表現(xiàn)為肌無力、輕度痙攣性癱瘓、視力下降、聽力損害及發(fā)育遲緩等，一旦出現(xiàn)視力問題，聽力損害和發(fā)育遲緩，即使使用生物素治療，通常也是不可逆轉(zhuǎn)的。這些表現(xiàn)可能僅在疾病、感染或身體其他應(yīng)激事件時出現(xiàn)。部分可表現(xiàn)為肌張力減退，皮疹和脫發(fā)，特別是在應(yīng)激期間。診斷與鑒別診斷根據(jù)病史，臨床特點(diǎn)，查體，頭顱MRI：腦萎縮、皮質(zhì)萎縮、白質(zhì)減少、腦室擴(kuò)大、基底節(jié)病變，尤其丘腦內(nèi)側(cè)、腦干背側(cè)對稱性異?；蚣顾璁惓?，血氨基酸及酯酰肉堿譜分析羥異戊酰肉堿（C50H）增高，伴或不伴丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，以及尿有機(jī)酸分析提示尿3-羥基異戊酸、巴豆酰甘氨酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸增高，伴或不伴丙酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羥基丁酸、乙酰乙酸增高，臨床高度疑診本病，血清/漿生物素及生物素酶活性降低為重要診斷依據(jù)（亦為與全羧化酶合成酶缺乏癥鑒別診斷的重要依據(jù)），通過BTD基因檢測可確診。既然BTD臨床表型復(fù)雜多樣，嚴(yán)重程度各異，我們?nèi)绾文軓难虼x報(bào)告做出準(zhǔn)確的判斷，進(jìn)而進(jìn)行確診呢？那么我們就從實(shí)際病例看一下BTD患者血尿代謝檢查結(jié)果會存在哪些顯著特點(diǎn)。BTD患者血代謝報(bào)告在該患者的血氨基酸和酯酰肉堿譜檢查分析中我們可以看出：羥異戊酰肉堿（C50H）顯著增高，伴丙酰肉堿（C3）增高。考慮BTD或全羧化酶合成酶缺乏癥可能。那么我們再看一下該患者的尿代謝結(jié)果。BTD患者尿代謝報(bào)告在該患者的尿代謝有機(jī)酸分析中我們可以看出，尿3-羥基異戊酸、巴豆酰甘氨酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，提示患者生物素代謝路途徑存在異常。進(jìn)一步進(jìn)行生物素/生物素酶活性檢測，發(fā)現(xiàn)生物酶活性為正常的10%?？梢耘R床確診為生物素酶缺乏癥。進(jìn)一步基因檢測發(fā)現(xiàn)，該患者在BTD基因存在兩個錯義變異位點(diǎn)，分別遺傳自父母，為復(fù)合雜合突變。因此，綜合患者的臨床表型、血尿代謝分析及基因檢測報(bào)告最終做出疾病的診斷。治 療生物素，終身治療，一般生物素治療5-20mg/d，部分1-5mg/d則有效，若合并代謝性酸中毒，則需糾酸，限制蛋白質(zhì)（0.5-1.0g/kgd），補(bǔ)充大量葡萄糖，左旋肉堿100-200mg/kgd。飲食上：避免食用生雞蛋。預(yù)后生物素酶缺乏癥為可治療遺傳代謝病，早期治療，效果好。本病多數(shù)預(yù)后較好，極少數(shù)死亡的報(bào)道。生物素治療起效快，約4-5天后臨床癥狀好轉(zhuǎn)，抽搐可在應(yīng)用生物素治療后數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)停止，酸中毒糾正，血氨、乳酸恢復(fù)正常，1-2周后皮疹、糜爛等明顯好轉(zhuǎn)或消失，尿代謝異常指標(biāo)降至正常，血代謝羥異戊酰肉堿（C5OH）濃度在治療3-6個月后降至正常；2個月后腦白質(zhì)異常、腦萎縮、基底節(jié)損害可明顯改善。伴有發(fā)育落后、神經(jīng)性耳聾和視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等眼部損害者，則不可逆轉(zhuǎn)。歡迎關(guān)注下期《血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【九】——糖原累積病》！血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【七】-- 異戊酸血癥血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【六】——丙酸血癥血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【五】——戊二酸尿癥2型血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【四】——走進(jìn)戊二酸尿癥1型血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【三】——苯丙酮尿癥知多少血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【二】——甲基丙二酸尿癥的那些事兒血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【一】——概論

丙酸血癥 （PA）丙酸血癥（Propionic acidemia, PA），又叫丙酸尿癥，是一種較為常見的有機(jī)酸血/尿癥。與甲基丙二酸尿癥類似，PA也是一種由于支鏈氨基酸和奇數(shù)鏈脂肪酸代謝異常代謝障礙所致，其引起丙酸及其代謝產(chǎn)物異常蓄積，出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器損害等臨床特點(diǎn)。丙酰輔酶A是某些支鏈氨基酸（異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸）、奇數(shù)鏈脂肪酸和膽固醇的常見氧化降解產(chǎn)物；另外，腸道細(xì)菌代謝也是丙酸的一部分來源。該病為常染色體隱性遺傳，由PCCA或PCCB突變致病。PA發(fā)生的直接原因是主要由于3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸等異常蓄積，而蓄積的原因在于丙酰輔酶A轉(zhuǎn)化為甲基丙二酰輔酶A過程受阻。該過程涉及的主要催化酶和輔酶就是丙酰輔酶A羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase, PCC）及其輔酶生物素。通過上圖我們可以看出PCC異?？梢詫?dǎo)致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A代謝受阻，導(dǎo)致3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、丙酰肉堿等旁路代謝物生成增多而致病。同樣，生物素缺乏也會導(dǎo)致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A代謝受阻。診斷PA臨床表型復(fù)雜多樣，根據(jù)起病年齡分為新生兒起病型和遲發(fā)型：1、新生兒起病型：此型多見，通常在圍產(chǎn)期正常，生后數(shù)天發(fā)病，表現(xiàn)為吸吮無力、拒食、嘔吐、腹脹；隨后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，包括異常姿態(tài)、運(yùn)動障礙、肌張力低下、嗜睡、驚厥等，腦電圖異常。如不及時和適當(dāng)治療，患者可出現(xiàn)昏迷、進(jìn)行性腦水腫、呼吸窘迫、低體溫、心臟損害，可出現(xiàn)永久性腦損害，重者可在數(shù)天內(nèi)死亡。此型患者幾乎均存在高氨血癥，嚴(yán)重高氨血癥可引起過度通氣及呼吸性堿中毒，患者可無明顯代謝性酸中毒癥狀。2、遲發(fā)型：此型較少見，分為慢性進(jìn)展型和間斷發(fā)作型。慢性進(jìn)展型主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩/倒退、慢性嘔吐、蛋白不耐受、運(yùn)動障礙等；間斷發(fā)作型常因感染、饑餓、發(fā)熱等誘發(fā)，發(fā)作時常表現(xiàn)為急性或反復(fù)間歇發(fā)作的腦病，昏迷、驚厥，發(fā)作時常伴有代謝性酸中毒、酮尿、高氨血癥等。穩(wěn)定期表現(xiàn)為生長障礙、智力運(yùn)動發(fā)育落后、癲癇發(fā)作、胰腺炎等。其他少見并發(fā)癥包括視神經(jīng)萎縮、聽力下降、卵巢早衰、慢性腎衰等。實(shí)驗(yàn)室檢查：1）一般生化：貧血，全血細(xì)胞減少，酸中毒，低血糖，血氨、乳酸升高；2）血氨基酸酯酰肉堿譜：丙酰肉堿（C3）、C3/C2比值、C3/C0比值增高，部分患者伴有甘氨酸增高；3）尿有機(jī)酸：尿3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸增高，部分伴有甲基巴豆酰甘氨酸增高；4）基因檢測：PCCA、PCCB檢測有助于輕型PA的診斷，及下一胎產(chǎn)前診斷；5）腦電圖：急性期表現(xiàn)為嚴(yán)重的彌漫性慢波；6）心電圖：可表現(xiàn)為竇性心律不齊、心率異常、長Q-T綜合征（可導(dǎo)致死亡）。既然PA臨床表型復(fù)雜多樣，嚴(yán)重程度各異，我們?nèi)绾文軓难虼x報(bào)告做出準(zhǔn)確的判斷，進(jìn)而進(jìn)行基因確診呢？那么我們就從實(shí)際病例看一下PA患者血尿代謝檢查結(jié)果會存在哪些顯著特點(diǎn)，及其發(fā)生異常的主要原因。PA患者尿有機(jī)酸報(bào)告在該患者的尿代謝有機(jī)酸分析中我們可以看出，尿3-羥基丙酸↑↑↑、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸濃度增高。應(yīng)考慮到患者PA代謝通路可能存在異常。那么我們再看一下該患者血氨基酸和肉堿譜變化。PA患者血氨基酸和酯酰肉堿譜檢查報(bào)告在該患者的血氨基酸和酯酰肉堿譜檢查分析中我們可以看出：血丙酰肉堿（C3），丙酰肉堿/其他肉堿比值（C3/C0, C3/C2）增高，甘氨酸（Gly）、Gly/Phe比值增高。C3、C3/C2、C3/C0增高的原因是丙二酰輔酶A-甲基丙二酰輔酶A代謝通路缺陷，PA可伴有Gly、Gly/Phe比值增高。因此當(dāng)我們在血代謝報(bào)告中看到這些特征性異常的時候，結(jié)合患者尿代謝檢查結(jié)果，應(yīng)考慮PA的可能。需要注意的是，由于其他有機(jī)酸尿癥也可導(dǎo)致血C3、C3/C2、C3/C0增高，尿3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸增高，需要鑒別診斷。鑒別診斷1、甲基丙二酸尿癥：血氨基酸及酯酰肉堿譜表現(xiàn)與PA相似，尿有機(jī)酸分析結(jié)果除3-羥基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸櫞酸增高外，尚有甲基丙二酸的增高，而PA患者尿甲基丙二酸正常。2、多種羧化酶缺乏癥：包括生物素缺乏及全羧化酶缺乏癥兩種疾病，僅依據(jù)尿有機(jī)酸分析不能鑒別，需要結(jié)合血酯酰肉堿水平鑒別。多種羧化酶缺乏癥患者血羥異戊酰肉堿（C5OH）水平增高，而PA患者C5OH正常。臨床診斷PA，為了進(jìn)一步明確基因診斷需進(jìn)一步行DNA測序，需檢測的基因主要包括PCCA和PCCB。從該基因檢測報(bào)告我們可以看出，患者在PCCB基因發(fā)現(xiàn)一個雜合錯義突變，一個雜合缺失突變，分別遺傳自父母。因此，我們綜合患者臨床特點(diǎn)、血尿代謝分析及基因檢測報(bào)告最終做出了疾病診斷。治 療該病的治療主要分為新生兒期及急性期治療、長期治療。新生兒期及急性期治療補(bǔ)液、糾酸及電解質(zhì)紊亂，限制蛋白質(zhì)攝入，供給充足熱量，抑制分解代謝，促進(jìn)合成代謝；按基礎(chǔ)能量需求的1.5倍補(bǔ)充能量；急性期靜脈按6-8mg/（kg·min）輸注高糖，不足能量部分以脂肪乳補(bǔ)充。盡快開始腸內(nèi)營養(yǎng)，喂養(yǎng)特殊配方奶粉或蛋白粉（不含異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸及纈氨酸）。靜滴或口服左卡尼汀100-300 mg /（kg·d）。血氨增高者降血氨，靜滴或口服精氨酸250mg /（kg· d），靜滴或口服苯甲酸鈉或苯乙酸鈉250 mg /（kg· d）。長期治療1、長期治療以控制蛋白質(zhì)飲食治療為主，給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，補(bǔ)充左卡尼汀。蛋白質(zhì)總攝入量嬰幼兒期應(yīng)保證在2.5-3.0g /（kg· d），兒童每天30-40g，成人每天50-65g。天然蛋白質(zhì)攝入量控制在6個月內(nèi)為1.2-1.8 g /（kg· d），6個月-7歲0.6-1.2 g /（kg· d），7-18歲為0.5-1.0 g /（kg· d）；＞18歲為0.4-0.8 g /（kg· d），其余給予特殊配方奶粉或蛋白粉。2、藥物治療：1）左卡尼?。杭毙云?00-300 mg /（kg· d），穩(wěn)定期：50-200 mg/d。2）新霉素或甲硝唑：急性期或間歇使用，抑制腸道細(xì)菌的繁殖代謝，減少腸道細(xì)菌代謝產(chǎn)生丙酸。新霉素：50mg /（kg· d），甲硝唑10-20m g /（kg· d）。預(yù) 后該病的預(yù)后取決于開始治療的時間及長期治療的合理性。預(yù) 防在先證者診斷明確的基礎(chǔ)上，母親再次妊娠，可在孕10-12周經(jīng)絨毛膜取樣、孕16-20周經(jīng)羊水取樣提取胎兒細(xì)胞DNA，對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。母孕16-20周尿有機(jī)酸分析及羊水氨基酸及酯酰肉堿譜分析亦有重要提示意義。歡迎關(guān)注下期血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【七】—異戊酸血癥。往期回顧血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【一】——概論血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【二】——甲基丙二酸尿癥的那些事兒血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【三】——苯丙酮尿癥知多少血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【四】——走進(jìn)戊二酸尿癥1型血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【五】——戊二酸尿癥2型為健康而挑食——遺傳代謝病寶寶的“另類食譜”

提起寶寶“挑食”，可能每個父母都有一把辛酸淚。不少父母開玩笑說當(dāng)年上學(xué)時欠老師的手工作業(yè)，生了孩子以后為了做出能讓寶寶愿意賞臉吃一口的飯菜，一股腦兒的全還了。解惑但有些時候，寶寶“挑食”也不全是TA故意和父母對著干，有些挑食其實(shí)是由于某些生理原因造成的。比如許多遺傳代謝病寶寶，不但要鼓勵寶寶“挑食”，甚至還需要父母協(xié)助以做到嚴(yán)格限制飲食種類、時間及進(jìn)食次數(shù)。1什么是挑食挑食是幼兒常見的一種不良行為習(xí)慣，指飲食過程中對某些食物挑剔或僅吃幾種自己喜歡或習(xí)慣的食物。很多兒童不吃蔬菜水果，有些兒童不喜歡肉，還有的不喜歡某種特定的顏色，如紅色；或者不能接受某種性狀的食物，如糊狀。嚴(yán)重挑食也是一種心理疾病，稱為選擇性飲食障礙。2挑食的原因形成挑食的原因很多，常見的有如下幾類，1、零食不離口，各種添加劑從小寵溺了寶寶的味蕾；2、父母烹調(diào)不合口，從而形成對某種食物的偏見；3、邊看電視邊吃飯，正餐不吃飽，飯后吃零食；4、父母包辦喂食，影響小孩對吃飯的興趣。3挑食可能另有隱情作為負(fù)責(zé)任的父母，把寶寶所有的挑食都?xì)w咎于不良的飲食習(xí)慣對寶寶而言是不公平的，這其中也可能另有隱情！比如最近研究發(fā)現(xiàn)，孩子是否喜歡吃香菜不僅僅是心理原因。2012年，Nicholas Eriksson等人做了一項(xiàng)研究，考察了14604名討厭香菜和11851名喜歡香菜的人，用統(tǒng)計(jì)方法試圖找到相關(guān)基因——他們發(fā)現(xiàn)11號染色體上一個名叫OR6A2的基因在兩組人中存在差異。這個基因和鼻子中的嗅覺感受器有關(guān)，基因位點(diǎn)rs72921001的核苷酸堿基對如果是A的人，就不會討厭吃香菜，否則，就有很大幾率討厭吃香菜。當(dāng)然，孩子是否喜歡吃香菜，其實(shí)無傷大雅，父母也不必過于糾結(jié)。但有些孩子的“挑食”，父母不但不應(yīng)強(qiáng)制矯正，反而更應(yīng)該盡早查明原因，并幫助孩子避免接觸相關(guān)食物。曾遇到過這樣一個孩子，從小不喜歡吃甜食，尤其不喜歡吃水果，各種水果都不愿意嘗試，還告訴其他小朋友水果不能吃，吃了會肚子疼。起初孩子的父母認(rèn)為只是孩子“挑食”，并沒有特別在意，并頻頻勸吃，終于在一次勸吃較多水果半小時后出現(xiàn)嘔吐、昏迷、抽搐，急診檢查檢驗(yàn)結(jié)果示低血糖、代謝性酸中毒、酮癥、肝損害和腦水腫。檢查結(jié)果出乎孩子父母的意料，孩子被診斷為果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥，是一種由于FBP1基因突變而導(dǎo)致酶缺乏或活性減低引起的先天性遺傳性果糖代謝障礙。本病為先天性罕見疾病，發(fā)病率不確切，法國約為1/900,000，我國罕有報(bào)道?；颊吲R床表型缺乏特異性，多于長時間饑餓、發(fā)熱、進(jìn)食大量果糖或飲酒后出現(xiàn)急性代謝紊亂，多于2歲以內(nèi)起病，其中約50％為出生后1～4 天出現(xiàn)癥狀，因嚴(yán)重乳酸酸中毒及低血糖導(dǎo)致過度通氣。最早可于生后數(shù)小時發(fā)病，表現(xiàn)為新生兒低血糖癥，由于糖原貯存不足，預(yù)后多數(shù)不良。亦可晚至成年期發(fā)病，并逐漸出現(xiàn)易激惹、嗜睡、昏迷、呼吸困難、心動過速、肌張力低下及肝大等癥狀。該病的主要治療方式就是避免攝入果糖、蔗糖等。如果上面的父母沒有極力糾正“挑食”，可能不會出現(xiàn)以上急性發(fā)病情況。還有一些孩子不喜歡喝牛奶，尤其是純牛奶，聞到味道就感覺難以忍受，這樣的孩子也有可能被歸入“挑食寶寶”的隊(duì)列，事實(shí)真的是這樣嗎？若孩子吃母乳或空腹飲用純奶后出現(xiàn)腹瀉、腹脹、吐奶、多屁及腸鳴音增強(qiáng)的癥狀，父母應(yīng)考慮到孩子是否存在乳糖不耐受。母乳中存在的乳糖進(jìn)入孩子的腸道以后，正常情況下會被腸道內(nèi)的乳糖酶分解為單糖并吸收入體內(nèi)，為寶寶的生長發(fā)育提供能量。但如果寶寶的乳糖酶活性不足，不能被有效吸收的乳糖會被腸道細(xì)菌分解，進(jìn)而發(fā)生腹瀉和腹脹。有的讀者可能疑惑了，為什么歐洲人和美國人都是早上一杯純奶加麥片而沒有發(fā)生腹瀉、腹脹？難道乳糖不耐受只存在于中國人中么？它也是一種疾病么？我們來看一下統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)：這張圖標(biāo)注了全世界不同地區(qū)帶有乳糖不耐相關(guān)基因變異（MCM6 基因rs4988235位點(diǎn)，有三種類型：AA和AG代表乳糖耐受；GG代表乳糖不耐）人群的比例，顏色越深代表人群中乳糖不耐受比例越高。我們可以看到，中國幾乎100%都是乳糖不耐受的，既然幾乎所有中國人都攜帶有乳糖不耐受基因，也就不能稱之為病了。但為什么有的寶寶就不能吃母乳，不能喝純奶，而有的寶寶就沒有問題呢？原因是雖然我國人群乳糖酶活性普遍低于歐美人群，但不同個體間乳糖酶活性還是不同的，有的人高一點(diǎn)，有的人低一點(diǎn)，所以乳糖酶活性的不同也就造成了不同人對乳糖的敏感性不同。因此在這點(diǎn)上，中國人的確和歐美人體質(zhì)不同，不應(yīng)該盲目跟風(fēng)歐美飲食習(xí)慣，更不應(yīng)盲目聽信類似“每天一斤奶，強(qiáng)壯中國人”的不嚴(yán)謹(jǐn)且不負(fù)責(zé)任的廣告宣傳。對于有乳糖不耐傾向的人群，飲用牛奶盡量不要空腹喝，并提倡少量多次，每次飲用盡量不超過200ml。4專家如是說——遺傳代謝病寶寶的“另類食譜”我國著名的遺傳代謝病專家楊艷玲教授在《遺傳代謝病的飲食與藥物治療》[1]論文中指出：“飲食治療的目的為限制相關(guān)前驅(qū)物質(zhì)的攝入，減少毒性代謝物蓄積。通過特殊飲食治療，不僅要防止體內(nèi)異常代謝物的蓄積, 同時要保證患兒熱量、蛋白質(zhì)、脂肪、維生素、礦物質(zhì)等各種營養(yǎng)素的供給。即使是相同疾病的患者，由于酶缺陷程度的不同，患者臨床表現(xiàn)可不同，對于各種食物的耐受能力及營養(yǎng)素的需求也不同，因此，個體化飲食指導(dǎo)至關(guān)重要。以苯丙酮尿癥為例, 治療中既要限制天然蛋白質(zhì), 使苯丙氨酸控制在生理需要量, 同時，尚需添加低或無苯丙氨酸奶粉, 保證患兒生長發(fā)育。隨著新生兒篩查的普及、多種遺傳代謝病治療用特殊食品的開發(fā)和治療經(jīng)驗(yàn)的積累，患者生活質(zhì)量已明顯提高。目前, 國內(nèi)外已經(jīng)有很多患者健康成長, 和普通人一樣上學(xué)就業(yè)。”因此并不是所有的食物就適合所有的孩子，對于“挑食”的孩子我們也應(yīng)該多一些細(xì)心和耐心，去發(fā)現(xiàn)孩子“挑食”背后可能存在的原因。尤其是對于遺傳代謝病的患兒，一旦攝入某些TA不能代謝的氨基酸、糖類或脂類，可迅速加重患兒病情，甚至造成不可挽回的后果。因此作為這些遺傳代謝病寶寶的父母不但要嚴(yán)格的控制飲食，還要要主動引導(dǎo)寶寶養(yǎng)成“挑食的好習(xí)慣”。[1] 楊艷玲. 遺傳代謝病的飲食與藥物治療[J]. 中國兒童保健雜志, 2011, 19(2):102-103.往期回顧遺傳?。健安恢沃Y”？這種flag可不能亂立！寶寶發(fā)育遲緩 —— 警惕遺傳代謝?。⊙虼x報(bào)告一點(diǎn)通【一】——概論血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【二】——甲基丙二酸尿癥的那些事兒血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【三】——苯丙酮尿癥知多少血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【四】——走進(jìn)戊二酸尿癥1型血尿代謝報(bào)告一點(diǎn)通【五】——戊二酸尿癥2型